Ankündigung

Einklappen

Einhaltung der Forenregeln und Kommunikationskultur

Liebe Forumsnutzer,

gerne stellen wir Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung und ihren Angehörigen das DGM-Forum für Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung zur Verfügung und bitten alle Nutzer um Einhaltung der Forenregeln: https://www.dgm-forum.org/help#foren...renregeln_text. Bitte eröffnen Sie in diesem Forum nur Themen, die tatsächlich der gegenseitigen Unterstützung von neuromuskulär Erkrankten und ihrem Umfeld dienen und achten Sie auf eine sorgfältige und achtsame Kommunikation.

Hilfreiche Informationen und Ansprechpersonen finden Sie auch auf www.dgm.org.

Ihre Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Mehr anzeigen
Weniger anzeigen

Hereditäre Neuropathie

Einklappen
X
 
  • Filter
  • Zeit
  • Anzeigen
Alles löschen
neue Beiträge

    #16
    Hallo sieweb, bei jedem ist der Verlauf der HMSN unterschiedlich, dann die verschiedenen Formen dieser Erkrankung. Da es ja eine Erbkrankheit ist, bin ich zum Glück, sehr spät damit konfrontiert worden, genau mit 42 Jahren und von heut auf morgen. Die meissten Menschen haben ab Kindheitsalter Probleme, daher meine ich, ich hatte Glück. Bis ca. 2014 konnte ich Auto fahren, doch damals bemerkte ich bereits, dass die Kraft in den Händen und Füssen bald nicht mehr aussreicht. Vorallem konnte ich das Kupplungspedal nicht mehr vollständig durchtreten und mit zwei Händen musste ich den Zündschlüssel umdrehen um das Auto zu starten.
    Es ist eine Herausforderung damit umzugehen, auf Hilfe angewiesen zu sein. Ab 2013 hat sich bei mir der Gesundheitszustand stark verschlechter. Ja und mit den Therapien, egal ob KG oder wie ich z.Z. Wassergymnastik, helfen im Sinne von Verbesserung, kann ich sagen :NEIN.
    Aber ich bleibe in Bewegung, es macht mir Spass und es schadet nicht. Bin zudem positiv denkend, was mir über manch kleine depri- Verstimmung hinweg hilft.
    Wohlbemerkt, keine Depressionen, dem versuche ich entgegen zu wirken, erfolgreich.
    Der Gdb wäre bei mir nun mittlerweile deutlich höher, ich bin als voll pflegebedürftig eingestuft, bin ständig am frieren und müde. Im Sommer ist es nicht das Frieren, sondern verstärkt das Schwitzen, da der Körper Kälte u. Wärme nicht mehr austauschen/regulieren kann.
    Es gibt da ein HMSN Forum, wo ich meine da kann man auch herein schauen. HMSN.de /Forum
    Dort bin ich schon etwas länger wie hier. Zu meinem Neurologe gehe ich, wenn ich neue Rezepte für die Therapie benötige, helfen kann doch Keiner :-)
    Liebe Grüße
    Dachs

