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    #91
    Da nicht jeder 9 Seiten Thread durchlesen mag, hier der

    aktuelle Erkenntnissstand

    Symptome

    Generalisierte Muskelschwäche

    abnorme Ermüdbarkeit der Muskulatur bei Belastung

    Atrophien vom Fußzeh bis zum Gesicht

    Faszikulationen

    rasch progredient

    respiratorische Beteiliung? (Spirometrie 81%)

    asymetrischer Beginn/Verlauf, rechte Körperhälfte generell schwächer/schmächiger als linke

    (Alter bei Erkrankung Mitte 30)

    (Werte zu Kraftverlust/Ermüdung beziehen sich auf Zustand vor Erkrankung. Keine Lähmungen oder schweren Parsen Janda)

    Diagnostik

    CK im Serum normal oder meist leicht erhöht (2 - 3X)
    NLGs normal
    Keine Entzündungszeichen (MRT) des 1. Motoneurons
    Liquor keine Entzündungszeichen


    Wie komme ich hier weiter vorwärts?

    Nachtrag:

    Im weiteren Verlauf sind nun kleine Muskelgruppen an Händen und Füßen häufig von Brennen und krampfartigen Schmerzen betroffen.

    Des Weiteren kann ich willkürlich schmerzhafte Krämpfe durch bloße Kontraktion der Muskulatur erzeugen (Waden, Bauchmuskulatur)
    Zuletzt geändert von Haribo; 20.08.2015, 20:59.

    Kommentar


      #92
      Wurde eigentlich mal ein EMG gemacht? Ich dachte ja, finde es aber in der Aufstellung nicht.
      und , sorry, wenn du es schon einmal geschrieben hast, wie bewerten die Ärzte die Atrophie? Wenn du magst, kannst du mir mal ein Bild schicken...

      Und schreib bitte nicht immer: nachgewiesene Atemmuskulaturbeteiligung. Das ist nicht nachgewiesen. Du hast eine grenzwertige VC, die kann aber unterschiedliche Ursachen haben. Z.b. Genügt da schon eine Skoliose oder andere veränderte anatomische Verhältnisse um einen grenzwertigen Wert zu erreichen. Ich will nicht ausschließen, dass eine Atemmuskulaturbeteiligung vorliegt, aber anhand dieses Ergebnisses kann man das nicht nachweisen. Der PImax ist bei der Fragestellung am aussagekräftigsten, zusammen mit der VC.
      es ist nur ein wenig unlogisch, dass du eine Beteiligung der Atemmuskulatur haben solltest (d.h. die schon klinisch schwach sein sollte), wenn deine anderen Muskeln noch keine klinische Schwäche haben. Die Atemmuskulaturschwäche ist etwas, was sich meist im Verlauf, in jedem Fall aber erst nach dem Auftreten von klinischer Schwäche/absolutem Kraftverlust entwickelt.

      Ebenso verhält es sich mit der Muskelschwäche. Die ist nicht nachgewiesen (also keine klinische Schwäche), bist jetzt nimmst du die nur wahr. Auch hier kann man nicht ausschließen, dass du bereits Muskelverlusts und Kraftverlust hast, gemessen an deinem vorigen, super-trainierten Zustand. Aber die Definitionen müssen trotzdem eingehalten werden, und - nichts für ungut- es ärgert mich (und vll auch noch andere Betroffene, die hier lesen und tatsächliche eine klinische Schwäche mitsamt den Einschränkungen haben) etwas, dass du diese Dinge nicht auseinanderhältst. Das hat für mich etwas mit Respekt zu tun. Per definitionem hast du keine Schwäche; du kannst aber natürlich von einem gefühlten relativen Kraftverlust mit Verweis auf deine BB Historie sprechen....
      Es könnte zudem auch missverstanden werden, wenn du das hier so schreibst. Da frage ich mich dann doch, ob du es herausfordern willst, dass jemand einen ALS Verdacht äußert, der zumindest zu diesem Zeitpunkt schwachsinnig wäre.

      wie auch immer : wenn die Atrophie tatsächlich so evident ist, dann würde ich mal in Richtung hereditäre motorische Neuropathien suchen. Da kann die NLG normal sein, weil es eigentlich keine Neuropathie ist, sondern im weitesten Sinne eine Motorneuronenerkrankung, wenn auch keine klassische.

