Was ich ebenfalls beobachtet habe: in dt. Foren bzw. hier bei der DGM entsteht leicht der Eindruck, dass viele mitochondriale Erkrankungen relativ indolent verlaufen.
Mein Eindruck aber im Kontakt mit Betroffenen und echten Spezialisten aus dem Ausland ist ein anderer: hier kenne ich ausschließlich Patienten mit schweren und komplexen Multisystemerkrankungen, und für diese Patienten wiederum ist ihr schwerer Verlauf auch nicht ein Sonder-, sondern eher der Regelfall. Auch die Ärzte im Ausland an den internationalen Zentren, mit denen ich über Mito geredet habe, haben mehrheitlich Erfahrung mit Mito als komplexe und schwere Multisystemerkrankung.
Ich erkläre mir diese (vermeintliche) Diskrepanz damit, dass hier in D. länger als anderswo in der Erwachsenenmedizin Mito überhaupt nicht auch nur ansatzweise auf dem Schirm war und man sich an definierte Syndrome hielt. Dabei weiß die Forschung eigentlich längst, dass der größere Anteil von adulten Patienten mit Mito im Sinne einer schweren und komplexen Multisystemerkrankung wie bei Kindern auch v.a. bei den nicht-syndromalen Formen infolge Kern-DNA-Defekte mit Auswirkung auf den Erhalt bzw. die Replikation der mDNA zu finden ist.
Meiner Meinung und Erfahrung nach gibt es hier in D. keine wirklichen, dem aktuellen Stand der internationalen Forschung Rechnung tragenden Mito-Experten, zumindest nicht in der Erwachsenenmedizin. Dafür gibt's genügend, die sich für Experten halten, dann aber nicht einmal wissen, dass eine Beteiligung der glatten UND quergestreiften Muskulatur bei Mito nicht nur vorkommen und die Erkrankung zunächst nur die glatte Muskulatur und/oder das autonome Nervensystem betreffen kann, sondern dass das geradezu ein Charakteristikum für bestimmten Mito-Formen und alike-Syndrome ist.
Sprich: ich denke, hier in D. werden einige schwere und komplexe mitochondriale Systemerkrankungen (insb. diejenigen, die sich nicht einfach einem Syndrom zuordnen lassen) schlicht nicht erkannt/diagnostiziert.
Mein Eindruck aber im Kontakt mit Betroffenen und echten Spezialisten aus dem Ausland ist ein anderer: hier kenne ich ausschließlich Patienten mit schweren und komplexen Multisystemerkrankungen, und für diese Patienten wiederum ist ihr schwerer Verlauf auch nicht ein Sonder-, sondern eher der Regelfall. Auch die Ärzte im Ausland an den internationalen Zentren, mit denen ich über Mito geredet habe, haben mehrheitlich Erfahrung mit Mito als komplexe und schwere Multisystemerkrankung.
Ich erkläre mir diese (vermeintliche) Diskrepanz damit, dass hier in D. länger als anderswo in der Erwachsenenmedizin Mito überhaupt nicht auch nur ansatzweise auf dem Schirm war und man sich an definierte Syndrome hielt. Dabei weiß die Forschung eigentlich längst, dass der größere Anteil von adulten Patienten mit Mito im Sinne einer schweren und komplexen Multisystemerkrankung wie bei Kindern auch v.a. bei den nicht-syndromalen Formen infolge Kern-DNA-Defekte mit Auswirkung auf den Erhalt bzw. die Replikation der mDNA zu finden ist.
Meiner Meinung und Erfahrung nach gibt es hier in D. keine wirklichen, dem aktuellen Stand der internationalen Forschung Rechnung tragenden Mito-Experten, zumindest nicht in der Erwachsenenmedizin. Dafür gibt's genügend, die sich für Experten halten, dann aber nicht einmal wissen, dass eine Beteiligung der glatten UND quergestreiften Muskulatur bei Mito nicht nur vorkommen und die Erkrankung zunächst nur die glatte Muskulatur und/oder das autonome Nervensystem betreffen kann, sondern dass das geradezu ein Charakteristikum für bestimmten Mito-Formen und alike-Syndrome ist.
Sprich: ich denke, hier in D. werden einige schwere und komplexe mitochondriale Systemerkrankungen (insb. diejenigen, die sich nicht einfach einem Syndrom zuordnen lassen) schlicht nicht erkannt/diagnostiziert.
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