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Diagnose Multiminicore bei meiner Tochter 3 Jahre

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    Diagnose Multiminicore bei meiner Tochter 3 Jahre

    Hallo ,

    habe vor einem Monat die Diagnose für unsere Tochter erhalten konginitale Myopathie mit SEPN 1 Genmutation. Unsere Tochter hat die Genmutation von mir und meinen Mann erhalten.
    Vorab meine Tochter kam zur Welt und sie hatte soweit keine Komplikationen bei der Geburt. Allerdings merkte ich als Sie ca. 4 Monate war das die extreme Probleme in der Bauchlage hatte. Also den Kopf anzuheben war für Sie immer ein riesen Geschrei und sie wurde immer schweißgebadet.
    Nach mehrmaligen aufsuchen meines Kinderarztes wurde ich immer vertröstet das ich ihr noch Zeit lassen solle. mit 7 Monaten wurde es immer noch nicht besser. Habe darauf hin einen anderen Kinderarzt aufgesucht der uns zum Glück physio verschrieb. 5 Monate haben sind wir hin. wobei ich jeden Tag min. 2 h mit meiner Tochter übte um die Muskeln zu trainieren. Mit Erfolg sie konnte mit 10 Monaten sitzen und mit 1 Jahr laufen. Allerdings war das Problem mit dem Kopf immer noch vorhanden. in Bauchlage den Kopf nach hinten strecken oder in Rückenlage den Kopf heben geht bis heute nicht. Mein neuer Kinderarzt hat meine Tochter nach den 5 Monaten Physio wohl nach 5 Monaten als geheilt abgestempelt. Den bei jeder Untersuchung habe ich Ihn drauf angesprochen, dass mit Ihr immer noch nichts stimmt. Sie konnte erst mit 3 Jahren alleine aufstehen und auch nur in dem sie sich an Ihrem Körper stützt.
    Keine Chance der Arzt hat nicht regiert. Mit Hilfe der Kita wo meine Tochter vormittags betreut wurde, wurde mir ein guter Arzt in Freiburg empfohlen den wir im Sommer aufgesucht hatten.
    Er reagierte schnell und wusste auch gleich das meine Tochter an einer Muskelerkrankung leide. In der Kinderklinik Freiburg wurde dann eine molekulare Untersuchung bei meiner Tochter veranlasst. Die Diagnose ist nun eindeutig.
    Leider gibt so wenig Infos über diese Art von Muskelkrankheit. Vielleicht hat jemand ebenfalls die gleiche Erfahrung oder die Diagnose wie meine Tochter.
    Momentan weiß ich einfach nicht wie mit der Krankheit umgehen soll und auch für die Zukunft was alles auf uns zu kommt.

    Ich hoffe es meldet sich jemand mit dem ich mich austauschen kann.

    #2
    Hallo Anna,

    mein Name ist Tobias aus der Nähe von Passau. Papa einer sehr aufgeweckten 3-jährigen. Wir können dir leider noch keine große Erfahrung oder Ratschlag anbieten, aber wir teilen anscheinend die gleiche Ohnmacht - SEPN1.

    Kurz zum Hintergrund:
    Unsere Kleine kam ganz normal zur Welt, ohne Komplikationen. Die ersten Altershürden wurden ohne Auffälligkeiten gemeistert. Sie saß früh, robbte viel, ging mit ca. 1 Jahr (wenn auch wackelig). Sie schlief gut, war kaum erkältet, quatscht viel, ist sehr munter und aufgeweckt, nie auffällig müde, sehr eigenständig (anziehen und Toilette gehen). Aber sie war immer sehr wackelig, der Kopf ist zu schwer wenn im Rücken liegend, fiel manchmal aus dem Sitzen nach hinten um, Treppen steigen fiel und fällt ihr schwerer, hüpfen klappt nicht, sie dreht sich auf den Bauch wenn sie aufstehen will, der Rücken ist steif und ihre Gesichtszüge wirken immer sehr ernst. Wir wurden stutzig als sie in der Turngruppe und nun im KiGa beim Turnen immer mehr hinter den anderen zurückfiel.

    Der Kinderarzt riet zum Abwarten und sah nur eine Verzögerung. Meine Frau lies aber nicht los und forschte weiter. Wir starteten eine Odyssee von Regensburg Kinderklinik (Schockdiagnose Muskelschwäche - aber unbestimmt und Bluttests unauffällig), Uniklinik Passau (unbestimmte Muskelschwäche - Muskelultraschall unauffällig), Herzspezialist (Ultraschall unauffällig), Schweißtest unauffällig, Nervenleittest (unauffällig), Orthopäde (Röntgenbild unauffällig), mehrere Bluttests (unauffällig), Homöopathie, Osteopathie, etc, etc, etc - die reine Hölle.

