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Chronisch Progressive Externen Opthalmoplegie ( CPEO)

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    @nana
    also wenn bei dir multiple Deletionen im Muskelgewebe gefunden wurden, dann deutet das eigentlich auf einen Defekt in der Kern-DNA hin.

    Und falls du englische Fachliteratur lesen kannst: Hier ein Abstrakt über die möglichen-ZNS-Manifestationen bzw. die radiologische Diagnostik auch bei nicht offensichtlicher ZNS-Beteiligung

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      Hast du nicht irgendwo geschrieben, dass deine TSH-Werte UND deine freien T4 und T3 Werte zu niedrig sind, was für eine Problem mit der Hypophyse oder dem Hypothalamus und gegen eine primäre SD-Unterfunktion spricht? Wurde diesbezüglich noch nie ein Kopf-MRT gemacht - wenn ja, wäre das zwar mal wieder typisch für die deutschen Ärzte, wäre aber trotzdem mal wieder unglaublich.
      Wie auch immer: Dysfunktionen der Hypophyse bzw. Dysfunktionen der endokrinen Drüsen können bei Mito auch auftreten.

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        @Pelztier
        Nana schrieb, dass aus dem Muskelgewebe die mtDNA analysiert wurde.
        Wäre auch ungewöhnlich daraus die Kern-Dann zu untersuchen.

        Die vollständige Sequenzierung der mtDNA ist relativ einfach und kostengünstig, da das gesamte mt-Genom nur ca. 16 kbp groß ist und lediglich 13 Proteine (wenn auch sehr wichtige) kodiert.
        Zum Vergleich: Allein das Dystrophin-Gen ist ca. 2.000 kbp groß.

        Reflux und Schilddrüsenprobleme könnten zusammenhängen.
        Speiseröhre, Magen, Darm und Schilddrüse entstehen aus dem gleichen Keimblatt. Aus diesem entstehen auch Respirationstrakt Harnblase und Harnröhre. Wenn sich die defekte mtDNA hauptsächlich in diesem Keimblatt konzentriert hatte, könnte es auch den geringen Anteil in den Muskeln erklären.
        Zuletzt geändert von KlausB; 02.08.2016, 19:51.
        It's a terrible knowing what this world is about

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          Nana schrieb, dass aus dem Muskelgewebe die mtDNA analysiert wurde.
          Wäre auch ungewöhnlich daraus die Kern-Dann zu untersuchen.
          ja, das ist mir schon klar. Schrieb ich ja selbst so. Allerdings ist es häufig so, dass multiple Deletionen in der mDNA eine Folge von nukleären Defekten sind.

          Die vollständige Sequenzierung der mtDNA ist relativ einfach und kostengünstig, da das gesamte mt-Genom nur ca. 16 kbp groß ist und lediglich 13 Proteine (wenn auch sehr wichtige) kodiert.
          Zum Vergleich: Allein das Dystrophin-Gen ist ca. 2.000 kbp groß.
          Ah okay, danke für die Info. Das war mir neu, dass man das heute schon regelhaft macht.

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            Die mtDNA wurde bei mir auch aus der Biopsie getestet (frisches Gewebe). Die nukleäre DNA hat aber bis zu circa 6000 "fehler" oder mehr, da ist es schon schwieriger dies zu analysieren. Daher wird es hier in Ö z.b. nur mehr im Rahmen der Exom Sequenzierung (NGS) durchgeführt.
            LG Silke

            Kommentar


              Regelhaft macht man das nicht, obwohl es einfacher ist. Allerdings ist die Kunst das richtige Gewebe zu finden, Wahrscheinlich ist die Kern-DNA spektakulärer. Außerdem ist die Kern-DNA beliebter, weil man daraus bessere Voraussagen treffen kann.

              Hab nochmal kurz nachgeschaut: Aus dem erwähnten Keimblatt entwickeln sich auch Leber, Galle und Pankreas (Bauchspeicheldrüse).
              @Nana: Verdauungsprobleme oder Diabetes?

              Multile Deletionen der mtDNA sind nicht die Folge von Kern-DNA-Schäden.
              Vielmehr ist es so das die Proteine, die die Mitos benötigen nur teilweise aus der mtDNA gebildet werden. Viele der benötigten Proteine werden aus der Kern-DNA gebildet und in die Mitos importiert.
              Zuletzt geändert von KlausB; 02.08.2016, 20:18.
              It's a terrible knowing what this world is about

              Kommentar


                Vielmehr ist es so das die Proteine, die die Mitos benötigen nur teilweise aus der mtDNA gebildet werden. Viele der benötigten Proteine werden aus der Kern-DNA gebildet und in die Mitos importiert.
                So habe ich es auch gemeint.

                Nana hat aber nach ihren SD-Werten zu urteilen (wenn ich die richtig in Erinnerung haben sollte) keine primäre SD-Unterfunktion, bei der die SD das Problem ist, sondern eine sekundäre oder tertiäre Hypothyreose, bei der die Hypophyse oder der Hypothalamus das Problem ist.

