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    #46
    was ich auch nicht ganz verstehe: hattest du nicht immer gesagt, dass eine molekulargenetische Untersuchung bereits nachgewiesen habe, dass du Trägerin einer Mutation im Dystrophin-Gen bist? So hatte ich das jedenfalls immer verstanden. Nur hat man damals offenbar immer gesagt, dass das nicht die Ursache deiner Probleme sein könne.
    Wurde die Untersuchung also jetzt noch einmal wiederholt?

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      #47
      "Deine Mutter blieb dabei asymptomatisch, dein Bruder erkrankte aufgrund der X-gelinkten Vererbung und seines einzigen X-Chromosoms zwangsläufig."
      Stimmt nicht. Da die Mutter asymptomatisch war, muss sie heterozygot sein. hatte also ein krankes und ein gesundes X.
      Somit konnte der Bruder das kranke oder das gesunde X erben.
      Er erkrankte also nicht zwangsläufig sondern mit einer 50%-igen Chance.

      Punktmutationen des Dystrophin-Gens führt nur dann zu Becker-Symptomen, wenn es davon viele gibt. Und dann eher zu leichten.

      Eine einzelne Punktmutation führt allerdings zwangsläufig zu Duchene, wenn sie zu einem Out-of-Frame-Leseraster führt. Dann wird gar kein Dystrophin gebildet. Das ist aber bei Marlies schon von der Symptomatik her ausgeschlossen.
      Zuletzt geändert von KlausB; 16.10.2017, 19:38.
      It's a terrible knowing what this world is about

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        #48
        Da habe ich aus Versehen "dein" geschrieben. Ich meinte aber natürlich auch nicht MWs Bruder ("dein" Bruder), sondern den Bruder der Mutter, also ihren Onkel. Ob MW einen Bruder hat, weiß ich gar nicht. Und dann müsste es stimmen.
        Werde das gleich berichtigen.

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          #49
          Das "zwangsläufig" ist etwas irreführend. Er erkrankte weil er ein krankes X geerbt hatte. Er hätte von seiner Mutter aber auch das gesunde X erben könne.
          It's a terrible knowing what this world is about

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            #50
            Ja, das stimmt natürlich. Ich meinte, dass er zwangsläufig erkrankte, weil er das X-Chromosom mit der Mutation erbte.

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              #51
              Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
              was ich auch nicht ganz verstehe: hattest du nicht immer gesagt, dass eine molekulargenetische Untersuchung bereits nachgewiesen habe, dass du Trägerin einer Mutation im Dystrophin-Gen bist? So hatte ich das jedenfalls immer verstanden. Nur hat man damals offenbar immer gesagt, dass das nicht die Ursache deiner Probleme sein könne.
              Wurde die Untersuchung also jetzt noch einmal wiederholt?
              hallo Pelztier,
              ne, da hast du was falsch in Erinnerung.
              Ich hatte Ende Dezember 2015 meine Gen Untersuchung auf das Exons 45-48. Und die Interpretation ist auch von damals.
              Bruder habe ich keinen. Und, das meine Mama keine Syndome hat, kann ich leider nicht bestätigen aber auch nicht ausschließen.

              Sie hat seit einiger Zeit abends Spastiken, die sie aber nicht weiter verfolgt und ist unter Ärztlicher Aufsicht deswegen. Sie möchte das auch nicht weiter untersuchen lassen. Und das muss ich akzeptieren. Mit dem Herz hat sie keine Probleme. Halt eher nur mit den Beinen und leider auch an den Schultern, wo sie auch schon operiert wurde, weil die Sehne oder Bänder alle hinüber waren.
              Mein Mama ist allerdings nicht viel älter als ich, nur 18 Jahre und dafür ist sie halt auch schon mössig bedient und deswegen auch in Frührente.
              Zuletzt geändert von Baal; 16.10.2017, 20:48.

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                #52
                Das Marlies über das Gentestergebnis so schlecht aufgeklärt wurde und sich hier schlau machen muss zeigt wieder mal eines:

                Einen Gentest niemals beim Neuro (wenn er noch so ein Muskelfachmann ist) machen lassen!
                Immer eine Überweisung zum Humangenetiker mit entsprechender Fragestellung geben lassen.
                Der Humangenetiker erläutert einem dann auch das Ergebnis des Tests.

                Neurologen sind keine Fachleute für Genetik und können mit dem Testergebnis eigentlich Garnichts anfangen. Bei den Neuros hört es mit dem was sie an der Schule über Mendel gehört haben fast immer schon auf.

                Man lässt sich mit der Muskelerkrankung ja auch nicht vom HNO behandeln, obwohl der genauso viel über Muskeln weiß wie der Neuro über Genetik. Oder sogar mehr.
                It's a terrible knowing what this world is about

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                  #53
                  Mein Arzt , der das in Auftrag gegeben hat war ein Fachmann Abteilungsleiter f. neuromuskuläre Dinge, bei dem ich da machen hab lassen. In Österreichs grösstem Spital.
                  Eine der wenigen Neuromuskulären Ambulanzen!
                  Gemacht hat das die Praxis für Humangenetik in Wien, eingeschickt wird das aber angeblich nach Deutschland.