      Kommentar


        #93
        Die HMN ist im Übrigen nicht zu verwechseln mit dem Charcot Marie Tooth Syndrom, auch hereditäre sensomotorische Neuropathie genannt. Die ist aufgrund der normalen NLG so gut wie ausschlossen .
        die HMN/hereditäre motorische Neuropathie wird auch manchmal korrekterweise hereditäre motorische Neuronopathie genannt, weil es sich eben um keine Neuropathie im klassischen Sinne handelt.
        The distal hereditary motor neuropathies (dHMN) comprise a heterogenous group of diseases that share the common feature of a length-dependent predominantly motor neuropathy. Many forms of dHMN have minor sensory abnormalities and/or a significant upper-motor-neuron component, and there is often an overlap with the axonal forms of Charcot–Marie–Tooth disease (CMT2) and with juvenile forms of amyotrophic lateral sclerosis and hereditary spastic paraplegia. Eleven causative genes and four loci have been identified with autosomal dominant, recessive and X-linked patterns of inheritance. Despite advances in the identification of novel gene mutations, 80% of patients with dHMN have a mutation in an as-yet undiscovered gene. The causative genes have implicated proteins with diverse functions such as protein misfolding ( HSPB1, HSPB8, BSCL2 ), RNA metabolism ( IGHMBP2, SETX, GARS ), axonal transport ( HSPB1, DYNC1H1, DCTN1 ) and cation-channel dysfunction ( ATP7A and TRPV4 ) in motor-nerve disease. This review will summarise the clinical features of the different subtypes of dHMN to help focus genetic testing for the practising clinician. It will also review the neuroscience that underpins our current understanding of how these mutations lead to a motor-specific neuropathy and highlight potential therapeutic strategies. An understanding of the functional consequences of gene mutations will become increasingly important with the advent of next-generation sequencing and the need to determine the pathogenicity of large amounts of individual genetic data.

        Kommentar


          #94
          Für den Fall, dass noch kein EMG gemacht worden ist, sollte das gemacht werden.
          Ohne EMG kann man keine Myopathie ausschließen. Evtl. Könnten zb. entzündliche Muskelerkrankungen in Frage kommen. Z.b. die inclusion body myositis, welche distale und proximale Extremitäten gleichermaßen befällt. Allerdings in der Regel deutlich langsamer.

          Kommentar


            #95
            Okay, EMG wurde also doch gemacht. Dann bleibt als einziges, was man bei dir noch nicht gemacht hat:
            motoisch evozierte Potenziale. Ansonsten gibt es an apparativen Untersuchungen nichts mehr, was du nicht schon hattest.

            Kommentar


              #96
              @Haribo,

              ich habe auch keine Lust alles von vorne zu lesen :O)
              Deshalb entschuldige meine Frage für den Fall das du es schon geschrieben hast....

              Hast du eigentlich Schmerzen? Wenn ja, wann hast du die Schmerzen?

              Kommentar


                #97
                Zitat von smoykie Beitrag anzeigen
                @Haribo,

                ich habe auch keine Lust alles von vorne zu lesen :O)
                Deshalb entschuldige meine Frage für den Fall das du es schon geschrieben hast....

                Hast du eigentlich Schmerzen? Wenn ja, wann hast du die Schmerzen?
                Verstehe dich ;-)

                Nein, keine Schmerzen. Zu keinem Zeitpunkt.

                Mal von Brennen und Krämpfen abgesehen. Aber nichts auf der Skala wo man jetzt laut Schreien müsste oder zu Schmerzmitteln greifen müsste.

                Kommentar


                  #98
                  Ende Sache ist mit gerade noch eingefallen, was man evtl. noch machen könnte: ein Muskel MRT.

                  Ich habe gerade nochmal zu entzündlichen Myopathien nachgelesen , weil das am ehesten noch deine Symptomatik erklären könnte; sie können mitunter rasch zu Atrophie führen und auch zu Schmerzen im Muskel bzw. zu schmerzhaften Muskelkrämpfen führen (was beides bei den degenerativen Myopathien nicht der Fall ist; bei vielen anderen neurologischen Erkrankungen dauert es auch länger bis man Muskelmasse verliert und eine Atrophie auftritt - es handelt sich ja meist um eine Folge der Denervation der Muskeln , nicht um einen Prozess, der direkt/primär die Muskeln schädigt).
                  offenbar kann das EMG bei bestimmten Moysitiden bei bis zu 10% normal ausfallen, gerade bei leichter Ausprägung.
                  ganz generell gilt, dass das EMG bei einer MILDEN Myopathie normal sein kann.

                  The Myositis Association brings in experts on myositis to present at its annual patient conference. Find information on past conferences and presentations.


                  See a list of published research relating to general myositis, from 1980 to the present. Click each study title to read more.


                  Zuletzt geändert von pelztier86; 20.08.2015, 22:06.

                  Kommentar


                    #99
                    @Haribo

                    Keine Schmerzen heißt, du kannst dich körperlich verausgaben und hast währenddessen oder danach keinerlei Schmerzen? Nichts?
                    Abgesehen von Krämpfen und Brennen welche du auch ohne körperliche Anstrengungen hast?

                    Du hast auch geschrieben das deine Atemmuskulatur betroffen ist. Wie macht sich das denn bemerkbar?

                    Kommentar


                      Zitat von smoykie Beitrag anzeigen
                      @Haribo

                      Keine Schmerzen heißt, du kannst dich körperlich verausgaben und hast währenddessen oder danach keinerlei Schmerzen? Nichts?

                      So ist es. Sieht man mal von orthopädischen Begleiterscheinungen durch die Instabilitäten etc. ab, kann ich mich auf aktuellem Kraftniveau theoretisch "Verausgaben" ohne das der Muskel dabei direkt schmerzt. Geht nicht lang, denn die Muskeln ermüden dabei sehr schnell.


