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Gasterointestinale Manifestationen bei Mito

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    Gasterointestinale Manifestationen bei Mito

    ...sehr interessanter Artikel....bei den deutschen Ärzten, auch bei den sogenannten Mito-Experten, ist das noch nicht angekommen, dass gastrointestinale Manifestationen bei Mito häufig sind - nur eben oft nicht erkannt werden und stark unterschiedlich ausgeprägt sein können, von einem unkomplizierten, fast asymptomatischen Reflux bis hin zu schwersten Funktionsstörungen des Gastrointestinaltrakts und/oder der Parenchymorgane.

    #2
    von Interesse ist vl. auch die Auflistung der Erkrankungen, viele davon habe ich noch nie gehört.
    ADOA, autosomal dominant optic atrophy; AHD, Alpers–Huttenlocher disease; ANS, ataxia neuropathy spectrum; ARCO,autosomal recessive cardiomyopathy and ophthalmoplegia; ARSAL, autosomal recessive spastic ataxia with leukoen-cephalopathy; COS, constipation; CPEO, chronic progressive external ophthalmoplegia; DAR, diarrhea; DYP, dysphagia;DYTCA, dystonia ataxia syndrome; EM-MDS, encephalomyopathic MDS; GED, gastro-esophageal sphincter dysfunction;GPDE, gastroparesis and delayed emptying; HC-MDS, hepato-cerebral mitochondrial depletion syndrome; HP, hepa-topathy; IOSCA, infantile-onset spinocerebellar ataxia; IPO, intestinal pseudo-obstruction; KSS, Kearns–Sayre syndrome;LBSL, leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation; LHON, Leber’s heredi-tary optic neuropathy; LS, Leigh syndrome; MCHS, myo-cerebro-hepatopathy spectrum; MDS, mitochondrial depletionsyndrome; MELAS, mitochondrial encephalopathy, lactacidosis, and stroke-like episodes; MEGDEL, 3-methylglutaconicaciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome; MEMSA, myoclonus, epilepsy,myopathy, and sensory ataxia; MERRF, myoclonic epilepsy with ragged red fibers; MIDD, maternally inherited diabetesand deafness; MIRAS, mitochondrial recessive ataxia syndrome; MNGIE, mitochondrial neurogastrointestinal encepha-lopathy; MLASA, myopathy-lactic acidosis-sideroblastic anemia; MP-MDS, myopathic MDS; MTS, Mohr-Tranebjaergsyndrome; NARP, neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa; Ns, nonsyndromic MIDs; PAP, poor appetite; PC, pan-creatitis; PCH, ponto-cerebellar hypoplasia; PS, Pearson syndrome; SANDO, sensory ataxic neuropathy, dysarthria, andophthalmoparesis; SCAE, spinocerebellar ataxia with epilepsy; VOM, vomiting; WS, Wolfram syndrome; XLASA, X-linkedlactic acidosis and sideroblastic anemia.

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      #3
      Vielleicht sollte man die auch unter "ohne Diagnose" posten?

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        #4
        Ich hatte den Reflux und die Magen-Darm Probleme bei meinem Besuch in der Muskelambulanz geschildert. Auch dass meine Mutter, Ihre Schwester und ich die gleichen Probleme haben.
        Unser Internist hat schon vor vielen Jahren bei uns einen Gendefekt vermutet. Aber die Ärzte in der Muskelambulanz haben das nur mit einem Schulterzucken abgetan.
        Ich werde den Artikel mal ausdrucken und bei meinem nächsten Besuch im Mai mitnehmen.

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          #5
          @MW
          ...Das sind alles unterschiedliche Formen von syndromalen Mitochondriopathien. Die größte Gruppe dürften aber die nicht-syndromalen Mito darstellen

          @Cassiophia:
          Das Beste ist, dass ich schon mehrfach von sogenannten Experten für neuromuskuläre Erkrankungen gehört habe, dass es keine NME gibt, bei denen die Skelettmuskulatur und glatte Muskulatur zugleich betroffen sind. Das ist Deutschland....
          Zuletzt geändert von pelztier86; 15.03.2017, 16:53.

