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Wegen den Herzinfarkten der Eltern und deinen Erfrierungen sollte man aber auch nochmal das Antiphospholipidsyndrom ausschließen, was häufiger mit autoimmunen Erkrankung vergesellschaftet ist. In erster Instanz also den Lupus-AK, und die Cardiolipin-AK bestimmen. Das Antiphospholipid-Syndrom kann in Familien gehäuft auftreten, auch wenn es - nach dem heutigen Wissensstand - nicht direkt vererbt wird.
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Da zeichnet sich dann doch schon in klareres Bild.
Eine Diagnose kann ich natürlich nicht stellen. Aber eine Vermutung drängt sich mir da schon auf.
Die Muskelermüdung bezeichnet man als Myasthenie (der Begriff wird sicher schon mal beim Neurologen gefallen sein).
Dabei handelt es sich um einen Defekt in der Übertragung der Nervenreize zwischen den Nerven und dem Muskel, durch einen Defekt der Ionenkanäle. (Um Einwänden vorzubeugen: Es gibt noch andere Ionenkanalerkrankungen)
Dann ist nur noch die Frage: Welche?
Einige haben autoimmune Ursachen (Ist bei Dir vielleicht ein Faktor aber wohl nicht der Hauptgrund)
Die relativ frühen und gleich tödlichen Infarkte Deiner Opas lassen mich eher an eine erbliche Myasthenie denken.
Einige vererbbare Myasthenien, autosomal-rezessiv vererbbare würden da passen.
Es sind da so ungefähr 15 Gendefekte bekannt.
Wenn es so ist wäre es wichtig den Gendefekt festzustellen, denn abhängig davon gibt es Medikamente die entweder schädlich sind oder zur Behandlung geeignet sind.
Das ist besonders wichtig für den Fall einer myasthenen Krise, in der es zum Herzinfarkt kommen kann.
Die gute Nachricht: Viele Myasthenien lassen sich medikamentös behandeln. Zur Auswahl des Medikaments ist die Kenntnis des genauen Gendefekts aber wichtig.
Vielleicht wäre das eine Richtung in die man zumindest mal schauen könnte.It's a terrible knowing what this world is about
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Eine Myasthenie macht häufig aber keine, oder wenn, dann nur geringe CK-Erhöhungen. Außerdem tritt hier kein erniedrigtes C3 und keine Hämolyse auf; es gibt auch keine Symptome, die auf eine Beteiligung der Gefäße schließen lassen (Schwellungen und keine Erfrierungen). Eine hereditäre Myasthenie halte ich dann doch angesichts der Klinik und der auffälligen Werte für sehr weit hergeholt, und auch eine AK-vermittelte Myasthenie erscheint mir in dem Fall nicht wahrscheinlich.
Die relativ frühen und gleich tödlichen Infarkte Deiner Opas lassen mich eher an eine erbliche Myasthenie denken.
Eine Muskelermüdung tritt nicht nur bei Myasthenie auf, sondern ist auch typisch für die Muskelbeteiligung bei Kollagenosen und Vaskulitiden. Das allein als Indikator für eine Myasthenie zu nehmen ist wenig sinnvoll.
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Ich spreche hier ausdrücklich nicht von der Myasthenia Gravis
Die CK Erhöhung ist doch eher gering und muss nicht pathologisch sein. Bei der Erhöhung müsste man schon mehrfache Werte haben um das entsprechend einzustufen-
Wer spricht von Hämolyse? Da kommt es wohl auch auf den Grad der Erniedrigung an. Hat deas der Arzt so eingeordnet?
Vielleicht sollte man eher von Herztod sprechen Wenn die Atmung plötzlich aussetzt kommt es in kurzer Zeit zum Herzstillstand. Nach Eintritt des Todes läßt sich ohne gründliche Autopsie, wenn überhaupt nur noch der Herzstillstand feststellen. Die Myasthenie verwischt im Tod alle Spuren des Erstickens.
Vor den Therapiemöglichkeiten der Myastenien wurden die meisten unerwarteten Todesfälle bei diesen Erkrankungen als Herzinfarkt oder -stillstand deklariert.
