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Mito Diaknose

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    #16
    Die MtDNA lässt sich eindeutig von Bakterien-DNA unterscheiden.

    Den Test macht man häufig bei Muskelgewebe, da meist ohnehin wegen der muskulären Probleme eine Biopsie gemacht wird.
    Wenn man kein Muskelgewebe mehr zur Hand hat, weil die Biopsie länger zurückliegt oder weil eher Systemische Probleme vorliegen bietet sich eher der Test aus dem Urin an.

    In klinischen Medikamententests an Mäusen nimmt man für MtDNA-Tests auch häufig den Urin (oder ein Stück vom Schwanz (ernsthaft)).
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      #17
      Ich habe nun den Bericht von der Augenklinik Bonn, die Genuntersuchung dauert ja leider noch etwas.
      Aber nun stehen in solchen Berichten immer sachen die man nun mal als Leihe nicht versteht und im Netz wird es auch nicht so erklärt.
      Für eine Mito erkrankung sprechen lt. den Augendoc Autoflureszenz Bildgebung und fehlenden Drusen !
      eine typische initialen fovealen Aussparung ohne Visusproblem würden auch auf die Diagnose zu sprechen. Kann mir das eventuel in einfach WOrten erklären was es bedeutet ?!?!?!

      Dann habe ich noch ein eFrage, bei meine Cousine ( Väterlicherseits) haben beide Kinder Mito gehabt und sind leider früh gestorben ( 8 Jahre und 6 WOchen ) , aber wie kann das eine Erbkrankheit sein von der Mutter vererbt (lt. Doc in Bonn ) das ich es eventuel habe und von meiner Cousine die Kinder auch obwohl sie eine andere Erblinie hat ???
      Kann es auch möglich sein das alle es vererben können ?

      Vielen dank im Vorraus für eure Mühe und ich hoffe ihr könnt mir da helfen

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        #18
        Moin Tanja,
        zu dem Bericht der Augenklinik kann ich nichts sagen... versteh' ich auch nicht

        Was aber die Vererbung betrifft, habe ich dir mal einen Satz von der DGM rauskopiert.
        Mehr dazu findest du hier..
        https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/mitochondriale-myopathien

        "......Liegt der Fehler aber in der Kern-DNA,
        so können auch Väter die Erkrankung weiter geben (autosomal dominanter Erbgang). "

        Das die Kinder deiner Cousine verstorben sind, tut mir furchtbar leid! Es gibt nichts schlimmeres was einer Mutter widerfahren kann...
        Liebe Grüße, Sharon

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          #19
          Hallo Tanja,
          ich versteh die medizinischen Aussagen auch nicht. Sicher kannst Du versuchen, die das zusammen zu googlen. Aber im Bericht steht doch bestimmt eine Telefonnummer. Ruf dort an und lass es Dir erklären. Das ist der einfachste Weg. Du musst Dir dabei auch nicht doof vorkommen. Du kennst Dich sicher auch mit etwas gut aus, dass ein Arzt wiederum nicht auf Anhieb versteht.
          Viele Grüße
          Marc
          Krankheitsrelevante Daten s. Profil

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            #20
            "foveale(n) Aussparung ohne Visusproblem" sind kleine Schäden im kleinen zentralen Bereich des Scharfsehens der Netzhaut ohne Beeinträchtigung des Sehens.
            Drusen sind Ablagerungen von Kristallen aus Zellmüll. die im allgemeinen für die vorgenannte Schädigung verantwortlich gemacht werden. "initial soll wahrscheinlich bedeuten, dass die Schädigung eben nicht durch die Drusen sondern durch Prozesse innerhalb der Zellen verursacht wurden.
            Aber um das ganz sicher einordnen zu können solltest Du Dich an den Rat von Marc halten und da mal anrufen.

