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Thema: MAD-Mangel

  1. #81

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    Hallo Inga,
    mit dem Ergebnis (Ich habe mir noch einmal meine Unterlagen von damals angesehen, und wenn ich seine Zeichnung richtig deute, dann ist das Laktat angestiegen, nicht aber, oder nicht in ausreichender Anzahl, dass Ammoniak) wäre es schon empfehlenswert dich an einen Endokrinologen zu wenden, ein Endo hat oftmals auch eine Internistische und Rheumatologische Zusatzausbildug.

    Wie alt ist denn der Befund ?


    Ich nehme mal an, das du eine Lumbal-Punktion auch noch nicht hattest ?

  2. #82

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    Hallo Konrad

    das wäre auf jeden Fall noch mal ein Schritt.

    Nein, eine Lumbal Punktion hatte ich nicht. Eine Biopsie? Kann die an allen möglichen Muskeln durchgeführt werden, oder müssen es die Krampfanfälligsten sein? Davor hätte ich Angst, denn jede kleinste Störung führt wieder zu mehr schmerzen... 😞

  3. #83

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    Hallo,

    nein eine Biopsie kann nicht an einem X-Beliebigen Muskel durchgeführt werden, es wird in der Regel vor der Biopsie ein Muskel-MRT gemacht um einen Geeigneten Muskel zu finden für die Biopsie, der Muskel sollte noch möglichst intakt sein noch nicht völlig erkrankt, betroffen sein.

    Wenn du dich für eine Muskelbiopsie entscheiden solltest, sollte die auf jeden Fall in einer Fachklinik gemacht werden die Spezialisiert ist auf Neuromuskuläre Erkrankungen.

    Aus welcher Ecke Deutschlands kommst du denn?

    Ich zum Beispiel bin in Behandlung im FBI in München (Fachklinik für seltene Muskelerkrankungen an der UNI-München) gibt aber schon noch andere sehr gute Kliniken nicht nur das FBI.

    Wichtiger wäre vorab der Endokrinologe und Rheumatologe.

    Vor der Muskelbiopsie würde ich die Genetik machen wie dir auch Mario empfohlen hat.
    Geändert von Konrad (25.11.2018 um 12:26 Uhr)

  4. #84

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    Ich benötige etwas im Norden Deutschlands (Schleswig-Holstein).

  5. #85

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    Uni Klinikum Schleswig Holstein (Campus Kiel) wäre doch eine Fachklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen, vielleicht hat ja hier im Forum ein User Erfahrungen mit dieser Uni-Klinik ?
    Geändert von Konrad (25.11.2018 um 15:41 Uhr)

  6. #86
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    @Mario65,

    "Das Blöde ist leider das
    Ribose als Nahrungs Ergänzungsmitte läuft und deshalb nicht von der kv übernommen wird"

    Das stimmt so nicht. Der Arzt der es verschreibt muss nur "ordentlich" begründen warum es verschrieben werden sollte.
    Wir, - mein Sohn und ich bekommen auch "Nahrungsergänzungsmittel" verschrieben.

  7. #87

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    Klinik St Georg in Hamburg ist sehr gut
    dort war ich und ich war sehr zufrieden

  8. #88

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    Hallo Inga, habe mir eben die letzten Beiträge durchgelesen. Du hattest wie ich, einen fehlenden Amoniakanstieg bei regelrechtem Lactat im Ischämischen-Test und hattest dann den AMPD1-Gentest, der negativ war.

    Ich habe überlegt und alles zusammen, denke ich wäre vielleicht eine Biopsie hilfreich, weil ein genetischer MAD-Mangel ja ausgeschlossen wurde. Vielleicht eine Central-Core oder Multi-Minicore Myopathie?

    Kann man aber auch durch einen Gentest sichern.
    Hier mal ein Link .. https://www.mgz-muenchen.de/erkranku...yopathien.html

    Den Endokrinologen würd ich machen, auch den Rheumatologen. Kommt nichts dabei raus, ist das schonmal gut ...

    Wenn du ohne die D-Ribose nicht auskommst, dann sag das deinem Neuro auch so, der kann veranlassen, dass die Kasse zahlt, und ... lass dich nicht abwimmeln, du musst dran bleiben.

    Alles Gute

  9. #89

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    Ich Danke dir für deine Rückmeldung


    Das habe ich ihm schon gesagt, auch der Krankenkasse. Ohne würde ich keinen Tag mehr funktionieren können. Aber das scheint egal zu sein. Das ging wohl schon vors oberste Gericht, weil eine Dame schon im Rollstuhl saß, und trotzdem hat sie verloren. Da gibt es einen Präzedenzfall. Leider. Da verstehe ich die Gerichte auch nicht.


    Derzeit teste ich, wieder ohne Zahlung der Krankenkasse (Widerspruch läuft) Sativex. Noch ist es sicher zu früh, um etwas genaueres sagen zu können. Aber ich muss sagen, auch wenn ich nach wie vor erschöpft am Abend bin und definitiv nicht ganz normal über den Weihnachtsmarkt laufen kann oder Ähnliches, haben die nächtlichen Schmerzen tatsächlich in der letzten Woche nachgelassen! Das ist schon mal ein guter Fortschritt. Allerdings hatte ich auch eine Nacht, in der es mir alles andere als gut ging und mein Kreislauf vollkommen versagt hat. Ich denke, zu viel von diesem Zeug kann ich auch nicht ab. Ich muss also die richtige Dosis finden.


    Nichts desto trotz, eine finale Lösung ist dies noch nicht. Ich muss weiter forschen! Ich werde gleich mal schauen, was unter diesen beiden Krankheiten, die du vorgeschlagen hast, zu verstehen ist. Danke schon mal dafür!

  10. #90

    Standard

    Hm. Link gefolgt. Das klingt beides nicht nach meinen Syptomen. Was ja gut ist. Mich jedoch nicht sehr weiter bringt. ;-)

    ich kann ja mal Brainstormen:

    - Krampfanfälle (sehr stärkt, oft über Stunden, vor allem ohne Ribose. Einen richtigen Grund gibt e selten für die Anfälle. Sie kommen hauptsächlich nachts. Hauptsächlich Waden und Füße. Aber auch Po, rücken, Hals, Hände usw. waren schon betroffen)

    - starke Erschöpfung gegen Nachmittag/ Abend (besser mit Ribose), einhergehend Konzentrationsschwäche

    - Erschöpfung der Muskulatur

    - immer (auch an heißen Tagen im Sommer) kalte füsse
    (unklar, ob das zusammenhängend ist, aber dennoch...)

    - gute Hitzeverträglichkeit (so höre ich. Kann kaum heiss genug sein

    - Zitternde Hände (zunehmend)

    - Muskeln zucken unwillkürlich (tut aber nicht weh. Ich seh’s aber ab und an)


    mehr fällt mir spontan nicht ein.
    Reicht ja auch erst mal. ;-) glücklich wäre ich schon, wenn die Anfälle und Schmerzen zu „besiegen“ wären. Mit dem Rest kann ich irgendwie umgehen...

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