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Was habt ihr für Mitochondriale Myopathien?

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    Was habt ihr für Mitochondriale Myopathien?

    Hallo,

    Ich würde gern mal wissen, welche Form ihr der Mito habt und ob es ein niedergelassener Arzt oder ein KH war, wo ihr eure Diagnose
    bekommen habt.

    Ich habe hier schon im Forum geschaut, aber viele Themen von Usern sind veraltet und wahrscheinlich nicht mehr aktiv.


    LG Bella2

    #2
    Hallo Bella,


    zu denen, die hier mit einem Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung hier im Forum schreiben, gehöre ich.
    Bei mir stehen in Verdacht:
    CPEO bzw. MELAS mit CPEO
    und
    MCC-Mangel oder Biotinidase-Mangel

    Das Hauptproblem ist, dass sich kaum ein Neurologe oder Arzt mit solchen Krankheiten auskennt und man daher erst einen finden muss, der einem "betreut". Dabei ist diese "Betreuung" stark davon abhängig, ob der Arzt Zeit hat und Zeit haben fast alle Ärzte nicht.

    Ohne einen positiven Gentest kann man diese Krankheiten auch kaum sicher diagnostizieren.
    Gentests für diese Krankheiten sind sehr teuer (4000 Euro und mehr) und nicht jede Krankenkasse zahlt diese freiwillig.
    Hinzu kommt, dass die Gentests nur sicher sind, wenn man eindeutig positiv getestet wird. Das sei nur in ca. 30 % der Fälle der Fall. Öfters sollen nach dem Gentest mehr Fragen bestehen, als vor Durchführung des Gentests, meinte kürzlich eine Genetikerin.

    Es gibt wenige Neurologen, die sich mit diesen Krankheiten auskennen.
    In Bonn (Prof. Kornblum), München (Prof. Klopstock) und Halle (Prof. Zierz) sind die meines Wissens besten Ärzte auf diesem Gebiet. Doch die sind sehr gefragt und man wird dort oft nur von einem Assistenzarzt untersucht. Wenn dieser Assistenzarzt, wie es bei mir der Fall war, aber noch nicht mal die Veröffentlichungen in Pubmed zu den bei mir in Frage stehenden Krankheiten kennt und nicht mal die Leitlinien über mitochondriale Krankheiten kennt, kann das schiefgehen. Es ging bei mir nämlich schief. Es wurde dort nur eine mitochondriale Krankheit geprüft und andere, auf die ich hingewiesen hatte (wie MELAS) und die mittlerweile stark in Verdacht sind, nicht. Das widersprach dem Vorgehen der meisten Ärzte, die immer noch sog Differentialdiagnosen prüfen.

    Ich komme derzeit nicht weiter, weil ich immer wieder sehr lange Wartezeiten auf Termine bei dem Neurologen habe, der sich mit diesen Krankheiten auch relativ gut auskennt. Ich versuche derzeit, den Gentest genehmigt zu bekommen.

    Niedergelassene Neurologen kennen sich nach meinen Erfahrungen überhaupt nicht mit diesen Krankheiten aus. Ich war im letzten Jahr bei 5 Neurologen im näheren und weiteren Umkreis zu meinem Wohnort. Keiner wußte etwas dazu und jeder wollte mich an "Experten" verweisen.
    Wie soll man da weiterkommen?
    Ich bin darüber sehr unglücklich, weil die Zeit vergeht und ich nicht weiter komme.


    lg
    Lilo


    @ Bella:
    Ich sehe erst jetzt, dass Du in Deinem anderen Thread einiges von dem, was ich fragte, beantwortet hast. Das hatte ich teils wohl übersehen. Ich schaue es mir an und werde ggf. noch ein paar Sätze dazu schreiben.

    Kommentar


      #3
      Zitat von Lilo-6 Beitrag anzeigen
      Hallo Bella,


      zu denen, die hier mit einem Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung hier im Forum schreiben, gehöre ich.
      Bei mir stehen in Verdacht:
      CPEO bzw. MELAS mit CPEO
      und
      MCC-Mangel oder Biotinidase-Mangel

      Das Hauptproblem ist, dass sich kaum ein Neurologe oder Arzt mit solchen Krankheiten auskennt und man daher erst einen finden muss, der einem "betreut". Dabei ist diese "Betreuung" stark davon abhängig, ob der Arzt Zeit hat und Zeit haben fast alle Ärzte nicht.

