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    - Irgendwas wie sich bei LF auch entwickeln. -

    Was?

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      Zitat von letzte Frage Beitrag anzeigen
      - Irgendwas wie sich bei LF auch entwickeln. -

      Was?
      Wenn wir das wüssten könnten wir Medizin studieren, danach wären wir sicher die gefagtesten Spezialisten.
      Jetzt mal ganz ehrlich: wenn sogar die Spezialsiten bei ihm nimmer weiter wissen bzw.Keine prognose abgeben wollen werden wir uns hier als Laien im Forum schwer tun....

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        Zitat von Sandmann
        Wie sieht das mit GGT gamma-GT aus?
        Weißt Du das zufällig?
        Der Gamma-GT ist bei Muskeldystrophien normal.
        Das ist der Unterschied zu Lebererkrankungen: Bei denen sind sind GTP UND GGT (und/oder auch andere Leberwerte) erhöht.
        It's a terrible knowing what this world is about

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          M-W Fakt ist, dass eine ALS erst ausgeprochen wird, wenn die El Escorial Kriterien erfüllt sind. Fakt ist auch, dass man LANGE zuvor schon sehr deutlich sieht, dass es in die Richtung ALS geht. Fakt ist auch, dass selbst DGM es kritisiert, dass mit der Behandlung solange gewartet wird, bis diese Kriterien erfüllt sind. Dass man von Faszikulationen, Rießenpotenzialen, lichtem IFM auf eine Denervierung schließen kann, weiß jeder Neurologe, das kann man in jedem Fachbuch nachlesen. Dass eine Denervierung die die Gesichtsmuskeln einschießt meist Richtung ALS geht und nur selten Richtung SMA kann auch jeder nachlesen.

          Klar gibt es immer 1 unter 100 bei dem es dann doch anders ist, dieser 1 unter 100 reicht, dass die Neuros bis zuletzt keine ALS diagnostizieren. O-Ton des Arztes im Rechts der Isar "das vielleicht der Escor Kriterien kann man getrost vergessen".

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            Zitat von letzte Frage Beitrag anzeigen
            M-W Fakt ist, dass eine ALS erst ausgeprochen wird, wenn die El Escorial Kriterien erfüllt sind. Fakt ist auch, dass man LANGE zuvor schon sehr deutlich sieht, dass es in die Richtung ALS geht. Fakt ist auch, dass selbst DGM es kritisiert, dass mit der Behandlung solange gewartet wird, bis diese Kriterien erfüllt sind. Dass man von Faszikulationen, Rießenpotenzialen, lichtem IFM auf eine Denervierung schließen kann, weiß jeder Neurologe, das kann man in jedem Fachbuch nachlesen. Dass eine Denervierung die die Gesichtsmuskeln einschießt meist Richtung ALS geht und nur selten Richtung SMA kann auch jeder nachlesen.

            Klar gibt es immer 1 unter 100 bei dem es dann doch anders ist, dieser 1 unter 100 reicht, dass die Neuros bis zuletzt keine ALS diagnostizieren. O-Ton des Arztes im Rechts der Isar "das vielleicht der Escor Kriterien kann man getrost vergessen".

            Löcher hast du noch keine? Ich meine so richtig arge wie es zb Jolina hatte?
            Weisst, jeder hat einen anderen Verlauf. Sie hat zb auch das Gefühl als ob ihre Füsse in einem zu engen Socken sind.
            Typisches pnp Zeichen.
            Heiner hatte Kribbeln.
            Usw. ....

            Bei beiden hat man recht schnell an Hand der Synthome eine Diagnose gestellt.
            Bei dir sind die Ärzte mom auch net schlauer als vor 1/2 Jahr und du musst zuwarten.
            Das ist leider auch Fakt.
            Mom hast du Lt. Diagnose noch keine ALS.Und so wie ich das verstanden haben sprechen auch werde Zimprich oder Erdler über eine beginnend ALS.
            Also würde ich mal zuwarten.

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              Zimprich spricht nicht von einer ALS, Erdler hat den Verdacht ausgesprochen, ich habe fast den exakten Wortlaut im ALS Bereich gepostet. Ich habe Schädigungszeichen des 2 MN in mehreren Regionen und auch eine Gesichtsnervenbeteiligung, neben ALS findet sich da eigentlich keine DD, zumindest nicht in den Fachbüchern die ich gelesen habe. Es ist aber mühsam zu diskutieren, wenn du dir nicht die Kriterien der ALS durchliest.

