Ankündigung

Einklappen

Einhaltung der Forenregeln und Kommunikationskultur

Liebe Forumsnutzer,

gerne stellen wir Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung und ihren Angehörigen das DGM-Forum für Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung zur Verfügung und bitten alle Nutzer um Einhaltung der Forenregeln: https://www.dgm-forum.org/help#foren...renregeln_text. Bitte eröffnen Sie in diesem Forum nur Themen, die tatsächlich der gegenseitigen Unterstützung von neuromuskulär Erkrankten und ihrem Umfeld dienen und achten Sie auf eine sorgfältige und achtsame Kommunikation.

Hilfreiche Informationen und Ansprechpersonen finden Sie auch auf www.dgm.org.

Ihre Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Mehr anzeigen
Weniger anzeigen

CK-Erhöhung

Einklappen
X
 
  • Filter
  • Zeit
  • Anzeigen
Alles löschen
neue Beiträge

    #61
    Was ich ebenfalls beobachtet habe: in dt. Foren bzw. hier bei der DGM entsteht leicht der Eindruck, dass viele mitochondriale Erkrankungen relativ indolent verlaufen.
    Mein Eindruck aber im Kontakt mit Betroffenen und echten Spezialisten aus dem Ausland ist ein anderer: hier kenne ich ausschließlich Patienten mit schweren und komplexen Multisystemerkrankungen, und für diese Patienten wiederum ist ihr schwerer Verlauf auch nicht ein Sonder-, sondern eher der Regelfall. Auch die Ärzte im Ausland an den internationalen Zentren, mit denen ich über Mito geredet habe, haben mehrheitlich Erfahrung mit Mito als komplexe und schwere Multisystemerkrankung.
    Ich erkläre mir diese (vermeintliche) Diskrepanz damit, dass hier in D. länger als anderswo in der Erwachsenenmedizin Mito überhaupt nicht auch nur ansatzweise auf dem Schirm war und man sich an definierte Syndrome hielt. Dabei weiß die Forschung eigentlich längst, dass der größere Anteil von adulten Patienten mit Mito im Sinne einer schweren und komplexen Multisystemerkrankung wie bei Kindern auch v.a. bei den nicht-syndromalen Formen infolge Kern-DNA-Defekte mit Auswirkung auf den Erhalt bzw. die Replikation der mDNA zu finden ist.
    Meiner Meinung und Erfahrung nach gibt es hier in D. keine wirklichen, dem aktuellen Stand der internationalen Forschung Rechnung tragenden Mito-Experten, zumindest nicht in der Erwachsenenmedizin. Dafür gibt's genügend, die sich für Experten halten, dann aber nicht einmal wissen, dass eine Beteiligung der glatten UND quergestreiften Muskulatur bei Mito nicht nur vorkommen und die Erkrankung zunächst nur die glatte Muskulatur und/oder das autonome Nervensystem betreffen kann, sondern dass das geradezu ein Charakteristikum für bestimmten Mito-Formen und alike-Syndrome ist.
    Sprich: ich denke, hier in D. werden einige schwere und komplexe mitochondriale Systemerkrankungen (insb. diejenigen, die sich nicht einfach einem Syndrom zuordnen lassen) schlicht nicht erkannt/diagnostiziert.
    Zuletzt geändert von pelztier86; 14.09.2018, 19:40.