      Ohne einen positiven Gentest kann man diese Krankheiten auch kaum sicher diagnostizieren.
      Gentests für diese Krankheiten sind sehr teuer (4000 Euro und mehr) und nicht jede Krankenkasse zahlt diese freiwillig.
      Hinzu kommt, dass die Gentests nur sicher sind, wenn man eindeutig positiv getestet wird. Das sei nur in ca. 30 % der Fälle der Fall. Öfters sollen nach dem Gentest mehr Fragen bestehen, als vor Durchführung des Gentests, meinte kürzlich eine Genetikerin.

      Es gibt wenige Neurologen, die sich mit diesen Krankheiten auskennen.
      In Bonn (Prof. Kornblum), München (Prof. Klopstock) und Halle (Prof. Zierz) sind die meines Wissens besten Ärzte auf diesem Gebiet. Doch die sind sehr gefragt und man wird dort oft nur von einem Assistenzarzt untersucht. Wenn dieser Assistenzarzt, wie es bei mir der Fall war, aber noch nicht mal die Veröffentlichungen in Pubmed zu den bei mir in Frage stehenden Krankheiten kennt und nicht mal die Leitlinien über mitochondriale Krankheiten kennt, kann das schiefgehen. Es ging bei mir nämlich schief. Es wurde dort nur eine mitochondriale Krankheit geprüft und andere, auf die ich hingewiesen hatte (wie MELAS) und die mittlerweile stark in Verdacht sind, nicht. Das widersprach dem Vorgehen der meisten Ärzte, die immer noch sog Differentialdiagnosen prüfen.

      Ich komme derzeit nicht weiter, weil ich immer wieder sehr lange Wartezeiten auf Termine bei dem Neurologen habe, der sich mit diesen Krankheiten auch relativ gut auskennt. Ich versuche derzeit, den Gentest genehmigt zu bekommen.

      Niedergelassene Neurologen kennen sich nach meinen Erfahrungen überhaupt nicht mit diesen Krankheiten aus. Ich war im letzten Jahr bei 5 Neurologen im näheren und weiteren Umkreis zu meinem Wohnort. Keiner wußte etwas dazu und jeder wollte mich an "Experten" verweisen.
      Wie soll man da weiterkommen?
      Ich bin darüber sehr unglücklich, weil die Zeit vergeht und ich nicht weiter komme.


      lg
      Lilo


      @ Bella:
      Ich sehe erst jetzt, dass Du in Deinem anderen Thread einiges von dem, was ich fragte, beantwortet hast. Das hatte ich teils wohl übersehen. Ich schaue es mir an und werde ggf. noch ein paar Sätze dazu schreiben.

      Hallo Lilo-6,

      Wie alt bist Du eigentlich? Mein Alter schrieb ich ja schon einmal. -> 32j.

      Ich habe am ehesten das Melas-Syndrom. Meine Diagnose lautet "nur": "Mitochondriale-Enzephalo-Myopathie".

      Weiß gar nicht, ob bei anderen Mito-Formen auch das Gehirn betroffen ist??.

      Von einem MCC-Mangel und einen Biotinidase-Mangel habe ich bisher noch nichts gehört. Sehr interessant.
      Im Internet beim Googlen, fand ich nur zum Biotinidase-Mangel etwas. (was ich zumindest verstanden habe) MCC-Mangel war mir zu hoch.

      Ich habe auch keinen Neurologen. Wie Du schon sagtest, die haben kein Wissen darüber und die wenigen sind bei mir hier eh alle überlaufen.

      Die DGM Freiburg gibt nur die neuromuskulären Ambulanzen als Information. Es gibt auch wenige, ganz in Deutschland verteilte Muskelzentren /KH.

      Ich war vor ein paar Jahren in einer Muskelsprechstunde zwecks neuen Informationen. Da wurde nur von einer Schwester in den Unterarm gepiekst (ein EMG?)
      und dann war "alles in Ordnung".


