da weiß sie selbst nicht genau, was es ist, kann ich leider nicht genauer beschreiben. Sie geht regelmäßig zur Kontrolle in die Lungenklinik und nimmt einen Puster mit Cortison.).
Meine Mutter hat folgende Beschwerden: Reizblase mit ständigem Harndrang, ständig trockene Augen, Reizdarm mit Verstopfung und Übelkeit (die Übelkeit tritt nicht dauernd auf), Erschöpfung, die über Tage andauern kann,
Die Schwerhörigkeit - um welche Form handelt es sich dabei?
Bei meiner Großmutter weiß ich gesichert nur von den Darmproblemen,
Zur Frage der Paneldiagnostik muss ich sagen, dass da noch keiner drauf gekommen ist. In Aachen habe ich mich angemeldet, habe aber erst einen Termin im Juli nächsten Jahres gekriegt. Dort sagte man mir, dass ich vorher noch eine Fabry-Diagnostik laufen lassen solle sowie Amyloidose testen lassen soll.
Das könntest du über den HA machen, der dazu verpflichtet ist und dessen Budget auch nicht belastet wird, wenn das über einen speziellen Überweisungsschein geht (weiß nicht mehr, wie der heißt).
Allerdings betrifft Fabry in der Mehrheit Männer, und dafür wäre deine Familiengeschichte mit vor allem betroffenen Frauen etwas ungewöhnlich. Nichtsdestotrotz können auch Frauen die Erkrankung haben und natürlich erst recht vererben. Was auch nicht ganz zu Fabry passt, sind die fehlenden neuropathischen Schmerzen und die fehlende Herzbeteiligung. Aber wie gesagt: testen könnte/sollte man das schon einmal.
Du sagst, du seist auf Amyloidose getestet worden...auf die familiäre Form oder auf die erworbene Leichtketten-Amyloidose?
Wenn nur Letzteres (die ist bekannter), dann könnte man natürlich eine FAP ausschließen lassen.
Es ist im Übrigen falsch, dass der überweisende Facharzt genau wissen muss, welche Gene innerhalb einer Panel-Diagnostik untersucht werden sollen.
Viele genet. Labore bieten vorgefertigte Panels zu bestimmten Krankheitsbildern an, mittlerweile eben auch zur HSAN, SFN/autonomen Neuropathien.
bspw. hier:
An eine Amyloidose glaube ich jetzt persönlich nicht, da vor allem das klinische Bild hierfür zu milde ist, und außerdem eine sensomotorische PNP zu fehlen scheint (wobei diese kein absolutes Muss ist), aber auch hier sollte man wegen des Behandlungsansatzes (Lebertransplantation) und wegen der prinzipiell immer vorhandenen Möglichkeiten einer atypischen bzw. milderen Variante die genet. Analyse durchaus durchführen lassen.
Welche Magen/Darmbeschwerden hast du nochmal?
Bei HSAN gibt es verschieden Unterformen, und der Typ, der sich erst im Erwachsenenalter manifestiert (Typ 1) hat sehr wohl noch ein gewisses Schmerzempfinden, wobei er zusätzlich meist unter spontanen neuropathischen (v.a. einschießenden) Schmerzen leidet (die aber kein Muss sind).
Kommentar