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Thema: Wem geht es wie mir?

  1. #11

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    Silke,

    bitte berichte dann über das Ergebnis der Exomsequenzierung, würde mich interessieren. Habe es nicht mehr im Kopf - hattest du eine Muskelbiopsie, die für Mito sprach bzw. hat man eine Sequenzierung der mDNA anhand Muskelgewebe gemacht?
    Es kann aber auch gut sein, dass auch bei der Exomsequenzierung kein (eindeutig) pathologischer Defekt gefunden wird, das sollte einem immer bewusst sein.

    Wenn ich fragen darf: Wie hat sich deine Erkrankung in den letzten 2-3 Jahren weiter entwickelt, wenn überhaupt?

  2. #12
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    Hallo Pelztier,
    Biopsien ja 3... die 2. und 3. war leicht hinweisend Richtung mito.. mtDNA war aber komplett negativ. Man geht von einem nukleären Defekt aus aller Voraussicht. Komplex 1 war 2 mal aber nur gering erniedrigt, hab keine Ragged-Red-Fasern.
    JA ich weiß, dass es auch negativ verlaufen kann... das ist mir durchwegs auch bewusst. dann weiß ich zumindest ich hab alles mal versucht. hilft auch psychisch weiter.

    bezüglich Verlauf.. die letzten 3 Jahre sind sehr ähnlich.. wobei es def. auch kraftverlust gibt aber halt schleichend weniger. Die Gehstrecke ist das einzige was sich in 3 jahren deutlich verändert hat. Aber ich bin nachwievor Gehfähig immerhin. Was mir mittlerweile sehr schwer fällt, ist Sachen vom boden aufheben, grad wenn diese schwer zu greifen sind. Aufstehen vom boden kann ich mit meiner spezialtechnik noch.

  3. #13

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    Wenn ich mich recht erinnere, besteht bei dir die Klinik schon seit mehr als 7 Jahren? (also im Grunde schon leichte Auffälligkeiten in der Kindheit, aber so "richtig los" ging es erst später...?)

    Hm, bei einem nukleären Defekt, der zu einer Mito führt, würde man eigentlich multiple DNA-Deletionen im Skelettmuskel finden...eigentlich...(in der Praxis sieht es dann eben doch manchmal anders aus, warum auch immer).
    Die reduzierte Gehstrecke - ist die, weil die Schwäche dann unter Belastung stark zunimmt, oder wegen der Muskelschmerzen? D.h. ist deine Maximalkraft in Ruhe in den Beinen noch deutlich besser?
    Ansonsten - du hattest glaube ich auch eine Ergometrie mit erhöhten Laktatanstieg, oder? Hat man dann daran den Verdacht auf Mito primär festgemacht?

    Bei mir ist es so, dass insb. in den Beinen die Maximalkraft auch in Ruhe schon deutlich reduziert ist, ich bestimmte Bewegungen (z.b. Dorsalflexion (Anziehen) des Fußes, vollständige Streckung des Knies, Halten der Hüfte bei Stand auf einem Bein (auch im Gehen)) allein gegen die Schwerkraft nicht mehr ausführen kann; allerdings merke ich trotz einer sehr niedrigen anaeroben Schwelle (bereits nach 2 Minuten des Leerlaufs, also bei "0 Watt) gar keine krasse Zunahme der Schwäche während meiner üblichen Belastung. Im Alltag bin ich bereits so limitiert durch die permanente Muskelschwäche, die andere seltene Erkrankung und auch die Belastungsdyspnoe, dass ich 200m nicht primär wegen einer Belastungsschwäche nicht mehr laufen kann. Fragt man mich daher, ob ich eher eine Belastungschwäche oder eine permanente Schwäche das Problem ist, muss ich sagen, dass es eher die permanente Schwäche ist, was für Mito ja nicht so typisch ist.
    Da bei mir aber insgesamt immer noch am besten eine mitochondriale Enzephalomyopathie passen würde, frage ich mich, ob bei einer für eine (adulte) Mito(form) relativ ausgeprägten permanenten Muskelschwäche die Belastungsschwäche klinisch tatsächlich in den Hintergrund treten könnte. Daher interessiert mich das Verhältnis permanente Schwäche zu Belastungsschwäche bei dir.

    p.s.: Die Interpretation des MRT-Befundes in Bezug auf Adipositas verstehe ich überhaupt nicht. Sorry, aber ein Radiologe sollte leicht unterscheiden können zwischen einer fettigen Infiltration des Muskels bei Adipositas und einer Denervation bzw. dystrophieartigen Veränderung, allein schon durch den Vergleich des extramuskulären Fettgewebes. Solche Dinge sind mir immer wieder unbegreiflich, aber ich habe sie ja zu genüge (und noch viel krasser) selbst erlebt. Nur auf welcher Basis dann die Attitüde vieler Ärzte kommt, darf man sich unter diesem Umständen schon fragen. Da trifft wohl das Sprichwort zu: Einbildung ist auch eine Bildung.