    Kommentar


      #62
      "Der spontane Verlauf mit akuten Krisen, Remissionen und Rezidiven erschwert die Beurteilung der Publikationen über klinische Verbesserungen" (wenn das nicht fluktuierend ist)
      Ähm, natürlich gibt es beim MELAS-Syndrom Fluktuationen. Das impliziert schon der Begriff "stroke-like episodes", und ich schrieb in einem meiner obigen Beiträge daher sinngemäß auch extra "...wenn man einmal von Veränderungen im Rahmen akuten Krisen absieht..."
      Das ändert aber nichts an dem Umstand, dass das MELAS-Syndrom trotz akuter oder subakuter klinischer Fluktuationen im Rahmen von Krisen langfristig gesehen progressiv verläuft und die Prognose insgesamt eher schlecht ist, wie es auch in der Zusammenfassung auf orphannet steht. Und natürlich ist die Fluktuationsbreite bzw. das Regenerationspotenzial bei der Skelett-Myopathie beim MELAS-Syndrom höher als bei den cerebralen Symptomen, weil die Skelettmuskeln beim MELAS-Syndrom inhärent weniger betroffen sind als das Gehirn. In dem beim MELAS-Syndrom eher seltenen Fall einer ausgeprägten Skelettmuskulaturbeteiligung/Myopathie ist auch keine relevante Verbesserung, sondern längerfristig gesehen vielmehr eine weitere Progression zu erwarten.
      Das Gehirn hat im Übrigen prinzipiell eine gewisse Plastizität und die ist größer, als lange Zeit angenommen wurde.

      Außerdem nochmal: du meinst etwas anderes als das, was ich mit meinem Beitrag über das Pearson-Syndrom ansprach.
      Ich verneinte dabei explizit nicht die Möglichkeit von relativ milden Verläufen oder gewissen Fluktuationen innerhalb des Krankheitsverlaufes eines Individuums insb. über einen kürzeren Zeitraum, sondern davon, dass sich das Krankheitsbild außer beim Pearson-Syndrom nicht grundsätzlich, quasi um 180 Grad, wandeln kann. Übertragen auf das MELAS-Syndrom heißt das, dass nicht plötzlich nach 10 Jahren relevanter Skelettmyopathie mit stroke-like episodes die Skelettmyopathie klinisch plötzlich kaum oder gar keine Rolle mehr spielen wird und/oder die stroke-like-episodes bzw. die zerebralen Symptome sistieren werden, dafür aber andere Symptome bzw. Organinvolvierungen, die bis dato keine Rolle gespielt haben, das Krankheitsbild dominieren werden. Oder noch deutlicher formuliert: aus einem recht schwer ausgeprägten Krankheitsbild wird bei MELAS nicht plötzlich nach 10-20 Jahren (falls so lange überlebt wird) ein relativ gesehen indolenteres Krankheitsbild.
      Zuletzt geändert von pelztier86; 14.09.2018, 19:44.

      Kommentar


        #63

        Bei schweren Verläufen sind ein hoher Prozentsatz der Mito's betroffen. Natürlich sind da Verlagerungen und Remissionen nicht klinisch relevant.
        Natürlich ist das so. Aber: darum ging es doch gar nicht...

        Kommentar


          #64
          Naja Klaus du verwechselst da aber etwas, deine postulierte These ist ja wieder was anderes. Mitos sind dafür bekannt, dass etwa Infekte akute Schübe auslösen, das hat mit der von der postulierten Wirkweiße der DNA Regeneration aber nichts zu tun, man kann einen Schub oft auch durch körperliche Anstrengung oder Stress triggern. Die Symptomatik jedoch bleibt gleich, nur es komme zu Besserungen der Mitos, die nicht voll eingehen, ähnlich wie ich schon schrieb es beim Schlaganfall und der Apoptose ist, die Muskulatur ist nur nicht ganz so empfindlich, Degenerationen bleiben aber, hier reden wir von einer Kraftreduktion, weil die noch lebenden Mitos zwar genug ATP produzieren, um dem Muskeln am leben zu erhalten, aber nicht genug, um die volle Kraft zu haben. Dass du eine klinisch relevante Atrophie, die durch eine Mito verursacht wird, wieder regenerieren kannst, ist so einfach falsch.

          Die ALS Diagnosen als Mitos darzustellen, entbeert aber echt absolut jeder wissenschaftlichen Grundlage, denn ich habe fast jede Studie gelesen und nie derartiges gelesen. Das ist einfach schon wieder eine reine Spekulation, da bin ich mir nämlich recht sicher, dass du keine Studie dazu kennst.

