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Myasthenie oder doch unklare Muskelerkrankung?

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    Myasthenie oder doch unklare Muskelerkrankung?

    Hallo,

    vor 8 Jahren fing es bei mir an mit Muskelschwäche und Schmerzen bei Belastung. Die CK war zu dieser Zeit immer erhöht. Zuerst dachte man in der Uniklinik Bonn an eine metabolische Muskelerkrankung, isb. Carnitinmangel.
    Zwei Muskelbiopsien zeigten nur unspezifische Veränderungen.
    Einige Jahre später kamen Doppelbilder und Schluckstörungen dazu.
    Dann wurde eine autoimmune Ursache vermutet, ich bekam hochdosiert Kortison, wodurch sich die CK normalisierte.
    Ein Neurologe stellte die Diagnose Myositis und AK-negative Myasthenie, da sich meine Beschwerden durch die Gabe von Mestinon besserten.
    Ich bekam die letzten Jahre Azathioprin und weiterhin Kortison, mit mäßigem Erfolg.

    Nach wie vor ist mein Gefühl, dass ich eher ein Problem mit dem Stoffwechsel habe als mit dem Immunsystem.
    Bei Wärme geht es mir deutlich besser als bei Kälte, und die Beschwerden sind auch abhängig davon, was ich esse (Kohlenhydrate z.B. verursachen Muskelschmerzen und Schwäche und starke Erschöpfung, teils auch Übelkeit/Durst wie bei einer Stoffwechselentgleisung). Fasten toleriere ich gar nicht.
    Es waren nie Antikörper nachweisbar und auch das EMG zeigte keinen Anhalt für eine Myasthenie...
    Als weitere Symtome habe ich die letzten Jahre einen insulinpflichtigen Diabetes, eine Polyneuropathie, einen Mikrostrabismus, eine Fehlfunktion der Nebenniere und der Schilddrüse und eine unklare Darmerkrankung, die zu Stomaanlage führte.

    In Bonn hieß es damals, wenn die Immunsuppression keine rechte Wirkung zeigt, müsse man auch an eine Mitochondriopathie (MNGIE) denken.

    Ich habe mich jetzt in der DKD Klinik in Wiesbaden angemeldet und hoffe, dass man da irgendwie weiter weiß. Auch wenn die vermutlich nochmal die Diagnostik von Vorne anfangen (die letzte neurologische Untersuchung ist schon ca. 5 Jahre her)....irgendwie habe ich den Eindruck, die ganze Immunsuppression bringt keinen Effekt.

    Sorry für diesen langen Text....

    LG chrissi

    #2
    Welche Darmerkrankung hast du denn bzw. wie äußert sich diese? Warum wurde das Stoma angelegt (Ileostoma oder Kolostoma?) Wie ist deine Ernährung bzw. kannst du normal essen?
    Welche Neuropathieform (axonal/demyelinisierend) hast du und welche Beschwerden macht diese? Kannst du noch normal laufen? Wie stark ist deine Muskelschwäche ausgeprägt? Ist sie stärker in den körpernahen oder den körperfernen Extremitäten? Hast du eine Muskelatrophie?
    Wie alt bist du? Hast du eine Ptose? Wann ist die Darmerkrankung aufgetreten und besteht diese noch trotz der Stoma-Anlage? Hast du eine Augenmotorikstörung (wegen der Doppelbilder)?
    Ansonsten kann man das klassische MNGIE mittlerweile labortechnisch feststellen bzw. ausschließen.

    Insgesamt klingt es schon viel mehr nach einer Stoffwechselstörung, insbesondere Mitochodnriopathie, als nach Myasthenie. Aber es gibt sehr viele Mito-Formen, syndromale wie nicht-syndromale.

    Gerade weil es in Richtung Stoffwechselstörung zu gehen scheint, würde ich dir die DKD nicht empfehlen. Die haben dort meiner Erfahrung nach wenig Ahnung von diesen Dingen.
    Zuletzt geändert von pelztier86; 14.03.2016, 21:45.

