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Neu Hier - Hilfe erbeten - Degenerative Myopathie unklarer Ätiologie

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    Neu Hier - Hilfe erbeten - Degenerative Myopathie unklarer Ätiologie

    Hallo zusammen,

    ich bin hier neu (leider) und wende mich nun auch aktiv an dieses Forum, nachdem ich schon einige Zeit hier mitgelesen habe. Ich versuche mich so kurz wie möglich zu fassen, ohne wichtige Details wegzulassen.
    Kurz zu meiner Person, ich bin 30 Jahre, verheiratet und habe einen 1 jährigen Sohn.

    Gesundheitlich (muskulär) war bis vor ungefähr 6 Monaten alles in Bester Ordnung. Ich hatte vorher keinerlei Probleme mit meinen Muskeln und war u.a. auch in Sport immer gut (Leichtathletik, Fußball usw.).
    Im Juni 2016 fing es dann an, dass ich zunehmend eine Schwäche bemerkte v.a. in den Beinen und hier v.a. in den Oberschenkeln. Dies wurde relativ schnell deutlich schlechter, sodass ich dann stat. in eine neurologische Einrichtung ging und ohne Befund wieder entlassen wurde.
    Da sich meine Beschwerden nicht besserten, war ich einen Monat später (Ende August 2016) erneut in einer anderen neurologischen Abteilung für 10 Tage stationär untergebracht. Es stellte sich heraus, dass ich an einer Form der Myopathie leide (im EMG waren Myopathische Veränderungen sichtbar, kein Hinweis auf Myositis, kein Hinweis auf Motoneuronenbeteiligung). Mein CK Wert war normal (91). Es wurde ein Gentest und eine Muskelbiopsie durchgeführt. Das Ergebnis vom Gentest brachte keine Auffälligkeiten (allerdings weiß ich bisher noch nicht was da alles angeschaut wurde - dies sollte ich in den nächsten Tagen per Post erhalten). Die Muskelbiopsie zeigte myopatische Veränderungen (vermehrte zentrale Kerne, Fasersplittung an einer Stelle sowie eine Fasernekrose an einer anderen Stelle). Insgesamt eine sehr blande Myopathie, am ehesten ein degeneratives Gewebssyndrom. Im nächsten Schritt erfolgt eine Zytoskelettdiagnostik (welche aber bis ca. April 2017 dauern soll - keine Ahnung warum das so lange dauert). Sämtliche Färbungen oder Enzymtestungen waren ohne weiteren Befund.
    Es besteht somit leider ein Verdacht auf eine Art einer Muskeldystrophie (soweit ich das verstanden habe, da ja degenerativ eigentlich dies bedeutet).
    Meine Beschwerden haben sich allerdings mittlerweile beinahe auf alle Körperbereiche ausgedehnt. So sind mittlerweile Waden,Fußheber,Bauch, Rücken, ja sogar Hände und Füße betroffen, wenngleich Oberschenkel, Becken, Schulter und Oberarme wohl am stärksten betroffen zu sein scheinen. Auch habe ich aktuell das Gefühl, dass das Gesicht mit betroffen ist.

    Hinzukommt, dass ich am ganzen Körper (auch Gesicht) Faszikulationen habe (eher untypsich für Dystrophie oder?) und zudem Myalgien ebenfalls am ganzen Körper. Diese sind eigentlich immer da, verstärken sich aber nach Belastung, wobei Belastung hier schon bedeutet, dass ich nur mal ca. 15 Minuten spazieren gehe oder so. An Sport o.ä. ist bei mir nicht mehr zu denken.
    Die Ärzte meinten, dass Ihnen der schnelle Verlauf auch etwas komisch vorkommt. Ein Hinweis auf eine Myositis liegt aber nicht vor. Auch eine Cortisonstoßtherapie brachte erwartungsgemäß keine Besserung. Andere Fälle in der Familie sind nicht bekannt.

    Blutwerte waren allesamt ok, CK Wert zuletzt bei 131. Leberwerte waren alle in der Norm, aber gerade noch so.

