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Brauche Rat bei Small Fiber Neuropathie

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    #31
    da weiß sie selbst nicht genau, was es ist, kann ich leider nicht genauer beschreiben. Sie geht regelmäßig zur Kontrolle in die Lungenklinik und nimmt einen Puster mit Cortison.).
    Na, dann wird es Asthma und/oder COPD sein.

    Meine Mutter hat folgende Beschwerden: Reizblase mit ständigem Harndrang, ständig trockene Augen, Reizdarm mit Verstopfung und Übelkeit (die Übelkeit tritt nicht dauernd auf), Erschöpfung, die über Tage andauern kann,
    Könnte natürlich mit einer milden autonomen Neuropathie zu erklären sein, muss aber auch nicht.
    Die Schwerhörigkeit - um welche Form handelt es sich dabei?
    Bei meiner Großmutter weiß ich gesichert nur von den Darmproblemen,
    In welcher Form?
    Zur Frage der Paneldiagnostik muss ich sagen, dass da noch keiner drauf gekommen ist. In Aachen habe ich mich angemeldet, habe aber erst einen Termin im Juli nächsten Jahres gekriegt. Dort sagte man mir, dass ich vorher noch eine Fabry-Diagnostik laufen lassen solle sowie Amyloidose testen lassen soll.
    Naja, Fabry ist zwar von der Klinik her schon durchaus sinnig und auch unter dem Aspekt, dass es hier mittlerweile eine kausale Behandlung/Enzymersatztherapie gibt, sollte man das testen. Da du männlich bist, sollte eigentlich auch der Enzym-Screening-Test genügen; eine genet. Diagnostik müsste dann nicht laufen, sofern der Test negativ ist.
    Das könntest du über den HA machen, der dazu verpflichtet ist und dessen Budget auch nicht belastet wird, wenn das über einen speziellen Überweisungsschein geht (weiß nicht mehr, wie der heißt).
    Allerdings betrifft Fabry in der Mehrheit Männer, und dafür wäre deine Familiengeschichte mit vor allem betroffenen Frauen etwas ungewöhnlich. Nichtsdestotrotz können auch Frauen die Erkrankung haben und natürlich erst recht vererben. Was auch nicht ganz zu Fabry passt, sind die fehlenden neuropathischen Schmerzen und die fehlende Herzbeteiligung. Aber wie gesagt: testen könnte/sollte man das schon einmal.
    Du sagst, du seist auf Amyloidose getestet worden...auf die familiäre Form oder auf die erworbene Leichtketten-Amyloidose?
    Wenn nur Letzteres (die ist bekannter), dann könnte man natürlich eine FAP ausschließen lassen.
    Es ist im Übrigen falsch, dass der überweisende Facharzt genau wissen muss, welche Gene innerhalb einer Panel-Diagnostik untersucht werden sollen.
    Viele genet. Labore bieten vorgefertigte Panels zu bestimmten Krankheitsbildern an, mittlerweile eben auch zur HSAN, SFN/autonomen Neuropathien.
    bspw. hier:

    An eine Amyloidose glaube ich jetzt persönlich nicht, da vor allem das klinische Bild hierfür zu milde ist, und außerdem eine sensomotorische PNP zu fehlen scheint (wobei diese kein absolutes Muss ist), aber auch hier sollte man wegen des Behandlungsansatzes (Lebertransplantation) und wegen der prinzipiell immer vorhandenen Möglichkeiten einer atypischen bzw. milderen Variante die genet. Analyse durchaus durchführen lassen.
    Welche Magen/Darmbeschwerden hast du nochmal?

    Bei HSAN gibt es verschieden Unterformen, und der Typ, der sich erst im Erwachsenenalter manifestiert (Typ 1) hat sehr wohl noch ein gewisses Schmerzempfinden, wobei er zusätzlich meist unter spontanen neuropathischen (v.a. einschießenden) Schmerzen leidet (die aber kein Muss sind).

