Ankündigung

Einklappen

Einhaltung der Forenregeln und Kommunikationskultur

Liebe Forumsnutzer,

gerne stellen wir Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung und ihren Angehörigen das DGM-Forum für Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung zur Verfügung und bitten alle Nutzer um Einhaltung der Forenregeln: https://www.dgm-forum.org/help#foren...renregeln_text. Bitte eröffnen Sie in diesem Forum nur Themen, die tatsächlich der gegenseitigen Unterstützung von neuromuskulär Erkrankten und ihrem Umfeld dienen und achten Sie auf eine sorgfältige und achtsame Kommunikation.

Hilfreiche Informationen und Ansprechpersonen finden Sie auch auf www.dgm.org.

Ihre Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Mehr anzeigen
Weniger anzeigen

Valproinsäure hat auf 1/3 der SMA Patienten positive Wirkung auf das SMN2 Gen

Einklappen
X
 
  • Filter
  • Zeit
  • Anzeigen
Alles löschen
neue Beiträge

    Valproinsäure hat auf 1/3 der SMA Patienten positive Wirkung auf das SMN2 Gen

    Die spinale Muskelatrophie wird durch den (funktionellen) Verlust des SMN1-Gens und den daraus resultierenden Mangel an SMN-Protein verursacht. Jedoch verfügt jeder SMA-Patient über ein bis mehrere Kopien des SMN2-Gens. Dies ist zwar dem SMN1-Gen sehr ähnlich, jedoch produziert es im Vergleich zu SMN1 nur ein Zehntel der Menge an SMN Protein. Daher können die SMN2-Kopien allenfalls nur teilweise den Verlust des SMN1-Gens kompensieren. Theoretisch sollte eine Stimulation von SMN2 den SMN-Proteinspiegel in SMA-Patienten erhöhen und damit – hoffentlich – das Krankheitsbild abmildern. Die sogenannten Histondeacetylase Inhibitoren sind eine Gruppe von Substanzen, die genau dies tun. So konnte zum Beispiel für die Valproinsäure (VPA), ein Medikament, das bereits seit Jahrzehnten in der Epilepsietherapie eingesetzt wird, gezeigt werden, dass es in ca. 1/3 der behandelten SMA-Patienten eine positive Wirkung auf die Aktivität des SMN2-Gens hat. In den restlichen Patienten zeigte die VPA-Gabe jedoch keine bzw. sogar die gegenteilige Wirkung.
Lädt...
X