                  Allerdings war seine Kernausage danach: wir stehen wieder am Anfang und wollte mich dann in 6 Monaten zum Verlaufs EMG wieder bestellen.
                  Ich habe dann den Arzt gewechselt, weil man mir den jetzigen hier empfohlen hatte. Und bin eigentlich auch sehr froh darüber.
                  Ich schätze den ersten wirklich auch sehr! Aber kann menschlich gesehen mit dem jetzigen besser.

                  Ich möchte auf keinen Fall, das der Prof hier schlecht gemacht wird. Der Typ ist wirklich einer der wenige Spezialsten in Österreich. Nur mein Fall ist auch kein Normalo Fall.
                  Das ist nicht meine Art und meine Masche und da will ich auch nicht mit rein gezogen werden...

                  Ich bin nicht der Meinung, das der keine Ahnung hat.....
                  Zuletzt geändert von Baal; 16.10.2017, 21:29.

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                    #54
                    Zitat von KlausB Beitrag anzeigen
                    Das Marlies über das Gentestergebnis so schlecht aufgeklärt wurde und sich hier schlau machen muss zeigt wieder mal eines:

                    Einen Gentest niemals beim Neuro (wenn er noch so ein Muskelfachmann ist) machen lassen!
                    Immer eine Überweisung zum Humangenetiker mit entsprechender Fragestellung geben lassen.
                    Der Humangenetiker erläutert einem dann auch das Ergebnis des Tests.
                    Klaus, da muss ich dir jetzt aber widersprechen!
                    Ich war bei einer Humangenetikerin und es gab kein aufklärendes Gespräch zu dem Ergebnis.
                    Der Bericht wurde mir Monate später lediglich per Post zugestellt. Darum fragte ich hier im Forum nach dem Begriff: "... Synonymer Austausch" ...
                    Aber vielleicht gibt es auch nur Gespräche, wenn eine krankmachende Veränderung auf dem vermuteten Gen gefunden wird und alles Andere ist dann ja eh egal ?!?

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                      #55
                      Es gibt solche und solche Genetiker. Hatte auch schon eine, die nur wenig Ahnung hatte, zumindest in Bezug auf neuromuskuläre Erkrankungen.
                      Es wird schon Neurologen geben, die sich mit der Genetik zumindest der Erkrankungen der Patienten, die sie betreuen, auskennen, aber tendenziell sollte ein guter Genetiker ein umfangreicheres Wissen über Genetik haben als ein guter, auf neuromuskuläre Erkrankungen spezialisierter Neurologe.

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                        #56
                        Zitat von Kraftlos Beitrag anzeigen
                        Klaus, da muss ich dir jetzt aber widersprechen!
                        Ich war bei einer Humangenetikerin und es gab kein aufklärendes Gespräch zu dem Ergebnis.
                        Der Bericht wurde mir Monate später lediglich per Post zugestellt. Darum fragte ich hier im Forum nach dem Begriff: "... Synonymer Austausch" ...
                        Aber vielleicht gibt es auch nur Gespräche, wenn eine krankmachende Veränderung auf dem vermuteten Gen gefunden wird und alles Andere ist dann ja eh egal ?!?
                        Ich habe mir den Befund selber auch erste heute persönlich abgeholt. Versprochen hatte man mir schon vor 2 Jahren, das man mir den schickt! Bis heute nicht geschehen.
                        Das ich negativ war, hat man mir bei einer kurzen Ambulanz Kontrolle mitgeteilt vor 2 Jahren.

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                          #57
                          Ich glaube, es hängt davon ab, wer die Untersuchung anordnet. Wenn die über einen HA oder Neurologen angeordnet wird, findet meist kein Gespräch beim Genetiker statt.
                          Wenn man jedoch zu einen Genetiker überwiesen wird, und der den Auftrag zur Untersuchung selbst stellt, dann ist dieser eigentlich zu einer persönlichen Aufklärung verpflichtet.

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                            #58
                            @Marlies

                            Ich will Deinen Neuro auch nicht schlecht machen.
                            Aber zur Kompetenz und Professionalität gehört es auch die Grenzen seines Fachgebietes zu kennen.

                            Und mir als Betroffenem geht es um meinen persönlichen Erkenntnisgewinn. Da sind mir dann die Befindlichkeiten eines Arztes sch...egal.

                            Wie Pelztier sagt ist die Aufklärungspflicht des Genetikers gesetzlich vorgeschrieben. Im Gespräch sollte man dann auch alle dummen Fragen stellen die einem einfallen. Vielleicht vorher notieren. Die Gelegenheit bekommt man meist nicht so schnell wieder.
                            It's a terrible knowing what this world is about

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