      LG Bella2
      Zuletzt geändert von Bella2; 22.06.2017, 15:28.

      Kommentar


        #4
        Von einem MCC-Mangel und einen Biotinidase-Mangel habe ich bisher noch nichts gehört. Sehr interessant.
        Im Internet beim Googlen, fand ich nur zum Biotindase-Mangel etwas. (was ich zumindest verstanden habe) MCC-Mangel war mir zu hoch.
        Beides sind mitochondriale Krankheiten, die in meinem Kostenvoranschlag für den Gentest für die CPEO enthalten sind. Darin sind aber noch mehr als 250 weitere Krankheiten oder Störungen enthalten ... d. h. es gibt sehr viele unterschiedliche mitochondriale Krankheiten.
        Bei beiden o.g. Störungen kann man ganz übel nach Urin (genauer gesagt nach Katzenurin) riechen - das hatte ich wiederholt und daher und wegen weiterer Laborauffälligkeiten ist der Verdacht bei mir aufgekommen.

        Ich habe am ehesten das Melas-Syndrom. Meine Diagnose lautet "nur": "Mitochondriale-Enzephalo-Myopathie".
        Daher wäre die Frage, was denn bei Deinem Gentest heraus gekommen ist?

        Die Mitochondriale-Enzephalo-Myopathie würde ich bei einer MELAS neben weiteren Symptomen für möglich halten.
        Hattest Du denn auch schon schlaganfallähnliche Episoden?
        War das Laktat bei Dir schon mal auffällig?
        Beides würde bei MELAS ein Hinweis sein.

        Weiß gar nicht, ob bei anderen Mito-Formen auch das Gehirn betroffen ist??.
        Da die mitochondrialen Krankeheiten eigentlich alle neurologische Probleme machen, ist das Gehirn immer irgendwie betroffen.
        Es gibt sicher verschiedene Möglichkeiten bei den einzelnen mitochondrialen Krankheiten, so dass nicht alle dasselbe wie Du haben müssen.

        Wie alt bist Du eigentlich? Mein Alter schrieb ich ja schon einmal. -> 32j.
        Ich will mein genaues Alter und auch sonstige Details über mich im Forum nicht nennen, um anonym bleiben zu können. Ich bin älter als 50.
        Ich fragte Dich nach dem Alter, weil bei vielen Krankheiten, der Beginn der Symptome eine Rolle spielt und man dann leichter einen Verdacht haben kann oder manche Krankheiten eher ausschließen kann.

        Kommentar


          #5
          Hmm, bei mir wurde kein Gentest gemacht. Weiß nicht was da genau gemacht wird?.

          Laktat wurde lang nicht mehr gemessen. Da viele Ärzte Laktat und Pyruvat verkehrt abnehmen und das nur 2 Parameter sind.

          Mein damaliger Arzt meinte ich hätte schlaganfallähnliche Episoden. Ich habe auch sehr viel verlernt und verlerne es immer noch.
          Muss vieles immer wieder neu schauen.

          Ich bin zwar 32 aber meine Beschwerden gingen um den Dreh 18j. rum los.


          LG Bella2

          Kommentar


            #6
            hallo Bella,

            das Laktat kann man auch in einer Blutgasanalyse (BGA) bestimmen. Lungenärzte machen BGA´s .
            Ich weiß, dass es bei Blutentnahmen viel zu beachten gibt und ich habe auch Zweifel, dass das immer richtig gemacht wird. Es wird ja so oft bei solchen Untersuchungen "geschlampt". Ich könnte ein Buch darüber schreiben.
            Aber womöglich wirken sich kleinere Fehler auch nicht sooo arg auf den Wert aus?

            Mein damaliger Arzt meinte ich hätte schlaganfallähnliche Episoden. Ich habe auch sehr viel verlernt und verlerne es immer noch.
            Muss vieles immer wieder neu schauen.
            Aber so wie Du hier schreibst, glaube ich nicht, dass Dein Zustand schon schlimm ist.
            Natürlich merkt man es selbst am ersten und am besten.
            Ich würde bei mir auch sagen, dass ich überdurchschnittlich viel "abbaue". Andere merken das noch nicht so, wie man es selber merkt.

