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Muskelbiopsie bei V.a. Mito

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    Muskelbiopsie bei V.a. Mito

    Hier hatten ja schon einige eine Muskelbiopsie, zum Teil auch mit eindeutigem Nachweis einer Mito.
    Ich habe nun zufällig gelesen, dass bei V.a. auf Mito die Muskelbiopsie grundsätzlich besser im Oberarm/deltoideus als im Quadriceps erfolgen soll, weil dort zumindest die regged red fibers besser zu sehen seien.
    Seite 221:


    Weiß dazu jemand etwas? Wo war bei euch die Muskelbiopsie?

    Für die molekulargenetischen Analysen dagegen ist es vermutlich relativ egal, ob das Biopsat aus dem Oberschenkel oder dem Unterschenkel entnommen wird.

    #2
    Klingt nachvollziehbar.
    In den Armmuskeln sind mehr Typ II Muskelfasern, die eher unter einem Mito-Defekt leiden.

    Wobei Ragged-Red-Fiber aber auch bei entzündlichen Muskelerkrankungen typisch sind und nicht nur bei Mito.
    It's a terrible knowing what this world is about

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      #3
      Bei mir kommt noch als Einschränkung hinzu, dass zumindest der obere Oberschenkel recht zerstochen ist von den Heparin-Spritzen.
      Und im EMG waren im Quadriceps die Potenziale an allen drei gestesten Stellen nicht mehr wirklich ableitbar, was man eigentlich erst bei fortgeschrittendem fibrotischen und/oder fettigem Umbau hat (das wurde auch von der Neurologin so interpretiert).
      Warum dann die Muskel-MRT keinen Umbau zeigte, ist mir nicht ganz verständlich.
      Es sei denn, es ist wie bei den anderen MRT-Untersuchungen, wo eine Fibrose ohne relevante fettigen Einschlüsse im MRT quasi unsichtbar ist, sofern sie keine RF bildet, während fettige Einschlüsse sehr gut zu sehen sind.
      Was meinst du?

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        #4
        Wobei Ragged-Red-Fiber aber auch bei entzündlichen Muskelerkrankungen typisch sind und nicht nur bei Mito.
        Ja, das weiß ich, zumindest eine gewisse Anzahl von denen finden sich auch häufig bei anderen Muskelerkrankungen.
        Allerdings passt bei mir im Gesamtkontext wirklich nur eine neurometabolische Systemerkrankung, am ehesten eine Mito; die anderen DD sind raus.
        Eine externe Opthalmoplegie (mit zentraler Komponente) grenzt die DD insb. im Rahmen der Multisystemerkrankung mit diffuser Neuro-Myopathie inklusive viszeraler Neuro-Myopathie und Dysautonomie, zentralnervaler Beteiligung (Spastik, Dystonie, zerebelläre Ataxie, evtl. Krampfanfälle) und V.a. auf Kardiomyopathie (neben einigem anderen internistischem Zeugs) doch schon ziemlich ein.
        Und auch die inzwischen vom neuroradiologischen OA bestätigte infratentorielle und supratentorielle, im Zeitraum von 2011-2018 langsam verlaufenden Hirnatrophie passt zu der Verdachtsdiagnose gut.

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          #5
          Du hattest Biopsien? Das wusste ich noch gar nicht. Wie warn die Wundheilung? Ich überlege auch wegen der MB aber meine Wundheilung ist echt beschissen, will mir keine offene Wunde einfangen. Hattest du da gröbere Probleme?

          Also ich glaube du hast schon genug Hinweise für die Mito, glaubst du noch ne MB bringt dich weiter? Ich mein bei einer Muskelschwäche gehen da immer auch noch zusätzliche Muskelfasern ein, bei deiner Schwäche würde ich es mir gut überlegen.

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            #6
            Nun, ich hatte noch keine MB.
            Aber sie soll laut Aaachen gemacht werden um die Diagnose auch genetisch abzusichern...
            Ich selbst habe eigentlich keine Lust drauf, aber ich komme vermutlich ohne die MB nicht weiter, weil sie sich dann ohne abgesicherte Diagnose nicht an die Ketamin-Therapie wagen werden, der sie (wie es scheint) prinzipiell nicht ablehnend gegenüber stehen.

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              #7
              Nur für eine gentechnische Untersuchung müsste aber eine einfache Stanzbiopsie reichen.
              It's a terrible knowing what this world is about

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                #8
                Naja, es soll ja nicht nur eine genetische Diagnostik gemacht werden. Eine genetische Absicherung wäre nur der beste Fall, der aber insb. bei einem mitochondrialen Depletionssyndrom nicht zwingend eintreten muss.

