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Gliedergürteldystrophie vom Typ 2L - Anoctamin 5 Mutation

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neue Beiträge

    #16
    Bei LGMD 2L sind Schmerzen ein Leitsymptom.
    Das Anoctamin spielt auch eine Rolle an den Nervenendigungen und in den Knochen.
    It's a terrible knowing what this world is about

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      #17
      Hallo Gisela,

      bei mir stehen auch die Schmerzen, besonders der Waden, im Vordergrund. Hinzu kam in den letzten Jahren eine schnelle Ermüdung meiner Muskulatur, so dass ich meine Arbeitszeit, mit allen daraus resultierenden Konsequenzen, reduzieren musste. Inzwischen benötige ich vermehrt Analgetika, um mein Arbeitspensum zu bewältigen. Mich würde interessieren, wie der Verlauf bei unseren Leidensgenossen ist. Ich nehme zur Zeit Tramal bzw. Tilidin. Gabapentin wird von den Neurologen gerne verordnet, hat aber auf meine Beschwerden keine positive Wirkung. Ich bin 55 Jahre alt und wohne in Detmold.

      VG, Axel

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        #18
        Habt vielen Dank für Eure Antworten. Mich würde auch interessieren, wie es den anderen mit LGMD2L so geht.
        Viele Grüße Gisela

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          #19
          Hallo Sonja, Dein Beitrag ist zwar schon eine Weile her. Mich interessiert aber sehr, welcher Art die Schmerzen bei Dir sind.
          Ich habe die Krankheit seit 25 Jahren (damals als Myositis diagnostiziert ) und vor 1/2 Jahr als LGMD2L festgestellt und habe seit einem Jahr ständig schlimme Schmerzen.
          Viele Grüße Gisela

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            #20
            Hallo zusammen,
            Der letzte Beitrag zu diesem Thema liegt nun schon ein dreiviertel Jahr zurück. Das spricht für die Seltenheit der erblichen Erkrankung LGMD2L, die auch bei mir, nach langem Diagnoseweg festgestellt wurde.

            Ich hoffe auf einen Austausch mit anderen Betroffenen, und vielleicht auch Spezialisten, die sich mit dem Gebiet auskennen, da es meinerseits noch viele offene Fragen gibt.

            Um mich zunächst kurz vorzustellen: Ich bin weiblich, 58 Jahre alt, habe 2 Kinder (das jüngere ist 14 Jahre alt) übe z.Z. in Teilzeit einen handwerklichen Beruf aus.
            Ich bin sehr froh darüber, dass das noch geht - auch darüber, dass ich noch gehfähig bin und auch sonst vieles noch machen kann ...

            Aber auch ich habe das Land der Schmerzen schon kennengelernt. Einige Muskeln sind bereits weitgehend umgewandelt und zerstört.
            Ich habe den Wunsch, so lange wie möglich gehfähig und von fremder Hilfe unabhängig zu bleiben. Zugleich habe ich Ängste vor der Zukunft und der Verschlechterung meines Zustandes.

            Aufgrund zugleich bestehender anderer gesundheitlicher Einschränkungen nehme ich gegen die Schmerzen z.Z. nur äußerlich anwendbare Mittel, wie Voltaren und wärmende Cremes u.Ä.
            Außerdem habe ich den Eindruck, dass bestimmte Übungen mir sehr helfen. (Dehnen und Kräftigen bestimmter Muskeln)
            (Mein Neurologe sagt, Muskelkater sollte vermieden werden, jedoch scheint mir das beinahe nicht möglich.)
            Insbesondere langes Stehen, aber auch langes Sitzen dagegen tun mir nicht gut.

            Soviel für das Erste über mich, ich hoffe es kommt noch zu einem Austausch.

            freundliche Grüße Seona
            Zuletzt geändert von Seona; 04.02.2019, 16:29.

