Ankündigung

Einklappen

Einhaltung der Forenregeln und Kommunikationskultur

Liebe Forumsnutzer,

gerne stellen wir Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung und ihren Angehörigen das DGM-Forum für Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung zur Verfügung und bitten alle Nutzer um Einhaltung der Forenregeln: https://www.dgm-forum.org/help#foren...renregeln_text. Bitte eröffnen Sie in diesem Forum nur Themen, die tatsächlich der gegenseitigen Unterstützung von neuromuskulär Erkrankten und ihrem Umfeld dienen und achten Sie auf eine sorgfältige und achtsame Kommunikation.

Hilfreiche Informationen und Ansprechpersonen finden Sie auch auf www.dgm.org.

Ihre Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Mehr anzeigen
Weniger anzeigen

Neu Hier - Hilfe erbeten - Degenerative Myopathie unklarer Ätiologie

Einklappen
X
 
  • Filter
  • Zeit
  • Anzeigen
Alles löschen
neue Beiträge

    #61
    Es heißt wohl, dass es eine Variation geben kann, die nicht unklarer Signifikanz ist, aber von der man weiß, dass man davon nicht krank wird. Ebenso gibt es eben Variationen von denen man halt weiß, dass man krank.
    Sofern eine Variation unklarer Signifikanz ist, heißt das, dass in der riesigen Datenbank kein einziger Treffer war, der dieselbe Variation hat. Sollte sich irgendwann mal jemand finden, der die gleiche Variation aufweist und auch ähnliche Symptome hat würde das darauf hindeuten, dass man davon krank wird. Und solange das nicht der Fall ist, weiß man es nicht.
    Ist es dann so, dass solche Variationen bei den meisten Menschen vorkommen, sie es nur nicht wissen, oder ist es schon etwas ungewöhnlich?

    Ich habe mal gelesen, dass jeder Mensch unzählige Mutationen aufweist....man weiß es nur nicht, weil es im Endeffekt ohne Bedeutung ist!?
    Eine Variante unklarer Signifikanz heißt nichts anderes, als dass man nicht sagen kann, ob die Mutation (potenziell) pathogen ist oder nicht.
    Entweder diese Variante ist noch nie zuvor beschrieben worden, oder sie findet sich bereits in den Datenbanken, aber es sind zu wenige Fälle um eine Aussage über die Pathogenität machen zu können, oder die Mutation liegt auf einem Gen, dessen Funktion und Bedeutung man insgesamt noch kaum versteht.
    Ja, jeder Mensch weist sehr viele nicht krankheitsassoziierte Mutationen, oder besser gesagt Varianten/Polymorphismen auf.
    Erst wenn mindesten ein weiterer Fall beschrieben wird, bei dem es keine andere Möglichkeit zu geben scheint, als dass die Variante doch krankheitsverursachend ist, ändert sich die Beurteilung der Variante auf "likely pathogenic", also "wahrscheinlich pathogen", und wenn es im Verlauf weitere Evidenz für die Pathogenität geben sollte, auf definitiv pathogen.
    Das heißt, dass die fragliche Variante immer wieder mit den Datenbanken abgeglichen werden müsste.
    Zuletzt geändert von pelztier86; 25.09.2017, 16:24.

    Kommentar


      #62
      Und nein, der exakte Genort steht nicht im Befund. Wird mich aber denke ich auch nicht weiter bringen. Evtl. erfrag ich den beim nächsten Termin, der wohl aber erst Anfang 2018 geplant ist.
      Wenn du die genaue Variante kennen würdest, könnte man diese bspw. in der von mir verlinkten Datenbank für Varianten eingeben. Dann wüsstest du immerhin, ob diese Variante schon beschrieben wurde, und wenn ja, wie oft und bei welchen Patienten.
      Außerdem könntest du selbst dann auch immer mal wieder kontrollieren, ob sich der Status geändert hat.
      Zuletzt geändert von pelztier86; 24.09.2017, 20:35.

      Kommentar


        #63
        Hier nochmal die Aufstellung der Varianten und Mutationen für dein Gen in dieser Datenbank:

        ClinVar archives and aggregates information about relationships among variation and human health.

