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    Hallo , ich bin neu hier

    Guten abend ,

    ich heisse Benjamin und bin 30 Jahre alt und habe ein Anliegen,was ich gerne mit euch teilen würde.Mein bruder starb vor 6 Jahren an ALS ,mit 31 Jahren .
    Seit Januar 2017 fing meine Mutter ,(ich schreibe das hier alles für meine Mutter ) an Krank zu werden Grippe ,eigentlich nichts wildes ......bis auf das mein Vater mich aufmerksam machte ,auf die sprache bzw aussprache meine Mutter . Mir, uns ist auf gefallen das die sprache etwas undeutlich war,wurde. Wir sind dann zum unseren Hausarzt gegangen und bekamen eine Überweisung für die Neurologie , mit der Diagnose V.A. familiäre ALS , deswegen schrieb ich das mit mein bruder ,weil wir ein ALS vorfall leider schon hatten. Folgende Untersuchungen wurden gemacht :

    MRT- Negativ,alles in Ordnung.
    MEP- Pathologischer Befund mit Hinweisen auf eine Läsion der Pyramidenbahn im Bereich der oberen Extremitäten Links und im Bereich der unteren Extremitäten rechts,der erste Motoneuron beschädigt.
    Elektroneurographie-kein Befund
    Elektromyographie-un auffälig
    Lung Volumen- 93%
    Rückenmark Wasser entzogen-Kein Befund
    Logopädische Untersuchung- Dezente Fazialisparese Links,deutlich reduzierte Zungen Kraft insbesondere Hinterzunge,insgesamt deutlich bulbäre Sprechweise .

    Wir haben auch ein gentest gemacht ,es gibt 6 bestimmte gene für diese ALS( wurde uns gesagt ) die dafür verantwortlich sind , war kein Befund ! Bei meiner Mutter is es stand jetzt , nur " die aussprache ,keine Zuckungen , keine schwächen , Januar 2017 bis heute 1.08.2017 .
    Die Ärzte sagen im Moment ist keine ALS fest zu stellen , können wollen es aber nicht aus schließen . -die ganzen Untersuchungen sind jetzt fast 3 Monate her und müssen in einer Woche wieder zur kontrolle hin , ob sich was verschlechtert , geändert hat . Logopäden sind der Meinung , eine Entzündung im kopf-Gehirn......meine Mutter is in logopädischer Behandlung 4 mal die Woche . Medikamente nimmt meine Mutter : Teglutik , Mestinon Tabletten . Zustand meine mutter zurzeit depressiv , angst ,angst diese krankeheit ALS zu haben , zu kriegen ,weil wir es von mein bruder kennen ,wie schlimm diese Krankheit endet .
    es tut mir sehr weh meine mutter so leiden zu sehen und ich kann nichts machen ,Garnichts ......ich habe mein bruder verloren und habe auch angst meine mutter an dieser scheiss Krankheit (Sorry) zu verlieren . jedes mal wenn ich zur meinen Eltern gehe und meine mutter sehe und reden hören ,erinnert das alles mich an mein bruder , als wenn er wieder vor mir sitzen würde , weil sie wie mein bruder klingt vom reden her , wie es mein bruder halt hatte .....ich komme dadrauf nicht klar und heule jedes mal wenn ich wieder nach hause gehe . danke fürs lesen von euch und würde mich über ein paar antworten freuen ......danke gruss Benjamin

    #2
    Also weil bis jetzt noch niemand geantwortet hat, tue ich das mal kurz, auch wenn ich nicht von ALS betroffen bin, und ich daher mit persönlichen Erfahrungen nicht dienen kann.
    Es tut mit leid, was deiner Familie widerfahren ist bzw. widerfährt.
    Was ich zu dem Thema allgemein weiß, ist Folgendes:
    1. Eine Bulbärparalyse (schlaffe Parese infolge einer Läsion in den Hirnnervenkernen, der Hirnnerven oder der Schluck/-Sprechmuskulatur selbst) oder Pseudobulbärparalyse (spastische Parese infolge einer Läsion im Motorkortex oder der corticobulbären Bahn) sind klinische Bilder, die nicht der ALS exklusiv sind. Sprich: diese Symptome können auch bei anderen Erkrankungen auftreten.
    2. Es gibt sehr wahrscheinlich mehr als die bereits bekannten Mutationen, die eine familiäre ALS verursachen. Ungewöhnlich wäre für eine fALS sicher, dass das Kind in jungen Jahren erkrankt, während die Mutter erst im fortgeschritteneren Alter erkrankt, noch dazu mit einem bulbären Beginn (während der Sohn vermutlich einen spinalen Beginn hatte, oder?). Theoretisch möglich ist das aber wohl leider schon. In jedem Fall müsste es sich dann um eine dominant vererbte Mutation handeln. Gibt es bei euch in der Familiengeschichte mütterlichseits mögliche neurologische Krankheitsbilder? Allerdings müsste es bei inkompletter Penetranz der Mutation auch nicht zwingend eine familiäre Vorgeschichte geben.
    3. Was die Genetik betrifft, so ist wohl hier in D. die Uniklinik Ulm federführend. Vll. wäre es eine Idee sich mit Prof. Ludolph diesbezüglich in Verbindung zu setzen.
    4. MRT vom Kopf (mit Diffusionsgewichtung) wurde gemacht?
    5. EMG wurde auch von der Bulbärmuskulatur gemacht?
    Zuletzt geändert von pelztier86; 02.08.2017, 02:49.

