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    Vorstellung

    Hallo @all,
    ich möchte mich gerne vorstellen. Ich bin 46 Jahre und Mutter eines fast 17 jährigen Sohnes. Bei mir wurde vor 1 1/2 Jahren nach fast 5 jähriger Suche Promm2 diagnostiziert.
    Nach einer Ärzteodyssee bin ich seit 6 Jahren mit einer Knochenhautentzündung in beiden Schienbeinen bei meinem jetzigen Orthopäden in Behandlung. Die starken Schmerzen an den Unterschenkeln machten mich praktisch gehunfähig. Hinzu gesellte sich dann rasch eine Muskelentzündung. Zuerst wurde ich von Rheumatologen der Charité untersucht. Nach rund 2 Jahren stand dann fest, Rheuma ist es nicht. Die Suche ging weiter. Mehrere Neurologen habe ich verschlissen (zwischenzeitlich sollte es eine Nervenentzündung sein), 2 Muskelbiopsien über mich ergehen lassen, bis eine Neurologin der Charité die Idee hatte doch mal meine Gene zu befragen. Nach mehreren Gentests dann im September 2012 das Ergebnis Promm Typ2.
    Anfangs habe ich Gapapentin bekommen, dass aber nach vielen Nebenwirkungen (u.a. Sprachschwierigkeiten) abgesetzt wurde. Seit 6 Monaten nehme ich jetzt 75 mg. Lyrica. Lyrica hilft soweit, dass ich nur nach Belastungen noch starke Muskelschmerzen habe. Die anfangs erwähnte Knochenhautentzündung begleitet mich immer noch, wenn auch nicht so schlimm wie vor 6 Jahren. Helfen tut hier nur keine Bewegung oder Cortison, aber sobald ich das absetze geht die Entzündung wieder los. Seit einigen Jahren habe ich zudem starke Probleme mit den Wirbeln. Sie blockieren immer wieder. Aktuell sind meine Hals- und Brustwirbel betroffen. Das führt zu starken Schmerzen im Brustbereich und knacken und knirschen im Halswirbel sobald ich den Hals bewege. Besonders schlimm ist es nach Besprechungen und Schulungen mit Beamereinsatz. Das ständige hoch- und heruntergucken ist fatal. Die tägliche Computerarbeit tut ihr übriges. Aktuell habe ich wieder eine handvoll Überweisungen zum Physiotherapeuten zum Abarbeiten. Bald kann ich einen Privatphysiotherapeuten beschäftigen.
    Hier im Forum habe ich einige Beiträge gelesen. Seid Ihr alle vom Typ 1 oder ist hier auch ein Prommi zweiter Klasse?
    Liebe Grüße
    HuiBuh

    #2
    Hallo HuiBuh,

    erstmal Herzlich Willkommen! Deine Suche liest sich nicht so nett, leider müssen fast alle Muskelkranken viele Ärzte konsultieren.

    Man unterscheidet Myotone Dystrophie (DM) 1 und 2. Die DM 2 heißt auch PROMM, Abk. für Proximale Myotone Myopathie. Zwischen DM1 und 2 gibt es viele Überschneidungen, aber auch Unterschiede. Unter anderem HIER oder HIER nachzulesen...
    Die Knochenhaut- bzw. Muskelentzündung und das Blockieren der Wirbel habe ich bisher noch nicht als Symptom für PROMM mitbekommen. Wird da weiter nach einer Ursache gesucht oder lässt man es jetzt auf sich beruhen?

    Zur Physiotherapie: Mit der Diagnose PROMM kannst Du eine Dauerverordnung bekommen. Ich gehe schon seit 1 1/2 Jahren 2 x wöchentlich zur PNF, das ist eine neurologische Variante. "Normale" Krankengymnastik dürfen wir nicht machen, jedenfalls nichts, wobei wir eigene Kraft einsetzen müssten. Im Grunde genommen werden wir bewegt und gedehnt.

    Liebe Grüße
    Marlie
    Zuletzt geändert von Marlie; 10.03.2014, 12:55.

    Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

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      #3
      Hallo Marlie,
      nun es gibt halt normale und sehr gute Ärzte. Die sehr Guten sind in der Lage über den Tellerrand ihrer eigenen Fachrichtung zu schauen. Die Normalen verschreiben dir nur Schmerzmittel, schreiben dich 2 Wochen krank und schicken dich wieder nach Hause. Im Idealfall bekommst du noch ein "Mehr kann ich nicht für sie tun!(komm bloß nicht wieder)" auf den Weg. Auch von Neurologen. Bis man seine Ärztemannschaft zusammen hat dauert es und man ist immer wieder kurz davor alles hinzuwerfen. Ich war auch mehrmals davor alles hinzuwerfen und nicht weiter zu suchen. Mein Orthopäde hat mich jedes Mal wieder aufgerichtet und nicht aufgegeben bis alles beisammen war.
      Und du hast wohl recht, die Knochenhautentzündung passt nicht so recht ins Bild. Es könnte von schwachen Bändern am Fussgelenk stammen. Dadurch wird das Gehen auf unebenen Flächen, z.B. Kopfsteinen zur Tortur. Oder es sind doch die Muskeln. Diese liegen quer über dem Schienbein und werden beim Bewegen des Fusses über die entzündete Stelle gerieben. Die Knochenhautentzündung war wohl ursprünglich eine Sportverletzung wie sie viele Läufer kennen. So wurde ich aus meinem alten Leben gerissen und auf Sportdiät gesetzt.
      Die Probleme am Rücken stammen wohl von nachlassender Muskelkraft. Die Brust- und Halsmuskeln sind nicht eher schwach.
      Die Physiotherapie hilft auf jeden Fall. Doch schon am nächsten Tag war alles für die Katz. Nichts dauerhaftes so zu sagen.
      Aber wenn ich mich hier mal umschaue scheint es mir doch sehr gut zugehen. Im Faltblatt des dgm heist es: "...bis ins hohe Alter keine wesentliche Gehbehinderung...und die Arbeitsfähigkeit kaum eingeschränkt ist."
      Das scheint mir nach dem Lesen einiger Beiträge nicht so zu sein. Deshalb ja meine Frage welchen Typ ihr hier habt.
      Liebe Grüße
      HuiBuh

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        #4
        Ja, die Beschreibung der Symptome kam nach Studien mit sehr wenigen Teilnehmern vor etlichen Jahren zustande. Da viele von uns nicht ins beschriebene Bild passen und häufig auf Unverständnis bei Fachärzten aufgrund der "unüblich schweren Symptomatik" stoßen, sind wir sehr froh über die gerade laufende PROMM-Studie von Prof. Schoser.

        Bist Du schon DGM-Mitglied, hast Du Dich im Patientenregister angemeldet?

        LG Marlie

        Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

        Kommentar


          #5
          Hallo Huibuh !

          Zum Ersten - hier muss sich denk ich mal keiner verstecken, und huibuh heißt du bestimmt nicht
          Desweiteren stimmt die Unterscheidung,die Marlie geschrieben hat. Hierzu noch anzumerken, dass Promm erst 1997 entdeckt wurde, erst seit 2004 weiß man auch welches Gen dafür veranwortlich ist.
          Im Internet gibt es viele falsche Angaben, daher würde ich die alle mal vergessen. Bei der DGM wird immer wieder geforscht, erst vor kurzem bekamen wir wieder was zum Ausfüllen. Darauf stützt nunmal auch die Wissenschaft. Mein Fall z.B. ist eher einzigartig, sehr aggressiv verlaufen. Aber egal wie es wen erwischt hat, schlimm ist es allemal. Ich habe auch auf meiner Homepage viele Infos zusammengetragen, am Ende wußte ich mehr als jeder Neurologe in Österreich

          Manche haben in der jeweiligen Fußnote hingeschrieben, woran sie leiden, bei Marlie ist es beispielsweise Promm (auch myotone Myopathie Typ 2 oder Rickersche Erkrankung (nach dem Arzt Ricker benannt (Deutscher) der es entdeckt hat) oder DM2 genannt). Bei mir steht auch Promm dabei, ebenso der Link zu meiner Homepage. Dort sind z.B. auch meine Medikamente und wie sie wirken etc.

