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Chronisch Progressive Externen Opthalmoplegie ( CPEO)

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    Chronisch Progressive Externen Opthalmoplegie ( CPEO)

    Moin zusammen,

    meine Diagnose hat nun einen Namen....Chronisch Progressive Externen Opthalmoplegie, kurz CPEO.

    Festgestellt durch die gesamte Untersuchung mtDNA mittels MiSeq Sequenzierung (NGS)....

    Tja, was soll ich sagen. Dumm gelaufen ;-)

    Gut ist zumindest das die Suche nach dem Warum ein Ende hat.

    Grüße, Sharon

    #2
    Dann betrifft das doch "nur" die Augenmuskeln?
    It's a terrible knowing what this world is about

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      #3
      Nein, In der Regel kann es auch den ganzen Körper betreffen. Aber das würde auch erklären, warum du noch so gut laufen kannst. Alle die ich bisher kennen gelernt habe mit der Klasse CPEO waren bei weitem nicht so eingeschränkt wie ich oder manche Kinder mit mitos...Von daher erst mal gar nicht so übel, wenn man das so sagen darf

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        #4
        An welchem Institut wurde die komplett Sequenzierung durchgemacht?

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          #5
          Willkommen im Club. Aus den DGN-Leitlinien:

          Patienten mit CPEO oder „Ophthalmoplegia plus“ (CPEOplus) zeigen als Leitsymptom eine im Verlauf meist bilaterale, oft asymmetrische Ptosis und progrediente Lähmung der äußeren Augenmuskeln. Bei der CPEOplus finden sich weitere Symptome wie muskuläre Belastungsintoleranz, Fatigue, proximal betonte Extremitätenparesen, Beteiligung der fazialen und pharyngealen Muskulatur mit Dysphagie, kardiale Reizleitungsstörungen und Kardiomyopathien, endokrine Störungen mit diabetischer Stoffwechsellage, Hypogonadismus, verzögerter Pubertät, Kleinwuchs, Innenohrschwerhörigkeit, Polyneuropathie (meist axonal), neuropsychologische Auffälligkeiten und kognitive Störungen, Pigmentretinopathie, Optikusatrophie, Ataxie und respiratorische Dysfunktion. Es besteht ein klinisches Kontinuum zum meist schwerer verlaufenden Kearns-Sayre-Syndrom (KSS).

          Die Mehrzahl der CPEO- und CPEOplus-Patienten (ca. 50 %) sind sporadische Erkrankungsfälle auf der Basis von singulären mtDNA-Deletionen (Holt et al. 1988, Moraes et al. 1989) oder sehr selten Duplikationen. Seltener finden sich verschiedene maternal vererbte (oder sporadische) Punktmutationen der mtDNA, wobei sich die Mutation 3243A>G am häufigsten nachweisen lässt. Darüber hinaus treten zunehmend autosomale Erbgänge (dominante CPEO/adPEO, seltener rezessive Fälle) auf dem Boden nukleärer Mutationen in den Vordergrund, die zu sekundären multiplen mtDNA-Deletionen und/oder Depletion in verschiedenen vor allem postmitotischen Geweben führen (Zeviani et al. 1989, Hirano u. DiMauro 2001, Deschauer u. Zierz 2002). Mutationen im POLG1- (mitochondriale DNA-Polymerase-Gamma 1) oder selten POLG2- (Polymerase-Gamma 2) Gen, PEO1- (Twinkle), RRM2B-, seltener im SLC25A4- (Adenin-Nukleotid-Translokator 1/ANT1) oder OPA1- (Optic Atrophy 1) Gen bilden einen Teil der meist dominant vererbten Fälle (van Goethem et al. 2001, Longley et al. 2006, Kaukonen et al. 2000, Spelbrink et al. 2001, Hudson et al. 2008, Amati-Bonneau et al. 2008, Tyynismaa et al. 2009, Fratter et al. 2010, Fratter et al. 2011). OPA1-Mutationen können zu einem sog. „Optic Atrophy plus“-Phänotyp führen, der unter anderem durch eine Optikusatrophie mit hochgradiger Visusminderung gekennzeichnet sein kann (Hudson et al. 2008, Amati-Bonneau et al. 2008). POLG1-, PEO1- und RRM2B-Mutationen können auch einen rezessiven Erbgang aufweisen, der meist einen schweren multisystemischen, frühkindlichen Phänotyp mit mtDNA-Depletionssyndrom bedingt, aber auch bei CPEOplus mit multiplen mtDNA-Deletionen beschrieben wurde (Nikali et al. 2005, Bourdon et al. 2007, Hakonen et al. 2007, Sarzi et al. 2007, Lönnqvist et al. 2009, Fratter et al. 2011).