                      Abgesehen von Krämpfen und Brennen welche du auch ohne körperliche Anstrengungen hast?

                      Krämpfe kommen, dort wo beschrieben. Dazu folgt erst 12h - 48h nach der "Verausgabung" Faszikulieren, dafür tagelang anhaltend. Auch in Muskeln die nicht direkt beansprucht wurden!

                      Du hast auch geschrieben das deine Atemmuskulatur betroffen ist. Wie macht sich das denn bemerkbar?

                      Macht sich bislang nur bei körperlicher Aktivität wie Treppensteigen über mehrere Etagen, Einkaufstauschen tragen, Gartenarbeit oder sportlichen Aktivitäten mit Pulsanstieg bemerkbar.
                      Worauf kannst du daraus schließen bzw. welche Diagnosen fallen bei Schmerzfreiheit sofort raus?
                      Zuletzt geändert von Haribo; 21.08.2015, 18:36.

                      Kommentar


                        @Haribo

                        Wahrscheinlich fallen bei schmerzfreiheit 'ne ganze Menge Erkrankungen raus... aber es ist ja eigentlich auch etwas positives, keine Schmerzen zu haben. Ich selbst hab' die Nase voll davon!
                        Nun denn.
                        Keine Schmerzen zu haben bedeutet aber nicht unbedingt das deine Muskeln selbst nicht krank sind. Das ist das eine...
                        Das andere......
                        ein EMG wäre aber auffällig, wenn der Muskel selbst krank ist ohne das ein Schwund vorhanden ist aber eben eine scheinbare Schwäche.
                        Zumindest ist das meine Erfahrung.
                        Hoffe das war nicht zu kompliziert geschrieben :O)
                        Hilft dir wahrscheinlich auch nicht weiter. Ich würde aber meinen das bei dir und nach den Ergebnissen deiner Untersuchungen deine Muskeln nicht direkt erkrankt sind.
                        Demnach wäre die Frage, woher kommt der Schwund? Und die Schwäche? Wenn der Muskel eigentlich gesund ist....
                        Zuwenig Sauerstoff im Körper kann beides verursachen. Das haben z.B. auch Menschen mit einer chronischen Lungenerkrankung (bzw. chronische Atemwegserkrankung) aber das wurde bei dir ja auch schon ausgeschlossen, glaube ich.
                        Schonmal deine Sauerstoffwerte im Blut bei oder nach Belastung gemessen?

                        Kommentar


                          Zitat von smoykie Beitrag anzeigen
                          @Haribo

                          aber es ist ja eigentlich auch etwas positives, keine Schmerzen zu haben. Ich selbst hab' die Nase voll davon!
                          Kann ich mir vorstellen! Bist ganz schön hart im Nehmen, hab das gelesen...


                          Zwecks Atmung

                          Lunge selbst ist okay.

                          Liegt bestimmt an der Atemmuskulatur, ich merke ja wie vorallem rechts die Rumpfmuskulatur abgebaut hat. Das mit der Atmung habe ich erstmals 3 Monate nach den anderen Symptomen wahrgenommen.

                          Blutsauerstoff sollte normal sein. Wäre jetzt nicht darauf gekommen, das zu checken. Werde es aber mal ansprechen.

                          Kommentar


                            Hallo zusammen

                            Kein Schmerzen zu empfinden ist gar nicht so positiv.
                            Jeden Tag aufzupassen ob man sich verletzt hat, oder ob etwas zu Heiß oder zu kalt ist.
                            Das ist ganz schön anstrengend. Da kann ich auch ein Lied davon singen.

                            Hanni

                            Kommentar


                              Zitat von hanni 2011 Beitrag anzeigen
                              Hallo zusammen

                              Kein Schmerzen zu empfinden ist gar nicht so positiv.
                              Jeden Tag aufzupassen ob man sich verletzt hat, oder ob etwas zu Heiß oder zu kalt ist.
                              Das ist ganz schön anstrengend. Da kann ich auch ein Lied davon singen.

                              Hanni
                              Hallo Hanni,

                              das glaube ich dir! :-(

                              Ich habe keine Schmerzen in Zusammenhang mit der Symptomatik.

                              Trotzdem spüre ich Schmerz, Reiz, Wärme, Kälte, etc. ganz normal. Habe also keine Einschränkungen was die Sensorik betrifft.

                              LG

                              Kommentar


                                @Hanni,

                                Entschuldige! Aber zu schreiben " keine Schmerzen zu haben ist nicht positiv "....
                                Finde ich so nicht in Ordnung.
                                Es mag zwar sein, das es in deinem Fall sicher besser wäre Schmerzen spüren zu können bzw. fühlen zu können
                                aber bestimmt würdest du es auch nicht toll finden ständig welche zu haben.
                                Und darüber wurde hier geschrieben.
                                Vielleicht hast du es auch nicht so gemeint oder ich lese es falsch. Aber grundsätzlich ist es doch positiv keine Schmerzen (Dauerschmerzen) zu haben!
                                LG, Sharon

                                Kommentar

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