          LG Micha
          In der Ruhe liegt die Kraft ! Stress verschlimmerst den Verlauf !

          meine Homepage: Mit Promm kann man auch leben ! (www.michael-streit.at)

          Du benötigst musikalische Unterstützung ? Hier gehts zu den Toten Hosen mit Steh auf ! (Baut auf)

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            #6
            Hallo Marlies, hallo Mike,
            vielen Dank für Eure Antworten.
            Ich möchte nicht unter meinem Namen posten, da auch Ärzte die Foren nutzen. Mein Name ist außerdem selten. Deshalb das Pseudonym.
            Einen Mitgliedsantrag habe ich gestern gestellt. Wo finde ich das Patientenregister?
            Vielleicht noch eine Klarstellung. Die Ärzte nahmen anhand meiner Symptome und des hohen CK-Wertes an, dass ich eine Muskelentzündung haben müsste. Die Muskelbiopsien waren beide ohne Befund, was die Ärzte ratlos machte. Die EMG´s ebenso ohne Befund. Deshalb kam man auf die Idee, dass es eine Nervenentzündung sein müsste. Erst auf meinen Einspruch hin, begann man doch darüber nachzudenken. Ein erneuter EMG brachte dann das gesuchte Ergebnis. Offenbar muss schon der Chef persönlich das EMG machen, damit man mit dem Ergebnis was anfangen kann.
            Gestern habe ich mich wieder vom Physiotherapeuten quälen lassen. Er verglich es mit dem Versuch einen Stein auszupressen. Mir fiel dabei ein, dass ich vergessen habe zu fragen, ob Ihr auch so steinharte Muskel habt. Nicht alle, nur die Rücken- und Oberschenkelmuskulatur ist betroffen - kein Sixpack .
            Meine Muskeln zittern schon mal bis zu 24 Stunden. Ich bin danach völlig übermüdet und fertig. Zum Glück kommt das eher selten vor. Muskelkräpfe habe ich 1-2 mal die Woche nachts in der Hüfte und tagsüber in den Händen und Unterarmen. Da die nur sporadisch auftreten, nehme ich dann eine Tolperisontablette. Wenn ich meine Ausdauer überschätze, dann kann es schon mal sein, dass ich nach getaner Arbeit (putzen, Staub saugen etc.) danach kaum in der Lage bin ein Bein vor das andere zu setzen und an Ort und Stelle im Stehen schlafen könnte. Inzwischen habe ich gelernt meine Kraft besser einzuteilen, um dieses Phänomen zu umgehen.
            Offenbar ist es wichtig, die noch vorhandenen Muskeln zutrainieren. Auf was muss ich besonders achten? Muskelzittern, schwere Muskeln etc?
            Wenn sich die Krankheitsbilder so unterscheiden von der ursprünglichen Beschreibung, wäre es da nicht angebracht diese neu zu beschreiben? Auch die Versorgungsämter lesen im Internet nach. Und was dort steht ist ja eher harmlos. Mikes Krankheitsbild hat mich geschockt. Bisher hatte ich angenommen, dass ich 100 werden kann, ohne Gehhilfen zu benutzen.
            Liebe Grüße
            HuiBuh
            Zuletzt geändert von HuiBuh; 11.03.2014, 13:40.

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              #7
              Hier kannst du dich registrieren: https://www.dm-registry.org/de/index.de.html

              Bezüglich deinem Namen verstehe ich das natürlich, allerdings haben Ärzte Schweigepflicht, und du wirst bestimmt das Recht haben, selber nachzuforschen und zu fragen, zudem steht auch jeden eine 2. Meinung oder mehr zu. Aber egal, ich versteh das, ist auch kein Problem

              Hohe CK Werte sind ein Hinweiß, dass mit den Muskeln was nicht stimmt. Mein Neurologe meinte gleich ich hab die DM meines Vaters geerbt. Und dem ist auch so...

              Warum bei solchen Sachen nicht gleich ein molekulargenetischer Befund gemacht wird... Wurde bei mir im Krankenhaus trotz EMG usw. sofort in Auftrag gegeben - weil eben in der Familie schon ein Fall ist...

              Du kannst auch 100 werden ohne Gehilfe Ich bin ein kompletter Einzelfall. Lt. molekulargenetischen Befund, EMG, Blutwerte usw. hab ich DM2, also Promm. Allerdings hab ich diese in einer sehr aggressiven Form, zudem noch Symptome der DM1 zusätzlich zu den DM2 (viele sind eh gleich, aber es gibt Unterschiede) Ich hab da einfach Pech gehabt

              Was du mit den Muskel machen solltest, Rehab ganz wichtig, nicht überanstrengen, das beschleunigt die Krankheit. In einem aktuellen anderen Thread haben wir das aber schon geschrieben bez. Muskel trainieren