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                ber ob nun ALS oder SMA einen großen Unterschied macht? Ich weiß nicht.
                Dann solltest du dich mit der Thematik mehr befassen, das habe ich dir schon einmal geraten ;-)
                Denn das macht mitunter einen erheblichen Unterschied aus. Ohne Frage - auch eine SMA kann eine schwere Erkrankung sein. Es gibt aber hier auch wesentlich milderen Verlaufsformen, gerade die, die im Erwachsenenalter beginnen, und die distalen SMA.
                Eine hereditäre motorische Neuro(no)pathie bzw. distale SMA ist nicht mit einer klassischen ALS bzgl. Schweregrad und Mortalität zu vergleichen. Die Lebenserwartung ist hier in der Regel normal, der Verlauf langsam und meist auch nicht zu einer starken Behinderung führend. Allerdings gibt es auch hier einige Formen (insb. bei der distalen SMA), die auch eine subklinische Invovlvierung der Pyramidenbahn, der bulbären Muskulatur und der Atemmuskulatur aufweisen können. Und natürlich auch bei der dSMA ein paar Formen, die schwerer verlaufen; diese sind aber tatsächlich eher die Ausnahme denn die Regel, und treten vor allem bei frühem Erkrankungsbeginn (in der Kindheit/Jugend) auf. Siehe den Artikel, den ich im Link angab, oder hier: http://neuromuscular.wustl.edu/synmot.html#distalsma
                Ich würde so etwas, wenn man von einem neurogenen Prozess ausgeht, für am wahrscheinlichsten halten. Dazu würden auch die Diskrepanz Muskelschwäche/Atrophie bzw. im Verhältnis zur Muskelschwäche ausgeprägteren Atrophien passen. Wie ich bereits schon einmal sagte, spricht das für einen langsamen, chronischen Prozess, nicht für eine typische ALS/schnellere Denervation, weil die Reinnervation genügend Zeit hat und ausgeprägt genug ist einen größeren Teil der ausfallenden Axone bis zu einem gewissen Grad zu kompensieren, so dass die Muskelschwäche trotz Atrophie nur gering ausgeprägt ist. Das würde, wenn ich so überlege, auch imho gut zu dem EMG-Befund passen.
                Ich verstehe wirklich nicht, warum du dich so eingehend mit ALS beschäftigst, nicht aber mit dieser, insgesamt viel wahrscheinlicheren DD. Die "split hand" ist übrigens auch dabei typisch.
                Und wenn du den Artikel gelesen hättest, dann wüsstest du auch, dass gerade in Österreich ein Hotspot der eigentlich sonst recht seltenen HMN/dSMA ist.
                Zuletzt geändert von pelztier86; 03.01.2017, 18:25.