        Kommentar


          #64
          Ok, danke Pelztier.

          Jetzt hab ich das auch verstanden. Ich werden mich mit meinem Arzt in Verbindung setzen und auf jeden Fall die genaue Variante erfragen und diese mit der Datenbank abgleichen. Es könnte ja schon sein, dass meine Beschwerden damit zusammenhängen. Immerhin ist das LMNA Gen dafür bekannt, muskuläre Probleme auszulösen.

          Kommentar


            #65
            ab nochmal zurückgeblättert.
            Bei Dir ist offensichtlich eine Hybridsequenzierung gemacht worden.
            Lass Dir doch vom Arzt den Bericht des Genlabors geben (mehr hat er auch nicht).
            Da müssen dann die verwendeten Sonden mit Herstellerangabe aufgeführt sein und auch die verwendete Software zur Auswertung.
            Um den Gencode herauszufinden brauchst Du dann nur noch eine Zugriffsberechtigung auf die Datenbank des Herstellers der Sonden.
            Wenn Du den dann hast, kannst Du ihn mit den öffentlich zugänglichen Datenbanken abgleichen (davon gibt es mehrere, nicht nur NCBI). Da wirst Du Deinen Defekt allerdings (noch) nicht finden. Manche Gentechnikunternehmen behalten die Ergebnisse auch für sich. Die Gencodes sind schließlich deren Kapital.
            Selbst wenn Du etwas Ähnliches findest: schon eine Abweichende Base (ein einzelner Buchstabe) kann den Unterschied zwischen gesund, krank und todkrank ausmachen.
            Zuletzt geändert von KlausB; 25.09.2017, 15:29.
            It's a terrible knowing what this world is about

            Kommentar


              #66
              Also liest es sich fast so, dass man sich das sparen kann bzw. das den Fachleuten überlassen soll. Selbst wenn ich es jetzt weiß...die Fachleute (Humangenetisches Zentrum Tübingen) haben es ausgewertet und als Ergebnis kam halt dann unklare Signifikanz raus. Ich weiß manchmal echt nicht, inwieweit man eine Diagnosesuche vorantreiben soll oder es einfach abhaken soll.
              Es ist alles so wenig erforscht und bei mir mittlerweile so viel angeschaut, ohne eindeutige Diagnose.

              Schade, dass ich nicht privatversichert bin. Ich hab heute auf der Internetseite eben dieses Zentrums in Tübingen gelesen, dass meine untersuchten Gene ein vorgeschlagenes Diagnostikpanel bei Verdacht auf Gliedergürteldystrophie war.
              Wäre ich Privatpatient oder Selbstzahler, wären wohl mindestens 3-4 mal so viele Gene untersucht worden. So viel dazu.

              Kommentar


                #67
                Außerdem Gliedergürteldystrophie obwohl die Schwäche binnen eines Jahres Gesicht und auch distale Muskeln betrifft. Dazu Faszikulationen und Schmerzen. Naja... eher unwahrscheinlich würde ich mal sagen.

                Kommentar


                  #68
                  Tatsächlich taugt die Gendiagnostik (noch) nicht dazu Eine Diagnose zu stellen, wenn man überhaupt keinen Anhaltspunkt dafür hat um was für eine oder zumindest um welche Art einer Erkrankung es sich handelt.
                  Im Prinzip kann man damit nur einen klinischen Verdacht eingrenzen oder bestätigen oder verwerfen.

                  Der Gencode ist nicht wie ein Buch, wo man nur die Buchstaben zusammenfügen muss und man hat das Wort/die Krankheit.
                  Das dachte man vor 40 Jahren, wird aber wohl auch in weiteren 40 Jahren noch nicht gelungen sein.
                  It's a terrible knowing what this world is about

                  Kommentar


                    #69
                    Was bedeutet die Aussage bei der Abweichung eines Gens: "Synonymer Austausch" ?