Außerdem kann man eine Auswirkung auf das Herz (evtl. Mitbeteiligung der Natriumkanäle?) vermuten durch die Tatsache das die früher bei Herzrythmusstörungen beliebten AV-Blocker bei Myastenien nicht mehr angewendet werden sollen wegen der Gefahr tödlicher Komplikationen. (werden heute noch in der Notfallmedizin angewendet und sind bei congenitaler Myastenie natürlich kontraproduktiv)
Was gegen eine Vaskulitis oder Kollagenose spricht ist die einseitige Betonung der Symptome.
Bernie sollte wohl am besten alle Möglichkeiten in Betracht ziehen. Letzten Endes werden wir hier die Diagnose nicht stellen.It's a terrible knowing what this world is about
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Naja ein CK von ca 700 ist schon in den meisten Fällen phatologisch, klar gibts auch seltene Gendefekte die solche CK Erhöhungen ohne "Pathologie" verursachen (oder man hat guten Sprot gemacht, hattest du Sport gemacht??), aber dies und dann noch einer erhöhter GOT und noch die muskuläre Schwäche ist schon ein sehr deutlicher Hinweis, dass der Ck eher pathologisch ist (bzw, dass Muskelmasse zugrunde gehjt, noch dazu wenn ATROPHIEN FESTGESTELLT WERDEN) (oder Sport gemacht wurde) und dann ist ja auch noch Creatinin erhöht.
Was aber stimmt, dass man sich am CK nicht aufhängen darf. zB schließen immer noch die meisten Profs ne Dystrophie bei normalen CK aus, auch wenn dies doch häufiger mal vorkommt (bei den milden Fällen).
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Es gibt gar keinen direkten Zusammenhang zwischen Kreatinin und CK. Ist der CK hoch, bedeutet das nicht automatisch ein niedriges Kreatinin. Bei Dystrophien wie bei anderen chronischen Zuständen/Erkrankungen, die mit der Zeit eine starke Verrringerung der Muskelmasse bedingen, ist der Kreatininwert niedrig wegen der geringen Muskelmasse, nicht per se wegen des hohen CKs (wobei mit zunehmender Krankheitsdauer und zunehmen geringer Muskelmasse der CK auch wieder fällt). Daher sollte man sich sich in dieser Situation auch nicht auf den Kreatininwert zur Beurteilung der Nierenfunktion verlassen, sondern lieber das Cystatin C bestimmen.
Ein CK-Wert von 600-700 ist natürlich nicht deutlich erhöht, aber doch mehr als nur (sehr) leicht.
Nicht bei allen Dystrophien ist der CK-Wert erhöht, insb. ist er bei FSHD und der MD häufiger normal oder nur minimal erhöht.
Eine einseitige Betonung der Symptome schließt mitnichten eine Kollagenose bzw. Vaskulitis aus, sondern das ist häufiger der Fall bei diesen Erkrankungen, für die Vaskulitis sogar recht typisch.
Die Hämolyse ergibt sich aus dem erniedrigten Haptoglobin, für das es in dem vorliegenden Fall keine andere Erklärung gibt.
Du sprachst von einem Herzinfarkt, nicht von einem plötzlichen Herztod bzw. Herzstillstand infolge eines Atemstillstands. Es wäre aber auch ein wenig seltsam, wenn die Großväter ihr ganzes Leben lang keine Muskelbeschwerden bzw. Myasthenie verdächtigen Symptome gehabt haben, und dann plötzlich einen Herzstillstand durch Atempumpenversagen durch eine hereditäre Myasthenie hätten erleiden sollen. Das passt irgendwie nicht. Und wenn es sich um eine rezessive Form handeln sollte, dann hätten die beiden Großväter gar keine Symptome zeigen bzw. keine Erkrankung haben müssen, weil sie auch nur heterozygote Überträger hätten sein können. Und bei dem doch noch recht jungen Alter der Großväter und dem plötzlichen, unerwarteten Tod könnte durchaus der Herzinfarkt per Autopsie festgestellt worden sein.Zuletzt geändert von pelztier86; 26.03.2017, 04:40.
