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Thema: Forschung: Geographische Herkunft der DM 2 / PROMM

  1. #1
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    Standard Forschung: Geographische Herkunft der DM 2 / PROMM

    Hallo zusammen,

    vor ein paar Tagen erhielt ich Post vom Friedrich-Baur-Institut (Uniklinik München) mit folgendem Text:
    Wie Sie wissen ist die Myotone Dystrophie Typ 2 / PROMM eine erbliche Erkrankung. Sie ist eine seltene Krankheit, dennoch ist Ihre Häufigkeit (Inzidenz) in Deutschland/Polen/Finnland viel höher als die im Rest Europas und der Welt. Uns ist aufgefallen, dass viele Familien unserer PROMM Patienten aus Schlesien und Ostpreußen stammen. Wir möchten gerne etwas genauer wissen woher unsere Patienten und ihre Familien/Ahnen stammen. Mit diesen Informationen würden wir die Herkunft der Krankheit besser verstehen und ihre Wanderung in Europa nachvollziehen können.
    Ich finde den Gedanken spannend. Meine Oma (die auch "irgendwie krank" war und früh verstarb) kam aus Posen, also aus der Nähe Schlesiens. Woher ihre Eltern kamen, ist nicht bekannt.
    Unabhängig davon, ob Ihr für die Studie angeschrieben wurdet: Habt Ihr auch nachvollziehbare Wurzeln in den genannten Gebieten?

    Und was mag da wohl passiert sein, das einen Gendefekt in Teilen der Bevölkerung hervorgerufen hat? Wurden in den Weltkriegen vielleicht Biowaffen eingesetzt? Oder gab es regional vielleicht irgendwelche Dünger, die nur vorübergehend ausgebracht wurden? Oder gab es dort Tests mit irgendwelchen Chemikalien oder Strahlungen?

    Ich bin sehr gespannt auf Eure Ideen!

    LG Marlie

    Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

  2. #2
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    Meine Mutter, von der ich nachgewiesener Weise weiß, das sie erkrankt war stammt aus der Ecke von Kohlberg. Sollte ich mich da irgendwo melden? Ich habe es ja auch.

    Gruß Elfe
    Geändert von Elfe (28.03.2016 um 21:53 Uhr)

  3. #3
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    Die Mail mit dem Fragebogen kam von der Ärztin federica.montagnese@med.uni-muenchen.de
    Ich denke aber, dass sich jetzt nicht nur Patienten mit schlesischen Wurzeln melden sollten, sondern auch andere. Sonst wäre das ja keine Forschung mit empirischer Erhebung mehr.

    LG Marlie

    Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

  4. #4

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    Hallo Marlie, Gendefekte haben nicht unbedingt was mit Biowaffen zu tun,.. Bei Jeder Zellteilung also auch bei der Teilung der Ei und Samenzellen entstehen unzählige Fehler, . Meist betreffen die aber Abschnitte zwischen den Genen, wo sie keinen Effekt haben. Manchmal trifft es aber einen Codierenden Genabschnitt, und da kann verschiedenes Passieren, entweder die Mutation ist so schlimm, daß sie nicht mit dem Leben vereinbar ist , dann stirbt die Zelle ab, oder es passiert gar nichts weil das betroffene Protein sich nicht ändert, oder es wird ein verändertes Protein produziert. Das kann dann je nach Funktion besser schlechter oder genauso gut funktionieren wie das alte.
    Wenn das mutierte Gen nun eine Krankheit verursacht welche sich erst nach der Familienplanung auswirkt dann kann es auch an die Nachkommen weitergegeben werden. Bei einzelnen Mutationen ist das so, Man nennt das einen "Founder " Effekt, d.h die Betroffenen gehen alle auf eine Stammvater (oder Stammmutter) zurück,
    Bei häufigeren Krankheiten kann man das dann nicht mehr feststellen, weil es wohl in mehreren Familien aufgetreten ist
    Es gibt ZB beim Familiären Darmkrebs eine Mutation die fast nur in Finnland vorkommt, eine grössere Deletion, die ist auch auf einen einzigen Vorfahren zurückzuführen.
    Wenn man die in Deutschland findet dann kann man sicher sein dass der UrUr grossvater aus Finnland kam.
    Das hat nix mit Biowaffen oder Umweltverschmutzung zu tun, so funktioniert die Evolution. Mutation und Selektion. Trotzdem ist es interessant für die Forschung um die Erkrankungen besser zu verstehen.

    LG und eine schöne Woche Birgit

  5. #5
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    Hallo Birgit, danke für die Erklärung!

    Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

  6. #6
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    Also Marie wenn es so wäre, wären wir ja irgendwie verwandt.

    Gruß Elfe

  7. #7

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    Meine Oma kam aus Schlesien, Opole. Meine Mutter, die auch erkrankte, aus Berlin, so wie ich.

  8. #8
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    Meine Mutter kam Ende des 2. Weltkrieges aus Schlesien in die damalige Ostzone. Von den 7 Kindern lebten damals noch 4, die anderen drei sind sehr früh gestorben. Während der Flucht ist eine weitere Schwester meiner Mutter gestorben (3 Jahre alt). Meine Mutter und ihre ein Jahr ältere Schwester wurden 1951 von meinem Großvater in den Westen geschmuggelt. Seit ich denken kann hat meine Mutter ähnliche Symptome gehabt wie ich sie jetzt habe. Bis zu ihrem Tod 2009 wurde sie wegen Calciummangel behandelt. Ihre Schwester (starb 1998) ebenfalls. Meine älteste Schwester starb drei Monate nach der Geburt. Inwieweit meine anderen Geschwister (2 ältere Brüder, 1 jüngere Schwester) davon betroffen sind kann ich nicht sagen. Bei mir ist das ganze vor ein paar Monaten (ich bin im November geworden) ausgebrochen. Bis dahin habe ich ein überaus aktives und sportliches Leben geführt: Bergsteigen, Eisklettern, Ski-Bergsteigen, Gleitschirmfliegen usw und meine Kondition mit vier mal wöchentlichem Lauftraining auf sehr gutem Stand gehalten. Mittlerweile bin ich auf Hilfsmittel (Rollator, Rollstuhl usw.) und Hilfe im Alltag (Pflegestufe II) angewiesen. Ob meine Cousins, die im Tessin leben ebenfalls davon betroffen sind, ist noch nicht bekannt. Sobald meine GEN-Ergebnisse aus München (war zuerst in der UNI-Klinik in Freiburg und dann im Friedrich-Baur-Institut in München) da sind können genauere Untersuchungen bei meinen Geschwistern und deren Kindern durchgeführt werden. Mit der Ärztin habe ich mich bereits in Verbindung gesetzt.
    Viele Grüße an alle

    Bernhard

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