    Zusammenfassend lässt sich also sagen, dass ich vermutlich wohl eine degenerative Muskelerkrankung mit Faszikulationen (Zuckungen) und Myalgien (Schmerzen) habe, welche ich bis vor 6 Monaten überhaupt nicht bemerkte (auch nicht bei körperlicher Belastung) und sich rasch generalisiert ausbreitete, sodass sie mich bereits jetzt erheblich einschränkt im Vergleich zu vorher. Wie gesagt Sport ist nicht mehr möglich, Treppensteigen und solche Sachen sind schon noch möglich aber strengen mich deutlich an. Auch das Schreiben an der Tastatur ist in den Fingern anstrengend. CK Wert war bisher allerdings immer normal (3mal getestet).
    Was noch zu sagen wäre, ich hatte am 07.06.16 eine FSME Impfung - die Beschwerden begannen etwa 2 Wochen später. Die Ärzte schlossen einen Zusammenhang zur Impfung allerdings aus.
    Ferner hatte ich von ca. Februar bis Juni eine hartnäckige Bronchitis, welche letztlich mit Antibiothika behandelt wurde. Andere Vorerkrankungen sind nicht bekannt.
    Eine geringe Hoffnung, es könnte doch was anderes sein hab ich immer noch, v.a. weil es ja eher untypisch ist, dass sich eine Dystrophie generalisiert ausbreitet in dieser kurzen Zeit oder kann jemand ähnliches berichten? Ferner macht mir mein normaler CK Wert noch etwas Hoffnung. Die Ärzte stützen sich voll auf das Ergebnis der Muskelbiopsie was eine leichte Degenerative Myopathie zeigt und sagen, man könne da nichts machen

    Sollte jemand irgendeine Idee haben was das sein könnte oder sollte jemand noch Fragen haben (andere Informationen benötigen) dann bitte melden.

    Ich bin für jede Antwort, Hilfe, Kommentar o.ä. sehr dankbar und verbleibe

    Mit freundlichen Grüßen an alle Forenmitglieder

    #2
    Hallo Hunter,

    irgendwie klingt das ähnlich wie bei mir, nur sind meine Beschwerden konzentriert auf den OE und die UE zeigen einen neurogenen Umbau, sonst klingt es allerdings ähnlich. Da ich bei mir auch nicht weiß was ich habe, kann ich dir leider auch nicht helfen.

    Wurden denn schon ein MEP gemacht? Mein MEP ist auffällig, obwohl im EM in den OE myophatische Veränderungen dokumentiert wurden. Muskelbiopsie habe ich allerdings noch keine.

    Ich bin mir nicht sicher, meine aber gelesen zu haben, dass das FBI München bei Dystrophien Kortikosteroide einsetzt.

    LG

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      #3
      Danke für die Schnelle Antwort. Ich hoffe es kommen in den nächsten Tagen noch mehrere Reaktionen.

      JA MEP wurde gemacht, war bei mir aber unauffällig. Alle Untersuchungen die Nerven betreffen waren unauffällig. Auch MRT Kopf war ohne Befund. Lediglich EMG war auffällig myopathisch.

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        #4
        Hallo Hunter,
        herzlich willkommen im Forum auch wenn es schöner wäre wenn du keinen Grund hättest hier zu schreiben.
        Wichtig wäre , behandelbare ursachen auszuschliessen. Ist die blutsenkung erhöht oder das CRP dann könnte es eine Polymyalgie sein. Nach einer Impfung tritt selten auch ein guillaume Barre syndrom auf. Ist eine Liquorpunktion gemacht worden? Wurde eine Borreliose ausgeschlossen? Der beginn mit den Oberschenkeln könnte für Becker Kiener sprechen aber bei einer dystrophie müsste doch die ck erhöht sein.
        Lass dich mal beim Internisten und beim Rheumatologen durchchecken um nichts zu übersehsn ZB Hormonerkrankungen. Hier im Forum können wir dir sicher Tips geben, eine Diagnose stellen können wir meist nicht . Aber wir können Dich begleiten und Dir da durch helfen. Ich wünsch Dir und deiner Familie viel Kraft LG Birgit

        PS falls nicht im Gentest ausgeschlossen wäre vielleicht auch eine PROMM möglich.
        Zuletzt geändert von Birgitbrb; 25.11.2016, 18:04.

