Ankündigung

Einklappen

Einhaltung der Forenregeln und Kommunikationskultur

Liebe Forumsnutzer,

gerne stellen wir Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung und ihren Angehörigen das DGM-Forum für Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung zur Verfügung und bitten alle Nutzer um Einhaltung der Forenregeln: https://www.dgm-forum.org/help#foren...renregeln_text. Bitte eröffnen Sie in diesem Forum nur Themen, die tatsächlich der gegenseitigen Unterstützung von neuromuskulär Erkrankten und ihrem Umfeld dienen und achten Sie auf eine sorgfältige und achtsame Kommunikation.

Hilfreiche Informationen und Ansprechpersonen finden Sie auch auf www.dgm.org.

Ihre Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Mehr anzeigen
Weniger anzeigen

Jahrelange Odyssee - nun Verdacht auf Mito

Einklappen
X
 
  • Filter
  • Zeit
  • Anzeigen
Alles löschen
neue Beiträge

    Jahrelange Odyssee - nun Verdacht auf Mito

    Hallo,
    seit ca. 7 Jahren sind die Ärzte nun auf der Suche nach einer Diagnose meiner Erkrankung.

    Ich leide unter einer proximalen Muskelschwäche - hauptsächlich in den Beinen bzw. im Hüftbereich. Ich kann ca. 400 m gehen, muss dann eine Pause machen, weil meine Muskeln einfach nicht mehr weiter wollen. Treppen hochsteigen ist nahezu unmöglich (je nach Tagesform 5-10 Stufen). Was auffällt, ist dass ich z.B. wenn ich liege, meine Beine morgens ca. 10 cm anheben kann, beim 2. Versuch nur noch ca. 5 cm, beim 3. Versuch lässt sich mein Bein überhaupt nicht mehr anheben. Alle wiederholten Bewegungen führen dazu, dass die Muskeln sehr schnell ermüden. Wenn ich es übertreibe, rächt sich mein Körper für die nächsten 24-48 Stunden mit erheblichen Schmerzen. Ich kann schon seit längerem nicht mehr die Beine übereinanderschlagen oder in die Badewanne steigen.
    Im Krankenhaus sollte ich auf einem Bein hüpfen; es war für mich erschreckend, festzustellen, dass ich das überhaupt nicht kann (gehört nicht zu meinen üblichen Bewegungen - daher hab ich das gar nicht gemerkt :-(). Aus der Hocke hochkommen ist nicht möglich.

    Es sind zwar hauptsächlich die Beine betroffen, aber auch die Arme und die Brustmuskulatur schmerzen sehr - und eine Prüfung der Atmung hat ergeben, dass die Atemmuskulatur wohl auch betroffen ist.

    Überhaupt sind es die dauernden Schmerzen, die mich wesentlich stärker belasten als die Muskelschwäche. Ich nehme jetzt pro Tag 2400 mg Gabapentin + 200 mg Tilidin - bin aber nicht schmerzfrei und kann häufig nicht einschlafen oder durchschlafen.

    Ausgeschlossen wurden entzündliche Myopathien, MS, Myastenie, PROMM, Pompe .......

    In den letzten Monaten sind ein paar Symptome hinzugekommen, die auf eine mitochondriale Myopathie schliessen lassen:

    Herunterhängen eines Augenlides (Ptosis, besonders wenn ich müde bin): mir hat mal Jemand gesagt, ich solle doch mal meine Augenbrauen zupfen lassen, da sie so unsymmetrisch sind (wenn das Lid hängt, ist die eine Augenbraue wesentlich höher als die andere).
    Sehstörungen: Verschwommensehen (mein Augenarzt sagt, dass die Augen ausgetrocknet sind und ich deshalb einen Tränenfilm auf den Augen haben).
    Konvergenzstörung: das linke Auge bewegt sich nicht "zur Mitte" - das führt zu extremen Doppelbildern beim Lesen (abends selten noch möglich)
    Winkelfehlsichtigkeit: führt in der Ferne zu Doppelbildern.
    Seit 2 Wochen trage ich nun eine Prismenbrille, die mir das Sehen erleichtern soll - ist wirklich besser nun.

