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Medikament bei Muskeldystrophie Duchenne zugelassen

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    Medikament bei Muskeldystrophie Duchenne zugelassen

    Bei ca. 13% aller Duchenne-Patienten liegt eine Nonsense-Mutation vor und genau diese Patienten können zukünftig mit Translarna™ behandelt werden. Das Medikament versucht, den mutierten Bereich in der genetischen Information wie ein Pflaster zu bedecken, so dass dieser Fehler „überlesen“ wird und am Ende das Dystrophin-Eiweiß in der Muskelzelle (zu einem geringeren Anteil) gebildet werden kann.

    Die Zulassung des Medikaments beruht auf einer weltweiten Studie mit 174 gehfähigen Patienten im Alter von über fünf Jahren, die über 48 Wochen durchgeführt wurde. Bei Patienten, die dreimal täglich mit einer Gesamtdosierung von 40 mg/kg/Tag behandelt wurden, nahm die durchschnittliche Gehstrecke im 6-Minuten-Gehtest nach 48 Wochen nur um 12,8 Meter ab – im Vergleich zu einer durchschnittlichen Verschlechterung der Gehstrecke um 44,1 Meter bei den Patienten mit Placeboeinnahme (Scheinmedikament). Mit diesem besseren Erhalt der Gehstrecke bei den behandelten Patienten konnte eine Verlangsamung des Erkrankungsverlaufs nachgewiesen werden, so dass die Zulassung genehmigt wurde.
    Aufgrund der medizinischen Dringlichkeit und den vorliegenden Studiendaten haben die Europäischen Behörden eine sogenannte bedingte Zulassung für Translarna™ ausgesprochen – das heißt, dass PTC Therapeutics sich verpflichtet die vorliegenden Ergebnisse zur Wirksamkeit und Sicherheit in einer zweiten großen Studie zu bestätigen. Derzeit findet eine weitere 48-wöchige Studie mit 220 Patienten in 54 Zentren weltweit statt (ACT DMD), die erste Ergebnisse im Herbst 2015 liefern soll.
    Die Ergebnisse zu Nebenwirkungen zeigten, dass das Medikament im Allgemeinen gut vertragen wurde. Ernsthafte Nebenwirkungen waren selten und waren nicht mit der Einnahme einhergehend. Die häufigsten Nebenwirkungen bei der empfohlenen Dosis waren Übelkeit, Erbrechen und Kopfschmerzen.
    Zugelassen ist das Arzneimittel für Betroffene, die gehfähig und mindestens fünf Jahre alt sind. Die Nonsense-Mutation sollte mittels genetischer Testung bestätigt sein. Nur Spezialisten, die in der Behandlung von Duchenne-Patienten erfahren sind, sollten die Therapie verordnen. Das Medikament wird voraussichtlich Ende 2014/Anfang 2015 auf dem deutschen Markt erhältlich sein wird.
    Alle im Patientenregister eingetragenen Patienten haben von uns heute diese Information per E-Mail/Post erhalten und sie wurden auch informiert, ob sie laut der Befunde im Patientenregister die für die Behandlung mit Translarna™ passende Mutation haben. Sollten Sie nicht sicher sein, ob eine Behandlung für Sie in Frage kommen kann, besprechen Sie dies bitte mit Ihrem Arzt. Eine genetische Untersuchung des Dystrophin-Gens ist zwingend nötig, damit über die Behandlungsmöglichkeit entschieden werden kann.

    #2
    Das hat sich leider schon wieder erledigt.
    Sollte theoretisches bei Erkrankten bei denen genau dieses eine Exxon fehlt (ca, 15% der DMD-Betroffenen) wirksam sein.
    War es dann aber leider doch nicht.
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      #3
      Hallo Klaus,

      hast du dazu einen Artikel bzw einen Link? Wäre interessant das noch genauer auszuführen.

      LG

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        #4
        Nach den enttäuschenden Ergebnissen hat man das dann wohl nicht weiter verfolgt.
        Auf einer Fachtagung der DGN wurde das auch mal geäußert und man hört das auch Kreisen anderer Selbsthilfegruppen, die Mit den Betroffenen Kontakt haben.

        Schade! die Idee war gut.

        Aus anderen Forschungsansätzen ist aber bekannt, dass wohl das entstandene Narbengewebe (Das Bindegewebe, dass sich anstelle der Muskelzellen gebildet hat) einen selbstverstärkenden Effekt hat und Therapien hemmt und verhindert.
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