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    #16
    Hallo Villa Nova,

    nun, um ehrlich zu sein, waren meine ersten Symptome eher beidseitig wackelige Beine, die ich eher auf die Region um die Knie lokalisiert hätte und eben das Zittern beider Hände. An eine Störung am Fuß hätte ich vor dem Krankenhausaufenthalt nie gedacht. Ich musste mir auch mehrmals zeigen lassen, wo die Atrophie am Fuß ist, sonst hätte ich sie wahrscheinlich nie gefunden. Ich denke eine Fußheberschwäche o.ä. kann ich (jedenfalls aktuell) nicht bestätigen. Ich komme noch alle Treppen usw hinauf und herunter, ohne hängenzubleiben. Fersen und Fußspitzengang funktionieren auch (nur beim Gleichgewicht hapert es dabei ein bisschen). Ich würde eher sagen, dass es im Hintern oder den Oberschenkeln zwickt (bzw. die Muskeln hier schneller ermüden), wenn es doch zu viele Stockwerke sind. Rückenschmerzen habe ich zwar ab und an, komischerweise verhält es sich hier auch wie mit einem Großteil der anderen Beschwerden. Sie wechseln täglich die Körperseiten und sind mal im Nacken, in Hüftnähe oder komplett weg. Heute zum Beispiel geht es mir rückentechnisch blendend.
    Ein Taubheitsgefühl im Fuß merke ich auch nicht. Nur abends im Bett beim Lesen, schlafen mir meist beidseitig die Ring- und kleinen Finger ein, lege ich das ipad weg, ist das auch wieder vorbei. Ich könnte auch nicht behaupten, dass eine meiner Extremitäten vorrangig schwächer wäre. (hab da mal ein paar vergleichende Tests gemacht). Generell sind alle Extremitäten schwächer, aber nicht irgendwie bevorzugt.

    Wie schon oben beschrieben, sind meine "Krämpfe" eher etwas speziell ... ein kurzes Ziehen (max. 2 sek), allerdings ohne wirkliche Schmerzen und die Muskeln bleiben entspannt. Habe aber auch schon überlegt, ob vielleicht Muskeln krampfen könnten, die nochmal von anderen Muskeln verdeckt werden und einen richtigen Krampf "maskieren".

    Die Sache mit den Durchblutungsstörungen gibt mir etwas zu denken. Seit ein paar Wochen, haben meine Hände und Füße kleine hellere Punkte, die laut Internet wohl auch Zeichen einer solchen Störung sein können. Wenigstens bei den Händen habe ich das auch schon vor einigen Jahren öfter mal bei mir beobachtet.

    Nichtsdestotrotz habe ich es nach ein paar Emails mit dem nächsten Muskelzentrum geschafft, einen Termin auch ohne Überweisung eines Neurologen zu bekommen. Scheinbar sind meine Beschwerden dahingehend interessant, dass mein Kleiner leider auch an einer vererblichen Läsion des 2. MN leidet. Leider dauert es bis dahin noch 3 Wochen.

    Aktuell versuche ich an mir Ausschlusskriterien zu finden, die eine ALS oder andere neurodegenerative Krankheiten eher unwahrscheinlich machen. Aber wie du schon bemerkt hast, ist das durch die verschiedenen Krankheitsbilder der ALS eher schwierig und klappt nicht all zu gut.


    Grüße

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      #17
      Zitat " Seit ein paar Wochen, haben meine Hände und Füße kleine hellere Punkte, die laut Internet wohl auch Zeichen einer solchen Störung sein können. Wenigstens bei den Händen habe ich das auch schon vor einigen Jahren öfter mal bei mir beobachtet. "

      Bist du Raucher?

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        #18
        naja, bis zu den ersten Symptomen eher nur Gelegenheitsraucher ... seit dem Krankenhausaufenthalt hat es leider stark zugenommen.
        Mittlerweile dreht sich ja bei uns alles nur noch um diese Beschwerden. Die damit verbundene Angst lässt einen da ganz gern mal zur Beruhigung
        zu den Zigaretten greifen.