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      #3
      Hallo pelztier86

      Danke erstmal für die zeit ,die du genommen hast ,es durch zulesen und mir auch zu antworten .
      Zur deiner frage wegen MRT vom kopf , also um genau zu sein wurde MRT-Untersuchung vom kopf und der halswirbelsäule gemacht :

      Regelrechte Weite der äußeren und inneren Liquorräume. Mittelständige Interhemisphärenspalt.Regelrechte kortikomedulläre Differenzierung ohne Nachweis von hypointensen oder hyperintensen Läsionen in der T1 oder T2 . Unauffälige Darstellung der Stammganglien,des Hirnstammes ,des Kleinhirns sowie der Hirnanhangsgebilde. Unauffälige Darstellung der Hirnnerven.Keine pathologische Kontrastmittelaufnahme.Kein Nachweis einer Diffusionsrestriktion oder ein Missmatch in den ADC-Maps .HWS : Kyphosierung HWK 4 bis HWK 7 mit retrospondylophytären Randausziehungen und breitbasigen Diskusprotrusionen sowie knöchernen Einengung der Nervenwurzelrecessi durch phytäre und diskogene Veränderungen beidseits.Das Myelon stellt sich unauffällig dar ohne Nachweis einer pathologischen Kontrastmittelaufnahme oder einer Signalanhebung in den T2 FLAIR.

      und zur deiner frage wegen EMG , gehört das nicht zur EMP ? zur EMP hatte ich ja was geschrieben gehabt ......hatte meine mutter nochmal gefragt und in den Arzt bericht geguckt von EMG nichts gelesen .......nur die ganzen Untersuchungen die ich oben auf gelistet hatte .

      mein bruder hatte die Diagnose ALS bekommen und 1 jahr später gestorben es ging alles so schnell ....stimme weg ....muskelzuckungen .....bein schwäche ,geh schwäche , Hände , arme taub .....bis hin zur vollen Lehmung ....er war am ende nur Noch vom kopf ,Gehirn anwesend gewesen.

      von neurologische Krankheitsbilder Familiengeschichte mütterlichseits ist mir nicht bekannt ,müsste ich mich nochmal schlau machen ..... gruss Benjamin
      Zuletzt geändert von Benji; 02.08.2017, 17:12.

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        #4
        Hallo Ixie

        danke für deine zeit die du dir genommen hast und für deine antwort . ich weiss garnicht was ich schreiben soll , ausser das es mir auch sehr leid tut , was du auch durchgemacht hast . wir warten jetzt die nächsten Untersuchungen ab und ja.....kp .....gucken wie es weiter geht dann . und ja du hast recht ich hab den tot von mein bruder immer noch nicht so ganz verkraftet , er ging einfach viel zu früh .....31 ist doch kein Alter ...... lieben gruss Benjamin

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          #5
          Also offenbar ist eine Diffusiongewichtung beim MRT mit gelaufen, und der Befund war unauffällig. Das macht i.d.R. Durchblutungsstörungen unwahrscheinlich (wenn auch nicht völlig auszuschließen).

          und zur deiner frage wegen EMG , gehört das nicht zur EMP ? zur EMP hatte ich ja was geschrieben gehabt
          Nein, beim MEP handelt es sich um motorisch evozierte Potenziale durch eine transkranielle Magnetstimulation. Hier wird der Motorkortex bzw. die oberen Motorneurone stimuliert und die zentrale Leitungszeit berechnet.
          Die Elektromyographie dient zum Nachweis einer Läsion des unteren Motorneurons. Und das kann man auch in der Bulbär- und Gesichtsmuskulatur machen, auch wenn es hier ein wenig schwieriger und schmerzhafter für den Patienten ist.
          Wurde die EMG also nur in den Extremitäten gemacht?

