Silke,

bitte berichte dann über das Ergebnis der Exomsequenzierung, würde mich interessieren. Habe es nicht mehr im Kopf - hattest du eine Muskelbiopsie, die für Mito sprach bzw. hat man eine Sequenzierung der mDNA anhand Muskelgewebe gemacht?
Es kann aber auch gut sein, dass auch bei der Exomsequenzierung kein (eindeutig) pathologischer Defekt gefunden wird, das sollte einem immer bewusst sein.

Wenn ich fragen darf: Wie hat sich deine Erkrankung in den letzten 2-3 Jahren weiter entwickelt, wenn überhaupt?