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            #6
            Ich habe ebenfalls Reflux und einen "sogenannten Reizdarm"

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              #7
              ...sehr interessanter Artikel....bei den deutschen Ärzten, auch bei den sogenannten Mito-Experten, ist das noch nicht angekommen
              Aber die Ärzte in der Muskelambulanz haben das nur mit einem Schulterzucken abgetan.
              Das Beste ist, dass ich schon mehrfach von sogenannten Experten für neuromuskuläre Erkrankungen gehört habe, dass es keine NME gibt, bei denen die Skelettmuskulatur und glatte Muskulatur zugleich betroffen sind. Das ist Deutschland....
              Ihr sprecht beide mit diesen Aussagen das wohl größte Problem an bei der Diagnostik und Behandlung von Mitos:
              Trotzdem sich Ärzte, wenn auch nur wenige, mit Mitos beschäftigen, haben diese oft auch nur einen groben Überblick und sind bei Detailfragen nicht informiert genug.
              Das habe ich selbst auch schon erlebt. Ich war z. B. im FBI und bin dort wohl an einen Berufsanfänger geraten, der nicht mal wußte, was in den Leitlinien zu Mitos steht und der auch nicht die Veröffentlichungen zu bestimmten Mitos in "Pubmed" kannte. Vielleicht wäre es anders gelaufen, wenn ich dort an einen anderen Arzt geraten wäre, vielleicht.

              Aber uns Betroffenen ist nicht geholfen, wenn die Ärzte nur ein Halbwissen zu Mitos haben.
              Ich bin jedenfalls ziemlich frustriert darüber, dass man sich, wenn es um seltene Krankheiten geht, selbst mit der Materie beschäftigen muss, weil man nur so erfährt, wie man sich evtl. behandeln kann oder muss.
              Hilfen von Ärzten zu erhoffen, halte ich mittlerweile für unrealistisch.

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                #8
                Ich bin jedenfalls ziemlich frustriert darüber, dass man sich, wenn es um seltene Krankheiten geht, selbst mit der Materie beschäftigen muss, weil man nur so erfährt, wie man sich evtl. behandeln kann oder muss.
                Das ist noch nicht einmal das Schlimmste. Das nicht jeder Arzt gut Bescheid wissen kann über eine seltene Erkrankung und dass sich viele auch nicht informieren können/wollen, ist ein Umstand, der im ersten Fall verständlich ist, im zweiten Fall zumindest zu verzeihen ist. Was aber gar nicht geht und für den Patienten höchst schädlich sein kann, ist die Kombination aus Inkompetenz, Ignoranz und Arroganz. Wenn sogenannte Experten oben ausgeführte Aussagen im Brustton der Überzeugung tätigen, und daraus schließen, dass ich ja keine neuromuskuläre Erkrankung haben könne, die neurologischen Auffälligkeiten (die dann noch nicht einmal alle erkannt werden, trotzdem sie alle ziemlich evident sind, oder sie werden wegerklärt) alle sekundär zu meinen zwei seltenen Erkrankungen entstanden sein müssten.
                Dieses Schema habe ich mittlerweile so oft durch, angefangen mit meiner ersten seltenen Erkrankung, der schweren Darmerkrankung. Hier in D. wäre ich fast daran krepiert aufgrund der Kombi Inkompetenz und Arroganz der meisten deutschen Ärzte. Die meisten überschätzen sich völlig, und wenn ein Patient ankommt, der es wagt direkt oder indirekt an ihrem Selbstbild zu rütteln, der wird schikaniert bis fertig gemacht, physisch und/oder psychisch.

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                  #9
                  Das Beste ist, dass ich schon mehrfach von sogenannten Experten für neuromuskuläre Erkrankungen gehört habe, dass es keine NME gibt, bei denen die Skelettmuskulatur und glatte Muskulatur zugleich betroffen sind. Das ist Deutschland....
                  Und selbst ein Neurologe, der nicht viel Ahnung von Mito hat, sollte wissen, dass in manchen Fällen von weit fortgeschrittener Muskeldystrophie (ins. Duchenne), die glatte Muskulatur zumindest des Verdauungstraktes sehr wohl betroffen ist.
                  Bei Mito dagegen kann die Dysfunktion der glatten Muskulatur sowohl nerval bedingt sein (durch eine nervale Fehlsteuerung infolge einer Dysfunktion der autonomen Nervenfasern oder einem Problem im Darmnervensystem (intrinsische enterische Neuropathie) selbst, oder aber die glatte Muskulatur des Darmes selbst ist das Problem (sozusagen eine enterische Myopathie).