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                  #9
                  Moin Pelztier,
                  bei mir und auch bei meinem Sohn wurde die Muskelbiopsie im Oberschenkel vorgenommen weil da die Muskulatur am schwächsten war....wurde mir so gesagt.
                  Bei meinem Sohn, damals vier Jahre alt, wurde es unter Vollnarkose gemacht. Das Ergebnis war allerdings nicht eindeutig und heißt ja bis Heute noch "Verdacht auf mitochondriale Myopathie".
                  Bei mir war es eindeutig und weil man nun weiß wo man bei meinen Sohn suchen muss, wird derzeit versucht es über seinen Urin zu finden. Klappt es nicht, soll wieder (18 Jahre nach der Ersten) eine Muskelbiopsie vorgenommen werden.

                  Die Muskelbiopsie selbst ist keine großartige Schnittwunde und wurde bei mir ambulant gemacht.

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                    #10
                    Moin smoykie,
                    naja, bei mir ist auch die Oberschenkel/Beckenmuskulatur am stärksten von der Schwäche betroffen.
                    Allerdings heißt es in dem Link, dass grundsätzlich die Wahrscheinlichkeit in den Muskeln diese regged red fibers zu finden von cranial nach caudal (also vom Kopf abwärts nach unten) abnimmt, daher soll angeblich eine Biopsie des deltoideus präferiert werden.
                    Habe das allerdings noch nirgendwo anders gelesen und weiß daher nicht, wie sicher das ist.
                    Kam bei dir eigentlich neben dem molekulargenetischen Defekt auch noch irgendetwas anderes heraus, also in der Histochemie? Aktivität der Enzyme der Atemkette etc.pp.? Waren bei dir diese regged red fibers zu sehen?
                    Zuletzt geändert von pelztier86; 28.06.2018, 15:56.

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                      #11
                      Hallo Pelztier,
                      ich stelle mir die Frage, wie sicher ist es bei dir das eine Mito ist? Hat man dir schon die Diagnose ausgesprochen und will ma die Bio nur noch machen, damit man sich darauf absichert?
                      Oder vermutet man bei etwas anderes, was vl. eventuell behandelbar wäre?
                      Du hast dich ja so lange gegen eine Bio gewehrt, weil du eh schon genug Beschwerden hast.

                      Ich weiss nicht, nicht, das du als Versuchskaninchen endest und massiven Nebenwirkungen..

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                        #12
                        Für mich: sicher (99%).
                        Für die Ärzte: kann ich schlecht sagen, aber ich denke, recht sicher.
                        Das Problem ist, dass gerade die Leitlinien hier in D. eine genetische Absicherung fordern.
                        Mir wäre es egal, ich könnte auch mit einer Verdachtsdiagnose leben, aber es macht einen Unterschied in der Behandlung durch Ärzte, und v.a. will ich ja an die Ketamin-Therapie kommen, die hier in D. als hochexperimentell gilt....da kann ich mir nicht vorstellen, dass man in Aachen dazu bereit ist, wenn ich mich nicht zu einer Muskelbiopsie bereit erkläre...
                        mit Versuchskaninchen hat das in dem Fall nichts zu tun...

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                          #13
                          natürlich bist du eine Art Versuchskaninchen - deine Daten werden ganz sicher irgendwo abgespeichert für die Wissenschaft...

                          mit Versuchskaninchen hat das in dem Fall nichts zu tun...[/QUOTE]

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                            #14
                            wenn das für dich und die Ärzte wichtig ist musst du leider eh durch - tut mir nur echt leid für dich, weil du eh auch schon jetzt massive Problem hast, wer weiss, wie sich eine Wunde nach einer Muskelbio bei dir entwickelt....

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                              #15
                              Die Muskelbiopsie würde ja in den proximalen Extremitäten gemacht werden, die Duchblutungsstörungen und trophischen Störungen im Rahmen der autonomen Neuropathie sind in den distalen Extremitäten.
                              Natürlich hätte ich sie gerne vermieden, weil man auch bei diesem kleinen Eingriff nie weiß, wie die Dysautonomie darauf reagiert, aber ich kann's nicht ändern. Aachen ist ohnehin meine einzige Chance hier in D. an die von mir gewünschte Therapie zu kommen.

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