              Auch zu dem Thema, dass alles neu geschrieben gehört wurde erst kürzlich gesprochen. Es wurde vor kurzen eine Studie durchgeführt, wo alle REGISTRIERTEN Promm Patienten und (glaub ich) DM1 Patienten mitgemacht haben(Hoffentlich).
              Da wird einiges umgeschrieben, bei der DM2, also Promm, ist noch zu beachten dass sie eine "junge" Krankheit ist, selten. Daher muss da noch vieles gebessert, ausgebessert werden. Im April hält Prof. Schoser beim DGM Treffen einen Vortrag über aktuellem Stand der Forschung sowie neue Behandlungsmöglichkeiten.
              In der Ruhe liegt die Kraft ! Stress verschlimmerst den Verlauf !

              meine Homepage: Mit Promm kann man auch leben ! (www.michael-streit.at)

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                #8
                Hallo Mike,
                ich habe DM1 bin registriert und habe keinen Fragebogen bekommen. Und ich kann leider nicht im April kommen.
                Gruß
                Frauke

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                  #9
                  Hallo Mike,
                  vielen Dank für den Link. Ich habe mich gerade registriert.
                  Bei mir haben die Ärzte vielleicht auch deshalb so lange gebraucht, weil keiner meiner Verwandten ähnliche Symptome hat. Ich vermute zwar, dass mein Vater nicht ganz unschuldig ist, doch er hat eben keinen erhöhten CK-Wert und auch keine harten Muskeln. Das die Muskelkraft mit 74 nicht mehr so ist wie mit 50, ist normal. Allerdings hat er Schwierigkeiten von einem Stuhl aufzustehen, und fällt aus unerfindlichen Gründen einfach hin. Leider meidet er Ärzte. Er meint, dass Gott seinen Kindern keine Krankheiten mitgegeben hat. Demnach bin ich kerngesund. So Kleinigkeiten wie Leistenbruch versucht er wegbeten zu lassen. Natürlich mit überschaubarem Erfolg.
                  Ich werde mich mal durch die vielen anderen Beiträge arbeiten.
                  Liebe Grüße
                  HuiBuh

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                    #10
                    Hi Frauke,
                    mir bist du doch keine Rechenschaft schuldig ! Ich bin hier normal Mitglied wie alle anderen auch ! Aber danke für die Rückmeldung wegen dem Fragebogen, diesen haben dann nur die Promm Patienten bekommen.

                    Huibuh: Promm ist eine Trägerkrankheit. Sprich man kann die defekten Gene haben, aber die Krankheit bricht nie aus. Das kann lange gutgehen. Bei dieser genetisch vererbten Krankheit ist es so, dass zu 50% der Nachkommen eine Chance haben, die Krankheit nicht zu erben. Ich habe 2 Töchter, beide noch nicht getestet, 5 und 10 Jahre alt. Beide haben nun 50:50 Chance die Gene geerbt zu haben. Haben sie es nicht, ist in dieser Linie der "Fluch" vorbei. Angenommen eine meiner Tochter hat die Genkrankheit, besteht dieselbe Chance für ihre Kinder die Krankheit zu erben. Das ist mitunter auch ein Grund, warum wir uns entschieden haben, die Kinder nicht zu testen. Ist aber wieder ein anderes Thema.

                    Sehr viele ältere Leute meiden Ärzte... bei meiner Erfahrung mit manchen Ärzten hier, wundert mich das auch nicht. Eine Neurologin in meiner Nähe hat mich abgelehnt, weil sie keine Zeit hat, sich in eine so seltene Krankheit reinzuarbeiten.

                    Nun zurück zu dir. Genau, lies dich mal quer durch, vielleicht schaust auch auf meiner Webseite vorbei, da hast du Kurzbeschreibungen, uvm. Jetzt stehst du mal im Vordergrund, und nun muss das abgeklärt werden. Bei mir lief das so: Der Neurologe schrieb mir eine Überweisung ins KH. Dort war ich 8 Tage komplett durchchecken. Vom EMG bis molekulargenetischen Befund über Augenarzt, uvm. Einfach alles. Entlassen wurde ich nach 8 Tagen mit vermuteter Diagnose: Promm.
                    5 Monate später kam der Befund von den Laboren für molekulargenetische Befunde. Da hatte ich es schriftlich. Promm. 16 Tage bevor der Befund kam, musste ich aufgrund der Schmerzen usw. in den Krankenstand gehen. Das erste Ma nach über 10 Jahren ohne Krankmeldung..
                    In der Ruhe liegt die Kraft ! Stress verschlimmerst den Verlauf !

                    meine Homepage: Mit Promm kann man auch leben ! (www.michael-streit.at)

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