        Also kurz gesagt: ja

        Kommentar


          #19
          Ferritin 793 ng/ml (30-400)
          GPT (ALAT) 17 U/l (bis 50)
          GOT (ASAT) 14 U/l (bis 50)
          Gamma-GT 16 U/l (bis 60)
          Bilirubin 0,75 mg/dl (bis 1.2
          Die Leberwerte sehen alle nicht verdächtig aus.
          Das Ferritin hingegen schon.
          An dem Tag, als das Ferritin bestimmt wurde, gab es da erhöhte Entzündungswerte? Waren z. B. die Leukozyten erhöht oder das CRP erhöht? Wurde eine Blutsenkung gemacht und war die auffällig?
          Ferritin kann im Rahmen von Entzündungen auch mal erhöht sein.

          Es kann natürlich auch sein, dass Deine Leberwerte noch schwanken und sie nicht dauerhaft erhöht sind und an dem Tag Du dann gute Werte hattest. Aber das ist jetzt nur eine Spekulation.
          Bei mir waren die Leberwerte anfänglich auch immer wieder ganz normal.

          Einen Wert für die Cholinesterase (CHE) hast Du nicht, oder?
          Die Alkalische Phosphatase (AP) wurde wohl auch noch nie bestimmt?

          Die CK (ein Muskelwert) ist ja noch gut.

          Ferritin (siehe oben)
          Lipase 62 U/l (bis 60)
          Albumin 67,2 % (54,7 - 66,0 %)
          Immunglobulin G 6,9 g/l (7-16)
          Triglyceride 180 mg/dl (< 150)
          HDL-geb. Cholesterin 42 mg/dl (> 45)
          Warst Du nüchtern bei dieser Blutentnahme?

          Wie hoch war denn das Gesamt-Eiweiß?
          Da das Albumin in % angegeben ist, wurde sicher eine Eiweiß-Elektrophorese gemacht?
          Waren da alle Werte in der Norm?
          Wie hoch war das Alpha-2-Globulin ?

          Das Immunglobulin G ist etwas zu niedrig. Das könnte Deine Immunabwehr schwächen. Man kann es meines Wissens substituieren. Ob das allerdings bei diesem grenzwertigen Wert schon gemacht wird, weiß ich nicht.
          Behandlung: Bisher gibt es keinen Weg, Patienten, die einen Antikörpermangel haben, dauerhaft zu heilen. Man kann den Patienten jedoch das Immunglobulin G, das den Hauptteil der Antikörper darstellt, ersetzen. Dafür werden Antikörper aus dem Blut einer großen Anzahl von Plasmaspendern isoliert. Die Patienten erhalten diese Antikörper, die hochgereinigt sind, entweder durch eine regelmäßige Injektion in eine Vene (= intravenös) oder in das Unterhautfettgewebe (= subkutan). In der Vergangenheit erfolgte oft auch eine Injektion in einen Muskel (= intramuskulär). Durch Gabe der Antikörper (= Substitution) können die wiederkehrenden Infektionen in der Regel gut beherrscht werden


          So richtig viel kann ich zu den Werten nicht sagen.
          Ich würde das erhöhte Ferritin aber weiter verfolgen.
          Dafür muss es einen Grund geben und der könnte zur Ursache für Deine Beschwerden führen.


          lg
          Lilo

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            #20
            Hallo,

            zu den Fragen:

            Die Leberwerte sehen alle nicht verdächtig aus.
            Das Ferritin hingegen schon.
            An dem Tag, als das Ferritin bestimmt wurde, gab es da erhöhte Entzündungswerte? Waren z. B. die Leukozyten erhöht oder das CRP erhöht? Wurde eine Blutsenkung gemacht und war die auffällig?
            Ferritin kann im Rahmen von Entzündungen auch mal erhöht sein.

            Leukozyten 7,3 Tsd/ul (4.0 - 10.0)
            CRP hab ich leider nicht gefunden.

            Einen Wert für die Cholinesterase (CHE) hast Du nicht, oder?
            Die Alkalische Phosphatase (AP) wurde wohl auch noch nie bestimmt?

            Alk. Phosphatase 37°C 53 U/l (40-130)
            Zu einem Cholinesterase - Wert hab ich auch leider nichts gefunden.