            Wenn Dein Arzt sagt, Du hättest schlaganfallähnliche Episoden gehabt, dann wäre es vielleicht sinnvoll, die dafür empfohlenen Arzneimittel zu nehmen?
            Arginin wird hier empfohlen:

            L-Arginin intravenös kann evtl. die Schwere der schlaganfallähnlichen Episoden verringern und oral eingenommen dieHäufigkeit der Episoden reduzieren (Koga et al. 2005).
            Ich nehme es niedrig dosiert ein. Tgl. 1 bis 2 x 750 mg. Ich vermute, dass Arginin die Durchblutung verbessert. Siehe hier, wo das auch behauptet wird:

            Der wichtigste Effekt, für den man Arginin therapeutisch einsetzt, ist die Gefäßerweiterung und Durchblutung.
            Ich fragte Dich daher, ob Du etwas für Deine Durchblutung einnimmst.

            Ich würde an Deiner Stelle prüfen, ob Du weniger chemische Arzneimittel nehmen könntest. Denn Tavor und dazu noch ein Schmerzmittel haben doch sicher Nebenwirkungen.
            Wenn Du schreibst, dass Deine Fettleber davon kommt, so wäre das keine gute Nebenwirkung. Denn die Leber ist sehr wichtig für viele Körperfunktionen.
            Oder war die Leber bei Dir vorher schon auffällig? Dann wäre zu überlegen, ob Du gar eine Leberkrankheit hast.
            Ich habe nämlich eine und ich vermute bei mir, dass die Leber zu der mitochondrialen Krankheit entscheidend beigetragen haben könnte.

            Hmm, bei mir wurde kein Gentest gemacht. Weiß nicht was da genau gemacht wird?.
            Ja, wie hat man dann bei Dir überhaupt die Diagnose abgesichert?
            Hast Du womöglich etwas anderes?
            Ich würde auf jeden Fall dann den Gentest machen lassen.


            lg
            Lilo

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              #7
              Hallo Lilo-6,

              Mein Zustand ist für einen Mito-Kranken schon ernst. Diese Hirnsymptomatik ist so übel. Es müsste mal jemand anders das haben, dann könnte er urteilen.

              Sicher gibt es noch schlimmere Muskel-/ Systemerkrankungen.

              Hast Du eine Pflegestufe? Ich ja.

              Laufen kann ich nur an guten Tagen, wenn ich Ruhe hatte. Dann aber mit 4 -5 Stopps auf irgendwelchen Sitzgelegenheiten + auf dem Heimweg
              ebenfalls 4-5 Stopps. Das ganze auch im Treppenhaus. Wenn es regnet und alles nass ist, setze ich mich trotzdem.

              Meine ersten Symptome bekannen sehr früh. Ich legte es immer auf meine Körperfehlhaltung und Nackenmuskelverspannung fest.
              Und zwar waren das bis heute schlimme Augenmuskelschmerzen und rasches schlechter werden der Sehkraft.
              Kein Schwein weit und breit der das auch hatte. Das habe ich heute ohne Tabletten immer noch.
              Die Sehkraft blieb dann stabil ab dem jugendliche Alter. Später mit ca. 18j. ging es dann richtig mit Symptomen los.

              Leberkrankheit schließe ich aus. Das kommt 99% von den Schmerzmitteln.

              Bei mir wurde die Diagnose anhand der Anamnese, der Blutparameter und Untersuchungen festgestellt. Auch eine Muskelbiopsie.
              Darüber schrieb ich im Thread "Totale Überreiztheit-keiner weiß Rat".

              Aber ich habe eben Angst, dass da noch mehr wegen des Kopfes ist.

              Ich würde auch so gern den Gentest machen lassen. Welcher Arzt macht denn Auswertungen auf Muskelerkrankungen?
              Die 3 Neurologen, die du an anderer Stelle schon genannt hast?

              User pelztier86, empfohl mir auch ein fMRT und eine MR-Spektroskopie. Kann das ambulant gemacht werden?
              Von fMRT's habe ich noch nicht gehört, dass das überall gemacht wird.