            Das mit der Vererbung stimmt. Bei den Kindern Deiner Cousine muss es dann etwas anderes als bei Dir gewesen sein.
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              #21
              Dann habe ich noch ein eFrage, bei meine Cousine ( Väterlicherseits) haben beide Kinder Mito gehabt und sind leider früh gestorben ( 8 Jahre und 6 WOchen ) , aber wie kann das eine Erbkrankheit sein von der Mutter vererbt (lt. Doc in Bonn ) das ich es eventuel habe und von meiner Cousine die Kinder auch obwohl sie eine andere Erblinie hat ???
              Kann es auch möglich sein das alle es vererben können ?
              Die Vererbung bei Mito ist eine komplizierte Sache. Die Kinder deiner Cousine könnten einen Defekt der Kern-DNA, der sich sekundär auf die mDNA bzw. auf die Funktion der Mitochondrien ausgewirkt hat, gehabt haben, und diese entstehen entweder de novo (Spontanmutation, ohne dass das Kind die Mutation vererbt bekommen hat) oder aber sie werden i.d.R. autosomal rezessiv vererbt, so dass beide Elternteile eine entsprechende Mutation tragen müssen. Möglich ist allerdings auch bei diesen Formen eine autosomal dominante Vererbung, bei der das Kind eine 50%ige Chance hat die Mutation von einem asymptomatischen Elternteil (Mutter oder Vater) zu vererben und auch zu erkranken (der Schweregrad allerdings kann sehr variabel sein wegen einer unterschiedlich hohen Penetranz (=Durchsetzung des klinischen Bildes/Phänotypus))
              Die Kinder könnten aber auch ihren Defekt maternal von der nahezu asymptomatischen Mutter, deiner Cousine vererbt haben - es ist das Verhältnis von gesunder zu mutierter mDNA in einer Zelle bzw. Organ, das die Schwere der Erkrankung festlegt. Prinzipiell kann bei dieser maternalen Form nur die Mutter einen Defekt vererben.
              Zudem gibt es bei Erkrankungen, die nach Mendel vererbt werden, auch die Möglichkeit eines Mosaikstatus. D.h., dass beide Eltern bzw. Linien einen geringeren Teil einer (bzw. mglw. multiplen) Kern-DNA-Mutation(en) in sich tragen bzw weitervererben, bis dieser Defekt sich in den Kindern/Kindeskindern so weit akkumuliert, dass es zur Erkrankung kommt. Die Erkrankung würde dann mit jeder weiteren Generation eher an Schwere zunehmen.

              Deine Erkrankung kann nicht auf dem haargenau gleichen genetische Defekt beruhen, den die Kinder gehabt haben, die ja offensichtlich auch sehr schwere Verläufe hatten. Wenn die Kinder einen von der Mutter vererbten mDNA-Defekt gehabt haben sollten, dann kann deine Erkrankung in der Tat nicht auf dem gleichen Defekt beruhen, es sei denn, deine Mutter hätte dir zufällig den gleichen Defekt vererbt (was aber sehr unwahrscheinlich ist). Wenn die Kinder einen Defekt in der Kern-DNA gehabt haben sollten und die Vererbung autosomal-rezessiv war, dann kann dein Vater wie seine Schwester ein Träger einer Kern-DNA-Mutation gewesen sein, und dir diese vererbt haben. In diesem Fall könnte deine Mutter ebenfalls einen anderen, vom Defekt des Vaters sich unterscheidenden Defekt in der Kern-DNA, der zu sekundären Defekten in der mDNA führt, oder einen mDNA gehabt haben, wobei dann beide Defekte zusammen bei dir zur Ausbildung einer Mitochondriopathie hätten führen können, die sich aber vom phänotypisch wie genotypisch von der Erkrankung bzw. von dem Defekt der Kinder deiner Cousine unterscheidet.

              Man sagt, dass insbesondere schwere Formen von mitochondrialen Enzephalomyopathien (insbesondere solchen, die sich nicht klar zu einem Syndrom zuordnen lassen) häufig Defekten der Kern-DNA geschuldet sind, und zum großen Teil autosomal rezessiv vererbt werden. Das Leigh-Syndrom wird z.B. zum großen Teil autosomal rezessiv vererbt, also durch einen Defekt in der Kern-DNA verursacht.

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