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      #32
      Hi Konrad,
      ist bei Dir die Amyloidose denn mittlerweile bestätigt worden und wenn ja, wie wurde das bestätigt? Ich hab schon darüber nachgedacht, das aber immer verworfen, weil an mit Ultraschall untersuchten Organen nie Verdickungen festgestellt wurden. Wenn ich das also habe, dann ist es bei mir auf das Nervensystem begrenzt. Ist das möglich?
      LG

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        #33
        Bei mir war das bis vor ca. drei Jahren auch so. Nun ist es so, dass die Schmerzen an den Stellen des Körpers, welche betroffen sind, nach und nach zurückgehen. Das kann ich natürlich an den inneren Organen nicht so gut feststellen, wohl aber an Haut und Muskeln. Die Haut hat kurze Zeit gebrannt, Taubheitsgefühle entwickelt und nun ist es soweit, dass du mich kneifen kannst oder ich schneide mich mit dem Messer und merk es kaum. Bei den Muskeln ist es so, dass diese mit starken Schmerzen sich bemerkbar machten, welche unter Belastung erst zunahm. Während der Belastung geht es dann erstmal weg, kommt aber im Anschluss umso stärker zurück. Die Schmerzen gingen auch hier nach und nach (über Monate) zurück. Der Muskel löst sich nach und nach auf und wird in Fett umgewandelt. Das dauert Monate, geht aber kontinuierlich voran
        Woher weißt du das denn mit dem fettigen Umbau?
        Ist das verifiziert über Muskelbiopsie und/oder MRT oder von dir nur eine Annahme?
        Wurde mal eine Elektroneuropgraphie gemacht und wenn ja, was waren die Resultate? EMG?
        Das, was du bzgl. der Verminderung des Schmerzempfindens schreibt, klingt gar nicht seltsam, sondern ist fast lehrbuchmäßig für eine Degeneration der kleinen sensiblen Nervenfasern bei gleichzeitig fehlender spontaner Aktivität/Übererregbarkeit der restlichen verbliebenen, zum Teil geschädigten Nerven. Wenn dagegen Letztere vorliegt, dann erklärt das das Nebenher von spontanen und paradoxerweise induzierbaren neuropathischen Schmerzen einerseits und bei bestimmten Reizen reduziertes Schmerzempfinden andererseits.
        Lass dir aber von jemandem mit viel Wissen und Erfahrung in dem Bereich sagen, dass du es damit innerhalb der SFN/autonomen Neuropathien (und ganz generell der Polyneuropathien) bisher noch ganz gut getroffen hast, denn weder hast du schwere autonome Funktionsstörungen, noch hast du trotz offenbar ausgeprägterer Degeneration der sensiblen Nervenfasern neuropathische Schmerzen, die meist SFN und häufig auch autonome Neuropathien begleiten. Auch die FAP verursacht oft ausgeprägte neuropathische Schmerzzustände.
        Dieser Lehrbuchzustand findet sich also nur bei wenigen Krankheitsbildern regelhafter und bei den meisten, die eine SFN und/oder autonome Neuropathie verursachen, trifft dieses Lehrbuchdarstellung nicht oder nur sehr eingeschränkt zu.
        Zuletzt geändert von pelztier86; 09.12.2018, 17:16.

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          #34
          dann wäre das am Knöchel eine mittelgradige SFN und am Oberschenkel eine leicht gradige SFN, wenn deine Schmerzintensität sinkt wäre es ein Anzeichen einer regeneration der Nerven, wenn es sich verschlechtert steigt mit der Verschlechterung auch auch die Schmerzintensität deutlich an.
          das die Schmerzintensität mit dem Absterben der Nerven abnimmt??

