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Muskelbiopsie bei V.a. Mito

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    #16
    natürlich bist du eine Art Versuchskaninchen - deine Daten werden ganz sicher irgendwo abgespeichert für die Wissenschaft...
    Das ist dann aber immer noch etwas anderes als Versuchskaninchen zu sein, jedenfalls für mich, und ist mir in meiner Situation egal.

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      #17
      Bei den Gentests ist das noch schlimmer.

      Da bist Du nicht nur das Versuchskaninchen für die Wissenschaft sondern trägst zur Bereicherung des Herstellers des Sequenziergerätes bei.

      Wenn es einem selber hilft ist das aber egal, solange die Daten anonymisiert werden.
      It's a terrible knowing what this world is about

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        #18
        Nein, es war kein regged red fibers zu sehen. Bei der ersten Untersuchung waren lediglich myopatische Veränderungen nachweisbar.

        Bei der zweiten Untersuchung gab es keinen direkten Anhalt für das Vorliegen eines Defektes der Atmungskettenkomplexe I - IV im Skelettmuskel....(hab' es abgeschrieben und keine Ahnung was es bedeutet ;o)
        Alle ermittelteten Enzyme der Atmungskette waren bezogen auf Gramm Non-Collagen-Protein (NCP) mit niedriger, aber bezogen auf das niedrige mitochondriale Markenzym Citratsynthase (CS) mit normaler Aktivität nachweisbar.

        Weiter steht da...

        Es gibt allerdings Fälle mitochondrialer Erkrankungen, die mit einer allgemeinen Erniedrigung der mitochondrialen Enzymaktivitäten assoziiert sind. Dazu gehören U.a. Defekte im mitochondrialen Proteinimport, in der mitochondrialen Proliferation und der Biosynthese von Cofaktoren.

        Weshalb ja dann auch noch eine weitere Untersuchung der Muskelprobe veranlasst wurde. Ergebnis ist bekannt.


        Mir sagt das alles zwar nix, aber dir vielleicht schon ;o)

        Kommentar


          #19
          Zitat von smoykie Beitrag anzeigen
          Defekte im mitochondrialen Proteinimport, in der mitochondrialen Proliferation und der Biosynthese von Cofaktoren.
          Das 1. wird durch fehlerhafte Rezeptoren der Mitochondrien verursacht. Die Baupläne dafür liegen in der Mitochondrien-DNA (mtDNA).

          Das 2. ist durch fehlerhafte Kommunikation zwischen Mitochondrium und den übrigen Teilen der Zelle oder durch eine Teilungsunfähigkeit der Mitochondrien verursacht.

          Und das 3. durch das fehlen von Hilfsstoffen (Cofaktoren) oder defekt codierte mtRNA verursacht.

          Insgesamt ergibt sich da ein starker Verdacht auf Defekte in der mtDNA, das was ich als primäre Mitochondriopathie bezeichnen würde.

          Ragged-Red-Fibers sind Ansammlungen von "toten" Mitos oder kompensatorisch für eingeschränkt funktionsfähige Mitos gebildete Mitos.
          Wenn die Prolieferation massiv gestört ist können sich auch keine Ragged-Red-Fibers bilden.

          Das man Ragged-Red-Fibers als Nachweis für eine Mito betrachtet liegt daran, dass man "Mitochondriopathie" nicht im eigentlichem Sinne nur als Defekt der Mitos definiert, sondern als jede Störung der Atmungskette, auch wenn sie nicht ursächlich mit den Mitos zusammenhängt.
          Zuletzt geändert von KlausB; 30.06.2018, 23:00.
          It's a terrible knowing what this world is about

          Kommentar


            #20
            Zitat von smoykie Beitrag anzeigen
            Nein, es war kein regged red fibers zu sehen. Bei der ersten Untersuchung waren lediglich myopatische Veränderungen nachweisbar.

            Bei der zweiten Untersuchung gab es keinen direkten Anhalt für das Vorliegen eines Defektes der Atmungskettenkomplexe I - IV im Skelettmuskel....(hab' es abgeschrieben und keine Ahnung was es bedeutet ;o)
            Alle ermittelteten Enzyme der Atmungskette waren bezogen auf Gramm Non-Collagen-Protein (NCP) mit niedriger, aber bezogen auf das niedrige mitochondriale Markenzym Citratsynthase (CS) mit normaler Aktivität nachweisbar.

            Weiter steht da...

            Es gibt allerdings Fälle mitochondrialer Erkrankungen, die mit einer allgemeinen Erniedrigung der mitochondrialen Enzymaktivitäten assoziiert sind. Dazu gehören U.a. Defekte im mitochondrialen Proteinimport, in der mitochondrialen Proliferation und der Biosynthese von Cofaktoren.

            Weshalb ja dann auch noch eine weitere Untersuchung der Muskelprobe veranlasst wurde. Ergebnis ist bekannt.


            Mir sagt das alles zwar nix, aber dir vielleicht schon ;o)

            Sehr interessant! Um wie viel Prozent war die Citrat Synthase bei dir erniedrigt? Bei mir ist sie so um 60 % erniedrigt und man behauptet auf einmal das ist keine Mito sein kann, weil Atmungskette Enzyme in Relationen o. k. (auf CS) okay.Hinzukommt, dass seit November vier Termine in der Uniklinik abgesagt worden, die bei mir die Muskelbiopsie vorgenommen haben... also kein Aufklärungsgespräch. Meinem Hausarzt hat man in einem Brief das Ergebnis der Atmungskette Messung verschwiegen Und behauptet ich hätte eine leichte Polyneuropathie. Zur Erinnerung: seit Dezember absolut bedgebunden...alle Muskeln Versagen langsam 😫und die verarschen mich.

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              #21
              Moin Nana,
              um wie viel Prozent kann ich dir nicht sagen, weil es in Prozent nicht auf dem Befund steht.
              Aber ich kann dir aufschreiben was erniedrigt war bzw. auffällig war....
              Enzymaktivitäten/Protein
              Komplex I.....Ergebnis 10,3 Normal 15,8-42,8
              Komplex IV.....Ergebnis 41,5 Normal 112-351
              CS......Ergebnis 37,00 Normal 45-100

              Einen Termin für den Erstbefund der Muskelbiopsie beim Neurologen, der das ganze angeleiert hat, habe ich auch nicht bekommen. Sondern nur ein Abschlußbericht.
              Alles weitere wurde von der Humangenetik übernommen und da gab's auch Termine zur Befundbesprechung.
              Warst du denn auch bei der Humangenetik? Oder nur beim Neurologen?
              Schonmal in der Klinik angerufen und versucht den zuständigen Arzt zu sprechen? Wahrscheinlich hast du das....dein Hausarzt auch?
              Das du seit Dezember Bettgebunden bist, muss ja nicht zwangsläufig bedeuten, dass es eine Mito ist. Vielleicht ist der Grund auch ein völlig anderer?
              Wie bist du oder dein Arzt denn auf Mito gekommen?

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