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      #3
      Hallo

      danke für Deine Antwort!
      Ich habe schon seit ich denken kann Probleme mit dem Darm, Wechsel zwischen Durchfall und Verstopfung, aber eher chronische Durchfälle. Seit dem Ausbruch der Krankheit bin ich strak abgemargert und wieg trotz 2500 kcal/Tag nur noch 39 kg (1,67 m). Das Stoma wurde wegen einer durchgebrochenen Divertikulitis angelegt (Ileostoma). Die Stärke der Beschwerden ist sehr wechselhaft, stark abhängig von Temperatur, Energiezufuhr, weniger von der Tageszeit (spricht ja auch gegen die Myasthenie). Die Maximalkraft ist eingeschränkt, aber ich kann laufen, auch recht lange und zügig gehen, aber eben keine größeren Kraftanstrengungen, also z.B. auf den Stuhl steigen geht nicht, Heben des Kopfes im Liegen auch problematisch, manchmal gar nicht möglich. Also hauptsächlich ist schon die stammnahe Muskulatur betroffen, aber ich merke auch eine Ermüdung in den Händen, wenn ich sie länger beanspruche, dann treten auch Krämpfe auf. Die Sache wegen der Augen hat keiner so recht hinterfragt, ich habe eben Doppelbilder beim Blick nach oben, unten, rechts und links aber nicht gerade aus. Mestinon bessert aber beseitigt sie nicht. Eine Ptose habe ich nicht.
      Polyneuropathie weiß ich nicht, was für eine, wurde ganz zu Anfang der Erkrankung nebenbefundlich festgestellt, aber auch nicht weiter verfolgt...
      Wenn nicht nach Wiesbaden, sollte ich dann besser ins Friedrich-Baur-Institut?
      Oder doch wieder nach Bonn? Wobei in Bonn die Sache zuletzt auch sehr schleppend verlief, auch keine umfassende, zusammenhängende Diagnostik. Immer ambulant eine Untersuchung, nicht zielführend, dann ein paar Monate später die nächste....
      Es steht auch noch eine schlafmedizinische Untersuchung aus, da ich wohl eine Schwäche der Atemmuskulatur habe....

      LG chrissi

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        #4
        Also insgesamt klingt es schon sehr nach Mitochondriopathie. Ob es nun MNGIE ist, oder nicht. MNGIE ist sehr selten, dafür würde aber die Divertikulitis, die Darmbeschwerden (die auch eine Motilitätsstörung des Darms hinweisen) und das niedrige Gewicht sprechen. Allerdings haben einige mitochondriale Enzephalomyopathien eine Darmbeteiligung.
        Könnte sich z.b. auch um MELAS handeln, oder aber um ein MNGIE-like-Syndrom z.b. infolge einer POLG Mutation. Wegen MNGIE: das kann man in der Regel auch schon recht gut ausschließen, wenn man ein MRT vom Kopf macht, beim klassischen MNGIE finden sich eine diffuse Veränderung der weißen Substanz (Leukenzephalopathie). Beim MNGIE ist die Neuropathie eigentlich sträker ausgeprägt als die Myopathie, oft kommt es zu einem bilateralem Fallfuß (kannst du die Füße noch gegen Schwerkraft nach oben zum Körper hin anziehen?)
        Ich denke, das FBI ist besser für dich. Wobei in D. generell es mit Wissen um Mitochondriopathien schlecht bestellt ist.
        Wegen der Augen sollte man dich mal auf eine Opthalmoplegie untersuchen lassen, ein weiteres typische Mito-Symptom.
        Kannst du die 2500kcal oral zu dir nehmen oder hast du eine Sondenernährung, hochkalorische Trinknahrung und/oder parenterale Ernährung wegen der Schluck- und oder Darmstörung?
        Warst du schon immer sehr dünn? Wie geht es dir jtzt von deinem Darm her? Is das zu managen oder hast du auch hier noch starke Probleme? Ander ausgedrückt: belasten dich mehr die Darmprobleme oder die neuromuskulären Probleme?
        Was heißt genau: "aber ich kann laufen, auch recht lange und zügig gehen". Kannst du z.b. Spaziergänge machen?

        Übigens ist AZA alles andere als gut für die Mitochondrien...
        Zuletzt geändert von pelztier86; 15.03.2016, 20:22.

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          #5
          Hallo,

          also mich belasten eigentlich Darm und Muskeln gleichermaßen. Mal ist das eine schlimmer, mal das andere. Also Spaziergänge kann ich schon machen, wobei das auch sehr!!!! tagesformabhängig ist. Bei Wärme geht es mir erstaunlich gut, bei Kälte geht manchmal gar nichts mehr...bis vor dem Ausbruch meiner Krankheit habe ich intensiv Sport betrieben (Marathon, Triathlon), allerdings fiel auch da schon auf, dass ich extrem lange Regenrationsphasen brauchte, bzw. nie einen normalen Trainingsplan durchhalten konnte und auch nie die maximale Kraft entwickeln konnte, wie andere. Ich habe das meiste im Ausdauersport durch meine extreme Willenskraft gemeistert....

          Die Füße kann ich gegen die Schwerkraft anheben, allerdings ist mir schon lange aufgefallen, dass ich Probleme habe, die Füße zu heben, ich bin schon vor dem Ausbruch der Krankheit oft über meine eigenen Füße gestolpert, deshalb habe ich mich auch irgendwann nicht mehr getraut, zu rennen.