              LG Bella2

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                #8
                Hallo Bella,
                ich kopier mal meine Untersuchungsergebnisse...

                Durchgeführte Untersuchung: Untersuchung der gesamten mtDNA mittels Mi Seq Sequenzierung (NGS)

                Ergebnis:

                Longrange-PCR für MiSec-Sequenzierung (Deletionsscreening):

                Messgröße - Mt-DNA gesamt
                Ergebnis - positiv
                Veränderung - Zwei Deletionen (Heteroplasmiegrad ca. 20%)

                Sequenzierung mittels MiSeq Sequenzierung (NGS):

                Mt-DNA-Gen: ND1, ND2, COX1, COX2, ATP8, ATP6, COX3, ND3, ND4L, ND4, ND5, ND6, CytB, tRNAs, sonstiges
                Genotyp (Referenz: NC_012920)


                Festgestellt am UKE (Uniklinik Hamburg) über eine Muskelbiopsie, 2015.

                Hab' vor zwei Wochen erfahren, das bei 2 Deletionen in der mitochondrialen DNA ein Kearn-Sayre-Syndrom vermutet wird. Sagte zumindest der Doc meines Sohnes aus der Stoffwechselambulance. Mein Sohn ist ebenfalls an Mito erkrankt. Bei ihm wird allerdings noch "gesucht".
                Die Humangenetikerin, die bei der Verlausfskontrolle meines Sohnes anwesend war und bemerkte, das ich erschrocken war, nach der Aussage des Arztes.....sagte jedoch:"Nein, nein. Wir nennen es einfach nur Mitochondriale Myopathie".

                Wenn man weiß wonach gesucht werden soll, reicht eine Urinprobe und wie ich neulich erfahren habe, auch eine Speichelprobe. Desweiteren auch Blutuntersuchungen.
                Wenn man nicht weiß wonach man suchen soll, ist eine Muskelbiopsie notwendig. Wobei nicht unbedingt festgestellt wird, das eine Mito vorliegt.
                Es gibt hier einige User, die schon mehrere Muskelbiopsieen hinter sich haben und nichts bei rausgekommen ist.
                Zu deiner Frage;
                In der Regel ist die Humangenetik für Gentests zuständig und der Neuro für die Muskelbiopsie und das MRT. War zumindest bei mir so.
                Ist die Untersuchung beim Neuro auffällig, ist es möglich das er auf die Humangenetik verweist aber nicht sicher das er es auch tatsächlich macht. Ich glaube, - und bei meinem Neuro, der die Muskelbiopsie veranlasst hatte war es so, interessierte ihn bloß ob eine Muskelerkrankung vorlag. Der Rest war ihm ziemlich egal weil er meinte, ist eh nicht heilbar egal welchen Namen das Ding bekommt.
                Aber dadurch das man bei meinem Sohn bereits fündig geworden war, allerdings schon vor über 10 Jahren und er ebenfalls im UKE behandelt wurde und immer noch wird, ging es bei mir quasi übergangslos in der Humangenetik weiter.

                Achso...meine Augen sind aber mein kleinstes Problem, trotz das ich eine Mito habe. Aus augenärztlicher Sicht zumindest.

                LG, Sharon
                Zuletzt geändert von Gast; 23.06.2017, 09:23.

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                  #9
                  Hallo Bella,


                  Mein Zustand ist für einen Mito-Kranken schon ernst. Diese Hirnsymptomatik ist so übel. Es müsste mal jemand anders das haben, dann könnte er urteilen.

                  Sicher gibt es noch schlimmere Muskel-/ Systemerkrankungen.
                  Ich glaube Dir das auch. Nur wollte ich sagen, dass Du noch "Herr Deiner Sinne" bist, d. h. noch denken kannst. Das ist wichtig und das gilt es auch zu erhalten. Meine Mutter, von der ich einiges "geerbt" habe, ist nämlich dement ...

                  Ja, so wie Du Deine Beschwerden beschreibst, auch das mit den vielen Pausen beim Gehen, das erinnert schon an mein Krankheitsbild.