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          #5
          Dankeschön.

          Wohl eher behandelbare Ursachen zu finden, aber ich weiß wie du es gemeint hast ;-)
          CRP find ich jetzt nirgends was ist das? Blutsenkung war bzw. ist nicht erhöht.
          Liqourpunktion wurde gemacht aber auch da war alles in Bester Ordnung.
          Borreliose wurde auch getestet, auch negativ. Es wurde schon so viel angeschaut und die Ärzte hatten immer mehr ausgeschlossen.

          Polymylagie eher nicht, da müsste das EMG normal sein und das ist es bei mir leider nicht. Guillan Barre wäre in der Liquorpunktion aufgefallen und hätte normal einen akuten Verlauf und Becker Kiener glaub ich auch nicht. Erstens wahrscheinlich mit 30 Jahren und ersten Symptomen fast schon zu alt und zweitens wäre der Verlauf von den Oberschenkeln zu den Oberarmen wohl viel langsamer.
          Aber ich bin froh, dass sich jemand Gedanken macht, sehr froh sogar.

          Ja PROMM hab ich auch in der engeren Wahl aber der Neurologe meinte, ich hätte keien Myotonie. Ob die PROMM jetzt im Gentest angeschaut wurde oder nicht weiß ich nicht. Verdacht war ursprünglich vom MGZ auch mal eine Cenral Core Myopathie aber da hat scheinbar in den Genen alles gepasst, zumindet wurde mir das telefonisch so mitgeteilt.

          Was könnten das für Hormonerkrankungen sein die du da ansprichst?

          CRP habs nun gegoogelt. War bei mir auch nicht erhöht.
          Zuletzt geändert von Hunter; 25.11.2016, 20:48.

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            #6
            Hormonerkrankungen können eine Vielzahl von Beschwerden machen weil sie überall wirken. z B eine Überfunktion der Schilddrüse, oder der Nebenschilddrüsen (Hyperparathyreoidismus) Oder ein Mangel an cortisol (Mb Addison). Was mir noch eingefallen ist wäre die FSHD wegen schultergürtel und Gesicht , weiss allerdings nicht ob es da Faszikulationen gibt. Eine ALS tut in dieser Phase eigentlich nicht weh. wenn man von den Faszikulationen absieht, zumindest war es bei meinem Papa so Muskelschmerzen bei Belastung hatte er eigentlich nicht. die Muskeln funktionierten einfach nicht mehr. LG Birgit

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              #7
              Schilddrüse war wohl in Ordnung. Keine hohen Antikörper und auch die Werte waren in Ordnung. Nebenschilddrüse weiß ich jetzt nicht, evtl. könnte ich da nochmal nachgehen. Mangel an Cortisol? Hmm, des werde ich jetzt auch mal überprüfen lassen sofern noch nicht geschehen. Danke.

              Zu FSHD passen die Beine/Füße wieder nicht v.a. nicht in der Kürze der Zeit. Also ALS, davor hatte ich ja zu Beginn mächtig Schiss. Aber der Neurologe meinte, er könne dies zu 100 Prozent ausschließen. Alter passte von vornherein nicht, auch nicht die Beschwerden mit Schmerzen usw. Und in der Muskelbiopsie war auch kein Hinweis für eine ALS ersichtlich.
              Aber leider gibt es auch noch soooooo viele andere schlimme Krankheit, wenngleich die meisten nicht so fatal sind wie eine ALS. Aber große Einschränkungen bringen sie ja trotzdem mit über Kurz oder Lang.
              Tut mir leid für deinen Vater Birgit. :-(