    Herz: Herzrhythmusstörungen (Extrasystolen, Herzrasen), Ohnmachtsanfälle mit Erbrechen werden mit den Herzrhythmusstörungen in Verbindung gebracht. Ich soll nun einen "event-Monitor" unter die Haut eingepflanzt bekommen.
    Wandverdickung der linken Herzkammer, leichte Funktionsstörung.

    Nun gut: all diese Symptome führen dazu, dass meine niedergelassene Neurologin nun mehr an eine mitochondriale Erkrankung denkt (auch wenn die Muskelbiopsie keine Rag fibres nacjweisen konnte).

    Sorry - war etwas lang. Ich hoffe, dass ich hier Betroffene finde, die gleiche / ähnliche Symptome haben und mit denen ich mich austauschen kann. Man sieht uns diese Erkrankung ja nicht an, was dazu führt, dass Unbeteiligte überhaupt nicht verstehen (können), wie man sich fühlt (und dass man am liebsten den halben Tag nur schlafen möchte ...).


    Nächsten Monat bin ich in der Charite und ich hoffe, dass eine Gen-Untersuchung gemacht wird - habt Ihr schon mal von dem Panel-Screening gehört?

    Liebe Grüsse
    Lilie24

    #2
    Hallo Lilie, Ich habe in diesen Forum schon von einigen gehört, die ähnliche Symptome haben. Vieleicht kannst Du ja noch ein wenig stöbern. Kannst Du etwas zu deinen Essgewohnheiten sagen, trinkst Du genug? Ist etwas auffällig bei den Blutwerten besonders die Blutgase? Vielleicht kannst Du mit deiner Neurologin noch einmal darüber sprechen. Grüße Martin

    Kommentar


      #3
      Hallo Lilie

      Schaue nicht ganz so häufig hier rein......

      Vor zwei Jahren bekam ich die Diagnose V.a. mitochondriale Myopathie. Ich habe nicht alle Symptome, aber die Muskelbiopsie und der Laktattest , EMG waren eindeutig.
      Nur beim Gentest wurde das verursachende Gen bislang nicht gefunden.


      Insgesamt bin ich neun Jahre von Arzt zu Arzt , bis das endlich dabei herauskam.

      Ein Screening, was wird dort gemacht, bekam ich nicht.

      Lg Claudia

      Kommentar


        #4
        Hallo Lilie,
        ich kann dich soooo verstehen.. also bei mir besteht auch V.a. Mito. Ich hatte nun schon die 3. Muskelbiopsie ERgebnisse stehen noch aus, bin auch seit Knapp 7 Jahren in den Diagnostik.
        Ich hab genau so wie du.. Doppelbilder, aber nur beim Blick nach links (und das immer ohne Zeitzusammenhang), trockene Augen, Prismenbrille ist ncoh nicht notwendig, Hängende Augenlider abends.

        Muskelschwäche beim Gehen (kann mit Mühe 300m gehen, mit vielen Pausen), Muskelschmerzen vor allem nach Belastung..JA JA.. genauso extreme. Schmerzmittel nehm ich aber keines, da ich kaum etwas vertrage vom Magen her. Bei mir hilft Schlaf sehr viel.
        Hab die Muskelschwäche auch in Armen und Rumpf, Kopf/Nackenbereich.

        Extrasystolen und Herzrasen hab ich auch, bei mir wurden nun im EKG Auffälligkeiten gefunden, Herzultraschall ist aber ok. muss noch 24h EKG machen lassen.
        Atemmuskel ebenfalls mitbetroffen, schlechte Lungenfunktion,.... und vieles mehr.