          Bei CPEO- und CPEOplus-Patienten sind nach dem Ausschluss singulärer mtDNA-Deletionen am häufigsten autosomal-dominante oder rezessive Mutationen im POLG1-, PEO1- (Twinkle) und RRM2B-Gen zu finden (Fratter et al. 2010, Fratter et al. 2011). Mutationen im SLC25A4- (ANT1), OPA1- und POLG2-Gen sind wahrscheinlich selten.
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            #6
            Vergangene Woche war ich im Rahmen der Mitonet-Studie zur jährlichen Kontrolle bei Herrn Dr. Knop (Neurologische Praxis, Neuen Wall 19 in Hamburg). Genervt, meckernd und kurz angebunden wie beim ersten Mal. Sagt, er steige bei der Studie aus. Nächstes Jahr müsse ich eben wieder nach München (Friedrich Baur Institut, Prof Dr. Klopstock). Aus Hannover kommend eben mal kurz ... klar doch! Als Mito hat man es nicht leicht.

            Btw.: Mir sagt man auch öfter, es ginge mir gut im Verhältnis zu anderen Mitos. Mich ärgert das immer ein wenig. Ich will ja kein Mitleid, aber Ernst genommen möchte ich mit meinen Problemen schon.
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              #7
              Im Gegenteil, ich hatte bisher den Eindruck, dass alle Ärzte, ob nun im UKE oder hier vor Ort, ziemlich betroffen waren.
              Hm - das verstehe ich auch nicht wirklich. Vielleicht, weil die meisten Ärzte keine Erfahrung mit mitochondrialen Erkrankungen haben, und das, was man früher dazu wusste bzw. was in den Lehrbüchern stand, beschränkte sich auf schwerste Erkrankungen, die bereits in jungen Jahren zum Tod führen.

              Ich muss ganz ehrlich sagen, dass mir bisher keiner das Gefühl gegeben hat, Anderen ginge es schlechter.
              Gute Ärzte sollten jeden Patienten mit den jeweiligen Beschwerden ernstnehmen. Das ändert aber nichts daran, dass du (und dein Sohn), wie du ja auch selbst sehr richtig sagst, es noch relativ gut getroffen hast (haben) - jedenfalls in Bezug auf das, was Mitochondriopathien auch sein können: schwerste Multisystemerkrankungen, die die Lebensqualität und die Lebenserwartung deutlich einschränken.

              Insofern ist diese Aussage:
              Btw.: Mir sagt man auch öfter, es ginge mir gut im Verhältnis zu anderen Mitos
              durchaus berechtigt, auch wenn das nicht bedeuten sollte, dass die Beschwerden desjenigen, dem es noch relativ gut geht, bagatellisiert werden sollten.

              CPEO kann wie alle Mitochondriopathien sehr unterschiedlich verlaufen, trotzdem ist es in der Regel eine relativ milde Form. Eine periphere Muskelschwäche ist sehr häufig bei CPEO, und zählt noch nicht unter CPEO plus.

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                #8
                Hallo Sharon, wenigstens hast du jetzt mal die Diagnose.
                Das ist ja schon ein Schritt nach vorne☺
                Liebe Grüsse aus Wien

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                  #9
                  Hallo Sharon,
                  Fand gerade, das ich dir schreiben muss.
                  Finde deine Einstellung super!

                  LG Marlies

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                    #10
                    Ja. Hast Du gut ausgedrückt, Sharon.

