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Exom-Sequenzierung (DNA Untersuchung)

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    Exom-Sequenzierung (DNA Untersuchung)

    Hallo,
    bei wem wurde schon das gesamte Genom auf Mutationen untersucht? vor allem durch Exom Sequenzierung. Hat es bei euch zu einem Ergebnis geführt und wurde die Kosten von der KK übernommen?

    Bei mir ein sehr seltener Defekt des Stoffwechsels, vor allem Muskelstoffwechsel, vermutet.. dazu gibt's fast nur noch die Exom Sequenzierung, nur sind die Kosten bei 4-6.000 Euro für mich nicht zu stemmen. Ob es die KK zahlt, muss erst geklärt werden.

    LG SIlke
    LG Silke

    #2
    Hallo Silke, bei unserer Tochter wird eine Exom basierte Paneldiagnostik gemacht, leider bisher ohne Ergebnis. Es wird eine metabolische Myopathie vermutet.

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      #3
      Was genau vermutet wird, ist schwierig.. es geht wohl auch Richtung metabolische Myopathie oder etwas anderes? Genau kann man es nicht definieren.. daher Exom Sequenzierung.
      Mito ist mittels DNA soweit ausgeschlossen, auch hab ich die typischen Veränderungen in der Biopsie nicht, aber extrem hohe Laktatwerte bei Belastung und die Muskelschwäche. Faszikulationen hab ich keine.
      die Exom will der Oberarzt von meiner Klinik machen lassen, aber es hängt vom Willen der KK ab leider.
      Wir wollten jetzt die letzten beiden Tage einen Ischämietest machen, aber leider sind meine Venen so schlecht, dass man keinen Zugang legen konnte. Jetzt probieren wir es am 19. nochmal. LG SIlke
      LG Silke

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        #4
        Hallo Nana, bei unserer Tochter ist da leider auch immer so. Nach Belastung starke Muskelschmerzen.

        Schmerzmittel helfen dabei leider gar nicht. Nur ganz viel Ruhe und keine weitere Belastung. Je nach Stärke des Schmerzes dauert es manchmal 2-3 Tage oder auch mal über eine Woche.

        Wie ist das bei dir Nana?

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          #5
          Unsere Tochter ist 17 Jahre. Betroffen sind auch meine Mutter, unser ältester Sohn und ich. Allerdings ist das bei uns nicht so ausgeprägt wie bei ihr. Bei uns ist die Einschränkung nicht so groß. Wir können ganz gut damit leben.

          Unsere Tochter muss sich genau überlegen, was sie mitmachen kann und wann sie sich ausklinken muss. Mit 17 Jahre manchmal nicht so einfach. Aber sie lernt immer besser damit umzugehen.

          Wie alt bist du?

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            #6
            Unsere Tochter Muskelschmerzen nach zuviel Belastung. Kälte verschlimmert. Wenn die Muskelschmerzen sehr stark sind, ist sie auf den Rollstuhl angewiesen. Zeitweise auch Krüken. Wenn sie längere Klausuren schreibt Muskelschmerzen in den Händen. AV Block II Typ Mobitz (seit Mai 2014 hat sie einen Herzschrittmacher). Bei ihr hilft in der Schmerzphase Ruhe. Oft starke Müdigkeitsphasen. Ab und zu ein geschwollenes Gesicht, sieht wie aufgedunsen aus. Eine Erklärung dafür haben die Ärzt nicht.

            Bei unserem ältesten Sohn (23 Jahre) Muskelschmerzen nach Belastung. Nicht so stark, ihm hilft es dann viel trinken und eiweissreich essen.

            Meine Mutter (80 Jahre) Muskelschmerzen, sie muss darauf achten, dass sie immer genügend isst, sonst zieht sich die Muskulatur stark zusammen. Ihr hilft essen und leichte Bewegung.

            Bei mir (47 Jahre) Muskelschmerzen nach viel Belastung, aber nicht so schlimm. Mir hilft leichte Bewegung und Wärme bei Muskelschmerzen. Kälte verschlimmert. Dann werde ich ziemlich steif.

            Unser zweiter Sohn hat keine muskulären Probleme.

            Wie sind Deine Symptome?




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              #7
              Das ist schon ziemlich heftig bei dir. Meine Probleme fingen mit 14 Jahren an, allerdings hatte ich immer mal Schmerzen, war aber nie allzu sehr beeinträchtigt. Während der drei schwangerschaften ging es mir sehr gut. Kaum Schmerzen.

              Unser Sohn fing mit 16 Jahren an und unsere Tochter mit 15 Jahren.

              Bei unserer Tochter sind die Schmerzen am schlimmsten in den Beinen. Wenn sie aber viel mit den Armen oder Fingern macht, dann allerdings auch da.

              Hast du auch immer mal wieder starke Müdigkeitsphasen?

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                #8
                ich hab auch starke Muskelschmerzen bei Belastung, aber auch die Muskelschwäche damit einhergehend beim Gehen aber auch in den Armen. Ich hab auch Rolli für Belastungen oder eben wenn die Schmerzen oder Schwäche akut ist.
                Bei mir verschlimmert Hitze, Kälte nur wenns extrem ist. Bin halt a Wintertyp. Ich hab zusätzlich noch Doppelbilder beim Blick nach links, Shluckprobleme bei harten Speisen. Müdigkeit und Erschöpfung kommt mir auch sehr bekannt vor.
                Bei mir hat es vor knapp 7 Jahren angefangen von den Muskeln her, ich hatte aber als Kleinkind Epilepsie, was dazu passen könnte.
                Zuletzt geändert von springmausi; 04.07.2015, 16:02.
                LG Silke

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