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                  ...Ich kopiere mal aus dem Artike http://www.kup.at/kup/pdf/11808.pdfl:
                  "...Distale, hereditäre motorische Neuropathie (dHMN) und distale spinale Muskelatrophie (dSMA)Zu dieser Gruppe zählen die rein motorischen Formen (dHMN, auch oft als dSMA bezeichnet), die wieder in Abhängigkeit von Erbgang, Krankheitsbeginn, Krankheitsverlauf und klinischem Bild in > 10 klinische und genetische Untergruppen eingeteilt werden können [7], auf die hier nicht im Detail eingegangen wird. Der häufigste Phänotyp der dHMN entspricht meist einer HMSN2, jedoch fehlen klinisch sensible Ausfälle. Auch die sensiblen NLGs sind im Normbereich,können aber bei fortgeschrittener Erkrankung leichte Abweichungen aufweisen. Die motorischen NLGs sind manchmal nicht messbar oder es zeigt sich eine axonale Schädigung mit niedrigen motorischen Antwortpotenzialen (CMAP). Je nach genetischem Subtyp, insbesondere wenn die Schädigung inerster Linie die motorischen Vorderhornzellen betrifft, kann die motorische NLG auch unauffällig sein (distale SMA [15],persönliche Beobachtung). Die genetischen Ursachen sind komplex und heterogen. Nicht selten können Mutationen imselben Gen sowohl zu einem HMSN- als auch dHMN Phänotyp führen [11]. In Österreich, und hier wiederum insbesondere in der Steiermark, ist die dHMN-V aufgrund eines Founder-Effekts im 17. Jahrhundert sehr häufig. Sie zeigt klinische Besonderheiten durch eine asymmetrische Verteilung der Muskelatrophien in den Händen, die oft isoliert den Thenarund M. interosseus dorsalis I betrifft und das erste Krankheitszeichen darstellt. Häufig bestehen auch Hinweise für eine Mitbeteiligung des 1. Motoneurons mit sehr lebhaften Muskeleigenreflexen der unteren Extremitäten, Erhöhung des Muskeltonus und auch spastischem Gangbild. Die genetische Ursache der dHMN-V ist eine Mutation im BSCL2-Gen ander Position N88 oder S90 im Exon 3. Es sollte aus Kostengründenbei dieser Verdachtsdiagnose lediglich Exon 3 getestet werden, da an anderen Positionen im BSCL2-Gen keine weiteren Mutationen im Zusammenhang mit der dHMN-Vgefunden wurden [48]. Die „Founder-Mutation“ in Österreich,welche auf einen gemeinsamen Vorfahren zurückgeführt werdenkann, entspricht der N88S-Abweichung [11, 49]...."
                  Zuletzt geändert von pelztier86; 03.01.2017, 18:52.

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                    Distal hereditary motor neuropathy, type V is a progressive disorder that affects nerve cells in the spinal cord. Explore symptoms, inheritance, genetics of this condition.
                    Zuletzt geändert von pelztier86; 03.01.2017, 19:02.

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                      Hallo Pelztier,

                      ich habe das damals schon verfolgt, aber ich bin zu dem Schluss gelangt dass eine distale SMA mit bulbärer Beteiligung so selten ist, dass sie eigentlich auch nicht mehr relevant ist, auch eine dHMN mit normalen NLG ist wirklich eine Seltenheit. Sollte es eine SMA sein, dann ist dies in meinen Augen zu einer PML - also langsamer ALS - meinst kein großer Unterschied, wenn man in einem Jahr wirklich relevante Atrophien findet. Die ganz langsamen SMA Verläufe die du meinst weißen meist erst nach Jahren bis Jahrzehnten überhaupt klinisch sichtbare Atrophien auf. Wie gesagt, ich denke da gibt es keinen so großen Unterschied, bei der dHMN habe ich die Verläufe nicht so genau angeschaut, da mir diese aufgrund der NLG zu unwahrscheinlich ist.

                      Den Link lese ich mal durch.
                      Wenn du weiter Tipps zur Abklärung hast bespreche ich das gerne mit Erdler.

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                        Was ich noch gefunden habe was passen würde, bei der ALS mit fail Arm (Vulpian-Bernhart-Syndrom) sind die Reflexe meist auch unaufällig: https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/handle/123456789/3791

                        Interessant: Die Rate initialer Fehldiagnosen lag in der FAS-Gruppe bei über 50 %.