                  Die Augenmuskelschmerzen, die Du nennst:
                  Hast Du diese sehr oft?
                  Oder eher "anfallsweise"?
                  Sind damit auch starke Kopfschmerzen im Stirnbereich verbunden?
                  Woran ich noch denke, ist, dass es bei MELAS auch in Einzelfällen Sinusvenenthrombosen schon gegeben hat. Da hat man extreme Stirnkopfschmerzen und Nackenschmerzen und einiges andere ...
                  Im MRT kann man das feststellen, wenn der Arzt weiß, wonach er zu suchen hat.
                  Es ist allerdings so, dass das im MRT oft übersehen wird, weil es nicht so leicht sich feststellen lässt.
                  In meinem Fall wurde erst nach mehr als 10 MRTs des Schädels eine verschlossene Sinusvene gefunden und als man die letzten ca. 3 MRTs daraufhin prüfte, stellte man fest, dass es dort auch schon abgebildet war (!) und ich womöglich eine sehr lange zurück liegende Sinusvenenthrombose früher mal hatte.
                  Sinusvenenthrombosen müssen im akuten Fall mit blutverdünnenden Medikamenten behandelt werden. Daher ist es wichtig, dass sie nicht übersehen werden.

                  Ich habe den Verdacht, dass ein Teil meiner Beschwerden evtl. von dieser früher nicht erkannten Sinusvenenthrombose kommen könnte. Einige Beschwerden würde darauf bei mir passen.

                  Aber die Augenmuskeln sind bei mitochondrialen Krankheiten sehr häufig betroffen, ohne dass man gleichzeitig eine solche Thrombose hat oder gehabt hat.
                  Bei mir sieht man im MRT am linken Auge, wo ich ständig Beschwerden habe, eine Veränderung an den äußeren Augenmuskeln.

                  Betr. die Leber:
                  Nun ja, es kann so sein, wie Du es vermutest.
                  Aber: Man kann auch "Läuse und Flöhe gleichzeitig haben" ...
                  Nicht jede Leberkrankheit verursacht nämlich anfänglich erhöhte Leberwerte (meine nämlich nicht), so dass es sein könnte, dass man bei Dir eine Leberkrankheit nie gesucht hat und jetzt, wo Du Medikemante nimmt, die erhöhten Leberwerte und andere Auffälligkeiten (Fettleber z. B.) allein darauf zurück führt.
                  Ich würde offen bleiben für alle denkbaren Ursachen an Deiner Stelle.

                  Du solltest auf jeden Fall gründlich untersucht werden. Der Gentest auf mitochondriale Krankheiten sollte auf alle Fälle gemacht werden.


                  lg
                  Lilo

                  Kommentar


                    #10
                    @ smoykie : Hallo smoykie, ich antworte erst einmal auf Lilo's Beitrag.



                    Zitat von Lilo-6 Beitrag anzeigen
                    Hallo Bella,



                    Ich glaube Dir das auch. Nur wollte ich sagen, dass Du noch "Herr Deiner Sinne" bist, d. h. noch denken kannst. Das ist wichtig und das gilt es auch zu erhalten. Meine Mutter, von der ich einiges "geerbt" habe, ist nämlich dement ...

                    Ja, so wie Du Deine Beschwerden beschreibst, auch das mit den vielen Pausen beim Gehen, das erinnert schon an mein Krankheitsbild.


                    Die Augenmuskelschmerzen, die Du nennst:
                    Hast Du diese sehr oft?
                    Oder eher "anfallsweise"?
                    Sind damit auch starke Kopfschmerzen im Stirnbereich verbunden?
                    Woran ich noch denke, ist, dass es bei MELAS auch in Einzelfällen Sinusvenenthrombosen schon gegeben hat. Da hat man extreme Stirnkopfschmerzen und Nackenschmerzen und einiges andere ...
                    Im MRT kann man das feststellen, wenn der Arzt weiß, wonach er zu suchen hat.
                    Es ist allerdings so, dass das im MRT oft übersehen wird, weil es nicht so leicht sich feststellen lässt.
                    In meinem Fall wurde erst nach mehr als 10 MRTs des Schädels eine verschlossene Sinusvene gefunden und als man die letzten ca. 3 MRTs daraufhin prüfte, stellte man fest, dass es dort auch schon abgebildet war (!) und ich womöglich eine sehr lange zurück liegende Sinusvenenthrombose früher mal hatte.
                    Sinusvenenthrombosen müssen im akuten Fall mit blutverdünnenden Medikamenten behandelt werden. Daher ist es wichtig, dass sie nicht übersehen werden.