          Kommentar


            #65
            Es ist natürlich schon so, dass solange die von den Mitochondrien versorgten Zellen „nur“ unter einem Energiemangel leiden und noch nicht degeneriert, d.h. strukturell geschädigt sind (was bei einer Mitochondrioapthie relativ spät passiert, nachdem sich die Mito schon deutlich im betreffenden Organ klinisch manifestiert hat) , der Prozess prinzipiell aufhaltbar, ja sogar reversibel ist und klinische Verbesserungen möglich sind.In der Praxis sieht das aber zumindest in Bezug auf die beiden erstgenannten Punkte i.d.R. anders aus, weil die mitochondriale Dysfunktion und damit der Energiemangel zur Zeit i.d.R. nicht behandelbar sind.
            Ist es dagegen erst einmal zu strukturellen Schädigungen der Muskel-, Nerven- etc,pp. -Zellen gekommen, ist die Chance auf eine klinische Verbesserung selbst bei maximaler symptomatischer Therapie sehr gering und das Aufhalten oder gar Zurückdrehen des Prozesses nicht mehr möglich.
            Der Prozess hält sich dann allein schon deswegen aufrecht, weil die durch die strukturelle Schädigung vermehrt anfallenden freien Radikale wiederum weiter die Mitochondrien schädigen.
            Das ist dann ein klassischer Teufelskreislauf.
            Hinzu kommt, dass Patienten mit Mitochondriopathie besonders sensibel auf akute bzw. subakute Ereignisse und Alterungsprozesse auch im physiologischen Rahmen reagieren. Durchblutungsstörungen führen bspw. viel schneller zur Gewebeschädigung, denn selbst eine relative Ischämie auch schon unter normalen Bedingungen ist ein starker Trigger für die Entwicklung einer mitochondrialer Dysfunktion.



            Zuletzt geändert von pelztier86; 14.09.2018, 21:07.

            Kommentar


              #66
              "Die ALS Diagnosen als Mitos"
              Ich sprach von umgekehrten Fällen, die im Rahmen des allgemeinen ALS-Hypes auftaten.
              Natürlich waren auch die unwissenschaftlich nd sind auch relativ schnell entlarvt worden.

              @Pelztier

              Ich hate schon erklärt, dass ich von Mito's ausgehe, die direkt in ihrer Hauptkomponente auf defekte der MtDNA zurückzuführen sind.

              Mito's, bei denen die Fehlfunktion als sekundäre Wirkung eines Kern-DNA-Defektes auftreten habe ich ausdrücklich nicht gemeint.

              Allgemein sind die Neuros bei der Definition der Mitochondriopathie ungenau und führen in die Irre. Nach deren Definition ist jede Störung der Atmungskette eine Mito, selbst dann wenn es keinen Defekt der Mito's gibt, sondern sie lediglich ihre Arbeit nicht verrichten können, weil es an Material aus der Kern-DNA fehlt. Da wird Ursache und Wirkung (unwissenschaftlich) durcheinander gebracht.

              Ein weiteres Problem ist, dass Mediziner Krankheitsbilder immer zu möglichst großen Gruppen zusammenfassen wollen. Das hat sicher auch einen praktischen Zweck: So lassen sich am Besten standardisierte Diagnose- und Therapiestrategien mit statistische Evidenz entwickeln.


              Das Gehirn hat sicher eine gewisse Plastizität, steht dabei aber so ziemlich an letzter Stelle.

              Die Plastizität nimmt hingegen eine Spitzenposition ein, wenn man mal von der Blutbildung absieht.
              It's a terrible knowing what this world is about

              Kommentar


                #67
                Ich hate schon erklärt, dass ich von Mito's ausgehe, die direkt in ihrer Hauptkomponente auf defekte der MtDNA zurückzuführen sind.