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              #21
              Hallo alle zusammen,
              mein Name ist Karin. Meine Diagnose lautet ebenfalls LGMD2L. Nach ca. 12 Jahren Leidenszeit und zahlreichen Arztbesuchen wurde im April endlich mittels Genetik die Diagnose gestellt. Einerseits bin ich froh, dass nun das Suchen vorbei ist und ich viele meiner Beobachtungen an mir (nachlassende Kraft und Leistungsfähigkeit, häufige Stürze "aus dem Nichts", schnelle Ermüdbarkeit, z.T. lang anhaltende Schmerzen etc.) nun zuordnen kann. Der Befund der hohen CK-Werte (1100-2800) war eher ein Zufall, da der CK auch die unspezifischen Leberwerte erhöht und längere Zeit dort nach der Ursache gesucht wurde. Nach drei Jahren ergebnisloser Suche habe ich 2012 die "Myopathie ungeklärter Genese" für mich akzeptiert und mit den Einschränkungen versucht zu leben. Die Folge war ein permanenter Verlust meiner Lebensqualität, da meine Kraft in den letzten Jahren nur noch für meinen Beruf als Wissenschaftlerin in einer Forschungseinrichtung gereicht hat, in den letzten 3-4 Jahren fand mein Leben nicht mehr statt, ich war nach meiner ca. 50 h Arbeitswoche täglich so erschöpft, dass ich zu Hause nichts mehr tun konnte: mich nicht um meinen geliebten kleinen Garten kümmern, keine Freundschaften mehr pflegen und meinen Haushalt schon gar nicht in Ordnung halten. Als dann die vermehrten Stürze hinzukamen, bei denen ich mich mehrmals heftig verletzt habe, bei den entsprechenden Untersuchungen dazu starke Arthrose vieler Gelenke "entdeckt" wurde, musste ich einfach etwas tun. Ich habe mich vor ca. 1,5 Jahren in einem neuromuskulären Zentrum angemeldet und bin seit dem dort in Behandlung. Dort wurde auch im April 2019 die Diagnose gestellt. Letzten Herbst hatte ich eine Reha bewilligt bekommen in der Klinik Hoher Meißner, die hat mir kurzfrisitig geholfen, mir aber auch vor Augen geführt, wohin die Reise geht.

              Ich bin 63 Jahre alt, habe zwei erwachsene Kinder und bin seit April 2019 in den vorzeitigen Ruhestand gegangen. Seitdem kämpfe ich um meinen Alltag und um meine Akzeptanz der Krankheit, was mir einmal besser und manchmal schlechter gelingt.
              Ich war immer ein sehr aktiver Mensch, der viel in der Natur war und sich diese wandernd erschlossen hat. Seit Jahren wird mein Radius kleiner, obwohl ich wohl froh sein kann, noch laufen zu können.
              Einige von Euch wohnen in Aachen und Umgebung. Da auch ich in Aachen zu Hause bin, hoffe ich etwas Austausch zu finden.
              Ich bin z.B. noch immer auf der Suche nach einem Physiotherapeuten, der sich mit Muskelerkrankungen wenigstens ein bisschen auskennt.

              Auch wenn der letzte Eintrag schon wieder Monate her ist und ich den Eindruck habe, dass das Forum langsam einschläft (ich verstehe das, weil jeder seine Kraft für den Alltag braucht), so hoffe ich doch auf Antwort.

              Viele herzliche Grüße
              Karin

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                #22
                Hallo,

                bei mir wurde 2013 LDMD2L im Rahmen eines Gen Tests diagnostiziert. Zuvor wurde im Jahr 2006 eine erhöhte CK festgestellt
                und unzählige Untersuchen und Test durchgeführt. Mein CK liegt immer im Bereich 800-1000.
                Ich habe bis heute keinerlei Symptome und mache pro Woche ca. 8-10 Stunden Sport. 3-4 mal Radfahren mit dem Rennrad und
                die restliche Zeit allgemeines Fitness Training.
                Insgesamt weiss man über diese Krankheit eigentlich was gar nichts und ich denke es kommt auch darauf an auf welchen Allelen
                der Gendefekt festgestellt wurde.
                Ich nehme ausserdem so einige Nahrungsmittelergänzungen. Mein Hausarzt hat irgendwann mal festgestellt das mein Jodwert
                weit unter dem Normalwert liegt und seitdem nehme ich auch Jod. Anoctamin 5 hat wohl irgendwas mit einem Jodkanal zu tun,
                aber die Spezialisten verneinen da eine Zusammenhang mit dem Jodmangel.
                Ich gehe zur Zeit all zwei Jahre zum Friedrich Baur Institut in München um zu sehen welche Neuentwicklungen es auf diesen Gebiet gibt.

                Viele Grüße,

                Willi

                PS: Ich bin 58

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                  #23
                  Ich war immer ein sehr aktiver Mensch, der viel in der Natur war und sich diese wandernd erschlossen hat. Seit Jahren wird mein Radius kleiner, obwohl ich wohl froh sein kann, noch laufen zu können.
                  Wenn ich mal so "blöd" fragen darf...
                  Warum eigentlich? Also klar geht das Arbeiten im Garten mit nachlassender Muskelkraft nicht mehr so, wie früher, und das Wandern ebenso.
                  Aber warum steigst du für die "Spazierfahrten" nicht auf einen E-Rolli um?

                  Wenn du in Aachen/Umgebung wohnst, bist du dann auch an der Uniklinik Aachen und dessen Muskelzentrum in Behandlung?
                  Und woraus besteht diese Behandlung?