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Ich wollte auch nur zeigen, dass der dargestellte Zusammenhang CK hoch = Kreatinin hoch nicht zutrifft.
Eine direkte, kausale Abhängigkeit gibt es da natürlich nicht sondern bestenfalls eine Statistische.
Zur Beurteilung der Hämolyse: Genaue Werte?
Der Atem- Herzstillstand ist nicht abhängig von der Schwere oder Dauer der muskulären Symptomatik. Bis vor nicht allzu langer Zeit hat man vielen Muskelbeschwerden auch noch keiner Muskelerkrankung zugeordnet. Außerdem gibt es auch subklinische Verläufe
Bei autosomal rezessiver Vererbung sind Erkrankte auch Überträger.
Ob es eine Autopsie gegeben hat? Wenn keine Anzeichen äußerlicher Gewalteinwirkung vorliegen wird fast immer nur eine Leichenschau vorgenommen.
Außerdem gibt es auch subklinische Verläufe der Myasthenien. Eine solche könnte sich bei Bernie zu einer klinisch relevanten entwickelt haben.Zuletzt geändert von KlausB; 25.03.2017, 00:24.It's a terrible knowing what this world is about
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Pelztier hat das gut erklärt, wir reden hier ja von einer beginnenden Atrophie oder von mir auch aus Dystrophie, aber dies kann man eben nicht mit einer voll ausgepägten Atrophie oder Dystrophie vergleichen. ZB hat man gerade rausgefunden, dass der Kreatinin Wert bei der ALS relativ lange - zusammen mit CK - erhöht ist, wenn auch nur leicht, das ist eben auch bei beginnender Dystrophie der Fall. Gleichzeitig ist es aber nicht oder vielleicht nur ganz selten der Fall, wenn der CK nicht Phatologisch und nicht durch Sport erhöht ist. Wenngleich das auch nur einschränkend eine diagnostische relevant hat, so ist es doch recht interessant und zumindest erwähnenswert. Nochmal, darauf darf man sich natürlich nicht festbeißen, besonders wenn wir nun von einem CK con 2-300 sprechen, aber 700 ist schon eine seur deutlich erhöhter CK, wenn auch kein rießen großer wie 2 oder 3.000.
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Meine Aussage dazu war allgemeiner Natur. Das weiter auszuführen passt hier auch nicht her.
In dem konkreten Fall sollte man die beiden Werte nicht überbewerten.
Ein Krankheitszusammenhang kann natürlich bestehen ist aber nicht zwingend.
Von einer Atrophie (oder Dystrophie) hat weder Bernie noch ich noch irgendjemand anderes gesprochen. Da bist Du bisher der einzige.It's a terrible knowing what this world is about
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Also wenn du meine threadspezifische Aussage allgemein beantwortest, dann kommt man da durcheinander.
Natürlich wurde nicht explizit von ner Atrophie / Dystrophie gesprochen, aber durch CK etc ist das natürlich das Kernthema. Dass keien klinisch relevante vorliegt, zeigt ja zwischen den Zeilen der ganze Thread, insofern kann man dies sehr deutlich und genau mit den CK, GOT und Kreatin Werten deuten.
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Zur Beurteilung der Hämolyse: Genaue Werte?
Bei autosomal rezessiver Vererbung sind Erkrankte auch Überträger.
Das alles ist noch viel unwahrscheinlich als die Annahme, dass beide Großväter einen heterozygoten Überträgerstatus hatten. Selbst wenn nur einer der beiden Großväter ein Betroffener und damit Überträger war, hieße das zum einen, dass dessen Eltern heterozygote Überträger gewesen waren, und zum anderen, dass Bornies Vater als heterozygoter Überträger ebenfalls eine Frau mit einem Überträgerstatus gefunden haben müsste, damit ihr Kind im Alter von über 30 an einer atypischen Form einer hereditären Myasthenie erkranken könnte. Das klingt zumindest für mich reichlich unwahrscheinlich.
Außerdem gibt es auch subklinische Verläufe der MyasthenienZuletzt geändert von pelztier86; 25.03.2017, 03:21.
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