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Dringend gesucht: Adressen für Gentest auf eine "Mito" aus Untersuchungsmaterial Urin

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    Dringend gesucht: Adressen für Gentest auf eine "Mito" aus Untersuchungsmaterial Urin

    Hallo zusammen,


    bei mir geht es um eine mitochondriale Krankheit (CPEO, MELAS, evtl. MCC- oder BTD-Mangel). Der Verdacht darauf ist hoch (siehe meine früheren Posts) und ich versuche nun schon seit mehr als 2 Jahren den Gentest zu bekommen.

    Da aber, solange der Gentest nicht gemacht und dieser nicht positiv ist, auch noch andere Ursachen denkbar sind, bei denen es wichtig wäre, sie abzuklären, muss ich den Gentest endlich bekommen, um weiter zu kommen.
    In Betracht käme nämlich auch eine Paraneoplasie für meine Beschwerden aufgrund meiner Tumorerkrankung (neuroendokriner Tumor mit Verdacht auf weitere Tumore), wenngleich dafür m. E. weniger spricht als für eine Mito.
    D. h. ich benötige dringend Ergebnisse. Denn kämen meine Beschwerden von einem paraneoplastischen Syndrom sollte ich alle Raumforderungen, die ich habe (es sind einige ...) operativ entfernen lassen.
    Hätte ich aber eine Mito wäre jede Operation ein Risiko für eine Verschlechterung der neurologischen Probleme.

    Ich war im Oktober 2016 bei einem Neurologen, der sich mit Mitos auskennt und der mir die genetische Untersuchung aus dem Untersuchungsmaterial Urin (alternativ Haut) empfohlen hat (anstelle Blut oder Muskulatur).
    Tatsächlich scheint es in der Fachliteratur auch anerkannt zu sein, die Zellen für den Gentest bei mitochondrialen Krankheiten aus Urin zu gewinnen.
    Der Arzt hat mir im Okt 2016 erstmals und seither weitere 2 Male ein genetisches Labor dafür empfohlen, mit dem ich erstmals im letzten Jahr Kontakt aufgenommen hatte und Unterlagen dorthin mit der Bitte um einen Kostenvoranschlag gemailt hatte. Der Arzt hatte mir schon 2 Mal gesagt, dass er dort wegen mir auch schon angerufen habe.
    Doch dort ist man so überlastet, dass man es bis heute nicht schaffte, mir einen Kostenvoranschlag zu erstellen, trotzdem ich dort so oft angerufen habe und versucht habe, die Sache zu forcieren.
    Es handelt sich um ein Labor in einer Großstadt im Rhein-Neckar-Gebiet (Anfangsbuchstaben L).
    Ich muss wohl versuchen, ein anderes Lab
    or zu finden, was offenbar nicht so leicht ist, weil die meisten genetischen Labore nicht das Untersuchungsmaterial Urin verwenden.

    Daher folgende Fragen:
    Bei wem wurde der Gentest auf eine Mito auch aus Urin (Sammelurin) gemacht und wo wurde dieser Gentest gemacht?
    Ich hoffe, dass mir jemand noch eine alternative Adresse nennen kann.

    Wie frisch muss der Urin sein, wenn er im Labor ankommt?
    Die letzte Frage ist deshalb wichtig, weil ich ggf. den Urin mit der Post versenden muss, wenn das Labor weit entfernt zu meinem Wohnort liegt.


    Gruß
    Lilo
    Zuletzt geändert von Lilo-6; 22.07.2017, 05:35.

    #2
    Also Innsbruck macht das soweit ich weiß, aber das ist AT und wird dann mit der Kasse schwer.

