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Bethlem Myopathy

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    Bethlem Myopathy

    Hallo, bin hier seit ca. 3 Jahren Mitglied. Seit der Kindheit an eine Muskeldystrophie erkrankt. Bin män. und 46 Jahre jung. August 2014 bekam ich die genauere Diagnose, nach mehr als 40 Jahren: Bethlem Myopathie. Meine 11 jährige Tochter muss leider ebenfalls unter der Krankheit leiden. Habe noch einen Sohn 15 Jahre der gesund ist. Wir suchen auf diesem Weg Personen, Familien oder Gleichgesinnte die auch an der Bethlem Myopathie erkrannkt sind. Unsere vierköpfige Familie lebt in Sauerland und wir hoffen jemanden in der nähe kennen zu lernen. Der defekte Gen ist der Collagen6A1 Gen.

    Bitte schreibe uns und teilt eure Erfahrungen mit.
    Zuletzt geändert von Aurimontanus; 01.12.2017, 00:49.

    #2
    Hallo,
    ich bin eben auf deinen Bericht gestoßen. Ich habe ebenfalls eine Auffälligkeit in dem Gen ( COLA und COLA6A3 und KLHL41). Ich habe keine extreme Form, d.h. dass ich viele Einschränkungen im Alltag habe. Ich gehe noch stundenweise arbeiten, stecke aber dadurch bei allen anderen Aktivitäten zurück, da die Muskeln dann erschöpft sind.
    Ich komme aus dem Höxteraner Gebiet.
    Falls noch Interesse zum Austausch besteht, dann kannst du dich gerne melden.
    LG Natalie

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      #3
      Hallo, auch bei mir wurde mittels Genanalyse die Bethlem Myopathie diagnostiziert. Seit sieben Jahren mach ich regelmäßig Physiotherapie, Wassergymnastik und Thai-Massagen. Das Wichtigste und Schwerste ist es meiner Meinung nach, den richtigen Grad zwischen Belastung / Überbelastung zu finden. Über einen Austausch würde ich mich freuen.
      LG Georg

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        #4
        Hallo Georg,

        freue mich sehr über deine Antwort. Ich bin 49 Jahre alt. Vom Beruf Bürokaufmann, beschäftige mich aber schon lange Zeit mit Kunst und Antiquitäten. Mache auch viel Krankengymnastik eben 60 min in der Woche verteilt auf zwei Tage. Mehr tuhe ich aber zu Hause auf meinem Grundstück(Gartenarbeit). Die größten Beschwerden bei mir sind die allgemeine Schwäche der Muskulatur und Muskelkontrakturen in beiden Ellenbogen und der rechten Achillessehen. Komme aber, denke ich , damit sehr gut voran. Wohne in Hemer, Sauerland.
        Habe zwei Kinder und meine Tochter 14 Jahre jung hat diese Krankheit von mir geerbt. Dies ist auch mein größtes Problem. Bis ihre Geburt dachte man bei mir an einer Emery Dreifuss und nur männliche Nachkommen können an diese Emery erkranken. Als mein Sohn 1999 geboren worden ist haben wir große Angst um ihn gehabt. Kurze Zeit danach stellt sich raus, daß er gesund ist. Wir waren sehr erleichtert wie du die vielleicht vorstellen kannst. Vier Jahre später 2003 bekammen wir unsere Tochter. Wir sorgten uns nicht da es ein Mädchen war und Mädchen nicht an Emery erkranken können. Leider lagen die Ärzte damals mit iherer Diagnose falsch. In zweiten Lebensjahr unserer Tochter habe ich gemerkt, daß sie wahrscheinlich doch diese Krankheit von mir geerbt hat. In Uni-Klinik Essen haben wir uns vorgestellt und angefangen zu suchen. 11 Jahre nach der Geburt unsere Tochter bekammen wir die Gewissheit, enben, daß es die Bethlem Myopathie ist.

        Wie geht es dir? wie alt bist du und wo lebst du? Bist noch berufstätig? Was machst du sonst so?

        Schreib bitte ich, wir freuen uns über deinen Kontakt.