            Wie hoch war denn das Gesamt-Eiweiß?
            Da das Albumin in % angegeben ist, wurde sicher eine Eiweiß-Elektrophorese gemacht?
            Waren da alle Werte in der Norm?
            Wie hoch war das Alpha-2-Globulin ?

            Gesamt-Eiweiß 6.83 g/dl (6.2 - 8.5)
            Alpha 1 Globulin 3,7 % (3,1 - 5,6)
            Alpha 2 Globulin 8,4 % (6,8 - 13,7)

            Das Immunglobulin G ist etwas zu niedrig. Das könnte Deine Immunabwehr schwächen. Man kann es meines Wissens substituieren. Ob das allerdings bei diesem grenzwertigen Wert schon gemacht wird, weiß ich nicht.

            Mein Vater leidet wohl an einer Immunschwäche, die sich mit ähnlichen IgG Werten gezeigt hat. Soweit ich weiß ist die auch vererbbar. Da ich bisher noch nicht großartig oder oft krank war, haben wir hier erst mal nichts unternommen.
            Die entsprechenden Symptome sind wohl auch eher keine Erklärung meiner Beschwerden.



            Die CK (ein Muskelwert) ist ja noch gut.

            Ja schon. Aber um ehrlich zu sein, macht mich das unsicher. Die meisten behandelbaren Muskelkrankheiten gehen eigentlich mit einem erhöhten CK Wert einher.
            Die ALS im Anfangsstadium jedoch wohl eher nicht.

            Bis jetzt haben sämtliche Untersuchungen eigentlich nur gezeigt, dass es es keine weit verbreitete Krankheit ist, die eben mal so mit ein paar Vitaminen vergessen wäre.
            Falls man mal eine optionale Krankheit gefunden hat, die grob die gleichen Symptome zeigen könnte, wären bei dieser die CK Werte abnormal hoch oder eine massive Eiweiß-Störung der Blut Hirn Schranke.

            Wenn man jetzt mal die leichte Schrankenstörung nachschaut, wären da nur eine Handvoll möglicher Erkrankungen.

            MS (wurde durch das MRT ausgeschlossen)
            HIV (wurde durch Blutwerte etc ausgeschlossen)
            ALS ...


            Selbst wenn ich jetzt mal blöd überlegen würde und davon ausginge, dass ich die gleiche Erb- Erkrankung, wie mein Sohn hätte (für die es mittlerweile ja wenigstens eine erste Therapie gibt),
            dürfte auch hier keine Schrankenstörung vorliegen.

            Ich weiß man soll nicht dem Internet vertrauen, aber wenn ich mir die ganzen wissenschaftlichen Ausarbeitungen der ALS-Ärzte-Elite so durchlese, beschreiben die eigentlich Indikatoren und Symptome,
            die passen könnten.

            Zugegeben, es hat nicht nur an einer Stelle angefangen und sich ausgebreitet, sondern an mehreren, aber jedes Wehwehchen, was einen mal für ein paar Minuten quält, haben die Damen und Herren eine
            Beschreibung in Ihren Statuten, die schon lang vor meinen Beschwerden geschrieben wurden.

            Und das ist eigentlich, was mich nachts nicht schlafen lässt.


            Gruß



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              #21
              Lass dich von den Leuten hier mit wenig Fachwissen doch nicht so verunsichern. Nichts deutet bis jetzt auf eine ALS hin. Das einzige, was du wirklich abklären lassen SOLLTEST, ist das erhöhte Ferritin und eine Lebererkrankung. Das machen aber nicht die Neurologen, sondern die Internisten/Gastroenertologen. Die Vorstellung in einer Muskelambulanz zu diesem Zeitpunkt ist Quatsch.
              Denk doch mal logisch...zwei Verwandte hatten eine Leberzirrhose. Sofern diese keine Alkoholiker waren, spricht das schon ziemlich deutlich für eine genetische Prädisposition. Warum vergeudest du Zeit mit dem Versuch eine Erkrankung auszuschließen, die sehr unwahrscheinlich ist, statt dich der Abklärung von deutlich wahrscheinlicheren Erkrankungen zu widmen?
              Muskelkrämpfe, gefühlte Schwäche und Muskelzuckungen sind Allerweltssymptome, die weder zwingend auf eine Erkrankung im Allgemeinen noch auf eine neuromuskuläre Erkrankung im Spezifischen hinweisen müssen.