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      #3
      Moin Lilo,

      Klinikum rechts der Isar
      Institut für Humangenetik
      der TU (Technische Universität) München
      Trogerstr. 32
      81675 München

      E-Mail; weisenstein@humangenetik.med.tum.de
      Tel; 089/41406382

      Das ist die E-mail,- und Telefon Nummer bzw. Adresse vom Sekretariat des leitenden Direktors

      Dort werden Untersuchungen vom Blut, Muskel und Urin durchgeführt. Ob auch Speichel weiß ich nicht.
      Aber Wartezeiten sind dort auch immens lang aber vielleicht können sie dort helfen.
      Ansonsten könnte ich dir noch die Humangenetik im UKE (Uniklinik Hambug-Eppendorf) empfehlen.Aber wenn mein Gedächtnis nicht verrückt spielt kommst du irgendwo aus dem Rheinland, oder?

      LG, Sharon

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        #4
        Hallo zusammen,

        danke für die Antworten.
        München ist von der Entfernung her näher als Hamburg oder Innsbruck für mich.
        Aber auch noch rd. 300 km von meinem Wohnort entfernt (ich wohne in Südwest-Deutschland).
        Falls ich keine näher gelegene Stelle finden sollte, werde ich mich daher mit München in Verbindung setzen.

        Aber vielleicht meldet sich noch jemand, der mir eine weitere Adresse nennen kann?
        Näher gelegen wären z. B.
        Stuttgart, Ulm, Frankfurt, Mainz, Freiburg, Nürnberg, Saarbrücken, ...


        lg
        Lilo

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          #5
          Der Urin sollte innerhalb von 24h beim Labor eintreffen.
          Ich habe 12 Stunden gesammelt, und am nächsten Morgen hat mein Vater den Urin zum Labor gebracht.
          War allerdings auch Winter.
          Es kommt ja nur auf eine passable Urinmenge (1 Liter) an.

          Kommentar


            #6
            Lilo,
            du brauchst doch gar nicht nach München zu fahren.
            Hier im UKE Hamburg verschicken sie den Urin auch nach München. Überhaupt verschicken sie sämtliche Proben nach München unter anderem. Je nachdem wird auch schon mal was nach Holland oder Dänemark verschickt.
            Ich hab's mit München vor zig Jahren so geregelt, das mein damaliger Kinderarzt mit München in Kontakt getreten ist ( bzw. erst ich und dann mein Doc)) umeraus zu finden sie wir Proben verschicken ohne dorthin zu fahren. Damals wohnten wir noch in der Nähe von Bonn. Hat auch alles super gut geklappt.
            Vielleicht 'ne Idee für dich😉

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              #7
              du brauchst doch gar nicht nach München zu fahren.
              Hier im UKE Hamburg verschicken sie den Urin auch nach München.
              Also mir wurde gesagt, dass der Urin (ein Sammelurin) so frisch als nur möglich im Labor, das ihn untersucht, ankommen solle.
              Das würde dann doch heißen, dass er nicht versendet werden kann.
              Letztlich wollte ich es auch nicht riskieren, dass das Testergebnis ungenau wird, wenn der Urin zu alt ist.


              Der Urin sollte innerhalb von 24h beim Labor eintreffen.
              Ich habe 12 Stunden gesammelt, und am nächsten Morgen hat mein Vater den Urin zum Labor gebracht.
              Da ist die Zeit von 24h dann auch eingehalten, wenn er gleich morgens dort ankommt.
              Hättest Du den Urin aber mit der Post versendet, so wäre das -von der Machbarkeit abgesehen (...1 Liter oder mehr) - nicht einzuhalten gewesen.
              D. h. ich müsste den Urin wohl schon selbst in das Labor bringen.
              Fahrzeit nach München mit der Bahn: rd. 5 Stunden (einfach)
              Mmh, das ist ein Riesenaufwand - wenn ich dann noch die Kosten für die Hin- und Rückfahrt betrachte.
              Ich glaube nicht, dass es mit einem Kurierdienst schneller klappen würde (von den Kosten dafür abgesehen).

              @Pelztier:
              Musste der Urin denn gekühlt sein?

