Hallo,
seit ca. 7 Jahren sind die Ärzte nun auf der Suche nach einer Diagnose meiner Erkrankung.
Ich leide unter einer proximalen Muskelschwäche - hauptsächlich in den Beinen bzw. im Hüftbereich. Ich kann ca. 400 m gehen, muss dann eine Pause machen, weil meine Muskeln einfach nicht mehr weiter wollen. Treppen hochsteigen ist nahezu unmöglich (je nach Tagesform 5-10 Stufen). Was auffällt, ist dass ich z.B. wenn ich liege, meine Beine morgens ca. 10 cm anheben kann, beim 2. Versuch nur noch ca. 5 cm, beim 3. Versuch lässt sich mein Bein überhaupt nicht mehr anheben. Alle wiederholten Bewegungen führen dazu, dass die Muskeln sehr schnell ermüden. Wenn ich es übertreibe, rächt sich mein Körper für die nächsten 24-48 Stunden mit erheblichen Schmerzen. Ich kann schon seit längerem nicht mehr die Beine übereinanderschlagen oder in die Badewanne steigen.
Im Krankenhaus sollte ich auf einem Bein hüpfen; es war für mich erschreckend, festzustellen, dass ich das überhaupt nicht kann (gehört nicht zu meinen üblichen Bewegungen - daher hab ich das gar nicht gemerkt :-(). Aus der Hocke hochkommen ist nicht möglich.
Es sind zwar hauptsächlich die Beine betroffen, aber auch die Arme und die Brustmuskulatur schmerzen sehr - und eine Prüfung der Atmung hat ergeben, dass die Atemmuskulatur wohl auch betroffen ist.
Überhaupt sind es die dauernden Schmerzen, die mich wesentlich stärker belasten als die Muskelschwäche. Ich nehme jetzt pro Tag 2400 mg Gabapentin + 200 mg Tilidin - bin aber nicht schmerzfrei und kann häufig nicht einschlafen oder durchschlafen.
Ausgeschlossen wurden entzündliche Myopathien, MS, Myastenie, PROMM, Pompe .......
In den letzten Monaten sind ein paar Symptome hinzugekommen, die auf eine mitochondriale Myopathie schliessen lassen:
Herunterhängen eines Augenlides (Ptosis, besonders wenn ich müde bin): mir hat mal Jemand gesagt, ich solle doch mal meine Augenbrauen zupfen lassen, da sie so unsymmetrisch sind (wenn das Lid hängt, ist die eine Augenbraue wesentlich höher als die andere).
Sehstörungen: Verschwommensehen (mein Augenarzt sagt, dass die Augen ausgetrocknet sind und ich deshalb einen Tränenfilm auf den Augen haben).
Konvergenzstörung: das linke Auge bewegt sich nicht "zur Mitte" - das führt zu extremen Doppelbildern beim Lesen (abends selten noch möglich)
Winkelfehlsichtigkeit: führt in der Ferne zu Doppelbildern.
Seit 2 Wochen trage ich nun eine Prismenbrille, die mir das Sehen erleichtern soll - ist wirklich besser nun.
Herz: Herzrhythmusstörungen (Extrasystolen, Herzrasen), Ohnmachtsanfälle mit Erbrechen werden mit den Herzrhythmusstörungen in Verbindung gebracht. Ich soll nun einen "event-Monitor" unter die Haut eingepflanzt bekommen.
Wandverdickung der linken Herzkammer, leichte Funktionsstörung.
Nun gut: all diese Symptome führen dazu, dass meine niedergelassene Neurologin nun mehr an eine mitochondriale Erkrankung denkt (auch wenn die Muskelbiopsie keine Rag fibres nacjweisen konnte).
Sorry - war etwas lang. Ich hoffe, dass ich hier Betroffene finde, die gleiche / ähnliche Symptome haben und mit denen ich mich austauschen kann. Man sieht uns diese Erkrankung ja nicht an, was dazu führt, dass Unbeteiligte überhaupt nicht verstehen (können), wie man sich fühlt (und dass man am liebsten den halben Tag nur schlafen möchte ...).
Nächsten Monat bin ich in der Charite und ich hoffe, dass eine Gen-Untersuchung gemacht wird - habt Ihr schon mal von dem Panel-Screening gehört?