                    Kommentar


                      #70
                      "Synonymer Austausch" ist ein Begriff aus der Evolutionsbiologie, weniger aus der Genetik.
                      Das Bedeutet eine genetische Mutation, die den Selektionsdruck nicht erhöht im genetischen Sinne also eine positive Mutation, die sich nicht negativ auswirkt, sondern die genetische Vielfalt erhöht. Also durchaus eine positive, erwünschte Mutation.
                      Vierblättrige Kleeblätter sind beispielsweise eine solche Mutation.
                      Zuletzt geändert von KlausB; 26.09.2017, 17:50.
                      It's a terrible knowing what this world is about

                      Kommentar


                        #71
                        Eine Frage:

                        Gibt es hier im Forum irgendwen mit irgendeiner Art einer Gliedergürteldystrophie oder allgemein Muskeldystrophie (ganz egal welche Art) der Faszikulationen hat?

                        Ich weiß man kann hier keine Vergleiche ziehen usw., würde mich aber trotzdem interessieren, weil mir das bei mir alles so komisch vorkommt.

                        Kommentar


                          #72
                          Zitat von Hunter Beitrag anzeigen
                          Eine Frage:

                          Gibt es hier im Forum irgendwen mit irgendeiner Art einer Gliedergürteldystrophie oder allgemein Muskeldystrophie (ganz egal welche Art) der Faszikulationen hat?

                          Ich weiß man kann hier keine Vergleiche ziehen usw., würde mich aber trotzdem interessieren, weil mir das bei mir alles so komisch vorkommt.
                          Hallo
                          Ich glaube Flanders aber der hat auch keine Gen Absicherung für seine SMA Diagnose

                          Kommentar


                            #73
                            Danke. Aber wie do schon schreibst würde es bei ihm ja um SMA also etwas neurogenes gehen. Da wären ja Faszikulationen eher die Regel als die Ausnahme.
                            Mir geht es wirklich um rein myopathische Krankheiten bzw. eben Gliedergürteldystrophien.

                            Kommentar


                              #74
                              Zitat von Hunter Beitrag anzeigen
                              Danke. Aber wie do schon schreibst würde es bei ihm ja um SMA also etwas neurogenes gehen. Da wären ja Faszikulationen eher die Regel als die Ausnahme.
                              Mir geht es wirklich um rein myopathische Krankheiten bzw. eben Gliedergürteldystrophien.
                              Wie geht es denn jetzt bei dir weiter? Machst du schon sowas wie Physiotherapie? Und hast du dir schon Einlagen verordnen lassen?

                              Wenn ich zb ohne Einlagen gehen muss bin ich nach 30 min sowas von kraftlos in den Füssen das sogar der Popo krampft. Das zieht und brennt das es eine Freude ist......
                              Vorallem das Bergaufgehen ist fast nimmer möglich ohne richtiges Schuhwerk.
                              Vermutlich hast du auch schon einen ausgeprägten Spreitzfuss. Oder?
                              Ich bin morgen zum jährichen EmG Check bei meine Doc
                              Und habe schon Angst davor . Denn wen das EMG auch wieder licht ist kriege ich zur Abwechslung hier mal eine Kriese.
                              Zuletzt geändert von Baal; 05.10.2017, 15:12.

                              Kommentar


                                #75
                                Hallo Baal,

                                ich hab bisher weder einen Spreitzfuss, noch hab ich Einlagen oder Physiotherapie. Ich gehe noch zur Arbeit und bin vollkommen mobil (zwar eingeschränkt, aber mobil). Schmerzen habe ich eigentlich andauernd, bei und nach Belastung deutlich zunehmend.

                                Bei mir geht es so weiter, dass ich im 1. Quartal 2018 wieder im FBI sein werde. Bis dahin wird es nicht viel Neuigkeiten geben. Dann wird wieder das Procedere mit EMG usw. ... Im Endeffekt kann einem ohnehin keiner helfen. Ich möchte gerne eine Diagnose, natürlich. Aber wenn ich sie irgendwann mal hätte, würde das mein Problem auch nicht lösen. Aber das kennen ja viele hier im Forum

                                Ich drück dir die Daumen für dein EMG morgen.

                                Kommentar

                                Lädt...
                                X