        Mir wurde gesagt, dass manche Muskeln nicht betroffen sein können, bzw. wenig verändert sind die Mitochondrien, das macht es wohl schwierig. Außerdem kann man die Atmungskettendefekte fast nur von frischem Gewebe gut untersuchen.
        Bei mir wird nun von der letzten Biopsie die Genetik der mitochondrialen DNA im Muskelgewebe untersucht. Meine Laktatwerte sind bei einfach Fahrrad-Laktattest extrem hoch gewesen. Die Analyse dauert halt ewig lange.
        LG SIlke
        LG Silke

        Kommentar


          #5
          Hi Louis,
          hmmm - Blutgase: ich weiss die Werte nicht mehr - kann mich aber daran erinnern, dass bei der Lungenfunktionsprüfung herauskam, dass meine Lungenfunktion bei 62 % liegt. Die haben danach noch einen Test gemacht, ob die Atemmuskulatur betroffen ist - das scheint der Fall zu sein.

          Zu meinen Essgewohnkeiten: ich glaube, ich esse ganz "normal". Und ich trinke sicherlich genug, da ich durch die Tabletten immer einen trockenen Mund habe und andauernd zur Wasserflasche greife. Wieso fragst Du nach den Ess- und Trinkgewohnheiten? Gibt es einen Zusammenhang mit der Erkrankung?
          Liebe Grüsse
          Lilie24

          Kommentar


            #6
            Hi Springermaus,
            ich das nicht gemein, dass wir solche Schmerzen haben?
            Zu den Schmerzmitteln: diejenigen, die nicht magenverträglich sind (Aspirin, Ibuprofen, Indometahcin, Diclofenac .....), helfen bei unseren Schmerzen ohnehin nicht - oder nur bedingt.
            Tilidin, Tramadol oder Gabapentin sind dagegen magenverträglich. Sprich doch mal mit Deinem Arzt darüber. Mit Schmerzen hat mein kein schönes Leben. Also sollten wir doch versuchen, die Schmerzen wenigsten einmal ein bisschen einzudämmen. Ich habe noch soviel vor!!!!

            Ich habe auch Muskelschmerzen in den Armen und im Rückenbereich (Brust- und Lendenwirbelsäule) - allerdings nie im Nacken-/Kopfbereich.

            Zu dem Gentest: es gab in dem letzten Muskelreport der DGM einen interessanten Artikel hierzu. Ich bin nächsten Donnerstag in der Charite - mal sehen, was die sagen ....
            Liebe Grüsse Lilie24

            Kommentar


              #7
              Hallo Lilie,


              ich frage nach deinen Essgewohnheiten, da die Erkrankung etwas mit der Art der Nähstoffe, deren Transport bis in die Mitochondrien oder deren unsaubere Verbrennung und damit dem Überschuss an unverbrauchten Zwischenprodukten oder den notwendigen Hilfsstoffen welche die Zelle bereitstellen muss oder auch den entstehende Abfallprodukten zu tun hat.


              Wir werden dazu erzogen, uns besonders von Kohlenhydraten zu ernähren. Trinken Säfte, Softdrinks oder essen Traubenzucker wenn wir uns schwach fühlen. Ich würde zumindest versuchen, den übermäßigen Konsum von Zucker zu vermeiden. Das schadet auch dem Gesunden nicht. Es gibt einige Mitochondriopathien, bei denen eine fettreiche Ernährung empfohlen wird. Vielleicht könnte eine gute Hausmannskost dein Wohlbefinden verbessern. Kartoffeln, Nudeln, Reis und Brot nicht nur als Beilage sondert z.B. als Nudelsuppe, gebratener Reis oder Bratkartoffeln, Brot mit Butter.
              Ansonsten mehr Obst, Gemüse, Salat mit Öl, Fisch, Fleisch, fettreicher Jogurt, Käse, Quark, Leberwurst, Salami, Brokkolicremesuppe, Mandelmus, Erdnussbutter, dunkle Schokolade. Alles in allem keine fettreduzierten Light Produkte. Mild Produkte sind meist ohne Zusatz von Zucker, allerdings enthalten sie oftmals Zuckerersatzstoffe. Übertreiben solltest Du das Ganze allerdings nicht, da der Körper trotzdem Kohlenhydrate in ausreichender Menge benötigt. Du solltest auch auf die Kalorienzufuhr achten, sie sollte den Tagesbedarf nicht überschreiten.