    Kommentar


      #17
      Hallo Konrad, Prednisolon habe ich bisher gar nicht bekommen, stand auch nie zur Diskussion. Ich war vor ca. 2 Jahren beruflich für 6 Wochen in Tunesien. Während dieser Zeit zuckte mein linker Oberarm einmal nachts ständig, dann war der Trizeps weg und ich konnte mit der linken Hand/dem linken Arm nichts mehr machen. Selbst eine Tasse halten ging nicht mehr. Ich bekam dann kurzfristig im FBI 5 Tage lang Immunglobulin und das schlug auch an, zumindest ging es mir danach wieder etwas besser. Deshalb wurde die Thearpie alle 8 Wochen wiederholt, weitere Erfolge stelten sich aber nicht ein. Ich wohne in einer Kleinstadt mit ca. 40.000 Einwohnern. Die Physiotherapeuten hier sind auf das Behandeln von orthopädischen Beschwerden ausgerichtet, mit Personen wie mir können die nichts anfangen. Daher brach ich nach einigen Sitzungen die KG ab. Ich lies mir von meinem Hausarzt vor 2 1/2 Jahren 120 mal Rehasport verschreiben. Dafür hat man 3 Jahre Zeit. Einmal muss/darf ich noch. Unter der Woche bin ich beruflich unterwegs, daher kann ich nur am Wochenende gehen. In einem ambulanten Rehazentrum arbeite ich dann mit wenigen Gewichten an den Geräten (Sondervereinbahrung mit dem Rehazentrum). Die Leute dort waren Anfangs irritiert, dass so ein "Bär" wie ich mit Kindergewichten hantiert. Leider bekommt man das nur einmal pro Erkrankung genehmigt. Ich habe mir ein Elektrofahrrad zugelegt, mit ganz tiefem Einstieg. Damit fahre ich im Sommer immer mal ein paar Kilometer. Ich habe ein paarmal versucht, eine Selbsthilfegrupe zum Erfahrungsaustausch zu konsultieren. Hat bisher aber nicht geklappt. Wenn ich am Tisch sitze, wirke ich relativ gesund. Motorisch hat es sich in den letzten Monaten im linken Arm wieder etwas gebessert. Bez. meiner schlechten Geherei denken die Leute meistens, ich hätte ein Problem mit der Hüfte. Bei der Arbeit versuche ich, alle Strecken per Fahrrad zurück zu legen. Vor ein paar Wochen hatte ich mal wieder so einen Schub, da konnte ich das Fahrrad nicht mehr kontrollieren und war übel gestürzt. Die Beschwerden treten bei mir schubförmig auf. An manchen Tagen geht es etwas besser, an anderen Tagen geht gar nichts. Dann muss ich aufpassen, dass ich nicht am Schreibtisch einschlafe. Vorbeinem Jahrbwurde ich aufgefodert, einen Antrag auf Frühverrentung zubstelen. Habe ich bisher aber nicht gemacht, kommt aber bald. Leider sind die Schlechtphasen deutlich länger, als die Gutphasen. Nach der Arbeit geht grundsätzlich nicht mehr viel. Meistens bin ich sehr müde. I.d.R. ist bei mir ab ca. 21:00 Uhr Ende. Am Wochende dann regenerieren und erholen, auf der Couch sitzen und fern sehen. Ich schau mir das mal mit der Uniklinik Würzburg an. Leider kann mein Neurologe vor Ort mit meiner Erkrankung auch nicht viel Anfangen. Insofern ist mir der auch keine große Hilfe. Das FBI ging mal von einer entzündlichen Neuropathie aus, mit Überlagerung von Stenosen, dann von einer Motoneuronenerkrankung, dann Kennedy-Syndrom, jetzt genetisch bedingte Neuropathie und sie wissen nicht, wie sie mich weiter behandeln sollen. Wenn die Schmerzen unerträglich werden, könnte ich Morphin erhalten. Aber das will ich nicht. Vor Weihnachten lies ich bei meinem Hausarzt einen Standard-Gesundheitscheck machen (Blut, Urin, EKG). Die Ergebnisse (keine neurologisch relevanten Werte) waren ganz gut. Insofern ist das alles schon etwas aberwitzig. Liebe Grüße, sieweb@aol.com
      Zuletzt geändert von sieweb; 04.01.2017, 15:44.