              Kommentar


                #22
                Hallo Pelztier,

                sagen wir es mal so:

                die Leberwerte sind OK, das hat mein Hausarzt ja auch bestätigt.
                Inwieweit Alkohol eine Rolle bei den verstorbenen Onkeln gespielt hat, kann ich nicht sagen, da beide vor meiner Geburt
                aktiv waren und zudem noch in einer anderen Gegend wohnten, wie meine Eltern.

                Losgelöst davon habe ich am Dienstag einen Termin bei einem weitläufig bekannten Internisten. Der kann sich die Werte ja noch mal anschauen, obwohl ich fast sicher bin, dass sie bei einer heutigen Blutabnahme wieder anders aussehen könnten.

                Warum ich verstärkte Bedenken bzgl. Einer neurodegenerativen Erkrankung habe?

                ganz einfach: ich sehe sie jeden Tag vor meinen Augen. Eine vererbte Nervenkrankheit, die zuordnungsmäßig gar nicht so weit von der ALS entfernt ist.

                Ich hoffe man kann mir nachsehen, dass ich auf statistische Werte, wie Krankheitsverteilungsalter, Wahrscheinlichkeiten etc. überhaupt keinen Wert lege bzw. legen kann. Bei einer Krankheitshäufigkeit von 1:25.000 für eine SMA habe ich schon mal auf das Pferd gesetzt und verloren. Außerdem wohnt in einem Nachbarort ein junger Mann in exakt meinem Alter - Frau, 2 kleine Kinder und ALS.

                Außerdem gab es ja schon widersprüchliche Untersuchungsergebnisse (siehe Eiweiß im Liquor etc.), die ja auch irgendwoher stammen müssen. Ich denke, wenn ich diese Werte nicht wüsste und nicht täglich neue Ungereimtheiten entdecken würde, wäre ich um einiges beruhigter.

                Um Himmels Willen, ich möchte nicht den Eindruck erwecken, dass ich darauf versessen wäre, an so etwas zu leiden.
                Und natürlich sehe ich auch ein, dass eine gewisse Angst Symptome verstärken kann. Aber auf ein reines "Hoffen", dass es keine ALS ist, kann / möchte ich mich nicht verlassen.

                Mir ist natürlich auch klar, dass es bei der ALS auch nur eine Diagnose über ein Ausschlussverfahren geben kann, aber mittlerweile wurde eben schon einiges ausgeschlossen. Deswegen wird der Pool an möglichen Krankheiten ja kleiner und dann kann man ja irgendwo verstehen, dass man nervös wird.

                Verdammt, jetzt sind wir auch wieder bei Wahrscheinlichkeit.


                Grüße

                Kommentar


                  #23
                  Zitat von SMArt_Erik Beitrag anzeigen
                  Hallo,

                  zu den Fragen:

                  Die Leberwerte sehen alle nicht verdächtig aus.
                  Das Ferritin hingegen schon.
                  An dem Tag, als das Ferritin bestimmt wurde, gab es da erhöhte Entzündungswerte? Waren z. B. die Leukozyten erhöht oder das CRP erhöht? Wurde eine Blutsenkung gemacht und war die auffällig?
                  Ferritin kann im Rahmen von Entzündungen auch mal erhöht sein.

                  Leukozyten 7,3 Tsd/ul (4.0 - 10.0)
                  CRP hab ich leider nicht gefunden.

                  Einen Wert für die Cholinesterase (CHE) hast Du nicht, oder?
                  Die Alkalische Phosphatase (AP) wurde wohl auch noch nie bestimmt?

                  Alk. Phosphatase 37°C 53 U/l (40-130)
                  Zu einem Cholinesterase - Wert hab ich auch leider nichts gefunden.