        Mit freundlichem Gruß

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          #5
          Hallo Natalie, habe erst heute deien Nachricht gelesen. Bitte entschuldige. Bekommen aber von DGM keine Info und war auch lange nicht auf den Seiten der DGM.

          Bin männlich 49 Jahre alt und seit Kindheit ist eine milde Muskeldystrophie bei mir bekannt. Erst durch meine Tochter die 2003 geboren ist bekammen wir eine genaue Diagnose. Bis dahin dachte man bei mir an einer Emery Dreifuss. Im zweiten Lebensjahr meiner Tochter habe ich feststellen müssen, daß sie wahrscheinlich von mir diese Krankheit geerbt hat. Da aber Mädchen nicht an Emery erkranken können hat man bei uns weiter gesucht und 2014 die Bethlem Myopathie gefunden.
          Wir leben in Hemer, Sauerland.

          Freunen uns über deinen Kotankt und würden sehr gern mit dir weiterhin in Kontakt bleiben wollen.

          Bitte schreib, wenn du noch magst und diese Nachricht von uns erhälst.

          Mit freundlichem Gruß

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            #6
            Hallo "Aurimontanus", ... leider weiß ich Deinen Vornamen nicht,
            gleichwohl vielen Dank für Deine unteressanten Auskünft. Ja, ... ich bon 55 Jahre alt, lebe ich Paderborn, arbeite in eigener Praxis als Psychologischer Psychotherapeut, und bin verheiratet. Ich habe keine leibliche Tochter - jedoch eine adoptierte Tochter von meiner Ehefrau. Die Bewegungseinschränkungen hatte ich schon immer ... sie habe sich haben sich im Verlauf der Jahre fortschreitend verschimmert. Unglücklicherweise meche ich erst seit ca. 7 Jahren (`10`) regelmäßig Wassergymnastik (2 mal / Woche), Manuellle Therapie (2 Mal 40 Min / Woche, mit 20 % Kräftigung, 80 % Dehnen), und alle 2 Wochen gönne ich mir eine Thai-Massage (90 Min, Dehnung und Massage) ... und ehrlich: die Thai_massage hilft am meisten, ist nur teuer (90 Min / 50€).
            Die akzuellen Bewegungseinschränkungen sin vor allem muskuläre Ermüdung beim Laufen (max 30 Min), beim Aufstehen vom Boden (bzw. von Stühlen, Toilette), und beim Bücken (u.a. entwas vom Boden aufheben). Ich benötige Hilfsmittel.
            Andere wertvole Hilfsmittel sind mein Auto (SUV), und mein E-bike (echt klasse). Auch bei wurde zunächst Emery Dryfuss diagnostiziert - mittels Genanalyse wurde jedoch die autosomal vererbte Genarkrakung Bethelm (Col6A1) diagnostiziert.
            Seit letzter Woch bin ich auch in einem geschlossen Bethlem-Forum bei Facebook - auch sehr interessant ... vor allem das es "wirklich" Meschen mit gleichen / ähnlichen Einschränkungen gibt. Liebe Grüße Georg

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              #7
              Hallo Georg, freue mich sehr über deine Antwort.
              Nun möchte mich auch vorstellen. Mein Name ist Bogdan Gabrys.

              Wann genau wurde die Diagnose "Bethlem" bei dir gestellt- Vielleicht auch vor wenigen Jahren? Weißst woher du die Krankheit hast? Bei mir sind die Elter und Großeltern gesund. Die Ärzte sprechen bei mir von einer Neumutation. In welcher Stadt bist du in Bechandlung? Selber bin ich in Bochum.
              Habe außer hier bei DGM kein Kontakt zu Menschen mit Bethlem Myopathie. Was mir aufgefallen ist, daß die ersten Kontakte zu Menschen mit genaueren Diagnose eben die Bethlem erst seit 2014/15 zustande gekommen sind. Bin selbst seit 2012 hier Mitglied und bis 2014 meldete sich keiner bei mir mit gesicherten Dieagnose zur Bethlem.
              Bin öfter in Hannover und fahre in deien Richtung-Vielleicht treffen wir uns einmal z.B. in einem Kaffee in Padeborn.

              Gruß

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