          Was sich da verändert hat, ist lediglich deine Schmerz-Toleranz-Grenze die hat sich erhöht, der Schmerz selbst ist nach wie vor Präsent.
          Das ist so nicht richtig.
          Es ist schlicht bei den verschiedenen Patienten mit SFN (zum Teil selbst bei gleicher Erkrankung), ja selbst bei den PNP insgesamt, unterschiedlich, wie sich das Schmerzempfinden und entwickelt und ob neuropathische Schmerzen bestehen oder nicht.
          Warum das so ist, weiß man nicht. Wüsste man das, wäre das ein sehr großer Fortschritt in der Bekämpfung des neuropathischen Schmerzes, für den es immer noch keine wirklich effektive Behandlung (insb. für alle) gibt.
          Es gibt also Patienten so wie du und ich, bei denen das Fortschreiten der Degeneration der kleinen (sensiblen) Nervenfasern zu mehr spontanen neuropathischen Schmerzen führt, induzierbare Schmerzen auftreten (insb. auf Wärme...), während das Schmerzempfinden auf bestimmte Reize (bspw. Kälte, Zwicken) sich (weiter) reduziert.
          Und dann gibt es Patienten, die von Anfang an keine Schmerzen trotz der sensiblen Degeneration der sensiblen Nervenfasern haben und welche, die anfangs gewisse Schmerzen haben, die sich dann mit dem Fortschreiten der Degeneration vermindern oder gar verschwinden.
          Das ist also individuell bei jedem Patienten unterschiedlich, auch wenn es Tendenzen bei bestimmten Krankheitsbildern gibt. So sind HSAN-Patienten mit Ausnahme von Typ1-Patienten oft schmerzfrei, während Patienten mit FAP regelhaft schwere neuropathische Schmerzen aufweisen. Trotzdem gibt es auch da genügend Ausnahmen...
          Die An- oder Abwesenheit von Schmerzen sagt also weder etwas über die Schwere der Degeneration der Nervenfasern aus noch über eine etwaig vorhandene Teilregeneration der Nerven. Du kannst affenartige Schmerzen trotz nur wenig verbliebener, bereits ebenfalls stark geschädigter Nerven haben, und du kannst keine Schmerzen bei nur geringer Degeneration haben. Genauso ist es aber möglich, dass man keine Schmerzen bei schwerer Degeneration hat, und bereits starke Schmerzen bei nur leichter Degeneration.
          Der Unterschied liegt vermutlich in der durch die Degeneration ausgelösten peripheren und im weiteren Verlauf auch zentralen Sensibilisierung, und die scheint nicht bei jedem Patienten einzusetzen, warum auch immer.
          Zuletzt geändert von pelztier86; 09.12.2018, 17:18.

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            #35
            beginnend mit 100 Watt bis auf 200 Watt langsam steigernd.
            Schwer vorstellbar, dass du das mit einem fettigen Muskelumbau insb. in den Oberschenkeln könntest...
            Stieg deine HF nicht frühzeitig stark an?
            Blutdruckabfall?
            Zuletzt geändert von pelztier86; 09.12.2018, 17:34.

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              #36
              Wenn ich das also habe, dann ist es bei mir auf das Nervensystem begrenzt. Ist das möglich?
              Möglich ist das, insbesondere im noch nicht fortgeschrittenen Stadium oder bei milden Verläufen.
              In der Regel verläuft die FAP aber nach Ausbruch aggressiv und ohne Behandlung versterben dann die Patienten nach 10-15 Jahren, und haben dann auch einen hohen Grad an Invalidität erreicht.

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                #37
                Welche Organe hat man den geschallt ?

                Bestätigt in der Genetik.

                Grundsätzlich kann sich das Amyloid überall ablagern.

                Hast du Schwindel beim Aufstehen und beim hinlegen wenn du liegst, hast du Karpaltunnelsyndrom beidseitig, Nebennieren, Schilddrüsen ist das in Ordnung, hast du beim Aufstehen Blutdruckabfall, extrem Blutdruck Schwankungen usw.

                Ansonsten schließe ich mich Pelztier's Ausführungen an.
                Zuletzt geändert von Gast; 09.12.2018, 18:28.

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                  #38
                  @small fiber
                  Hast du vielleicht Angiokeratome? Die sind ziemlich spezifisch für Mobrus Fabry. Jungen bzw. Männer mit der Erkrankung haben diese gutartigen Hautneubildungen meist.

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                    #39
                    Hallo Konrad,

                    Herz und Nieren wurden geschallt, und beide Organe sind - auf welche Weise auch immer - betroffen. Bei den Nieren gab es - wie bei allen Stellen am Körper, die betroffen sind, - sehr starke Schmerzen. Natürlich wurden diese wieder mal erst nicht ernst genommen. Es gab kurzweilig Blut und Eiweiß im Urin, darüber hinaus Ketonkörper. Mittlerweile ist das nicht mehr vorhanden. Die Nierenfunktion hat sich etwas verschlechtert, zeitweise auf 1,4 mg/dl, jetzt aber wieder zwischen 1,1 und 1,2. Also von den Werten her in Ordnung. Nichts desto trotz hatte sich in der akuten Anfangsphase auf dem Ultraschall eine verformte (rechte) Niere gezeigt, die aber gut durchblutet war und ihre Aufgabe gut wahrgenommen hatte (keine Stauung oder ähnliches). Der Nephrologe sagte dann nur, dass sie nicht "bohnenförmig", sonder rund sei. Das sei aber nicht weiter schlimm, weil sie in ihrer Funktion dadurch nicht gestört sei. Zwei Wochen später war die Verformung wieder weg. Das geht eigentlich nicht, meinte er. Er glaubte zuerst nicht daran und hatte sich die alten Bilder aber noch mal angeschaut und das bestätigt. Leider hat er mir nie einen schriftlichen Bericht darüber gegeben.

