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Thema: Hereditäre Neuropathie

  1. #21

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    Hallo Dachs, die Beiträge im Forum HMSN, die ich angezeigt bekomme, sind schon recht alt. Mache ich da was falsch? Inwiefern nutzt du die Pflegestufe? Kommt täglich ein Pflegedienst bei dir vorbei? Wie organisierst du Essen beschaffen etc.? Liebe Grüße, sieweb

  2. #22

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    Hallo sieweb, da ich doert angemeldet bin, kann ich auch alles lesen, alles andere entzieht sich meiner Kenntnis. Bin auch kein "Held" am PC.
    Bei mir ist das so, mein Mann pflegt mich und wir haben Unterstützung aus seiner Familie. Es ist recht organisiert :-)
    Liebe Grüße, Dachs

  3. #23

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    Hallo sieweb, Konrad und die Andren,

    habe gerade mal eure Erfahrungen durchgelesen. Da kommt mir so Einiges bekannt vor. Bin aktuell 54 Jahre und plage mich auch seit über 20 Jahren mit derartigen Problemen. Trage auch Fußheberschienen und Stützmieder. Dazu noch Kompressionsstrümpfe. Die geben meinen wackeligen Beinen noch zusätzliche Festigkeit. Bisher hatte ich das Ganze immer auf einen alten Bandscheibenvorfall zurückgeführt, der jahrelang auf mein Rückenmark gedrückt hat bevor er operiert wurde. Es fing damals auch mit den Fußhebern an. Mittlerweile sind auch die Oberschenkel recht schwach und die Muskulatur im unteren Rücken- und Lendenbereich ist auch nicht mehr die Masse. Ich kann leider nicht mehr frei stehen, also das was man als Standataxie bezeichnet. Ist wie beim Fahrrad, solange ich in Bewegung bin geht es und sobald ich stehenbleibe falle ich um, sofern ich mich nicht irgendwo abstützen kann. Deswegen nehme ich jetzt immer eine Unterarmgehstütze mit. Mit der schwachen Rückenmuskulatur bin ich schon recht wackelig. Hatte wohl deswegen auch einen weiteren Bandscheibenvorfall Anfang diesen Jahres, nachdem ich versucht hatte mich mit einer stationären Reha etwas auf Vordermann zu bringen. War wohl zuviel des Guten. Jetzt arbeite ich verkürzt - 4 Tage die Woche und nutze den freien Tag für Rehasport (KG am Gerät) bzw. Physiotherapie. Eine gesicherte Diagnose gibt es bei mir nicht, zumindest, was die Ursachen an geht und das trotz ausgiebiger molekulargenetischer Untersuchungen und regelmäßigen Verlaufskontrollen in der Neuromuskulären Ambulanz an der Uniklinik Jena. Aber auch mit einer gesicherten Diagnose würde sich bei unseren Problemen wohl nicht viel ändern, da es i.d.R. doch keine Heilung sondern lediglich eine Behandlung der Symptome gibt.

    LG Joern

  4. #24
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    Klingt doch eher nach etwas Muskulärem und nicht nach was mit den Nerven (wegen den Bandscheibenvorfall).
    Worauf wurde denn in der molekulargenetischen Untersuchung getestet?

    Du solltest Dir mal eine Zweitmeinung bei einem auf neuromuskuläre Erkrankungen spezialisiertem Neurologen oder einer anderen Muskelambulanz einholen.
    Man bestreite keines Menschen Meinung; sondern bedenke, daß wenn man alle Absurditäten, die er glaubt, ihm ausreden wollte, man Methusalems Alter erreichen könnte, ohne damit fertig zu werden.
    (Arthur Schopenhauer)

  5. #25

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    Klingt doch eher nach etwas Muskulärem und nicht nach was mit den Nerven (wegen den Bandscheibenvorfall).
    Mh? Auf wen bezieht sich das? Auf Joern?
    Wenn ja: das klingt sehr wohl recht typisch für eine schwerer ausgeprägte HSMN. Bisher kann man nicht alle klinisch identifizierten Formen genetisch absichern.
    Natürlich könnte man aber in die DD auch nochmal seltenere distal betonte Muskeldystrophien einbeziehen.

