Hallo,
nach den alten Threads die sich total überlaufen haben mit OT, möchte ich hier noch einmal kurz gebündelt das Wichtigste zusammen schreiben. Ich würde hier gerne nur relevantes diskutieren (gilt auch für andere Threads, den OT Thread kann man für anderweitige Diskussionen nutzen).
Untersuchungen
EMG
Mittlerweile sehr lichtes IFM bis hin zu nicht mehr ableitbarem IFM; im EMG sind die Potenziale eher niedrig mit Ausnahme der Bauchmuskulatur (diese waren vor Monaten sehr hoch), zudem werden immer wieder Faszikulationen beobachtet; Unterschenkel weißen häufiger starke Faszis auf, hier wurde auch ein neurogener Umbau beschrieben; Zunge angeblich keine Faszikulationen (fragliches Fibrillieren und ev fragliche Willkür)
MRT
Beurteilung noch ausstehend;
MRT Zunge: https://www.youtube.com/watch?v=IMeN...ature=youtu.be
MRT OA: https://www.youtube.com/watch?v=67P_...ature=youtu.be
NLG
weitgehend in der Norm
klinisch
Reflexe der UE stgl mle, OE stgl schwach; Atrophien klinisch zu sehen bei den OE proximal und distal, ebenso bei den UE (Atrophien eig nur distal sichtbar, aber EMG proximal ebenfalls myopatisch), ebenfalls Schwäche der Gesichtsmuskulatur (auch bei den Augen); Schwäche und Atrophien der Schulter und des oberen Rückens; Bauchmuskeln sehr weich und ebenfalls schwächer
Atmung
pCO2 mit 45 grenzwertig, Atemmuskelkraftmessung zeigt eine Atemmuskelschwäche von 40-50%
Blut
CK einmal auf 600; mehrfach leicht erhöht, öfter normal; CRP etc unauffällig
Liquor
leichte Schrankenstörung, neg. Banden
MEP
Zeigt ein deutliches Nachschwingen und eine deutliche Seitendifferenz bei den UE (um das 3 fache !!), die Laufzeit der UE ist grenzwertig; ings scheint das MEP pathologisch zu sein, aber nicht ausreichend um einen Verdacht auf eine NME zu erhärten
Vorgehen
Abklärung auf Borrliolose
Senken des Ferritinwertes
Supplemente
Aktuelle Vermutungen
Dr E. vermutet eine Myopathie, Dr. S ging im Gespräch heute zuerst von einer NME aus (ich hatte ihm im Vorfeld die Beschreibung inkl. Befunde geschickt), korrigierte seine Einschätzung aber, nachdem er merkte, dass ich erst 25 bin. Er ging zunächst davon aus, dass ich älter bin (also bevor er mich sah). In meinem Alter sei eine NME sehr selten, womit diese quasi vom Tisch sei.
Weitere Untersuchungen sind aktuell geplant. Sobald alle nicht invasiven Maßnahmen ausgereizt seien, könnte man laut Dr S über eine Muskelbiopsie nachdenken. Laut Dr E wäre auch eine FSHD denkbar, diese könnte man - wenn sich der Verdacht weiter erhärtet - genetisch abklären lassen. Eine entzündliche Muskelkrankheit wurde aufgrund des geringen CK Wertes und den unauffälligen CRP weitgehend ausgeschlossen.
Hat noch jemand eine Idee, in welche Richtung man genetisch schauen könnte? Bislang sieht es nicht so aus, als ob sich eine bestimmte Krankheit abzeichnet. Sofern wir die NME wirklich ausschließen.
LG lF
nach den alten Threads die sich total überlaufen haben mit OT, möchte ich hier noch einmal kurz gebündelt das Wichtigste zusammen schreiben. Ich würde hier gerne nur relevantes diskutieren (gilt auch für andere Threads, den OT Thread kann man für anderweitige Diskussionen nutzen).
Untersuchungen
EMG
Mittlerweile sehr lichtes IFM bis hin zu nicht mehr ableitbarem IFM; im EMG sind die Potenziale eher niedrig mit Ausnahme der Bauchmuskulatur (diese waren vor Monaten sehr hoch), zudem werden immer wieder Faszikulationen beobachtet; Unterschenkel weißen häufiger starke Faszis auf, hier wurde auch ein neurogener Umbau beschrieben; Zunge angeblich keine Faszikulationen (fragliches Fibrillieren und ev fragliche Willkür)
MRT
Beurteilung noch ausstehend;
MRT Zunge: https://www.youtube.com/watch?v=IMeN...ature=youtu.be
MRT OA: https://www.youtube.com/watch?v=67P_...ature=youtu.be
NLG
weitgehend in der Norm
klinisch
Reflexe der UE stgl mle, OE stgl schwach; Atrophien klinisch zu sehen bei den OE proximal und distal, ebenso bei den UE (Atrophien eig nur distal sichtbar, aber EMG proximal ebenfalls myopatisch), ebenfalls Schwäche der Gesichtsmuskulatur (auch bei den Augen); Schwäche und Atrophien der Schulter und des oberen Rückens; Bauchmuskeln sehr weich und ebenfalls schwächer
Atmung
pCO2 mit 45 grenzwertig, Atemmuskelkraftmessung zeigt eine Atemmuskelschwäche von 40-50%
Blut
CK einmal auf 600; mehrfach leicht erhöht, öfter normal; CRP etc unauffällig
Liquor
leichte Schrankenstörung, neg. Banden
MEP
Zeigt ein deutliches Nachschwingen und eine deutliche Seitendifferenz bei den UE (um das 3 fache !!), die Laufzeit der UE ist grenzwertig; ings scheint das MEP pathologisch zu sein, aber nicht ausreichend um einen Verdacht auf eine NME zu erhärten
Vorgehen
Abklärung auf Borrliolose
Senken des Ferritinwertes
Supplemente
Aktuelle Vermutungen
Dr E. vermutet eine Myopathie, Dr. S ging im Gespräch heute zuerst von einer NME aus (ich hatte ihm im Vorfeld die Beschreibung inkl. Befunde geschickt), korrigierte seine Einschätzung aber, nachdem er merkte, dass ich erst 25 bin. Er ging zunächst davon aus, dass ich älter bin (also bevor er mich sah). In meinem Alter sei eine NME sehr selten, womit diese quasi vom Tisch sei.
Weitere Untersuchungen sind aktuell geplant. Sobald alle nicht invasiven Maßnahmen ausgereizt seien, könnte man laut Dr S über eine Muskelbiopsie nachdenken. Laut Dr E wäre auch eine FSHD denkbar, diese könnte man - wenn sich der Verdacht weiter erhärtet - genetisch abklären lassen. Eine entzündliche Muskelkrankheit wurde aufgrund des geringen CK Wertes und den unauffälligen CRP weitgehend ausgeschlossen.
Hat noch jemand eine Idee, in welche Richtung man genetisch schauen könnte? Bislang sieht es nicht so aus, als ob sich eine bestimmte Krankheit abzeichnet. Sofern wir die NME wirklich ausschließen.
LG lF
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