                  Wie hoch war denn das Gesamt-Eiweiß?
                  Da das Albumin in % angegeben ist, wurde sicher eine Eiweiß-Elektrophorese gemacht?
                  Waren da alle Werte in der Norm?
                  Wie hoch war das Alpha-2-Globulin ?

                  Gesamt-Eiweiß 6.83 g/dl (6.2 - 8.5)
                  Alpha 1 Globulin 3,7 % (3,1 - 5,6)
                  Alpha 2 Globulin 8,4 % (6,8 - 13,7)

                  Das Immunglobulin G ist etwas zu niedrig. Das könnte Deine Immunabwehr schwächen. Man kann es meines Wissens substituieren. Ob das allerdings bei diesem grenzwertigen Wert schon gemacht wird, weiß ich nicht.

                  Mein Vater leidet wohl an einer Immunschwäche, die sich mit ähnlichen IgG Werten gezeigt hat. Soweit ich weiß ist die auch vererbbar. Da ich bisher noch nicht großartig oder oft krank war, haben wir hier erst mal nichts unternommen.
                  Die entsprechenden Symptome sind wohl auch eher keine Erklärung meiner Beschwerden.



                  Die CK (ein Muskelwert) ist ja noch gut.

                  Ja schon. Aber um ehrlich zu sein, macht mich das unsicher. Die meisten behandelbaren Muskelkrankheiten gehen eigentlich mit einem erhöhten CK Wert einher.
                  Die ALS im Anfangsstadium jedoch wohl eher nicht.

                  Bis jetzt haben sämtliche Untersuchungen eigentlich nur gezeigt, dass es es keine weit verbreitete Krankheit ist, die eben mal so mit ein paar Vitaminen vergessen wäre.
                  Falls man mal eine optionale Krankheit gefunden hat, die grob die gleichen Symptome zeigen könnte, wären bei dieser die CK Werte abnormal hoch oder eine massive Eiweiß-Störung der Blut Hirn Schranke.

                  Wenn man jetzt mal die leichte Schrankenstörung nachschaut, wären da nur eine Handvoll möglicher Erkrankungen.

                  MS (wurde durch das MRT ausgeschlossen)
                  HIV (wurde durch Blutwerte etc ausgeschlossen)
                  ALS ...


                  Selbst wenn ich jetzt mal blöd überlegen würde und davon ausginge, dass ich die gleiche Erb- Erkrankung, wie mein Sohn hätte (für die es mittlerweile ja wenigstens eine erste Therapie gibt),
                  dürfte auch hier keine Schrankenstörung vorliegen.

                  Ich weiß man soll nicht dem Internet vertrauen, aber wenn ich mir die ganzen wissenschaftlichen Ausarbeitungen der ALS-Ärzte-Elite so durchlese, beschreiben die eigentlich Indikatoren und Symptome,
                  die passen könnten.

                  Zugegeben, es hat nicht nur an einer Stelle angefangen und sich ausgebreitet, sondern an mehreren, aber jedes Wehwehchen, was einen mal für ein paar Minuten quält, haben die Damen und Herren eine
                  Beschreibung in Ihren Statuten, die schon lang vor meinen Beschwerden geschrieben wurden.

                  Und das ist eigentlich, was mich nachts nicht schlafen lässt.


                  Gruß



                  Ich hab da mal einw Frage an die User hier.
                  Immer wieder wird von einer Schrankenstörung berichtet, auch hier oben. Was genau ist das? Wie wird das diagnostiziert?

                  Kommentar


                    #24
                    Zitat von Baal Beitrag anzeigen
                    Ich hab da mal einw Frage an die User hier.
                    Immer wieder wird von einer Schrankenstörung berichtet, auch hier oben. Was genau ist das? Wie wird das diagnostiziert?
                    So, noch eine Frage?Welche Wehwehchen hatten diese ALS Patienten vor der Diagnose?

