Hallo ,
habe vor einem Monat die Diagnose für unsere Tochter erhalten konginitale Myopathie mit SEPN 1 Genmutation. Unsere Tochter hat die Genmutation von mir und meinen Mann erhalten.
Vorab meine Tochter kam zur Welt und sie hatte soweit keine Komplikationen bei der Geburt. Allerdings merkte ich als Sie ca. 4 Monate war das die extreme Probleme in der Bauchlage hatte. Also den Kopf anzuheben war für Sie immer ein riesen Geschrei und sie wurde immer schweißgebadet.
Nach mehrmaligen aufsuchen meines Kinderarztes wurde ich immer vertröstet das ich ihr noch Zeit lassen solle. mit 7 Monaten wurde es immer noch nicht besser. Habe darauf hin einen anderen Kinderarzt aufgesucht der uns zum Glück physio verschrieb. 5 Monate haben sind wir hin. wobei ich jeden Tag min. 2 h mit meiner Tochter übte um die Muskeln zu trainieren. Mit Erfolg sie konnte mit 10 Monaten sitzen und mit 1 Jahr laufen. Allerdings war das Problem mit dem Kopf immer noch vorhanden. in Bauchlage den Kopf nach hinten strecken oder in Rückenlage den Kopf heben geht bis heute nicht. Mein neuer Kinderarzt hat meine Tochter nach den 5 Monaten Physio wohl nach 5 Monaten als geheilt abgestempelt. Den bei jeder Untersuchung habe ich Ihn drauf angesprochen, dass mit Ihr immer noch nichts stimmt. Sie konnte erst mit 3 Jahren alleine aufstehen und auch nur in dem sie sich an Ihrem Körper stützt.
Keine Chance der Arzt hat nicht regiert. Mit Hilfe der Kita wo meine Tochter vormittags betreut wurde, wurde mir ein guter Arzt in Freiburg empfohlen den wir im Sommer aufgesucht hatten.
Er reagierte schnell und wusste auch gleich das meine Tochter an einer Muskelerkrankung leide. In der Kinderklinik Freiburg wurde dann eine molekulare Untersuchung bei meiner Tochter veranlasst. Die Diagnose ist nun eindeutig.
Leider gibt so wenig Infos über diese Art von Muskelkrankheit. Vielleicht hat jemand ebenfalls die gleiche Erfahrung oder die Diagnose wie meine Tochter.
Momentan weiß ich einfach nicht wie mit der Krankheit umgehen soll und auch für die Zukunft was alles auf uns zu kommt.
Ich hoffe es meldet sich jemand mit dem ich mich austauschen kann.
habe vor einem Monat die Diagnose für unsere Tochter erhalten konginitale Myopathie mit SEPN 1 Genmutation. Unsere Tochter hat die Genmutation von mir und meinen Mann erhalten.
Vorab meine Tochter kam zur Welt und sie hatte soweit keine Komplikationen bei der Geburt. Allerdings merkte ich als Sie ca. 4 Monate war das die extreme Probleme in der Bauchlage hatte. Also den Kopf anzuheben war für Sie immer ein riesen Geschrei und sie wurde immer schweißgebadet.
Nach mehrmaligen aufsuchen meines Kinderarztes wurde ich immer vertröstet das ich ihr noch Zeit lassen solle. mit 7 Monaten wurde es immer noch nicht besser. Habe darauf hin einen anderen Kinderarzt aufgesucht der uns zum Glück physio verschrieb. 5 Monate haben sind wir hin. wobei ich jeden Tag min. 2 h mit meiner Tochter übte um die Muskeln zu trainieren. Mit Erfolg sie konnte mit 10 Monaten sitzen und mit 1 Jahr laufen. Allerdings war das Problem mit dem Kopf immer noch vorhanden. in Bauchlage den Kopf nach hinten strecken oder in Rückenlage den Kopf heben geht bis heute nicht. Mein neuer Kinderarzt hat meine Tochter nach den 5 Monaten Physio wohl nach 5 Monaten als geheilt abgestempelt. Den bei jeder Untersuchung habe ich Ihn drauf angesprochen, dass mit Ihr immer noch nichts stimmt. Sie konnte erst mit 3 Jahren alleine aufstehen und auch nur in dem sie sich an Ihrem Körper stützt.
Keine Chance der Arzt hat nicht regiert. Mit Hilfe der Kita wo meine Tochter vormittags betreut wurde, wurde mir ein guter Arzt in Freiburg empfohlen den wir im Sommer aufgesucht hatten.
Er reagierte schnell und wusste auch gleich das meine Tochter an einer Muskelerkrankung leide. In der Kinderklinik Freiburg wurde dann eine molekulare Untersuchung bei meiner Tochter veranlasst. Die Diagnose ist nun eindeutig.
Leider gibt so wenig Infos über diese Art von Muskelkrankheit. Vielleicht hat jemand ebenfalls die gleiche Erfahrung oder die Diagnose wie meine Tochter.
Momentan weiß ich einfach nicht wie mit der Krankheit umgehen soll und auch für die Zukunft was alles auf uns zu kommt.
Ich hoffe es meldet sich jemand mit dem ich mich austauschen kann.
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