      Kommentar


        #18
        Zitat von sieweb Beitrag anzeigen
        Hallo Konrad, Prednisolon habe ich bisher gar nicht bekommen, stand auch nie zur Diskussion. Ich war vor ca. 2 Jahren beruflich für 6 Wochen in Tunesien. Während dieser Zeit zuckte mein linker Oberarm einmal nachts ständig, dann war der Trizeps weg und ich konnte mit der linken Hand/dem linken Arm nichts mehr machen. Selbst eine Tasse halten ging nicht mehr. Ich bekam dann kurzfristig im FBI 5 Tage lang Immunglobulin und das schlug auch an, zumindest ging es mir danach wieder etwas besser. Deshalb wurde die Thearpie alle 8 Wochen wiederholt, weitere Erfolge stelten sich aber nicht ein. Ich wohne in einer Kleinstadt mit ca. 40.000 Einwohnern. Die Physiotherapeuten hier sind auf das Behandeln von orthopädischen Beschwerden ausgerichtet, mit Personen wie mir können die nichts anfangen. Daher brach ich nach einigen Sitzungen die KG ab. Ich lies mir von meinem Hausarzt vor 2 1/2 Jahren 120 mal Rehasport verschreiben. Dafür hat man 3 Jahre Zeit. Einmal muss/darf ich noch. Unter der Woche bin ich beruflich unterwegs, daher kann ich nur am Wochenende gehen. In einem ambulanten Rehazentrum arbeite ich dann mit wenigen Gewichten an den Geräten (Sondervereinbahrung mit dem Rehazentrum). Die Leute dort waren Anfangs irritiert, dass so ein "Bär" wie ich mit Kindergewichten hantiert. Leider bekommt man das nur einmal pro Erkrankung genehmigt. Ich habe mir ein Elektrofahrrad zugelegt, mit ganz tiefem Einstieg. Damit fahre ich im Sommer immer mal ein paar Kilometer. Ich habe ein paarmal versucht, eine Selbsthilfegrupe zum Erfahrungsaustausch zu konsultieren. Hat bisher aber nicht geklappt. Wenn ich am Tisch sitze, wirke ich relativ gesund. Motorisch hat es sich in den letzten Monaten im linken Arm wieder etwas gebessert. Bez. meiner schlechten Geherei denken die Leute meistens, ich hätte ein Problem mit der Hüfte. Bei der Arbeit versuche ich, alle Strecken per Fahrrad zurück zu legen. Vor ein paar Wochen hatte ich mal wieder so einen Schub, da konnte ich das Fahrrad nicht mehr kontrollieren und war übel gestürzt. Die Beschwerden treten bei mir schubförmig auf. An manchen Tagen geht es etwas besser, an anderen Tagen geht gar nichts. Dann muss ich aufpassen, dass ich nicht am Schreibtisch einschlafe. Vorbeinem Jahrbwurde ich aufgefodert, einen Antrag auf Frühverrentung zubstelen. Habe ich bisher aber nicht gemacht, kommt aber bald. Leider sind die Schlechtphasen deutlich länger, als die Gutphasen. Nach der Arbeit geht grundsätzlich nicht mehr viel. Meistens bin ich sehr müde. I.d.R. ist bei mir ab ca. 21:00 Uhr Ende. Am Wochende dann regenerieren und erholen, auf der Couch sitzen und fern sehen. Ich schau mir das mal mit der Uniklinik Würzburg an. Leider kann mein Neurologe vor Ort mit meiner Erkrankung auch nicht viel Anfangen. Insofern ist mir der auch keine große Hilfe. Das FBI ging mal von einer entzündlichen Neuropathie aus, mit Überlagerung von Stenosen, dann von einer Motoneuronenerkrankung, dann Kennedy-Syndrom, jetzt genetisch bedingte Neuropathie und sie wissen nicht, wie sie mich weiter behandeln sollen. Wenn die Schmerzen unerträglich werden, könnte ich Morphin erhalten. Aber das will ich nicht. Vor Weihnachten lies ich bei meinem Hausarzt einen Standard-Gesundheitscheck machen (Blut, Urin, EKG). Die Ergebnisse (keine neurologisch relevanten Werte) waren ganz gut. Insofern ist das alles schon etwas aberwitzig. Liebe Grüße, sieweb@aol.com
        Die Regulären sind bei mir auch alle in Ordnung, bis auf die Entzündungswerte die der Reumatologe immer wieder mal macht sind Hoch, und ohne einen Hinweis auf eine Rheumatische Erkrankung, einmal meinte er deutet auf Morbus Fabry, Hurra das ist es auch nicht, ist wie beim Hühner Melken, kommt auch nix. lg. Konrad

        Kommentar


          #19
          Neben der IVIG gibt es bei autoimmunen Neuropathien manchmal auch noch die Möglichkeit der v insb. wenn ein abnormes Eiweiß gefunden wird.
          Huch, gerade erst gesehen, dass da das Wort verschluckt wurde...also ich meinte hier: die Möglichkeit der Plasmapherese.
          Insgesamt scheint mir bei deiner Beschreibung (insbesondere auch der fluktuierende Verlauf mit Episoden von rascher Verschlechterung) eine autoimmune Genese nicht völlig vom Tisch zu sein... ganz typisch für eine HMSN ist dein Verlauf jedenfalls nicht.
          Wurde denn nie mal Kortison ausprobiert, oder nur nicht Prednisolon gegeben?

          Mein linker Fuß ist komplett taub. Mit geschlossenen Augen laufe ich Gefahr,umzufallen. Der Vorderfuß kommt beim Gehen nicht hoch. Wie sieht es den bei dir aus? Wie ist deine Diagnose.
          Mh, also ich vermute, dass ein nicht unerheblicher Teil deiner Geh/Stehprobleme auf eine sensible Ataxie zurückzuführen sind. Denn wie gesagt: wenn du bei 100 Watt in der Ergeometrie schon Probleme mit dem Gehen/Stehen hattest, kann es nicht allein an der Muskelkraft liegen. Ich weiß es gerade nicht wirklich, aber vll solltest du dich mal erkundigen, ob es Möglichkeiten gibt die sensible Ataxie zu verbessern - durch eine entsprechende Physiotherapie z.B....manche sensiblen Symptome einer PNP sprechen auch recht gut auf die Einnahme eines B-Komplexes, insbesondere der aktiven Form von B12 (Methylcobalamin) an.