                    Am Herz hat es wie bei den anderen Muskeln auch angefangen. Starke Schmerzen zu Beginn, dann nachlassend (vermutlich wegen der Denervierung), Schmerzen jetzt nur noch unter Belastung, so auch nach dem Belastungs-EKG.

                    Schwindel beim Aufstehen oder Liegen habe ich gar nicht, auch kein Karpaltunnelsyndrom. Nebennieren weiß ich nicht, wurden nicht geschallt. Die Schilddrüse ist zumindest von den Werten her mehrfach überprüft und die waren immer in Ordnung. Geschallt wurde sie aber auch noch nicht. Auch habe ich keinen Blutdruckabfall, keine nennenswerten Schwankungen. Zuletzt beim Belastungs-EKG war er zu Beginn bei 120 zu 70, also top. Das höchste, was ich mal hatte waren 145 zu 90. Das war in der Akutphase vor zwei Jahren, seitdem stetig besser werdend.

                    Zu Deiner persönlichen Situation schreiben ich Dir nachher noch ne PN.

                    LG SF

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                      #40
                      Herz und Nieren wurden geschallt, und beide Organe sind - auf welche Weise auch immer - betroffen.
                      Was heißt das konkret?
                      Okay, bzgl. der Nieren ist es nachvollziehbar, da du eingangs schriebst, dass es dann und wann zur Proteinurie und leichten Funktionseinschränkungen (ich nehme an, du meinst den Kreatinin-Spiegel) komme. Aber woran machst du fest, dass das Herz betroffen ist? Gibt es echokardiographische Veränderungen, die dann bisher die Funktion nicht beeinträchtigen würden?
                      Denn wer 200 Watt im Belastungs-EKG schafft, der kann keine wie auch immer geartete Einschränkung der Herzfunktion haben (ob in Form einer Mikro- oder Makroangiopathie, von Herzrhythmusstörungen, systolischer oder diastolischer Dysfunktion...)
                      wie bei allen Stellen am Körper, die betroffen sind, - sehr starke Schmerzen
                      Sorry, aber Schmerzen alleine (auch wenn sie subjektiv sehr stark sind) beweisen keine Beteiligung eines inneren Organs selbst am Krankheitsprozess. Gerade Schmerzen im Bereich der Nierengegend können von vielen Prozessen ausgelöst werden bzw. müssen gar nicht von den Nieren stammen. Ebenso verhält es sich mit vermeintlichen Herzschmerzen: in der Regel sind das keine Schmerzen vom Herzen selbst; möglich wären neben orthopädischen, muskulären Schmerzen auch Schmerzen infolge von Vasopasmen der kleinen Gefäße, wie sie häufiger bei SFN mit autonomer Beteiligung vorkommen. Das ist dann aber keine Beteiligung des Herzmuskels bzw. keine kardiale Manifestation, sondern ein Symptom der autonomen Beteiligung bzw. der autonomen Dysfunktion.
                      Und so wirfst du imho einiges bei der Beschreibung und Interpretation deiner Beschwerden durcheinander.
                      Vll solltest du dich mal intensiver mit SFN/autonomen Neuropathien befassen.
                      Es gab kurzweilig Blut und Eiweiß im Urin, darüber hinaus Ketonkörper.
                      Eine kurzweilige Episode von Blut, Eiweiß und Ketonen beweist keine Nierenerkrankung bzw. relevante Nierenbeteiligung. Das kann auch "nur" eine sekundäre Auswirkung von irgendeinem anderen Prozess in deinem Körper gewesen sein.
                      Die Nierenfunktion hat sich etwas verschlechtert, zeitweise auf 1,4 mg/dl, jetzt aber wieder zwischen 1,1 und 1,2.
                      Zur Beurteilung der Nierenfunktion über den Krea-Wert muss erstens immer der Ausgangswert bedacht werden; zweitens die Größe, das Geschlecht und die Muskelmasse. Du bist mit deinen 80kg auf 180cm nicht gerade ein Leichtgewicht. Viele jüngere Männer haben daher einen grenzwertigen bis leicht erhöhten Krea-Spiegel.
                      Für leichtere Nierenschäden ist der Krea-Wert sowieso weder sensitiv noch spezifisch.
                      Hier müsstest du schon den von der Muskelmasse unabhängige Cystatin-C-Wert und/oder die Creatinin-Clearance im 24h-Urin bestimmen lassen.
                      Der Nephrologe sagte dann nur, dass sie nicht "bohnenförmig", sonder rund sei.
                      Auch eine Verformung bzw. eine ungewöhnlichere Form eines Organes muss per se nichts Pathologisches bedeuten. Kann sein, dass du mit dieser Niere auf die Welt gekommen ist. Organe können auch je nach Körperposition und Raumnahme durch andere Organe (bspw. Darm) leicht unterschiedlich liegen und aussehen. Der Ultraschall ist keine exakte Wissenschaft und man untersucht damit einen lebendigen Organismus, und so ist es durchaus möglich, ja wahrscheinlich, dass sich die Nierenform gar nicht wirklich verändert hat.