                    Kommentar


                      #25
                      Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
                      Lass dich von den Leuten hier mit wenig Fachwissen doch nicht so verunsichern. Nichts deutet bis jetzt auf eine ALS hin. Das einzige, was du wirklich abklären lassen SOLLTEST, ist das erhöhte Ferritin und eine Lebererkrankung. Das machen aber nicht die Neurologen, sondern die Internisten/Gastroenertologen. Die Vorstellung in einer Muskelambulanz zu diesem Zeitpunkt ist Quatsch.
                      Denk doch mal logisch...zwei Verwandte hatten eine Leberzirrhose. Sofern diese keine Alkoholiker waren, spricht das schon ziemlich deutlich für eine genetische Prädisposition. Warum vergeudest du Zeit mit dem Versuch eine Erkrankung auszuschließen, die sehr unwahrscheinlich ist, statt dich der Abklärung von deutlich wahrscheinlicheren Erkrankungen zu widmen?
                      Muskelkrämpfe, gefühlte Schwäche und Muskelzuckungen sind Allerweltssymptome, die weder zwingend auf eine Erkrankung im Allgemeinen noch auf eine neuromuskuläre Erkrankung im Spezifischen hinweisen müssen.
                      Ich würde gegen die Krämpfe täglich 400 Magnesium einnehmen.
                      Das entspannt die Muskulatur und was zuviel ist kommt unten wieder raus. Bei mir in der Familie liegt auch ein vererbter hoher Leberwert vor, mach dich nicht fertig mit der ALS.
                      Das ist wie Pelztier schon schrieb weit her geholt und Schwachsinn.
                      Lass lieber das Ferritin kontrollieren und dad Eisen und danach begieb dich in Internistische Hand wenn das weiterhin erhöht ist.

                      Kommentar


                        #26
                        Zitat von SMArt_Erik Beitrag anzeigen
                        Hallo Pelztier,

                        sagen wir es mal so:

                        die Leberwerte sind OK, das hat mein Hausarzt ja auch bestätigt.
                        Inwieweit Alkohol eine Rolle bei den verstorbenen Onkeln gespielt hat, kann ich nicht sagen, da beide vor meiner Geburt
                        aktiv waren und zudem noch in einer anderen Gegend wohnten, wie meine Eltern.

                        Losgelöst davon habe ich am Dienstag einen Termin bei einem weitläufig bekannten Internisten. Der kann sich die Werte ja noch mal anschauen, obwohl ich fast sicher bin, dass sie bei einer heutigen Blutabnahme wieder anders aussehen könnten.

                        Warum ich verstärkte Bedenken bzgl. Einer neurodegenerativen Erkrankung habe?

                        ganz einfach: ich sehe sie jeden Tag vor meinen Augen. Eine vererbte Nervenkrankheit, die zuordnungsmäßig gar nicht so weit von der ALS entfernt ist.

                        Ich hoffe man kann mir nachsehen, dass ich auf statistische Werte, wie Krankheitsverteilungsalter, Wahrscheinlichkeiten etc. überhaupt keinen Wert lege bzw. legen kann. Bei einer Krankheitshäufigkeit von 1:25.000 für eine SMA habe ich schon mal auf das Pferd gesetzt und verloren. Außerdem wohnt in einem Nachbarort ein junger Mann in exakt meinem Alter - Frau, 2 kleine Kinder und ALS.

                        Außerdem gab es ja schon widersprüchliche Untersuchungsergebnisse (siehe Eiweiß im Liquor etc.), die ja auch irgendwoher stammen müssen. Ich denke, wenn ich diese Werte nicht wüsste und nicht täglich neue Ungereimtheiten entdecken würde, wäre ich um einiges beruhigter.

                        Um Himmels Willen, ich möchte nicht den Eindruck erwecken, dass ich darauf versessen wäre, an so etwas zu leiden.
                        Und natürlich sehe ich auch ein, dass eine gewisse Angst Symptome verstärken kann. Aber auf ein reines "Hoffen", dass es keine ALS ist, kann / möchte ich mich nicht verlassen.

                        Mir ist natürlich auch klar, dass es bei der ALS auch nur eine Diagnose über ein Ausschlussverfahren geben kann, aber mittlerweile wurde eben schon einiges ausgeschlossen. Deswegen wird der Pool an möglichen Krankheiten ja kleiner und dann kann man ja irgendwo verstehen, dass man nervös wird.

                        Verdammt, jetzt sind wir auch wieder bei Wahrscheinlichkeit.