              Falls sich nicht noch weitere Tippgeber melden, werde ich mich wohl in München informieren, ob und wie schnell dort die Untersuchung möglich ist.


              lg
              Lilo

              Kommentar


                #8
                Es reichen vielleicht auch schon 500ml. Weiß nicht mehr genau, welche Mindestmenge gefordert war. Ich weiß nur noch, dass ich sicherheitshalber 1 Liter abgegeben hat.
                Der Urin muss nicht direkt gekühlt werden, aber wenn es halt sehr warm ist, vermehren sich evtl. vorhandene Bakerien mehr und das kann dann bei der Extraktion der mDNA ein Problem werden.
                Allerdings habe ich einen Blasenkatheter und da ist das Problem mit Bakterien sicherlich ausgeprägter, weil sich im normalen Urin üblicherweise keine Bakterien befinden.

                Kommentar


                  #9
                  Ich Bin erstaunt! Ich wusste gar nicht, dass man aus Urin auch mtDNA Veränderungen feststellen kann. Bei welcher Art von Mito funktioniert das denn?

                  Kommentar


                    #10
                    Moin Lilo,

                    . Also mir wurde gesagt, dass der Urin (ein Sammelurin) so frisch als nur möglich im Labor, das ihn untersucht, ankommen solle.
                    Das würde dann doch heißen, dass er nicht versendet werden kann.
                    Das stimmt nicht. Und die Menge die ihr benennt passt irgendwie auch nicht. Bei meinem Sohn wurde kürzlich in Hamburg am UKE Urin abgenommen und nach München verschickt. Das heißt, er hat ganz normal in einem Becher gepinkelt. Gesammelt wurde da nix.

                    @Nana

                    unsere Humangenetikerin sagte, "wenn man weiß wonach gesucht werden muss, kann eine Mito auch im Urin "gefunden" werden. Und weil man ja nun weiß wo bei mir der Defekt ist, wird im Urin von meinem Sohn gezielt nach diesem Defekt geschaut. Was aber nicht bedeutet das sie fündig werden müssen 😉

                    Kommentar


                      #11
                      Das stimmt nicht. Und die Menge die ihr benennt passt irgendwie auch nicht. Bei meinem Sohn wurde kürzlich in Hamburg am UKE Urin abgenommen und nach München verschickt. Das heißt, er hat ganz normal in einem Becher gepinkelt. Gesammelt wurde da nix.
                      Weißt Du, ob der Urin denn irgendwie konserviert wurde?

                      Soweit ich weiß, wird eine größere Sammelmenge und vor allem ein größerer Sammelzeitraum deshalb verlangt, weil dann die Chancen höher sind, gutes DNA-Material zu finden.
                      Es sollen wohl Zellen aus den Nieren gefunden werden und ob in jedem Spontanurin ausreichend -veränderte- Zellen zu finden sind?
                      Vielleicht erhöht das die Trefferquote, wenn es kein Spontanurin ist?

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                        #12
                        Falls jemand in Österreich etwas sucht:
                        Prof. Dr. Michaela Auer-Grumbach, Institut für Humangenetik und Klinische Abteilung für Endokrinologie und Nuklearmedizin der MedUni Graz, und Dr. Christian Gülly, Zentrum für Medizinische Grundlagenforschung,


                        + die Innsbrucker Kontakte lieber LF hast du vergessen zu posten.

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                          #13
                          Soweit ich weiß, wird eine größere Sammelmenge und vor allem ein größerer Sammelzeitraum deshalb verlangt, weil dann die Chancen höher sind, gutes DNA-Material zu finden.
                          Genau, das ist der Grund. 500ml sollten es wohl schon sein.
                          Und möglichst frisch wegen der möglichen bakteriellen Vermehrung.
                          Kann sein, dass bei Kindern die Ausscheiderate der Urothel-Zellen noch größer als bei Erwachsenen ist, so dass man hier nicht so viel Urin braucht.

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                            #14
                            Ähhhhh....das Kind ist 21 Jahre alt

                            @Lilo
                            Nein. Das weiß ich nicht aber frag' doch mal in München.
                            Die können dir deine Fragen sicher beantworten und ein Anruf kostet ja heutzutage nicht mehr die Welt

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                              #15
                              Trotzdem ist die Zellerneuerungsrate bei einem 21-Jährigen höher als bei einem mittelalten Erwachsenen.

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