                      Am Herz hat es wie bei den anderen Muskeln auch angefangen. Starke Schmerzen zu Beginn, dann nachlassend (vermutlich wegen der Denervierung), Schmerzen jetzt nur noch unter Belastung, so auch nach dem Belastungs-EKG.
                      Wie gesagt: diese Aussage kannst du so zu dem jetzigen Zeitpunkt mit den Informationen, die du hast, eigentlich nicht tätigen. Eine SFN/autonome Neuropathie selbst betrifft niemals den Herzmuskel selbst, das geht von der Pathophysiologie her gar nicht, da im Rahmen einer autonomen Beteiligung bzw. autonomen Neuropathie nur die glatte Muskulatur und nicht die Skelett- bzw. Herzmuskulatur selbst bzw. direkt betroffen werden kann.
                      Die Durchblutung von inneren Organen kann sich natürlich infolge von vasomotorischen Störungen (Funktionsstörungen der glatten Muskulatur der Gefäßwände) im Rahmen von Vasospasmen transient verändern bzw. transient verschlechtern. Das kann man symptomatisch wie oben beschrieben in der Brust merken, aber das hat i.d.R., sofern keine Begleiterkrankungen vorliegen und solange die Vasokonstriktion nicht dauerhaft hat (was sie bei milder-mäßiger autonomer Dysfunktion nicht ist), keine Funktionsstörung des Herzens selbst zur Folge.
                      Auch habe ich keinen Blutdruckabfall, keine nennenswerten Schwankungen. Zuletzt beim Belastungs-EKG war er zu Beginn bei 120 zu 70, also top
                      Auch das zusammen mit dem Erreichen von 200 Watt beim EKG beweist, dass du keine schwerere (systemische) autonome Dysfunktion hast (denn offenbar steigt weder dein Puls rasch stark an, noch verhält sich dein Blutdruck ungewöhnlich, noch machen deine Muskeln infolge einer limitierten Steigerung der Durchblutung früher schlapp), und erst recht, dass keine direkte oder indirekte Herzmuskelinvolvierung vorliegt.

                      Nachtrag: Prinzipiell gibt es zwei Arten, wie eine SFN mit autonomer Beteiligung oder eine autonome Neuropathie die Funktion der inneren Organe betreffen kann:1. Verminderung der (extrinsischen) Innervation
                      2. Durchblutungsstörungen infolge schwerer Vasopasmen bzw. anhaltender Vaskonstriktion (wobei diese nur bei schwerer autonomer Dysfunktion auftreten)


                      Das Herz kann auch ohne (ausreichende) Innervation durch das autonome Nervensystem funktionieren, auch wenn es dann vermehrt zu (bei nicht vorhandener Myokardbeteiligung meist harmlosen) Herzrhythmusstörungen kommt. Aber es hat einen eigenen Taktgeber und der Herzmuskel zieht sich bekanntermaßen von sich selbst zusammen, sobald man ihn mechanisch stimuliert.
                      Zuletzt geändert von pelztier86; 09.12.2018, 21:00.

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                        #41
                        Servus SmallFiber,

                        so wie du es beschreibst, bist du einer von ganz wenigen Mensch bei denen man eine SFN gesichert diagnostiziert hat, bei denen sich die SFN regeneriert, ich habe davon schon gehört, nur vorstellen dass das möglich ist konnte ich es mir nie.

