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Thema: Verdacht Myotone Dystrophie

  1. #1

    Standard Verdacht Myotone Dystrophie

    Hallo.

    Ich wäre euch sehr dankbar wenn mir der ein- oder andere eine Antwort auf meine Frage geben könnte.

    Folgendes: Ich war im FBI zur Untersuchung. Ich werde nun auf Myotone Dystrophie Typ 1 und auch Typ 2 (PROMM) getestet. Meine Frage an diejenigen, die bereits eine gesicherte Diagnose haben.
    Habt ihr Faszikulationen? Ich hab Faszikulationen eigentlich am ganzen Körper und lese aber im Internet überhaupt nichts dazu, dass diese bei DM1 oder DM2 vorkommen? Ferner hab ich meine Schwäche auch generalisiert. Gibt es welche, bei denen es zu Beginn innerhalb von 6-8 Monaten auch generalisiert auftrat? Distal, Proximal und auch Gesicht?

    Ich danke euch für eure Antworten und wünsche euch nur das Beste!

    Lg

  2. #2

    Standard

    Ich habe keine Dystrophie; trotzdem weiß ich, dass Faszikulationen auch bei Dystrophien vorkommen können, gerade bei Myotonen Dystrophien und der FSHD, die häufig auch einen subklinischen nervalen Anteil haben.
    Die Progression kann sehr unterschiedlich verlaufen. Wenn du vorher sehr sportlich aktiv warst, wirst du Verschlechterungen auch mehr/früher merken.
    Manchmal ist es auch so, dass ein Körper eine Erkrankung noch lange kompensieren kann, so dass nur wenige bis keine Symptome auftreten; wenn er das dann aber nicht mehr schafft, kann es recht schnell gehen (bzw. vermeintlich schnell gehen, denn "hochgerechnet" auf die Jahre muss es wiederum nicht zwingend eine (weitere) schnelle Progression bedeuten).
    Wie stark ist denn die Schwäche ausgeprägt? Hast du eine klinische Schwäche? bzw. limitiert sie bereits deinen Alltag (ohne Sport)?

  3. #3
    medien_wien Gast

    Standard

    Hallo Hunter,

    super, das du jetzt in guten Händen bist! Zumal man dich ja auch schon im Laufe deiner "Krankeitskariere" mindestens schon einmal aus der Neurologie weggeschickt hat ohne irgendwas brauchbares in der Hand.

    Darf ich dich fragen, ob dein CK noch immer normal ist?
    Oder hat sich da was inzwischen getan?

    Wegen Zucken der Muskeln:
    ich habe auch schon von Dystrophien gelesen und weiss es auch aus dem Bekanntenkreis, das die sehr wohl auch bei der FSHD auftreten könne, das würde auch sicher die Beteiligung deines Gesichtes (wie du im älteren Beitrag schreibst) erklären.
    Andere sind wieder der Meinung, das es nicht sein kann.Aber es kann:-)

    Ich glaube Kuschelmaus hier aus dem Forum hat auch eine Promm (entschuldige wenn ich mich irre). Vielleicht schreibst du sie mal an?

    Lg
    Marlies

    Ps: ich habe auch keine Promm habe aber deine Verlauf mit verfolgt:-) und wünsche dir egal was auch immer es ist, einen langsamen Verlauf

  4. #4

    Standard

    Danke schon mal für eure Antworten.

    Mir bleibt wohl ohnehin nichts anderes übrig als die Tests abzuwarten. Aber ich bin leider sehr ungeduldig und hab große Zukunftsängste.
    Ja also meine Schwäche limitiert meinen Alltag bereits auch ohne Sport. Selbiger ist überhaupt nicht mehr möglich. Im Alltag kann ich zwar grds. noch alles machen, jedoch ist alles viel anstrengender geworden. Wenn ich z.B. ohne körperliche Anstrengung nur mal 1 Stunde auf den Beinen bin tut mir danach alles weh und ich muss mich gefühlt 5 Stunden ausruhen um wieder auf die Beine zu komme.
    Ja den langsamen Verlauf wünsche ich mir auch und natürlich allen anderen Betroffenen auch.

    Meinen aktuellen CK Wert weiß ich leider nicht. Der wird im FBI zwar natürlich ganz aktuell nochmal geprüft aber ich hab das Ergebnis noch nicht. Sobald mir was vorliegt melde ich mich wieder.

    Es konnte übrigens keine Myotonen Salven im EMG festgestellt werden. Bei mir ist ALLES innerhalb kurzer Zeit gekommen. Schmerzen, Schwäche und Zuckungen, alles innerhalb ein paar Monaten in generalisierter Form. Aber hilft jetzt alles nichts, es ist Geduld gefordert.

    Die größte Sorge gilt meinem 1,5 jährigen Sohn, deswegen hoffe ich auf keine dominant vererbte Erkrankung, was aber beide wären. Hab ja auch was von Antizipation gelesen, d.h. Kinder wären wohl im Falle des Falles stärker betroffen. Dies würde auch erklären, warum meine Eltern noch keinerlei Probleme haben.

  5. #5

    Standard

    Hallo nochmal an alle.
    Ich habe gestern die Auswertung meines Gentests erhalten und es war weder DM1 noch DM2. Ich bin also in diesem Forum hier nicht richtig und werde im Forum "Ohne Diagnose" weiterschreiben.
    Die Suche geht also weiter. :-(

    Liebe Grüße

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