Liebe Grüsse
Lilie24
seit ca. 7 Jahren sind die Ärzte nun auf der Suche nach einer Diagnose meiner Erkrankung.
Ich leide unter einer proximalen Muskelschwäche - hauptsächlich in den Beinen bzw. im Hüftbereich. Ich kann ca. 400 m gehen, muss dann eine Pause machen, weil meine Muskeln einfach nicht mehr weiter wollen. Treppen hochsteigen ist nahezu unmöglich (je nach Tagesform 5-10 Stufen). Was auffällt, ist dass ich z.B. wenn ich liege, meine Beine morgens ca. 10 cm anheben kann, beim 2. Versuch nur noch ca. 5 cm, beim 3. Versuch lässt sich mein Bein überhaupt nicht mehr anheben. Alle wiederholten Bewegungen führen dazu, dass die Muskeln sehr schnell ermüden. Wenn ich es übertreibe, rächt sich mein Körper für die nächsten 24-48 Stunden mit erheblichen Schmerzen. Ich kann schon seit längerem nicht mehr die Beine übereinanderschlagen oder in die Badewanne steigen.
Im Krankenhaus sollte ich auf einem Bein hüpfen; es war für mich erschreckend, festzustellen, dass ich das überhaupt nicht kann (gehört nicht zu meinen üblichen Bewegungen - daher hab ich das gar nicht gemerkt :-(). Aus der Hocke hochkommen ist nicht möglich.
Es sind zwar hauptsächlich die Beine betroffen, aber auch die Arme und die Brustmuskulatur schmerzen sehr - und eine Prüfung der Atmung hat ergeben, dass die Atemmuskulatur wohl auch betroffen ist.
Überhaupt sind es die dauernden Schmerzen, die mich wesentlich stärker belasten als die Muskelschwäche. Ich nehme jetzt pro Tag 2400 mg Gabapentin + 200 mg Tilidin - bin aber nicht schmerzfrei und kann häufig nicht einschlafen oder durchschlafen.
Ausgeschlossen wurden entzündliche Myopathien, MS, Myastenie, PROMM, Pompe .......
In den letzten Monaten sind ein paar Symptome hinzugekommen, die auf eine mitochondriale Myopathie schliessen lassen:
Herunterhängen eines Augenlides (Ptosis, besonders wenn ich müde bin): mir hat mal Jemand gesagt, ich solle doch mal meine Augenbrauen zupfen lassen, da sie so unsymmetrisch sind (wenn das Lid hängt, ist die eine Augenbraue wesentlich höher als die andere).
Sehstörungen: Verschwommensehen (mein Augenarzt sagt, dass die Augen ausgetrocknet sind und ich deshalb einen Tränenfilm auf den Augen haben).
Konvergenzstörung: das linke Auge bewegt sich nicht "zur Mitte" - das führt zu extremen Doppelbildern beim Lesen (abends selten noch möglich)
Winkelfehlsichtigkeit: führt in der Ferne zu Doppelbildern.
Seit 2 Wochen trage ich nun eine Prismenbrille, die mir das Sehen erleichtern soll - ist wirklich besser nun.
Herz: Herzrhythmusstörungen (Extrasystolen, Herzrasen), Ohnmachtsanfälle mit Erbrechen werden mit den Herzrhythmusstörungen in Verbindung gebracht. Ich soll nun einen "event-Monitor" unter die Haut eingepflanzt bekommen.
Wandverdickung der linken Herzkammer, leichte Funktionsstörung.
Nun gut: all diese Symptome führen dazu, dass meine niedergelassene Neurologin nun mehr an eine mitochondriale Erkrankung denkt (auch wenn die Muskelbiopsie keine Rag fibres nacjweisen konnte).
Sorry - war etwas lang. Ich hoffe, dass ich hier Betroffene finde, die gleiche / ähnliche Symptome haben und mit denen ich mich austauschen kann. Man sieht uns diese Erkrankung ja nicht an, was dazu führt, dass Unbeteiligte überhaupt nicht verstehen (können), wie man sich fühlt (und dass man am liebsten den halben Tag nur schlafen möchte ...).
Nächsten Monat bin ich in der Charite und ich hoffe, dass eine Gen-Untersuchung gemacht wird - habt Ihr schon mal von dem Panel-Screening gehört?
Liebe Grüsse
Lilie24
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