          Ich habe schon einige Diagnosen schwerer internistischer Erkrankungen, insgesamt geht es bei mir wohl in Richtung neurometabolischer Systemerkrankung. Jedenfalls irgendetwas Genetisches und eine Multisystemerkrankung.

          Kommentar


            #20
            Hallo Pelztier, ich hatte nach meiner Rücken-OP Kortison bekommen und hatte dieses überhaupt nicht vertragen. Hatte mir nicht geholfen. Ich bin ja nun schon seit ca. 3 1/2 Jahren in Behandlung. Ich denke, am Friedrich Baur Institut kennt man sich gut mit neuromuskulären Erkrankungen aus. Ich habe in den letzten Jahren viel im Internet recherchiert, meine Symptome passen auf diverese Erkrankungen. Irgendwann habe ich dann mit der Suche nach möglichen Erkrankungen aufgehört. Wie gesagt, bei mir geht man von Überlagerungen von Stenosen und neurologischen Problemen aus. Da aber mein linker Arm sehr stark betroffen ist und dies nicht auf Stenosen zurück zu führen ist, möchte ich mich nicht noch einmal am Rücken operieren lassen. Ich war bei 3 Neurochirurgen und die sagen, "der Rücken ist nicht die Ursache meiner Probleme!" Ein Ganzkörper-Tumorscan wurde auch schon durchgeführt. Vitamintabletten habe ich auch mal ein zeitlang eingenommen, Magnesium, Calzium etc. Hat aber alles nichts gebracht. Ich habe mir mittlerweile einen SUV zugelegt, wegen Ein- und Ausstieg und mit Automatik. Wo bist du den in Behandlung und wie? Liebe Grüße, sieweb

            Kommentar


              #21
              Hallo Dachs, die Beiträge im Forum HMSN, die ich angezeigt bekomme, sind schon recht alt. Mache ich da was falsch? Inwiefern nutzt du die Pflegestufe? Kommt täglich ein Pflegedienst bei dir vorbei? Wie organisierst du Essen beschaffen etc.? Liebe Grüße, sieweb

              Kommentar


                #22
                Hallo sieweb, da ich doert angemeldet bin, kann ich auch alles lesen, alles andere entzieht sich meiner Kenntnis. Bin auch kein "Held" am PC.
                Bei mir ist das so, mein Mann pflegt mich und wir haben Unterstützung aus seiner Familie. Es ist recht organisiert :-)
                Liebe Grüße, Dachs

                Kommentar


                  #23
                  Hallo sieweb, Konrad und die Andren,

                  habe gerade mal eure Erfahrungen durchgelesen. Da kommt mir so Einiges bekannt vor. Bin aktuell 54 Jahre und plage mich auch seit über 20 Jahren mit derartigen Problemen. Trage auch Fußheberschienen und Stützmieder. Dazu noch Kompressionsstrümpfe. Die geben meinen wackeligen Beinen noch zusätzliche Festigkeit. Bisher hatte ich das Ganze immer auf einen alten Bandscheibenvorfall zurückgeführt, der jahrelang auf mein Rückenmark gedrückt hat bevor er operiert wurde. Es fing damals auch mit den Fußhebern an. Mittlerweile sind auch die Oberschenkel recht schwach und die Muskulatur im unteren Rücken- und Lendenbereich ist auch nicht mehr die Masse. Ich kann leider nicht mehr frei stehen, also das was man als Standataxie bezeichnet. Ist wie beim Fahrrad, solange ich in Bewegung bin geht es und sobald ich stehenbleibe falle ich um, sofern ich mich nicht irgendwo abstützen kann. Deswegen nehme ich jetzt immer eine Unterarmgehstütze mit. Mit der schwachen Rückenmuskulatur bin ich schon recht wackelig. Hatte wohl deswegen auch einen weiteren Bandscheibenvorfall Anfang diesen Jahres, nachdem ich versucht hatte mich mit einer stationären Reha etwas auf Vordermann zu bringen. War wohl zuviel des Guten. Jetzt arbeite ich verkürzt - 4 Tage die Woche und nutze den freien Tag für Rehasport (KG am Gerät) bzw. Physiotherapie. Eine gesicherte Diagnose gibt es bei mir nicht, zumindest, was die Ursachen an geht und das trotz ausgiebiger molekulargenetischer Untersuchungen und regelmäßigen Verlaufskontrollen in der Neuromuskulären Ambulanz an der Uniklinik Jena. Aber auch mit einer gesicherten Diagnose würde sich bei unseren Problemen wohl nicht viel ändern, da es i.d.R. doch keine Heilung sondern lediglich eine Behandlung der Symptome gibt.