    Vor 1 Woche waren wir in der Haunerschen Kinderklinik in München (Dr. Müller-Felber) - Spezialisten für Muskelschwäche bei Kindern. Seitdem ist nichts mehr wie zuvor. Sie gehen vom Gendefekt SEPN1 aus und wollen nun weitere Tests anleiern. Leider haben wir uns daraufhin im Netz schlau gemacht und sind seitdem aus der Bahn geworfen. Vor allem die Themen rund um Atmung und Skoliose machen uns schwer zu schaffen.

    Sie gehen zudem davon aus, dass die Tests weitere 6 Monate in Anspruch nehmen. Diese Wartezeit wird uns an die Grenzen bringen. Wie schnell ging die Diagnose bei euch?

    Gerne teilen wir die Informationen, die wir hoffentlich in nächster Zeit aus München bekommen werden.

    Ich drücke euch die Daumen!

    Herzliche Grüße aus Bayern,

    Tobias

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      #3
      Hallo Tobias,

      wenn ich deinen Beitrag lese kommt mir alles sehr bekannt vor. Wie du schon geschrieben hast "Ohnmacht" - man versteht die Welt nicht mehr.
      Die Diagnose hat uns sehr getroffen, dennoch sind wir einerseits erleichtert das es keine Muskeldystrophie ist. Unsere Tochter ist ebensfalls sehr aktiv und lebensfroh. Jedesmal wenn ich sie betrachte kann ich mir nicht vorstellen das sie diese Krankheit hat. Aber leider haben wir alles nun schriftlich.

      Anfangs hatte der behandelnde Arzt ein Verdacht auf Muskeldystrophie und da wir nicht gleich einen Termin in der Uniklinik bekamen ging die recherche im Internet los. Das waren die schlimmsten 3 Wochen. Da Ihre CK werte aber gut waren war der Termin nicht "dringend". Geduld ist in dem Moment nicht die Stärke der Eltern wenn man solch eine Diagnose erhält und ich kann sehr nachvollziehen wie es euch nun geht. Die Warterei auf die ganzen Ergebnisse machen einen verrückt, verzweifelt und man möchte es nicht wahr haben.

      Im August hatten wir dann den Termin in der Kinderklink Freiburg. Da wurde zunächst ein Ultraschall am Oberschenkel vorgenommen und festgestellt das die Muskelstruktur verändert war. Anschließend wurde Blut abgenommen für die molekularische Untersuchung. Der Oberarzt meinte sie wüssten ungefähr wonach sie suchen müssen und bevor sie eine Muskelbiopsie machen würde zuerst der Gentest gemacht. Ich dachte niemals an eine Erbkrankheit. Weder bei meinem Mann noch bei mir in der Familie sowas vorkam. Ende Oktober kamen dann die Ergebnisse, also gute 3 Monate. Nachgewiesen wurde das unsere Tochter 2 mutierte Gene erhalten hat. Nachdem wir Eltern auch untersucht wurden, wurde festgestellt das wir beide eine mutierte Version des Gens haben. Insgesamt waren die Ergebnisse nach 4 Monaten da.

      Nun müssen wir halbjährlich zur Muskelsprechstunde um die Muskelfunktionen zu untersuchen und einen Lungenfunktionstest durchzuführen.

      Wurde bei euch schon eine molekulare Untersuchung eingeleitet?

      Ich wünsche euch viel Geduld und Stärke.

      liebe Grüße
      Anna

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        #4
        Hi Anna,

        wieder ein paar Tage vergangen - mal gut, mal weniger.

        Wir haben nächsten Donnerstag den Termin für die molekülarische Untersuchung und Nachfolgetermin in der Klinik ist für Februar gesetzt. Die Warterei wird hart - aber das kennt ihr ja. Ihr seid ja schon ein paar Schritte weiter.

        Das Thema Lungenfunktionstest macht mir mit am meisten zu schaffen. Alles ist soweit gut. Unsere Tochter hat kaum Infekte und atmen funktioniert einwandfrei. Jetzt hat sie aktuell einen Schnupfen und ich sehe schon Gespenster, wenn sie nur kurz schnarcht...

        Es sieht wohl so aus, dass SEPN1 eine mehr als extrem seltene Sache sein muss. In Amerika reden sie von 50 Fällen. Schweden kennt wohl 3(!). Ansonsten ??? Vielleicht wollen wir uns ja mal ausserhalb des Chats schreiben? Ich kann euch ja mal per PM anschreiben, wenn ihr Interesse habt...

        Habt ihr schon folgende Videos gesehen - uns hat es etwas geholfen. Wir tun seitdem etwas und kommen uns nicht so nutzlos vor...

        This video contains exercises to help maintain mobility in the spine and work on core strength. The amazing Elizabeth Steers and her endless Pilates knowled...


        Auf folgende Blogs bin ich diese Woche gestoßen - nicht immer ganz einfach, aber positiv im Inhalt.

        My journey with SEPN1 congenital muscular dystrophy.



        LG und trotzdem schöne Weihnachten,

        Tobias

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