          Begann die Erkrankung bei deinem Bruder wie von mir eingangs vermutet in den Extremitäten (spinaler Beginn) oder hatte er eine bulbäre Form?

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            #6
            @ Pelztier86

            also hab nochmal nach geschaut , EMG unauffälig , fakt ist bei meiner mutter is der ERSTE MOTONEURON gestört , geschädigt .

            und mein bruder hatte bulbären beginn , was aber alles rasend schnell sein lauf genommen hat .

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              #7
              also hab nochmal nach geschaut , EMG unauffälig , fakt ist bei meiner mutter is der ERSTE MOTONEURON gestört , geschädigt .
              Ja, aber wurde denn auch die MEP der Bulbärmuskulatur abgeleitet?
              Und wurde die EMG nur an den Extremitäten gemacht oder eben doch auch von der Bulbärmuskulatur? Das wäre noch wichtig zu wissen.
              Wenn dein Bruder die bulbäre Form hatte, dann macht es natürlich ein Stück weit wahrscheinlicher, dass es sich doch um eine fALS handelt. Auch wenn es trotzdem immer noch ungewöhnlich wäre, dass dein Bruder die Erkrankung so früh bekommen hätte, während deine Mutter erst jetzt betroffen wäre und dann mglw. eher einen langsamen Verlauf hätte. Aber unmöglich ist es eben auch nicht.

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                #8
                Hallo Benji,

                nach der Vorgeschichte mit Deinem Bruder ist das mit der Mutter sicher erst einmal schockierend. Da denkt man sicher erstmal zuerst an ALS, auch ärztlicherseits.
                Das sollte aber nicht den Blick auf mögliche andere Erkrankungen verstellen.

                Da stand etwa von Fazialparese. Ist da auch der Lidschluss betroffen? Hat sich da irgendwas (wenn auch nur leicht) verbessert?
                Wenn da eine bulbäre Symptomatik vorliegt, dann wundert es mich etwas, dass man im MRT Überhauptnichts sieht.

                Ich drück Euch die Daumen das es kein ALS ist.
                It's a terrible knowing what this world is about

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                  #9
                  Ich denke auch, dass man sich nicht zu früh auf ALS versteifen sollte. Eine weitere genetische Abklärung kann man ja anstreben, aber ALS-Spezialisten haben dann halt auch oft einen Tunnelblick. Besteht also noch die Möglichkeit für eine andere Diagnose, denke ich, dass man mglw. bei einem allgemeineren neuromuskulären Spezialisten besser aufgehoben ist.
                  Sollte die EMG in der Bulbärmuskukatur gemacht worden und hier negativ gewesen sein, dann wäre das zumindest nicht ganz typisch, auch wenn in seltenen Fällen auch bei der bulbären Form initial ausschliesslich das 1. Motorneuron betroffen sein kann. In diesem Fall hört sich das Sprechen aber etwas anders an als die Dysarthrie bei Bulbärparalyse.
                  Nochmal kurz zur Fazialparese: Kannst du die Fazialparese deiner Mutter genauer beschreiben?
                  Hat sie ein tiefer hängendes Augenlid?
                  Zuletzt geändert von pelztier86; 02.08.2017, 23:45.

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                    #10
                    Hallo Benji

                    Es tut mir sehr leid, was deine Familie durchmachen muss. Ich selbst bin nicht erkrankt, sondern mein Vater.

                    Ich kann dir leider gar nichts zu der Vererbung und den Tests sagen. Mein Vater hatte sich dagegen entschieden, herauszufinden, ob es sich um familiäre ALS handelt.

                    Ich kann dich aber sehr verstehen, dass man seinen kranken Elternteil ansieht und so unglaublich viel Schmerz fühlt.
                    Gerne wollte ich dir folgenden Gedanken mitgeben, der mir immer wieder hilft, wenn ich über die Krankheit meines Vaters verzweifle:

                    Deine Mutter ist nicht dein Bruder, auch, falls sie die gleiche Krankheit sein sollte. Indem du die Erinnerungen an deinen Bruder auf deine Mutter überträgst, nimmst du ihr das Recht, ein eigenständiges Individuum zu sein.

                    Der Gedanke klingt erst mal hart und anklagend, aber ganz rational betrachtet, steht genau das deiner Mutter zu.

                    Ich wünsche deiner Familie und dir nur das Beste!

                    Vene

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