                    Die Menschen, die darauf hinweisen, dass es anderen doch viel schlechter geht, meinen es in den meisten Fällen bestimmt gut und wollen trösten. Vor dem Trost kommt das Verständnis.
                    Krankheitsrelevante Daten s. Profil

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                      #11
                      Die Menschen, die darauf hinweisen, dass es anderen doch viel schlechter geht, meinen es in den meisten Fällen bestimmt gut und wollen trösten.
                      Bei manchen mag diese Annahme zutreffen. Andere dagegen (wie in meinem Fall) wissen, wie das "noch schlechter gehen" aussieht, weil sie es am eigenen Leib erfahren und die Erfahrung gemacht haben, dass man sich irgendwann die von Sharon beschriebene Einstellung (wenn man es negativ ausdrücken möchte: trotzige Haltung: es hilft mir nicht, wenn...) die nicht mehr "leisten" kann, wenn man mental nicht völlig vor die Hunde gehen will. Irgendwann muss man seine Perspektive grundlegend ändern, und das Beharren auf der alten Sichtweise ist nicht nur nicht nützlich, sondern schlichtweg nicht mehr möglich. Insofern sind die Weigerung eines Perspektivwechsels und die Verweigerung einer maßvollen Relativierung tatsächlich ein Beweis dafür, dass es einem objektiv gesehen noch nicht so schlecht geht.
                      In dieser letztgenannten Situation nimmt man sich selbst ein gutes Stück der eigentlich noch vorhandenen Lebensqualität, wenn man darauf beharrt, dass die eigene Gefühlslage legitim sei und es einem nicht helfe, wenn man wisse, dass es anderen noch schlechter gehe....doch, es könnte einem helfen, denn tatsächlich ist es gerade in dieser Situation Einstellungssache, eine ganz bewusste Entscheidung darüber die Verhältnismäßigkeit nicht zu wahren und das eigene Schicksal und die eigene Person als das einzig Bedeutsame zu sehen und sich damit selbst Leiden zuzufügen.

                      Keiner derjenigen, die sich bisher hier und im UF "ohne Diagnose" vorgestellt haben, hat/hatte eine Erkrankung, die - auch mit größtmöglicher Anpassung und Änderung der Perspektive - nichts mehr außer der bloßen Existenz erlaubt.

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                        #12
                        Jeder hat seine eigene Geschichte.
                        Und für jeden denke ich ist es eine Einschränkung und eine Belastung, wenn er sein Leben nicht mehr so wie früher leben kann.
                        Ich habe zb Tage wo ich mir allein von den körperlichen Beschwerden her denke: sterben wäre echt eine Alternative.
                        Und das mit nicht mal 40 Jahren.
                        Ich stecke auch noch in der Diagnose Spirale.
                        Kleinweise fügt sich aber das Puzle zusammen.



                        Man kann eh nix machen, entweder man akzeptiert wie es ist oder man macht sich vor Sorge noch kranker.

                        Glg Marlies

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                          #13
                          Ich habe zb Tage wo ich mir allein von den körperlichen Beschwerden her denke: sterben wäre echt eine Alternative.
                          Sorry, aber von dem, was du bisher von deinen körperlichen Beschwerden mitgeteilt hast: soll das ein Witz sein?
                          Wenn nicht, und sofern du nicht den Großteil und die Ausprägung deiner Beschwerden hier nicht genannt hast, dann ist diese Aussage einfach nur sehr daneben.

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                            #14
                            Ich bin kein Jammerlappen. Und Eier hier nicht dauern rum.....
                            Aber kurz zur Beweis Führung (offenbar brauchst du das)
                            Glaube mir, wenn man über 3 Wochen lang von morgens bis abends so massive Kopfschmerzen hat, bei denen nix hilft weil es von den Nerven kommt (ganz fiese Nervenschmerzen)bist du auch kurz davor über so eine Alternative nachzudenken.
                            Und den Rest wissen viele User von mir, weil ich einen Grossteil nur noch über PM austausche.

                            Wegen genau so Leuten wie dir☺

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                              #15
                              Ah ja: such sorry☺

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