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                          SMA mit bulbärer Beteiligung so selten ist, dass sie eigentlich auch nicht mehr relevant ist, auch eine dHMN mit normalen NLG ist wirklich eine Seltenheit.
                          Also ich denke, du solltest verstehen, dass man zwischen prinzipieller, weitgehend subklinischer oder allenfalls gering klinischer Beteiligung von Muskeln und klinisch relevanter Beteiligung unterscheiden muss. Die meisten Aussagen über: xy betrifft nicht die Atemmuskulatur und/oder Bulbärmuskulatur, meinen, dass xy nicht zu einer wirklich klinisch relevanten Beteiligung führt. Das heißt aber nicht, dass es nicht zu einer subklinischen Involvierung der entsprechenden Strukturen und/oder einer gering ausgeprägten, klinisch nicht wirklich relevanten Symptomatik kommen kann. Letzteres würde bei einer bulbären Beteiligung z.b. Zungenfaszis und/oder leichte Atrophie bedeuten, aber ohne großartige klinische Konsequenzen (also eindeutige Dysarthrie, Schluckstörung etc pp).
                          Würde man konsequent alle Patienten mit einer neuromuskulkären Erkrankung z.b. auf eine Atemmuskulaturschwäche über den Pimax prüfen, würde bei vielen Patienten eine prinzipiell vorhandene Reduktion der Atemmuskulaturkapazität zu finden sein, die aber klinisch weitgehend ohne klinische Relevanz bleibt, da sie weder schwergradig noch progressiv ist.
                          Ebenso werden weit mehr Patienten mit einer neuromuskulären Erkrankung eine subklinische oder allenfalls minimal klinische Involvierung der Bulbärmuskulatur haben, als es Patienten gibt, bei denen diese Invovlvierung wirklich klinisch relevant wird. Du hast nach deinen Beschreibungen und Befunden zu urteilen zwar eine prinzipielle, geringgradige klinische Involvierung der Bulbär- und Atemmuskulatur, aber (bisher) keine klinisch relevante Beteiligung, und anders als du meinst, kann dieser Zustand auch viele Jahre so bleiben (wenn nicht gar für immer).
                          Selbst bei einer recht typischen HMSN ist es im Einzelfall möglich, dass eine leichte Zungenatrophie etc pp auftritt. Du denkst hier diesbezüglich viel zu eindimensional, und die Ärzte sind da meist kein Stück besser. Eine Diversität ein und derselben Krankheit ist selbst unter betroffenen Familienmitgliedern möglich.
                          auch eine dHMN mit normalen NLG ist wirklich eine Seltenheit
                          Manchmal wird der Terminus dHMN als Synonym für dSMA verwendet, manchmal meint dHMN ausschließlich die Form, die die vorwiegend die peripheren motorischen Axone betrifft (daher auffällige Elektroneurographie), während manche den Begriff dSMA vor allem dann verwenden, wenn die Erkrankung vor allem die Vorderhornzellen betrifft (normale Elektroneurographie).
                          Stark verwandt sind die Krankheitsbilder sowieso, wenn nicht gar ein Kontinuum.

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                            Die Frage ist auch, ob eine so feine Aufschlüsselung für mich wirklich einen Sinn macht. Motoneuronen Krankheiten sind Motoneuronenkrankheiten, eine ALS kann sich zur ALS mehr unterscheiden wie eine ALS zur SMA, das gilt auch für andere Krankheiten. Im Prinzip gibt es nichteinmal die ALS und auch nicht wenn man die ALS nochmal in die Subtypen einteilt. Die Amis machen es sich ja noch einfacher und würfeln gleich ALS und SMA als MNE zusammen. Eigentlich geht es mir hauptsächlich darum, zu versuchen die Krankheit irgendwie zu bremsen. Da die ALS immer noch nahelegend ist und ich hier auch Ansätze kenne, werde ich diese ausschöpfen bis es nicht mehr geht. Dann kann ich ja auch Richtung SMA schauen, wobei hier viel weniger geforscht wird. Und, ob sich die Prozesse beim Zelltod von SMA und ALS wirklich so groß unterscheiden muss auch erst nachgewiesen werden.

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                              Was mir aber wirklich helfen würde!!! Ich brauch ein Labor welches auf das Enzym RIP1 und am besten auch noch Caspase-9, Neurofilament L (am besten im Blut) und ggf IKK1-2 und NF-κB bestimmen kann. Kann auch ein privates sein, ich zahl das eh selbst. Wer da eines findet bekommt von mir einen 100 er geschenkt! Ich suche und suche aber wenn ich einen Treffer lande können sie mir nur bei NF-L helfen. Kann doch nicht sein, dass es so schwer ist? Bräuchte ich vielleicht Protokolle für die Proteine? Dann müsste das doch jeder bestimmen können? Wo finde ich solche Protokolle? Gibt's vielleicht ein Forum in dem sich die Leute hier besser auskennen? Die Emails sind nämlich oft (nicht immer) kurz gehalten, die Ärzte haben ja auch anderes zu tun.

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                                Zu Letzterem: das wird schwierig. Am ehesten bekommt man vermutlich noch die Bestimmung der Neurofilamente-AK...
                                Wenn du diese meinst, hier wäre z.b. etwas: http://www.labor-stoecker.de/fileadm...toimmun_en.pdf

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