              Wenn ich etwas vergessen habe oder etwas falsches schreibe, möge man mir verzeihen. Ich habe mich natürlich auf die Bedürfnisse meines Kindes hin belesen. Auch sind die Symptome, selbst bei gleicher Diagnose, sehr unterschiedlich.




              Einen schönen Abend wünscht
              Martin

              Kommentar


                #8
                Hi, Martin,
                danke für diese Informationen. Die waren wirklich sehr hilfreich. Ich stelle fest, ich muss doch mehr lesen - das war mir Alles neu.
                Liebe Grüsse
                Lilie

                Kommentar


                  #9
                  Hallo Silke,
                  hast du schon Neues von deiner Biopsie gehört?
                  lg Nana

                  Kommentar


                    #10
                    Hallo, nein noch nix gehört.. hab zuletzt mitte März mal nachgefragt, da gabs noch keine News. Ich muss mal wieder nachfragen.. 6Monate sind nun schon um.
                    Wegen Garbapentin.. darauf bekomm ich Erbrechen. Ich bin da bei vielem extrem empfindlich. Ich hab Sirdalud abends bei Bedarf, das muss reichen. Ich erhole mich im Schlaf am besten.
                    LG Silke

                    Kommentar


                      #11
                      Hallo,

                      7 Jahre. Eine ganz schöne Odyssee. Das kostet viieel Kraft und Nerven.

                      Meine MM wurde bei mir vor gut 25 Jahren diagnostiziert, 2003 zu einer CPEO+ konkretisiert, in letzter Zeit spricht man von MELAS. Meine Muskelschwäche ist bisher glücklicher Weise nicht so ausgeprägt wie bei Dir. Meine allgemeine Leistungsfähigkeit (auch im Bürojob) ist reduziert. Ich bin immer müde, kaputt und an meiner Leistungsgrenze. Beidseits bin ich mit Hörgeräten versorgt. Seit ein paar Wochen habe ich einen Defibrillator (perspektivisch) mit der obligatorischen Herschrittmacherfunktion (heute schon notwendig).

                      Zur Augenbeteiligung: Eine Ptosis habe ich nur links. Die Augenbeweglichkeit ist eingeschränkt. Da mein Außenschielen (und die Ptosis) abhängig war von meiner Müdigkeit, habe ich auf eine Prismabrille verzichtet. Die Doppelbilder sind im Laufe der Zeit völlig verschwunden. Das Gehirn hat sich angepasst. Man hatte mich auch über die Möglichkeit einer Liedstraffung informiert. Dabei besteht allerdings die Gefahr, das Auge hinterher nicht mehr ganz schließen zu können. Da ich nicht besonders eitel bin und ich aureichend sehen kann, habe ich auf eine Liedstraffung verzichtet.

                      Für Dein Herz kann ich Dir allerwärmstens Herrn Professor Dr. Yilmaz (Uniklinik Münster) empfehlen. Er hat eine Studie zu dem Thema laufen, kennt sich bestens aus. Ein (auch menschlich) ganz toller Arzt. Münster ist von Berlin aus recht weit weg, aber vielleicht reicht es ja auch schon, wenn sich die Ärzte in der Charite mit ihm mal austauschen. So renomiert die Charite ist, schaden wird es sicher nicht.

                      Was immer Du machst: Bleibt auch immer selbst am Ball. Wer sich nur auf andere verläßt, ist verlassen. Alles Gute.
                      Zuletzt geändert von Marc; 28.05.2015, 15:00.
                      Krankheitsrelevante Daten s. Profil

                      Kommentar

                      Lädt...
                      X