                Kommentar


                  Mit der SD könntest Du recht haben.
                  Was die kaputten Mitos in der Schilddrüse machen weiß ich nämlich NICHT genau.
                  Zuletzt geändert von KlausB; 02.08.2016, 20:37.
                  It's a terrible knowing what this world is about

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                    Zitat von KlausB Beitrag anzeigen
                    Eine humangenetische Beratung ist immer nur ein Gespräch.
                    Was anderes wäre eine humangenetische Diagnostik (das hattest Du Dir wohl vorgestellt).
                    Ich habe mal in meinen Unterlagen gegraben. 1990 hat man in der Medizinischen Hochschule Hannover eine Muskelbiopsie durchgeführt und daraus eine Mito abgeleitet. Ein genauerer Befund sollte damals nach einer Untersuchung der Probe in Rotterdam festgestellt und mitgeteilt werden. Dazu habe ich aber nichts. 2003 stellte ich mich stationär in der TU München bei Herrn Prof. Dr. Klopstock vor. Er veranlasste eine molekulargenetische Untersuchung der mitoDNA anhand einer Blutprobe. Ergebnis: "Mutation der mtDNA an der Position 3243 und der Position 8344 wurden untersucht. Es fand sich folgendes Ergebnis: nt3243: positiv, nt8344: Wildtyp; Beurteilung: Somit fand sich, wie klinisch bereits vermutet, bei Ihrem Patienten die Mutation an Position 3243 der mtDNA, wie sie vor allem bei MELAS-Syndrom, aber auch bei maternalen Formen der CPEO vorkommt. Die klinische Verdachtsdiagnose wurde somit bestätigt. Da die mtDNA immer nur von der Mutter weitergegeben wird, besteht für etwaige Kinder von Herrn X. kein Erkrankungsrisiko." Die Humangenetische Beratung, die anlässlich der konkreten Familienplanung stattfand, erfolgte auch aufgrund der Epilepsie der besten Ehefrau von allen. Bei mir war sie dem Grunde nach gar nicht mehr erforderlich.
                    Ich habe nicht auch nur ansatzweise Dein genetisches Wissen, ich bin mir sehr sicher, dass bei meiner Punktmutation eine Untersuchung der Blutprobe ausreicht. Es kommt also darauf an, welcher Defekt vorliegt, um sagen zu können, welche Untersuchung ausreicht. Aber natürlich ist das Pferd so ein Stück weit von hinten aufgezäumt. Oder Du hast das Glück an eine MITO-Koryphäe wie Herrn Prof. Dr. Kloppstock zu geraten, der den richtigen Riecher hat.
                    Krankheitsrelevante Daten s. Profil

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                      Hallo zusammen, Magenprobleme und rief Lux ja, sonst eigentlich keine Verdauungsprobleme, wenn man davon ausgeht dass ich ja den ganzen Tag im Rollstuhl sitze und mich kaum bewegen habe ich auch relativ wenig mit Verstopfung zu tun, Durchfall kenne ich überhaupt nicht, Diabetes habe ich auch nicht, die sonstige Hormonsituation ist in meinem Leben nie besser gewesen 😂, Mein erweitertes Blutbild sieht aus wie eine Musterlösung, ich neige allerdings zu Eisenmangel (vielleicht auch weil ich Vegetarierin bin und eine Frau). Wenn ich meinen Befund richtig interpretiere, dann ist die komplette MT DNA bezüglich Mutationen untersucht worden und man hat lediglich die multiplen Del gefunden, mit der Aussage, dass diese Befund Üblicherweise mit Schäden in der Kern dna verschwägert ist. Eigentlich sollte nun das gesamte Exxon untersucht werden, da bin ich mir aber nicht sicher was bisher passiert ist, da der Humangenetiker nur ab und zu eine E-Mail schreibt und die letzte Aussage war, bei den Üblichen beziehungsweise Bekannten Genen ist nichts gefunden worden. Ich frage mich immer, ob aufgrund meiner Vorgeschichte ich eine erhöhte an Häufungen von altersassoziierten Schäden der Mt DNA habe?!? Wenn ich mich mit anderen Erwachsenen vergleiche, dann hab ich aber einen relativ schnellen Muskelabbau der sich auch nicht mit Inaktivität erklären lässt. Von den unmenschlichen Schmerzen in der Muskulatur mal abgesehen (aber die hatte hier ja fast jeder), darüberhinaus habe ich auch faszikulationen, die mich aber nicht weiter stören. Manchmal denke ich ich habe CFS, weil ich nach kleinste Belastung, Sowohl physisch als auch psychisch nicht für 2-3 Tage komplett ausfallen kann. Allerdings vermutet man doch dir auch mittlerweile Fehlfunktionen in der Mitos...am schlimmsten finde ich, dass die Muskulatur einfach weg schmilzt wie Butter. Angefangen hat es bei mir an den Unterarmen, gefolgt von der Schultermuskulatur, gefolgt von den Oberschenkeln, gefolgt von der Unterschenkelmuskulatur, gefolgt von der Rumpfmuskulatur. Möhre oder Fleisch kann ich nicht kauen, dafür aber den ganzen Tag Kaugummi (Was ich sehr seltsam finde, denn das ist doch auch eine Ausdauerleistung?!?)liebe Grüße an alle die so wunderbar mitdenken