                    Ich habe den Verdacht, dass ein Teil meiner Beschwerden evtl. von dieser früher nicht erkannten Sinusvenenthrombose kommen könnte. Einige Beschwerden würde darauf bei mir passen.

                    Aber die Augenmuskeln sind bei mitochondrialen Krankheiten sehr häufig betroffen, ohne dass man gleichzeitig eine solche Thrombose hat oder gehabt hat.
                    Bei mir sieht man im MRT am linken Auge, wo ich ständig Beschwerden habe, eine Veränderung an den äußeren Augenmuskeln.

                    Betr. die Leber:
                    Nun ja, es kann so sein, wie Du es vermutest.
                    Aber: Man kann auch "Läuse und Flöhe gleichzeitig haben" ...
                    Nicht jede Leberkrankheit verursacht nämlich anfänglich erhöhte Leberwerte (meine nämlich nicht), so dass es sein könnte, dass man bei Dir eine Leberkrankheit nie gesucht hat und jetzt, wo Du Medikemante nimmt, die erhöhten Leberwerte und andere Auffälligkeiten (Fettleber z. B.) allein darauf zurück führt.
                    Ich würde offen bleiben für alle denkbaren Ursachen an Deiner Stelle.

                    Du solltest auf jeden Fall gründlich untersucht werden. Der Gentest auf mitochondriale Krankheiten sollte auf alle Fälle gemacht werden.


                    lg
                    Lilo
                    Ich hatte diese Augenmuskelschmerzern immer. 24 Stunden, jede Woche, all die Jahre bis ich 2007 meine Schmerzmedikation- bis jetzt regelmäßig einnahm
                    und einnehme. Ich spüre sie zwar immer noch, aber "drehe" nicht durch vor Schmerzen. Ich hatte diese Schmerzen schon als Kind und in der Schule beim steifen anstarren der Tafel richtig schlimm. Je länger der Tag wurde umso schlimmer -und früh nach dem Aufstehen.

                    Kein Augenarzt kam damals darauf, dass es die Augenmuskeln sind. Schlimm. Der Nacken verstärkt bei Stress die Augenmuskelschmerzen noch.

                    Also wegen der Leber, danke für deine Hinweise, aber nach 10 Jahren täglicher Schmerzmedis... . , die auch Leberschäden machen,
                    denke ich dass es an den Medis liegt.

                    Kupfer wurde glaub bei mir noch nicht gemessen. Ich gehe immer nach meinem "Bauchgefühl".

                    "Sinusvenenthrombosen" kannte ich gar nicht. Da müsste ich mich mal im Internet belesen.

                    Habe jetzt überall rumtelefoniert und nun doch einen Termin in einer 50km entfernten Stadt in einer Muskelsprechstunde ausgemacht.

                    Termin Ende des Herbstes.


                    LG Bella2
                    Zuletzt geändert von Bella2; 23.06.2017, 13:06.

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                      #11
                      Hallo smoykie,

                      Danke für deinen Einblick in deine Untersuchungsergebnisse!

                      Leider kenne ich mich da nicht so gut aus. :/


                      LG Bella2

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                        #12
                        Die MR-Spektroskopie wird nur an Unikliniken gemacht, Neuroradiologie. Meist auch eher im pädiatrischen Bereich, weil hier Stoffwechselerkrankungen prävalenter sind.

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                          #13
                          Hallo pelztier86,

                          Wurde denn schon so eine Untersuchung bei Dir gemacht?


                          LG Bella2

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                            #14
                            Nein, eine MR-Spektroskopie wurde noch nicht bei mir gemacht, würde sie aber gerne mal machen lassen.

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