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                #8
                Hallo Hunter,
                wenn ich Deine Biographie hier lese meine ich fast dass es meine ist. Bis auf den Unterschied dass ich jetzt im November 52 Jahre alt wurde und meine CK -Werte mit 900 deutlich überhöht sind. Auch ist bei mir mittlerweile die Gesichts- und Kopf bzw. Nackenmuskeln betroffen. Im Februar/März bin ich noch mit meiner Tochter im Schwarzwald zum Klettern gegangen. Auch meine Ärzte haben ein Problem mit dem schnellen Verlauf. Nachdem Emmendingen und die UNI-Klinik Freiburg nichts finden konnten war ich im Oktober stationär in München im Friedrich-Baur-Institut. Hier wurden dutzende Untersuchungen in mehreren Kliniken innerhalb von ein paar Tagen gemacht. Meine Proben (und Videoaufnahmen von den Bewegungseinschränkungen, dem Zittern bei Belastung usw.) wurden weltweit an 18 verschiedene Labors geschickt. Derzeit wird von einer Form der myothonen Dystrophie Typ DM2 (würde zu meinem familiären Hintergrund passen: meine Mutter stammt aus Schlesien wo dieser Gendefekt innerhalb Europa am häufigsten Auftritt) möglicher weise in Kombination mit Morubs Pompe. Die Ergebnisse sollen bis Ende Dezember da sein. Sobald ich da was habe kann ich mich gerne mit Dir in Verbindung setzen. Bzw. überleg mal ob Du nicht auch nach München gehst. Bei mir war das kein Problem. Mein Neurologe konnte mich innerhalb von 4 Wochen in der Klinik stationär aufnehmen lassen. Den Transport von Ettenheim nach München und zurück hat die AOK auch innerhalb von ein paar Tagen genehmigt.
                Drück Dir die Daumen
                Viele Grüße
                Bernhard

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                  #9
                  Hallo Bernhard,

                  das liest sich aber so, dass sie extrem anagiert im FBI München sind! Weißt du vielleicht was an Untersuchungen gemacht wurde?

                  LG

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                    #10
                    Hallo Bernahrd,

                    danke für deine Antwort. Ich hab im Januar einen Termin im FBI München. Allerdings ist dieser leider nur ambulant. Die haben auch schon meine bisherigen Befunde vorliegen und meinten, dass schon sehr vieles abeklärt(ausgeschlossen) sei. Ein Morbus Pompe müsste doch leicht feststellbar sein oder? Wieso dauert das so lange? Des ging bei mir binnen einer Woche. Also einen Morbus Pompe hab ich wohl nicht. Ob bei meinem Gentest DM2 angeschaut wurde weiß ich bisher nicht. Hattest du denn dann auch eine Muskelbiopsie? Wenn ja, was kam dabei raus?

                    Die Frage welche Untersuchungen gemacht wurden würde mich auch interessieren.

                    Danke, ich drück dir natürlich auch die Daumen, dass etwas halbwegs erträgliches rauskommt. Rein von der Wahrscheinlichkeit glaub ich nicht dran, dass man einen Morbus Pompe UND eine DM2 hat. Jede Krankheit für sich ist ja schon sehr selten, eine Kombination von 2 sehr seltenen Krankheiten welche sich beide auf die Muskulatur auswirken und annähernd zur gleichen Zeit Symptome zeigen halte ich für so unwahrscheinlich, dass es eigentlich fast auszuschließen ist.