                        Teile dein Glück mit anderen, für einen allein ist es viel zu viel.

                        Alles Gute, Konrad

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                          #42
                          Hallo Pelztier,

                          vielen Dank erst einmal für Deine Beiträge und Ideen. Ich versuchen diese mal nachfolgend zu beantworten:

                          - Die Angiokeratome habe ich nicht. Ich habe leider überhaupt gar keine Anzeichen an der Haut. Leider, deswegen, nicht weil ich es mir grundsätzlich wünsche, aber dann hätte man einen leichteren Zugang zur Ursachenfindung.

                          - Mit dem Asthma bei meiner Mutter hast Du - glaub ich - Recht. Sie ist derzeit im Urlaub, sonst könnte ich sie zu ihren Symptomen noch einmal genauer fragen.

                          - Das mit der autonomen Neuropathie bei ihr ist nur eine Vermutung von mir, weil es bei mir genauso angefangen hat wie bei ihr (zumindest das mit der Reizblase, Darmbeschwerden und trockenen Augen, und jetzt auch das mit der Lunge, aber das ist bei mir weit milder ausgeprägt als bei ihr).

                          - Die Darmprobleme bei meiner Großmutter waren auch ständige Verstopfungen. Sie konnte manchmal mehrere Tage nicht auf Toilette gehen. Dann hatte sie auch irgendwann Darmkrebs bekommen. Mehr weiß ich aber über sie nicht.

                          - Danke für den Hinweis mit dem Arztmittelbudget für Morbus Fabry. Das hilft sicher weiter.

                          - Es war von mir in meinem ersten Bericht anscheinend nicht richtig, Amyloidose auszuschließen. Die Hausärztin hatte Albumin bestimmt, das war in Ordnung. Dann hatte sie das ausgeschlossen. Ich habe nun aber gelesen, dass man das so gar nicht ausschließen kann. Also könnte das vielleicht doch in Frage kommen als Ursache.

                          - Danke für den Tipp mit den vorgefertigten Panels zu hereditären, autonomen Neuropathien. Ich denke, dass es das beste ist, wenn ich mich bei so einem Labor mal melde und meinen Fall schildere. Vielleicht können die ja dann einordnen, was da als Panel am sinnvollsten ist.

                          - Der fettige Umbau ist nicht bestätigt. Die MRTS fanden vorher statt, hatte schon länger keines mehr. Ich sehe einfach, dass meine Waden fett werden. Früher war ich sportlich, das war - relativ - durchtrainiert. Mittlerweile sind die Oberschenkel und der Bauch auch fett. Ich bin dabei nicht dick, muss aber aufpassen, dass ich nicht zu sehr Gewicht zunehme. Der Arzt beim Belastungs-EKG hat mich dann auch auf den Bauch angesprochen und meinte, ich solle doch mehr Sport machen. Ich habe ihm erklärt, dass ich dazu nicht mehr wirklich in der Lage bin.

                          - ENG und EMG wurden gemacht. ENG war immer unauffällig. EMG wurde erstmals im April 2017 gemacht. Dabei wurde dann der Verdacht auf eine SFN in dem Bericht genannt, die man aber noch bestätigen oder ausschließen sollte (wurde dann im Juli 2017 per Hautbiopsie bestätigt). Im Bericht stand eine "diskrete chronische Schädigung". Im Juli 2017 wurde dann wieder ein EMG (in einer anderen UK) gemacht. Dort wurde dann nur gesagt, dass man nichts genaues erkennen könne. Nur das "da mal was gewesen" ist.

                          - Zur HF ist zu sagen, dass diese anscheinend normal anstieg, der Arzt hat da zumindest nichts zu gesagt. Ich weiß zu den Werten aber nichts, Blutdruckabfall hatte ich nicht.

                          Ich werde die Hausärztin auf Amyloidose und MF ansprechen und auf einen Test bestehen. Im Laufe der Woche erwarte ich zudem weitere Antikörpertests, die ich dann auch nochmal bekanntgebe.