  4. #14
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    Hallo Pelztier,
    adult... naja die Symptome bezüglich Muskeln sind mit circa (15-)20 Jahren los gegangen. Ich hatte als Kleinkind Epilepsie, was ja auch ein symptom der Mito sein kann, muss aber nicht. Meinen letzten isolierten Anfall hatte ich mit 16. Davor bis 6 Jahren Therapie, dann ausgeschlichen und keine weiteren Anfälle mehr. nun bin ich 33 J. Bei mir geht die Diagnostik nun circa 10 Jahre.


    Ich kann gegen die Schwerkraft noch viel, aber ich kann nix mit Gewichten machen über längere Zeit. Hauptproblem ist beim Gehen (und auch anderen Tätigkeiten) zuerst die Schwäche, die Schmerzen kommen erst hinterher (manchmal auch währenddessen) massiv. Meine Kraft ist also in Ruhe auch etwas reduziert, aber bei Belastung geht's dann schnell noch weiter runter.
    Belastungsdyspnoe hab ich auch, wenn ich schnell bergauf gehe oder treppen gehe. die Lufu war bei 63% FEV1, VC 61%, allerdings auch schon eine Zeit lang her.
    Die Laktatwerte, die ich dir geschickt hab, waren von 2014.. kann alles auch anderes sein nun.

    Bezüglich MR.. der Radiologe hat mich beim Befunden und auch davor nicht direkt gesehen, daher war die Interpretation dahingehend etwas schwieriger. Aber im Endeffekt hat er ja das richtige gesehen und nur falsch interpretiert.

    woran man den Verdacht mito nun festgemacht hat, kann ich nicht sicher sagen.. ich denke am laktatanstieg bei der Ergometrie, den hatte ich ja schon bei 3 Ergometrien. Den Komplex 1 Erniedrigungen, die aber nur nicht ganz so fix waren, dass es nun dingfest wäre. und an den myopathischen Zeichen im Emg und Biopsie. Auch hat das EMG zuletzt Faszikulation gezeigt, was bei Mito wohl auch auftreten kann.
    MAl sehen, vielleicht belehrt mich die DNA dann eines Besseren kommt alles irgendwann noch auf. Wird auf jeden Fall berichten, wenn es soweit ist. LG
    Geändert von springmausi (12.01.2017 um 19:56 Uhr)

  5. #15

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    Bezüglich MR.. der Radiologe hat mich beim Befunden und auch davor nicht direkt gesehen, daher war die Interpretation dahingehend etwas schwieriger. Aber im Endeffekt hat er ja das richtige gesehen und nur falsch interpretiert.
    Ein Radiologe muss den Patienten auch nicht live sehen, damit er anhand der Bilder und der Relation intramuskuläres/extramuskuläres Fettgewebe abschätzen kann, ob die Veränderungen adipositasbedingt sind oder nicht. Das ist einfach mal wieder grobe Inkompetenz gewesen.

    Du hast also für "außer Haus " einen Rolli? Und wieso gleich einen E-Rolli? Ich bewege mich im Haus noch normal, außer im Rolli, wobei ich noch keinen eigenen habe und die Klinikrollis benutze, die hauptsächlich jemand schiebt (da ich auch mit den Händen starke Probleme habe, und die Kraft in den Armen auch nur für kurze Zeit ausreicht)

    Hast du nachts eine nichtinvasive Beatmung?

  6. #16
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    ich hab keinen E-rolli. Ich hab eine Aktivrolli mit Emotion, da ist der Antrieb im Rad. Weil ich im Außenbereich aufgrund der wenigen kraft im Arm sofort einen Krampf kriegen würde und dann keinen meter mehr weiter kommen würde, weil der Arm total schnell übermüdet auch. Im Haus bewege ich mich auch normal, da nur wenig zu gehen ist. Arbeit mach ich auch ohne Rolli, da ja barrierfrei und Lift. und mein Arbeitssessel ist ein Wunderding anders kann man es nicht beschreiben, halt top angepasst und elektrisch verstellbar.

    Nein ich bin noch nicht beatmet.

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