          Momentan nehme ich die 2500-3000 kcal oral zu mir, hatte mal Trinknahrung, die ich aber nicht so gut vertragen habe. Eine zeitlang bin ich aber auch parenteral ernährt worden, als ich nur noch 31 kg wog.
          Ich war schon immer recht schlank, aber so extrem wurde es erst die letzten Jahre.
          Von Ärzten wird mir auf den ersten Blick oft Magersucht unterstellt, dabei esse ich mehr als die meisten anderen Frauen in meinem Alter.....
          Wo kann man sich denn auf die Ophtalmoplegie untersuchen lassen? Wäre ja vielleicht auch mal ein Ansatzpunkt.

          Mich wundert eben, dass man nie mal eine komplette Diagnostik durchzieht. Zahlreiche auffällige Befunde, aber alle im Abstand von Jahren, auch sonst kein Stoffwechseltest, z.B. auf Laktat, etc....auch nur mal ganz zu Anfang ein EMG.

          Übrigens, dass mir das AZA eher schadet, habe ich auch den Eindruck. Das Einzige, was mir hilft, ist Kortison, aber auch da habe ich eher den Eindruck, nicht aus dem Grund, dass es entzündungshemmend wirkt, sondern weil es in den Stoffwechsel eingreift und Energie bereitstellt..

          Wenn Du sagst, in D sei es insgesamt schlecht, wo kann ich denn sonst hin?

          LG chrissi
          Zuletzt geändert von chrissi38; 16.03.2016, 12:32.

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            #6
            Warum in D. fast keine systematische Diagnostik mehr möglich ist, weiß ich auch nicht. Ich weiß nur, dass es 22 Jahre gebraucht hat, bis man die Diagnose meiner seltenen Darmerkrankung stellen konnte - im Ausland! Hier war ich zu dem Zeitpunkt als Magersüchtige verschrieen und als solche aufgegeben. Laut den Ärzten hier hatte ich nur noch wenige Monate zu leben - sie sahen die Organschäden, schoben diese aber auf die vermeintliche Anorexie. Wenn du willst, können wir uns gerne auch privat unterhalten. Die Diagnose hat mir damals das Leben gerettet, habe dann ebenfalls eine Ileostomie erhalten, seitdem die zuvor extremen Beschwerden tolerabel sind.
            Ich habe zudem seit Anfang 2014 eine zunehmende neuromuskuläre Symptomatik und vermute seit längerem eine Mitochondriopathie. Erst vor kurzem wurde mal von ärztlicher Seite der Verdacht mitochondriale Enzephalomyopathie ausgesprochen, daher kenne ich mich damit recht gut aus, und auch MNGIE wäre bei mir eine Möglichkeit. Die Darmsymptome, die bei Mitos und insbesondere bei MNGIE entstehen, sind Folge einer gestörten Peristaltik des Darmes, was wiederum zu einer verminderten Absorptionsleistung des Darms führt.
            Eine Opthalmoplegie ist Sache des Augenarztes, wobei das einer sein muss, der sich auf die neurologisch bedingten Bewegungsstörungen des Auges spezialisiert hat.
            Kortison ist eigentlich für die Mitochondrien auch eher belastend, wobei es variabel von Mito Patienten toleriert wird. Ich vertrag's gar nicht- bekomme davon massiven Muskelschwund innerhalb von wenigen Wochen.
            Wie nimmst du denn die 2500-3000kcal zu dir, wenn nicht über Trinknahrung (normales Essen, oder irendwie angereichert , zb. mit Eiweißpulver)? das ist ja echt schon ziemlich viel von der Menge. Geht bzw. ginge es dir vom Darm/Magen her besser, wenn du weniger essen würdest, und du zwingst dich nur zu der Menge? Was macht deine Schluckstörung?

            Meiner Erfahrung nach wird man hier mit seltenen Multisystemerkrankungen völlig alleine gelassen. Gerade auch von den Neurologen...Und das Wissen über Mitos ist hier wirklich nur bescheiden ausgeprägt - im Vergleich mit der Mito Forschung in den angloamerikanischen Ländern, die gerade in den letzten 10 Jahren einen deutlichen Wissenssprung gemacht haben.
            Du könntest mal Prof. Klopstock vom FBI schreiben - der ist derjenige, der für Mitos dort zuständig ist und ein paar Artikel veröffentlicht hat, auch in internationalen Fachjournalen.
            Zuletzt geändert von pelztier86; 16.03.2016, 18:44.

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              #7
              Hallo,

              vielen Dank für Deine ausführlichen Antworten.
              Da haben wir ja anscheinend einige Parallelen.....
              Mir geht es seit der Stomaanlage vom Darm her etwas besser, aber Gewicht nehme ich trotzdem nicht zu.
              Momentan esse ich sehr viel fettreiche Sachen, auch recht viele Nüsse. Es fällt mir schon manchmal schwer, auf die richtige Nahrunsgmenge zu kommen. Probleme habe ich mit großen Mengen Kohlenhydraten.