                    Lg

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                      #11
                      Hallo Hunter, Hallo an alle.
                      Ja die im FBI sind nicht nur sehr engagiert, ich hatte auch von Anfang an das Gefühl bei Vollprofis was muskuläre Erkrankungen anbelangt in Behandlung, bzw. zu Untersuchungen zu sein. Bis dahin wusste ich z.B. nicht dass man bei der Sondenuntersuchung am Oberschenkel nicht bis auf den Knochen durchstoßen muss sondern dass die Ärzte dort das ziemlich schmerzfrei hinbekommen. Auch bei der Lumbalpunktion hat die Ärztin meinen Hinweis, dass ich Verknöcherungen auf einer Seite der Wirbelsäule habe beherzigt und sanft die Stelle umgangen und siehe da, es ging auch so. Obwohl ich aufgrund der Erfahrung zuvor damit gerechnet habe, dass auch diese Ärztin erst mal so weit die Nadel reinhaut um meinen Hinweis zu prüfen, wie es der Arzt der zuvor gemacht hat tat. Seine Bemerkung nach meinem Aufschrei war: Stimmt Sie hatten recht, da sind wirklich Verknöcherungen im weg!
                      Die Untersuchungen direkt vor Ort (im gleichen Gebäudekomplex) gingen von Lungenfunktion, über MRT, Röntgen, nächtliche Puls und Atemmessungen (pC02), LangzeitEKG usw.
                      Direkt von dort wurde ich an den Tagen auch immer wieder in verschiedene Kliniken gebracht:
                      Augenklinik zur Untersuchung auf Katarakt, Simpxon, Motrik usw.
                      Neurochirurgie: PET CT Prüfung stoffwechselaktivitäten Ganzkörper
                      HNO-Klinik: Hör-Test (Standard). Nebnenhöhlen, Kau-und Schlucktest mit Sonde, Untersuchung Speiseröhre, Logopädische Untersuchungen
                      Chirurgische Klinik: Magenspiegelung usw.
                      Der Transport wurde vom FBI organisiert. Ich wurde direkt vom Zimmer abgeholt, mit Krankentransport direkt in die jeweilige Klinik und Station gebracht, nach der Untersuchung wieder abgeholt und entweder in eine weitere Klinik oder zurück zum FBI gebracht.

                      Dass die Symptomatik und ersten Ergebnisse äußerst ungewöhnlich sind haben mir die Ärzte in München bestätigt und gerade deshalb die Proben (insgesamt 42 Blutproben) an verschiedene Labors weltweit verschickt. Das Problem ist, dass genau das was bisher äußerst unwahrscheinlich war, sich hier nicht eindeutig ausschließen lässt.

                      Alles in Allem war ich froh und dankbar dass ich in München sein durfte. Der Oberarzt der hier die ersten Untersuchungen machte und dem ich nach mehreren Wochen deutlich auf die Füsse getreten bin weil er meine Ergebnisse nachweislich wochenlang hat liegen lassen, hat nur lapidar gemeint: "Da lässt sich eh`nichts machen deshalb habe ich das liegen lassen und mich um die gekümmert denen man helfen kann, ach, ja und ich hatte noch meinen Sommerurlaub...). Da ich dessen Meinung nicht einfach so akzeptieren wollte habe ich alle Hebel in Bewegung gesetzt und mit Hilfe meines Neurologen dann den Platz in München bekommen.

                      Viele Grüße
                      Bernhard

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                        #12
                        Hallo an alle,

                        ich wollte mal meinen aktuelle Stand mitteilen.
                        Hab gestern die Ergebnisse der Gentests auf DM1, DM2 (PROMM) und MAD-Mangel erhalten. Hier war alles unauffällig. Die Suche geht also wieder weiter :-( . Man weiß in der Situation echt nicht, ob man sich freuen soll oder nicht. Aber ich glaube die Freude und Hoffnung überwiegt bei mir.
                        Eine Zytoskelettdiagnostik ist weiterhin ausstehend. Weiß eigentlich wer, was das überhaupt genau ist?
                        Sollte auch dort nichts gefunden werden, will der Arzt lt. Bericht nach Myofibrillären Myopathien suchen. Auch davon hab ich bis dato noch nichts gehört.

                        Liebe Grüße an Alle.

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                          #13
                          Hallo Hunter,
                          Wie geht es dir denn momentan?
                          Lg
                          M

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                            #14
                            Hallo,
                            Danke der Nachfrage.

                            Nach anfänglicher rapider Verschlechterung ist mein Zustand momentan seit 2-3 Monaten relativ stabil (mit Ausnahme des Gesichts - das wurde deutlich schlechter)
                            Allerdings ist das Niveau deutlich eingeschränkt. Ich hab weiterhin relativ starke Schmerzen, v.a. nach Belastung, hab weiterhin Muskelzuckungen am ganzen Körper.

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                              #15
                              Das es langsam verläuft ist schön. Und solange die Atmung auch nix hat ist es noch schöner.
                              Und das freut mich. Versuch es mit ein wenig Schwimmen, das tut gut, unterstützt den Rumpf und die Muskulatur und trainiert die Lunge
                              Egal, was auch immer es sein mag......

                              Ich wünsch dir alles Liebe
                              Marlies

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