                          LG
                          SmallFiber

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                            #43
                            Ich halte wie gesagt eine Amyloidose (egal, ob LK-Amyloidose oder FAP) angesichts des klinischen Bildes für unwahrscheinlich, aber in der Paneldiagnostik auf SFN/autonome Neuropathien ist das Gen TTR i.d.R. sowieso dabei.
                            Morbus Fabry halte ich da noch für wahrscheinlicher, auch wenn die keine Angiokeratome hast.
                            Deine HA meinte vermutlich in Unkenntnis der FAP die LK-Amyloidose, wobei auch hier eine Bestimmung des Albumins alleine gar nichts ausschließt. Eine Erhöhung des Gesamtproteins kann vorliegen, wenn eine ausgeprägte monoklonale Gammopathie bzw. eine ausgeprägte Synthese der abnormen Leichtkette vorliegen.
                            Das mit der autonomen Neuropathie bei ihr ist nur eine Vermutung von mir, weil es bei mir genauso angefangen hat wie bei ihr (zumindest das mit der Reizblase, Darmbeschwerden und trockenen Augen, und jetzt auch das mit der Lunge, aber das ist bei mir weit milder ausgeprägt als bei ihr).
                            ja, das kann ja auch gut sein. Wobei es nicht eine reine autonome Neuropathie sein muss, sondern es kann auch eine SFN mit überwiegend negativen sensorischen Symptomen (die dem Patienten dann, soweit nicht stark ausgeprägt, meist gar nicht auffallen) und prädominierender autonomer Beteiligung sein.
                            aber sicher sagen kann man das so eben nicht.
                            Die Lunge selbst ist dabei auch nie betroffen, sondern hier können sich Asthma-ähnliche Beschwerden entwickeln infolge einer Überregbarkeit bzw. Konstriktion der Bronchien (glatte Muskulatur). Morphologische Veränderungen treten dabei aber weder in der der Lunge im Gesamten noch in den Bronchien im Spezifischen auf, wie immer bei Funktionsstörungen der inneren Organen infolge SFN/autonomer Neuropathie.
                            [QUOTE][Der fettige Umbau ist nicht bestätigt. Die MRTS fanden vorher statt, hatte schon länger keines mehr. Ich sehe einfach, dass meine Waden fett werden. Früher war ich sportlich, das war - relativ - durchtrainiert. Mittlerweile sind die Oberschenkel und der Bauch auch fett./QUOTE]
                            Warum sprichst du dann so selbstverständlich von fettigem Umbau? Das ist nicht nur hier befremdlich, sondern macht auch keinen guten Eindruck bei Ärzten.
                            Zum anderen: naja, vielleicht hast du eine leichte Insulinresistenz entwickelt, wurde das mal gecheckt? Fettiger Umbau der Muskeln ist jedenfalls von außen nicht sichtbar. Auch hier scheint mir, dass du manches durcheinanderbringst bzw. dich mehr in die Materie einarbeiten solltest, bevor du solche Fachbegriffe benutzt bzw. dir solche Befunde attestierst.
                            Außerdem ist es zu erwarten, dass du in dem Alter leicht zunimmst und dann auch männertypisch wegen der männlichen Hormone am Bauch, wenn du früher sehr sportlich warst und dich nun nicht mehr so viel bewegst.

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                              #44
                              [QUOTE][ENG und EMG wurden gemacht. ENG war immer unauffällig. EMG wurde erstmals im April 2017 gemacht. Dabei wurde dann der Verdacht auf eine SFN in dem Bericht genannt, die man aber noch bestätigen oder ausschließen sollte (wurde dann im Juli 2017 per Hautbiopsie bestätigt). Im Bericht stand eine "diskrete chronische Schädigung". Im Juli 2017 wurde dann wieder ein EMG (in einer anderen UK) gemacht. Dort wurde dann nur gesagt, dass man nichts genaues erkennen könne. Nur das "da mal was gewesen" ist.
                              /QUOTE]
                              naja, das ist zu vergessen. Weder ENG noch EMG deuten also auf eine relevante Beteiligung der großen Nervenfasern bzw. der Skelettmuskukatur an sich hin, und das passt auch ins Gesamtbild bzw. zur Klinik und den restlichen Befunden. Streiche also „fettigen Umbau“ mal ganz schnell aus deinem Sprachgebrauch, auch dir selbst zuliebe.
                              Die Augenprobleme, die Magen-Darm- und Blasenbeschwerden sowie die erektile Dysfunktion (plus evtl. die Atemprobleme) passen gut zu einer autonomen Beteiligung bei ausgeprägterer SFN.

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                                #45
                                Sorry, das sollten Zitate sein...mit dem iPad geht das schwer...

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