              Ich versuche jetzt, einen Termin im FBI zu bekommen, aber auch da ist das Aufnahmeverfahren nicht ganz einfach, die brauchen erst aktuelle Untersuchungen vom Neurologen (NLG, EMG, ...), und ich habe derzeit keinen Neurologen, mit dem ich so zufrieden bin. Also erstmal neue Befunde beim Neurologen sammeln, habe auch nochmal einen Termin beim Augenarzt vereinbart, vielleicht kann der mich in die Augenklinik der Uniklinik schicken?

              Gerne können wir uns auch mal privat unterhalten!

              LG chrissi

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                #8
                Hallo Chrissi,
                es mag ja sein das pelztier nicht unbedingt die besten Erfahrungen bezüglich Ärzte, Krankenhäuser und Co. gemacht hat. Aber deswegen sind hier in Deutschland nicht alle schlecht oder haben keine Ahnung! Gute Erfahrungen habe ich an der Uniklinik Essen gemacht und sehr gute im UKE Hamburg. Für Mito's ist die Humangenetik zuständig und weniger die Neurologie bzw. arbeiten diese beiden Abteilungen dann zusammen. Ist zumindest im UKE Hamburg so wo ich derzeit in Behandlung bin. Eine Überweisung für die Humangenetik und auch für die Neurologie gibt dir auch dein Hausarzt, das reicht völlig aus. Das UKE hat auch eine Augenklinik, eine Überweisung bekommst du vom Augenarzt. Hausarzt würde aber auch gehen. Wärst du nun in dieser Augenklinik und würde dort was auffallen in punkto Mito würdest du von dort eine Überweisung für den Neurologen bzw. die Humangenetik bekommen...
                Der Weg über die Augenklinik würde zumindest in Hamburg schneller gehen, da die Termine in dieser Abteilung nicht so unendlich lange dauern. Wie das in anderen Kliniken ist weiß ich nicht.
                LG, Sharon

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                  #9
                  Hallo Sharon,

                  danke für Deine Antwort. Hamburg ist natürlich auch recht weit für mich. Ich habe vor, mit meinem Augenarzt zu reden, dass er mich in die Augenklinik der Uni Frankfurt überweist, das ist nicht weit von mir. Die müssten das doch auch hinkriegen...

                  LG Chrissi

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                    #10
                    Hallo,

                    beim Durchsehen meiner Befunde habe ich gesehen, dass vor einigen Jahren ein Augenarzt eine internukleäre Ophthalmoplegie als Ursache der Doppelbilder diagnostizierte....also doch wirklich keine Myasthenie?

                    Ich werde das weiter verfolgen!

                    Lg chrissi

                    Kommentar


                      #11
                      Hallo chrissi,

                      ob du eine Myasthenie hast oder nicht, kann ich dir auch nicht sagen. Dazu gibt es aber ziemlich einfache Tests die eigentlich jede Uniklinik kennen sollte. Wurden auch mal bei meinem Sohn gemacht. Da war er drei Jahre alt. Und eine Bekannte von mir hat Myasthenie. Ich glaub'...dann könntest mittlerweile gar nichts mehr tun, denn unbehandelt werden die Symptome täglich schlimmer. Ich glaube auch, dass du beim Augenarzt zunächst einmal am besten aufgehoben bist. Und wenn's ein Guter ist weiß er auch was zu tun ist.
                      Ich drücke dir ganz doll die Daumen )
                      Sharon

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                        #12
                        Haengt ein Lied weiter runter?

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                          #13
                          Ich glaub'...dann könntest mittlerweile gar nichts mehr tun, denn unbehandelt werden die Symptome täglich schlimmer. I
                          Das stimmt so nicht - eine Myasthenie (auch unbehandelt) kann sehr unterschiedlich verlaufen. Und unbehandelt wäre sie ja sowieso nicht.

                          Eine internukleäre Ophtalmoplegie ist eigentlich nicht die typische Form einer Ophtalmoplegie, die bei einer Mito vorkommt. Typischerweise kommt die internukleäre Ophtalmoplegie bei MS, vaskulären Läsionen und bestimmten Tumoren vor. Ich würde nochmal abklären, ob es sich wirklich um eine internukleäre Ophtalmoplegie handelt oder nicht doch um eine CPEO.

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                            #14
                            Hallo pelztier,
                            wenn du es so genau nimmst, dann stimmt dein "das stimmt so nicht" auch nicht ;o)
                            Richtig ist aber das es sehr unterschiedliche Verlaufsformen gibt. Und richtig ist auch, dass sich die Symptome mit der Zeit (und täglich ist laut meiner Bekannten, tatsächlich der Fall) verschlechtern wenn die Ursache nicht erkannt wird und aus diesem Grund auch keine Behandlung statt findet. Mehr Infos findest du auf www.myasthenia-gravis.de
                            Liebe Grüße, Sharon

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