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Humangenetik

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    Humangenetik

    hallo,

    ich habe eine myopathie mit verdacht auf myotone dystrophie und darf aufgrund meiner beschwerden, dem verlauf und einer familiengeschichte nun in die humangenetik. mir wurden zwei vorschläge gemacht. nun möchte ich euch fragen in welchem labor ihr gute erfahrungen gemacht habt? auf antworten würde ich mich freuen.

    nette grüße
    Zuletzt geändert von Gast; 02.02.2018, 14:13.

    #2
    Auf keinen Fall einfach eine Probe an irgendein Labor schicken oder vom Neurologen versenden lasse!

    Lass Dir eine Überweisung zu einem Arzt für Humangenetik mit der Verdachtsdiagnose geben und lass den Test von ihm veranlassen.
    Mag sein, dass Du da etwas auf einen Termin warten musst, aber dort erhälst Du auch eine fachkundige Einordnung der Befunde und der kennt sich auch damit aus, ob und welche weiteren Gene sinnvollerweise mit zu testen sind.
    It's a terrible knowing what this world is about

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      #3
      danke für deinen beitrag klaus, es geht um eine überweisung in die humangenetik, aber ich kanns mir aussuchen wo ich hin möchte. kannst du eine empfehlung aussprechen?
      lg

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        #4
        Wo wohnst Du denn?
        It's a terrible knowing what this world is about

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          #5
          baden-württemberg, es wurde würzburg und heidelberg genannt.
          Zuletzt geändert von Gast; 08.02.2018, 10:00.

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            #6
            Ich komm aus dem Norden. Daher kann ich Dir da auch keine persönliche Empfehlung geben.

            Heidelberg hat aber wohl die größere Erfahrung.
            Die UNI-Klinik hat sich in den 1970er Jahren auch mit Muskelerkrankungen beschäftigt
            Wie das heute ist weiß ich allerdings nicht.

            Zu Würzburg fällt mir nichts ein.

            Aber vlt. gibt es hier auch Leute aus Deiner Gegend, die da aktuelle Erfahrungen haben.
            It's a terrible knowing what this world is about

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              #7
              Wollte mal berichten.

              Ich wurde Anfang des Jahres auf DM2 (PROMM) getestet. Das Ergebnis ist negativ.
              Warum nur auf DM2 getestet wurde, erschließt sich mir nicht.

              Nun denn ... ich bin ja froh über alles was ich nicht habe, trotzdem ist es für mich nicht zufriedenstellend.

              Viele Grüße, Angelika

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                #8
                Wurde mal bei dir Mito angedacht? Ich habe jetzt nicht deine gesamten Beschwerden im Kopf (kann mich auch nicht erinnern, dass du sie hier alle zusammenfassend beschrieben hättest), erinnere mich aber an Krampfanfälle und "Unterzuckerungs-Gefühle".

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                  #9
                  Ja, aber durch die Muskelbio die nicht korrekt gelaufen ist, hat man das wieder infrage gestellt, obwohl mein Bruder kleinwüchsig war, in der Kinderklinik aufgewachsen ist und später Hormonspritzen bekam. Er war zeit seines Lebens krank und verstarb dann plötzlich mit 50 Jahren. Meine Oma wurde 56 Jahre und meine Mutter war auch nur krank.

                  Da wird schon auch noch in Richtung Mito gedacht, sonst hätten die mich nicht zum Endo geschickt. Die Oma meiner Mutter hatte diese Familienproblematik auch schon.

                  Sehr schmerzhaft ist die Ohrenentzündung die ich seit gestern auch wieder habe, kommt und geht tut irre weh, das Gesicht ist auch zugeschwollen. Zum HNO möcht ich deswegen nicht mehr, weil ich gar nichts vertrage was die mir verschreiben.
                  Zuletzt geändert von Gast; 30.09.2018, 22:41.

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                    #10
                    Auf welche endokrinen Störungen sollst du denn getestet werden?

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                      #11
                      - endokrinologische Untersuchung der Schilddrüse und Hypothalamus-Hypophysen-Achse -
                      Ich meine das war der ACTH-Test.

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                        #12
                        Also Test auf Nebennieren- oder Hypophyseninsuffizienz.
                        Wegen welcher Symptome denn?

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                          #13
                          Geschickt hat man mich zum Endo wg. dem Glukagonwert der bei mir nicht messbar ist, die Unterzuckerung, Sehstörungen, Gewichtsschwankung und Nierenschmerzen.
                          Da waren PH-Werte / Urin und Leberwerte, Cholesterin und halt die B12, D3 Geschichte.
                          Vielleicht auch weil die Humangenetik den Vorschlag machte, mich zum Pneumologen und Endokrinologen zu schicken.

                          Warum letztendlich der ACTH-Test ... die Frage kann ich leider nicht beantworten.

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                            #14
                            Zitat von sandmann Beitrag anzeigen

                            Warum letztendlich der ACTH-Test ... die Frage kann ich leider nicht beantworten.
                            Weil das nur von der Hypophyse produziert wird.
                            It's a terrible knowing what this world is about

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                              #15
                              Zitat von KlausB Beitrag anzeigen
                              Weil das nur von der Hypophyse produziert wird.
                              Meinst du das Glukagon?

                              Ich dachte das Glukagon ist der Gegenspieler vom Insulin und wird in der Bauchspeicheldrüse gebildet?

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