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                    #10
                    Hallo Pelztier,


                    ich wollte es nicht so deutlich schreiben, wie Du es in den beiden Posts oben nach mir getan hast.
                    M. E. ist aber das, was Du beschreibst die Folge daraus, dass es unter den Neurologen doch sehr viele gibt, die nur ein Halbwissen zu seltenen Krankheiten haben.
                    Aber nicht nur unter den Neurologen ist das so.
                    Wenn ich das alles, was mir zu meinen seltenen Krankheiten an Halbwissen seitens der Ärzte schon an den Kopf geworfen wurde oder sogar schriftlich in Arztbriefen mitgeteilt wurde, alles aufschreiben würde, ich könnte wohl schon ein Buch darüber schreiben.

                    Das Problem ist, dass sich eine Mito nicht nur neurologisch auswirkt, sondern den ganzen Körper betrifft und sich so auf verschiedenen Fachgebieten Auswirkungen ergeben. Doch Neurologen scheinen sich nicht sonderlich für die Auswirkungen auf anderen Fachgebieten zu interessieren, sei es im gastroenterologischen Bereich, sei es im pulmonalen Bereich, etc.
                    Die Gastroenterologen oder Pulmologen kennen sich kaum mit einer Mito aus und so werden die betroffenen Patienten nur unzureichend behandelt.
                    Ein Prof. für Neurologie sagte mir schon vor rd. 15 Jahren, dass die Patienten schlecht dran seien, die eine Krankheit haben, die sich auf verschiedenen Fachgebieten auswirkt.

                    Was aber gar nicht geht und für den Patienten höchst schädlich sein kann, ist die Kombination aus Inkompetenz, Ignoranz und Arroganz. Wenn sogenannte Experten oben ausgeführte Aussagen im Brustton der Überzeugung tätigen, und daraus schließen, dass ich ja keine neuromuskuläre Erkrankung haben könne, die neurologischen Auffälligkeiten (die dann noch nicht einmal alle erkannt werden, trotzdem sie alle ziemlich evident sind, oder sie werden wegerklärt) alle sekundär zu meinen zwei seltenen Erkrankungen entstanden sein müssten.
                    Ich erlebe solche Dinge auch oft. Wenn ich allein meine Gangstörung nehme, die sogar Nichtmedizinern auffällt. Diese wird in den Arztbriefen dann oft bagatellisiert bzw. so dargestellt, als wäre sie nur geringfügig.
                    Indem Befunde verharmlost werden, haben die Ärzte dann eine "Entschuldigung" bzw. Rechtfertigung etwas nicht weiter verfolgen zu müssen.
                    Manchmal habe ich den Eindruck, dass Ärzte bewußt den Sachverhalt so hinbiegen wollen, damit sie möglichst wenig Aufwand haben und möglichst viel an einem Patienten aber verdienen können.
                    Medizin ist für viele einfach nur ein "Geschäft".
                    Ich kann Deinen Ärger sehr gut verstehen, weil es mir schon öfters auch ähnlich ergangen ist.

                    Die meisten überschätzen sich völlig, und wenn ein Patient ankommt, der es wagt direkt oder indirekt an ihrem Selbstbild zu rütteln, der wird schikaniert bis fertig gemacht, physisch und/oder psychisch.
                    Ich gebe Dir auch da Recht. Patienten, die kritisch sind, sind bei vielen Ärzten nicht gern gesehen. Sobald ein Arzt merkt, dass man nicht zu allem "Ja" sagt, macht man sich unbeliebt und wird ggf. angefeindet, schikaniert und/oder in die psychiatrische Schublade gesteckt.
                    Ja, es ist schwer, als chronisch Kranker Ärzte zu finden, die bereit sind, einem helfen zu wollen. Bei etlichen Ärzten bleibt die "Moral" auf der Strecke.
                    Aber ich will auch nicht behaupten, dass es nicht auch Ärzte gibt, die hilfswillig und engagiert sind. Nur gibt es davon zu wenige.

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                      #11
                      Hallo, sehr interessanter Beitrag. Ich hab schon länger die Vermutung, dass auch mein GI beeinträchtigt ist. Ich hab seit Geburt Probleme mit Verstopfung, aber auch manchmal Diarrhoe. Neu in der Reha nun diagnostiziert ist ein Reflux und Dysphagie aber nur bei harten Speisen. Mal sehen was die Exom ergibt Den Artikel hab ich mir mal gleich gespeichert. Danke!
                      LG Silke

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