  6. #26
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    Ich meinte Joern.
    Eine Neuropathie hätte man doch wohl diagnostizieren können. So ganz allgemein, ohne sie genau zu benennen.
    Bei ihm hat man aber wohl noch garnichts festgestellt. So klingt es jedenfalls.
    In Anbetracht der langandauernden Erkrankung könnte man sich da schon mal eine fachkundige 2. Meinung einholen.

    Aber im Prinzip hat er wohl recht mit der Aussage, dass man da therapeutisch sowieso kaum was machen kann. Allerdings würde eine Zuordnung zu einer Krankheitsgruppe schonmal wichtige Hinweise für den Umgang mit seiner eigenen Muskulatur geben.

    Die Frage was molekulargenetisch untersucht wurde wäre schon interessant.
    Man bestreite keines Menschen Meinung; sondern bedenke, daß wenn man alle Absurditäten, die er glaubt, ihm ausreden wollte, man Methusalems Alter erreichen könnte, ohne damit fertig zu werden.
    (Arthur Schopenhauer)

  7. #27

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    Ich war jetzt davon ausgegangen, dass die Diagnose einer PNP steht und nur die Frage ist, welche Form.

  8. #28

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    Ja, PNP unklarer Genese wurde mir schon Mitte der 90er Jahre diagnostiziert. Damals war mein Bandscheibenvorfall in der BWS noch nicht erkannt, da die MRTs damals noch relativ neu, teuer und damit schwer zu bekommen waren wurde nur einmal ein MRT der LWS gemacht, mit dem resultat, das da Alles i.O. ist. Es wurde allgemein in Richtung PNP behandelt nachdem ein Verdacht auf Folgen einer Borrelieninfektion ausgeschlossen war.

    Ende der Neunziger war dann klar, daß eine vorgefallene Bandscheibe im unteren BWS Segment mittig auf das Rückenmark drückt. Der NC der diese Diagnose stellte war an sich auch der Meinung, daß dies wohl die Ursache für meine Beschwerden (damals hauptsächlich Ausfälle der Fußheber beidseits) ist. Diverse Orthopäden und Neurologen, die mich später untersuchten waren allerdings der Ansicht, daß diese Ausfälle, der damit verbundene Abbau der Muskulatur und dann auch die später auftretende Standataxie nicht oder nicht ausschließlich durch diese Bandscheibe verursacht würden. Alles was sich oberhalb des inzwischen operierten und versteiften Bandscheibenvorfalls befindet ist auch nicht betroffen. Also Oberkörper, Arme, Hals und Kopf sind aus neurologischer und muskulärer Sicht i.O.

    Bei der humangenetischen Untersuchung wurde eine ziemlich lange Liste abgearbeitet, da der beauftragende Neurologe keine direkten Anhaltspunkte in welche Richtung das Ganze gehen soll, liefern konnte. Es waren schätzungsweise 10 bis 15 verschiedene Sachen, die in der Diagnose aufgeführt waren, die man getestet hat, die aber allesamt ohne Befund waren. Gekostet hat das Ganze einen mittleren vierstelligen Betrag, wie ich auf meiner Kassenabrechnung gesehen habe. Irgendwo habe ich den Befund auch aufgehoben. Wenn ich den mal raussuche kann ich auch schreiben was es Alles nicht war. Ist aber am Ende wohl ohnehin egal, wenn es letztlich darauf hinausläuft, daß ich die Symptome behandeln lasse, da die Ursache unbekannt oder nicht behandelbar ist.

    Eine Nervenbiopsie war auch schon mehr als einmal im Gespräch, aber da auch hier kein unmittelbarer Nutzen in Aussicht steht habe ich das bisher gelassen.

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