Es heißt wohl, dass es eine Variation geben kann, die nicht unklarer Signifikanz ist, aber von der man weiß, dass man davon nicht krank wird. Ebenso gibt es eben Variationen von denen man halt weiß, dass man krank.
Sofern eine Variation unklarer Signifikanz ist, heißt das, dass in der riesigen Datenbank kein einziger Treffer war, der dieselbe Variation hat. Sollte sich irgendwann mal jemand finden, der die gleiche Variation aufweist und auch ähnliche Symptome hat würde das darauf hindeuten, dass man davon krank wird. Und solange das nicht der Fall ist, weiß man es nicht.
Ist es dann so, dass solche Variationen bei den meisten Menschen vorkommen, sie es nur nicht wissen, oder ist es schon etwas ungewöhnlich?
Ich habe mal gelesen, dass jeder Mensch unzählige Mutationen aufweist....man weiß es nur nicht, weil es im Endeffekt ohne Bedeutung ist!?
Sofern eine Variation unklarer Signifikanz ist, heißt das, dass in der riesigen Datenbank kein einziger Treffer war, der dieselbe Variation hat. Sollte sich irgendwann mal jemand finden, der die gleiche Variation aufweist und auch ähnliche Symptome hat würde das darauf hindeuten, dass man davon krank wird. Und solange das nicht der Fall ist, weiß man es nicht.
Ist es dann so, dass solche Variationen bei den meisten Menschen vorkommen, sie es nur nicht wissen, oder ist es schon etwas ungewöhnlich?
Ich habe mal gelesen, dass jeder Mensch unzählige Mutationen aufweist....man weiß es nur nicht, weil es im Endeffekt ohne Bedeutung ist!?
Entweder diese Variante ist noch nie zuvor beschrieben worden, oder sie findet sich bereits in den Datenbanken, aber es sind zu wenige Fälle um eine Aussage über die Pathogenität machen zu können, oder die Mutation liegt auf einem Gen, dessen Funktion und Bedeutung man insgesamt noch kaum versteht.
Ja, jeder Mensch weist sehr viele nicht krankheitsassoziierte Mutationen, oder besser gesagt Varianten/Polymorphismen auf.
Erst wenn mindesten ein weiterer Fall beschrieben wird, bei dem es keine andere Möglichkeit zu geben scheint, als dass die Variante doch krankheitsverursachend ist, ändert sich die Beurteilung der Variante auf "likely pathogenic", also "wahrscheinlich pathogen", und wenn es im Verlauf weitere Evidenz für die Pathogenität geben sollte, auf definitiv pathogen.
Das heißt, dass die fragliche Variante immer wieder mit den Datenbanken abgeglichen werden müsste.
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