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                    #24

                    Wenn du in Aachen/Umgebung wohnst, bist du dann auch an der Uniklinik Aachen und dessen Muskelzentrum in Behandlung?
                    Und woraus besteht diese Behandlung?

                    Ja, das bin ich.
                    Bisher wurde dort nach dem Namen der Krankheit gesucht. Vorher war es eine "Myopathie unklarer Genese".
                    Das ging im Verhältnis zu den Jahren davor relativ schnell, bereits nach 10 Monaten stand die Diagnose nach dem Gentest.
                    Die Behandlung besteht hauptsächlich in Physiotherapie. Ich bekomme regelmäßig Rezepte.
                    Ansonsten heißt es wohl bisher nur: Jährliche Kontrolle. Wie gut das läuft kann ich noch nicht beurteilen.

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                      #25
                      Und hast du in der Ambulanz einen festen Ansprechpartner und wenn ja, wen?
                      ich wundere mich nur etwas, weil man mir das letzte Mal mehr oder weniger direkt mitteilte, dass nur Patienten, die behandelt werden könnten, längerfristig weiterbetreut werden...
                      Zuletzt geändert von pelztier86; 05.08.2019, 00:14.

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                        #26
                        Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
                        Und hast du in der Ambulanz einen festen Ansprechpartner und wenn ja, wen?
                        ich wundere mich nur etwas, weil man mir das letzte mal mehr oder weniger direkt mitteilte, dass nur Patienten, die behandelt werden könnten, längerfristig weiterbetreut werden...
                        Vielleich hängt es auch damit zusammen, dass es in Aachen Leute gibt, die zum Thema Anoctamin forschen oder geforscht haben. Wenigstens gibt es Publikationen aus Aachen zum Thema Anoctamin.
                        It's a terrible knowing what this world is about

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                          #27
                          Hallo,
                          ich denke schon, dass es immer die gleiche Ärztin sein wird. Momentan ist sie im Mutterschutz. Um das aber wirklich einschätzen zu können, bin ich noch nicht lang genug dort (etwa mehr als 1 Jahr). Hoffe, dass sie zurückkommt und mich dann wieder übernimmt.
                          Was die Forschung angeht: Ja, das stimmt. Meine Ärztin hatte mir einen Artikel mitgegeben. Übrigens bin ich auch mit der Abteilung Humangenetik sehr zufrieden: sehr kompetent, sehr offen, sehr herzlich.

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                            #28
                            Wer kennt im Raum Aachen einen Physiotherapeuten, der sich mit Muskelerkrankungen auskennt und die Behandlungen entsprechend abstimmt?
                            Vielen Dank schon im Voraus.
                            Karin Ursula

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                              #29
                              Hallo zusammen,

                              ich heiße Martin, bin 40 Jahre alt und habe die Diagnose seit ca. 1,5 Jahren. Meine CK Werte sind je nach Sportlicher Aktivität so um 800 - 2000 rum wobei Werte um die 1000 und niedriger die Normalität sein dürften was ich so sehe. Kraftprobleme habe ich gefühlt keine ausser dass meine Hände bei schwerer Arbeit schnell Kraftlos werden wobei das natürlich auch daran liegen könnte das ich Schreibtischtäter bin.

                              Meine Symptome liegen relativ stark im Rumpfbereich (ISG Probleme) sowie den Schultern und generellen Muskelschmerzen sowie einer Einfahrzeit der Muskeln beim Radfahren da brauch ich mind 15 Minuten bis die Warm sind und länger. und da würde mich interessieren was euch da so am besten geholfen hat und wie ihr mit der Physiotherapie umgeht weil mal ehrlich für 15 Minuten Massage fahr ich da nicht hin, unter ner halben Stunde eher ner Stunde brauch ich eigentlich gar nicht anfangen. Bekommt man als Patient mit spezifischen Erkrankungen wie wir da mehr von den Kassen auf Antrag oder muss man da immer selbst aufzahlen?

                              Sollte jemand generell Tipps haben, gern auch "alternative" Sachen die nicht völlig abgedreht sind immer gerne her damit. Möchte versuchen meine bisherige Lebensqualität so lange wie möglich zu erhalten aber die Schmerzen sind schon immer mal wieder n Brett.

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                                #30
                                Hallo zusammen,

                                ich war jetzt auch schon lange nicht mehr im Forum, daher erst jetzt eine Antwort auf Martins Krankengymnastik:
                                seitdem die Diagnose LGMD Typ 2L bei mir humangenetisch gesichert ist, bekomme ich regelmäßig Physiotherapie außerhalb der Regelverordnung.
                                Das heißt: 2 x wöchtl. Krankengymnastik ZNS (manuelle Therapie auf neurologischer Basis) a`30 Minuten und 2 x wöchtl. Ergotherapie (MFB), auch 30 Minuten.

                                Viele Grüße, Axel

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