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                        Zusätzlich fällt mir ein, dass ich mit einem untersucher aus München gesprochen habe und der meinte, dass der hetroplasmiegrad immer konstant bleibt?!? Ich dachte, dass ich diese über die Jahre verschiebt und dass deswegen ja zu einer Verschlechterung kommt. Manchmal verstehe ich die Aussage nicht

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                          Also wenn du stark ausgeprägte Atrophie hast, müsste man das eigentlich auf dem MRT sehen, und zwar nicht nur in einer Umfangsverschmächtigung, sondern auch in einer Umwandlung des Muskelgewebes zu Fett...wie lautet denn den Original-Befund des MRT und wann wurde das gemacht?

                          Du hast also keine Hypothyreose oder hast du die, nur sind deine Werte gut eingestellt?

                          hat lediglich die multiplen Del gefunden, mit der Aussage, dass diese Befund Üblicherweise mit Schäden in der Kern dna verschwägert ist
                          Jep, genau das meinte ich ja.

                          CFS hat einige Überschneidungen zu Mito, zumindest was die Symptome betrifft, und ja, es sind zum Teil auch mitochondriale Veränderungen bei CFS beschrieben worden. Allerdings scheint CFS sehr heterogen zu sein, und manche CFS Fälle entpuppten sich dann als wirkliche Mito, daher kann man das schlecht sagen. Eine deutliche Atrophie ist für CFS jetzt meines Wissens nach nicht typisch.
                          Wie stark ist die Atrophie denn jetzt ausgeprägt? Vll kannst du auch mal Bilder reinstellen? Wenn du wegen Magenprobleme zu wenig isst, dann ist das natürlich auch nicht für die Muskeln förderlich - daher auch mein Tipp mit der Trinknahrung. Schmeckt nicht wirklich toll, aber es versorgt den Körper mit Nährstoffen. Wie stark ist deine Nahrungsaufnahme eingeschränkt?
                          Bekommst du Physiotherapie - wäre wichtig, wenn du den ganzen tag im Rolli sitzt, um nicht noch zusätzlichem Muskelabbau Vorschub zu leisten.

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                            Ups!
                            @Marc: Das war jetzt aber ein böses Versehen von mir.
                            In der damaligen Antwort hatte ich nicht auf Dein Geschlecht geachtet.
                            Natürlich ist die Auskunft Deines Genetikers richtig, das Du die Mito nicht weiter vererben kannst.
                            Das können ja nur Frauen.
                            It's a terrible knowing what this world is about

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                              Dort wo vorher Muskeln waren ist jetzt fett, allerdings stand da nichts von einer fettigen Umwandlung des Muskelgewebe es... Das MRT ist zwei Jahre alt, da konnte ich noch circa 200-300 m laufen. Bei der Physiotherapie werden lediglich diese über all befindlichen harten Knoten im Muskel gelöst. Aktive physiotherapie kann ich seit vier Jahren nicht mehr machen, habe dafür bis vor zwei Jahren noch im Haushalt einiges geschafft. Aber dann war plötzlich Ende.mein TSH liegt immer im unteren Normalbereich, manchmal unterhalb. T4 ist meistens normal, T3 knapp normal oder leicht erniedrigt.

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                                TSH liegt immer im unteren Normalbereich, manchmal unterhalb. T4 ist meistens normal, T3 knapp normal oder leicht erniedrigt
                                Naja also, da könnte einem schon die Idee kommen, dass die Hypophyse betroffen ist. Da sollte mal ein MRT vom Kopf gemacht werden. Die typische Kombination bei SD-Unterfunktion ist ja ein erhöhter oder hoch-normaler TSH und erniedrigte freie Werte. Deine Kombi könnte für ein Hypophysenproblem sprechen.

                                Dort wo vorher Muskeln waren ist jetzt fett
                                Ist das deine eigene Beobachtung oder ist das ein Befund? Fettige Transformation meint ja nichts anderes, aber wie gesagt würde man das im MRT mit einer Signalanhebung in T1 sehen, weil Fett- ein stärkeres Signal hat als Muskelgewebe.

                                Aktive physiotherapie kann ich seit vier Jahren nicht mehr machen
                                Ich meine ja auch keine aktive Physiotherapie. Selbst vollständig gelähmte Duchenne-Patienten mit nur noch minimaler Muskelmasse bekommen eine passive Physio. Das verhindert Kontrakuren und beugt einem zusätzlichen Muskelabbau durch vollständige Inaktivität vor.

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