                        Grüße
                        Wurdest du auf das Gen deines Sohnes bereits getestet?
                        Wenn ich das richtig verstehe hat der eine schlimme Erkrankung oder?
                        Und wenn ja und es ist negativ muss das auch nix heissen.
                        Denn es kann sein, das du ein Gen hast und deine Frau auch und das es eine Mutation ist, die dein Sohn hat.
                        Du könntest neben dem Internisten auch noch einen Human Genetiker aufsuchen. Vielleicht kann der weiter helfen.
                        Zuletzt geändert von Baal; 24.06.2017, 10:19.

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                          #27
                          Hallo Baal,

                          normalerweise existiert eine Art Barriere, die verhindern soll, dass ein direkter Austausch zwischen dem Blut und dem Hirn-/ Nervenwasser stattfindet. Allgemein nennt man diese Barriere Blut- Hirn-Schranke.

                          Oft wird bei neurologischen Untersuchungen über eine Lumbalpunktion Nervenwasser/Liquor entnommen und untersucht. Dabei prüft man wohl zuerst die Farbe, Transparenz etc. (Normalerweise ist die Flüssigkeit eher wasserähnlich (klar, farblos, ...) Danach wird im Labor ermittelt, wieviele Eiweiße, Bakterien etc. im Nervenwasser vorhanden sind. Sollte die Anzahl der Eiweiße erhöht sein, gibt es die Möglichkeit, dass es Einblutungen ins Nervenwasser gab, die Eiweiße direkt im Bereich des Nervenwasser produziert wurden usw. Hier spricht man dann von einer Schrankenstörung.

                          Je nach Menge der Eiweiße kann man auf verschiedene Erkrankungen Rückschlüsse ziehen. (Von einer leichten Erhöhung z.B. bei MS bis zu einer starken Erhöhung z.b. Bei einer eitrigen Hirnhautentzündung).

                          Das war war jetzt nur mal ein ganz grober Anhalt, wie ich es von den Ärzten erfahren habe.

                          Gruß

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                            #28
                            Und eine leichte Erhöhung hat man auch bei der ALS?
                            Kann die denn auch bei gesunden erhöht sein?

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                              #29
                              Zitat von Baal Beitrag anzeigen
                              Wurdest du auf das Gen deines Sohnes bereits getestet?
                              Wenn ich das richtig verstehe hat der eine schlimme Erkrankung oder?
                              Und wenn ja und es ist negativ muss das auch nix heissen.
                              Denn es kann sein, das du ein Gen hast und deine Frau auch und das es eine Mutation ist, die dein Sohn hat.
                              Du könntest neben dem Internisten auch noch einen Human Genetiker aufsuchen. Vielleicht kann der weiter helfen.
                              Nein, bisher wurde noch kein Test durchgeführt. Das hängt allein daran, dass die Ärzte hier keine Notwendigkeit sehen (da wir vorerst keine weiteren Kinder möchten) und die Kosten entsprechend hoch sind.
                              Man könne aber davon ausgehen, dass bei jedem Elternteil eine Kopie des SMN1 intakt ist und eines beschädigt. Bei der "Kreuzung" wären dann beide Beschädigten Gene weitergegeben worden, was dann zum Auslösen der Krankheit geführt haben könnte. Laut den Ärzten gebe es wohl in Deutschland eine sehr hohe Anzahl von Überträgern, bei denen die Krankheit aber nicht zum Ausbruch kommt. Eine Punktmutation, die du ja schon erwähnt hast, wäre sehr selten (ich glaube es waren nur 5% aller Betroffenen)

                              Gruß

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                                #30
                                Zitat von Baal Beitrag anzeigen
                                Und eine leichte Erhöhung hat man auch bei der ALS?
                                Kann die denn auch bei gesunden erhöht sein?
                                Bei der ALS liegt in der Regel keine oder nur eine leichte Schrankenstörung vor. Das schreiben die Muskelzentren.
                                Ich habe auch schon geschaut, ob es vielleicht eine Störung geben kann, die allerdings nicht zu Beschwerden führt, habe aber nichts gefunden.

                                Gruß

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