                  LG Joern

                  Kommentar


                    #24
                    Klingt doch eher nach etwas Muskulärem und nicht nach was mit den Nerven (wegen den Bandscheibenvorfall).
                    Worauf wurde denn in der molekulargenetischen Untersuchung getestet?

                    Du solltest Dir mal eine Zweitmeinung bei einem auf neuromuskuläre Erkrankungen spezialisiertem Neurologen oder einer anderen Muskelambulanz einholen.
                    It's a terrible knowing what this world is about

                    Kommentar


                      #25
                      Klingt doch eher nach etwas Muskulärem und nicht nach was mit den Nerven (wegen den Bandscheibenvorfall).
                      Mh? Auf wen bezieht sich das? Auf Joern?
                      Wenn ja: das klingt sehr wohl recht typisch für eine schwerer ausgeprägte HSMN. Bisher kann man nicht alle klinisch identifizierten Formen genetisch absichern.
                      Natürlich könnte man aber in die DD auch nochmal seltenere distal betonte Muskeldystrophien einbeziehen.

                      Kommentar


                        #26
                        Ich meinte Joern.
                        Eine Neuropathie hätte man doch wohl diagnostizieren können. So ganz allgemein, ohne sie genau zu benennen.
                        Bei ihm hat man aber wohl noch garnichts festgestellt. So klingt es jedenfalls.
                        In Anbetracht der langandauernden Erkrankung könnte man sich da schon mal eine fachkundige 2. Meinung einholen.

                        Aber im Prinzip hat er wohl recht mit der Aussage, dass man da therapeutisch sowieso kaum was machen kann. Allerdings würde eine Zuordnung zu einer Krankheitsgruppe schonmal wichtige Hinweise für den Umgang mit seiner eigenen Muskulatur geben.

                        Die Frage was molekulargenetisch untersucht wurde wäre schon interessant.
                        It's a terrible knowing what this world is about

                        Kommentar


                          #27
                          Ich war jetzt davon ausgegangen, dass die Diagnose einer PNP steht und nur die Frage ist, welche Form.

                          Kommentar


                            #28
                            Ja, PNP unklarer Genese wurde mir schon Mitte der 90er Jahre diagnostiziert. Damals war mein Bandscheibenvorfall in der BWS noch nicht erkannt, da die MRTs damals noch relativ neu, teuer und damit schwer zu bekommen waren wurde nur einmal ein MRT der LWS gemacht, mit dem resultat, das da Alles i.O. ist. Es wurde allgemein in Richtung PNP behandelt nachdem ein Verdacht auf Folgen einer Borrelieninfektion ausgeschlossen war.

                            Ende der Neunziger war dann klar, daß eine vorgefallene Bandscheibe im unteren BWS Segment mittig auf das Rückenmark drückt. Der NC der diese Diagnose stellte war an sich auch der Meinung, daß dies wohl die Ursache für meine Beschwerden (damals hauptsächlich Ausfälle der Fußheber beidseits) ist. Diverse Orthopäden und Neurologen, die mich später untersuchten waren allerdings der Ansicht, daß diese Ausfälle, der damit verbundene Abbau der Muskulatur und dann auch die später auftretende Standataxie nicht oder nicht ausschließlich durch diese Bandscheibe verursacht würden. Alles was sich oberhalb des inzwischen operierten und versteiften Bandscheibenvorfalls befindet ist auch nicht betroffen. Also Oberkörper, Arme, Hals und Kopf sind aus neurologischer und muskulärer Sicht i.O.

                            Bei der humangenetischen Untersuchung wurde eine ziemlich lange Liste abgearbeitet, da der beauftragende Neurologe keine direkten Anhaltspunkte in welche Richtung das Ganze gehen soll, liefern konnte. Es waren schätzungsweise 10 bis 15 verschiedene Sachen, die in der Diagnose aufgeführt waren, die man getestet hat, die aber allesamt ohne Befund waren. Gekostet hat das Ganze einen mittleren vierstelligen Betrag, wie ich auf meiner Kassenabrechnung gesehen habe. Irgendwo habe ich den Befund auch aufgehoben. Wenn ich den mal raussuche kann ich auch schreiben was es Alles nicht war. Ist aber am Ende wohl ohnehin egal, wenn es letztlich darauf hinausläuft, daß ich die Symptome behandeln lasse, da die Ursache unbekannt oder nicht behandelbar ist.

                            Eine Nervenbiopsie war auch schon mehr als einmal im Gespräch, aber da auch hier kein unmittelbarer Nutzen in Aussicht steht habe ich das bisher gelassen.

                            Kommentar

                            Lädt...
                            X