                Mito's, bei denen die Fehlfunktion als sekundäre Wirkung eines Kern-DNA-Defektes auftreten habe ich ausdrücklich nicht gemeint.
                Bei Letztgenannten entsteht die mitochondriale Fehlfunktion i.d.R. ebenfalls durch einen Defekt der mDNA, nur besteht der anders als bei den Mitos infolge primärer DNA-Defekte nicht aus einer Punktmutation oder einer großen Einzeldeletion, sondern aus multiplen Deletionen oder einer Depletion der mitochondrialen DNA.
                Abgesehen gilt auch für Mitos infolge primärer mDNA-Defekte wie beim MELAS, dass in der Praxis signifikante klinische Verbesserung langfristig gesehen zumindest bisher nahezu unmöglich sind, auch wenn in der einfachen, weitere Faktoren außer Acht lassenden Theorie eine solche Verbesserung oder Verschiebung des Krankheitsbildes zumindest bis zu einem gewissen Punkt möglich erscheint; dbzgl. hatte ich mich ja schon geäußert.
                Das dürfte aber ebenso für die Mitos infolge sekundärer mDNA-Defekte, die durch Mutationen der Kern-DNA induziert wurden, gelten.

                Kommentar


                  #68
                  Mito's, bei denen die Fehlfunktion als sekundäre Wirkung eines Kern-DNA-Defektes auftreten …

                  Bei Letztgenannten entsteht die mitochondriale Fehlfunktion i.d.R. ebenfalls durch einen Defekt der mDNA, nur besteht der anders als bei den Mitos infolge primärer DNA-Defekte nicht aus einer Punktmutation oder einer großen Einzeldeletion, sondern aus multiplen Deletionen oder einer Depletion der mitochondrialen DNA.

                  Dazu mal meine persönliche These für eine Lösung:
                  Könnte man den primären DNA-Defekt rechtzeitig kompensieren (z.B durch substitution des beschädigten Proteins) müsste der MtDNA-Defekt behebbar sein. In einem späteren Stadium, wenn die überwiegende Anzahl der MtDNA "infiziert" ist wäre das wohl wirkungslos. Es sei denn man findet einen Weg gleichzeitig intakte MtDNA von einem Spender in die Mitochondrien zu bringen.
                  It's a terrible knowing what this world is about

                  Kommentar


                    #69
                    Könnte man den primären DNA-Defekt rechtzeitig kompensieren (z.B durch substitution des beschädigten Proteins) müsste der MtDNA-Defekt behebbar sein.
                    Ja, das wäre vermutlich so.
                    Bzw. es gibt ja auch Forschungsansätze in genau diese Richtung.
                    Der "Prototypus" einer primären mitochondrialen Erkrankung infolge einer Kern-DNA-Mutation mit Auswirkung auf den Erhalt bzw. Replikation der mDNA mit konsekutiver Akkumulation von mDNA-Defekten (Depletion oder Deletionen) ist ja das MNGIE-Syndrom.
                    Das war die erste mitochondriale Erkrankung diesen Typus, bei der man sowohl den Gendefekt in der Kern-DNA (in dem Fall im TYMP-Gen) identifizieren konnte wie auch den Pathomechanismus, wie es vom Mangel des Enzyms Thymidinphoshorylase infolge des Proteindefekts zu den Defekten der mDNA insb. in bestimmten Gewebearten und damit zur Ausprägung der Klinik kommen kann, annähernd verstand.
                    Und damit gibt es natürlich potenzielle Ansatzpunkte. Leider versteht man bei den seitdem gefundenen Defekten der Kern-DNA, die zu einer primären Mitochondriopathie führen, noch viel weniger. Inklusive Defekte der Kern-DNA oder klinisch eindeutige Fälle von Mitochondriopathien, die den Phänotypus des MNGIE-Syndroms mit der besonders ausgeprägten Involvierung des Magen-Darm-Traktes und der autonomen Nervensystems fast annähernd "kopieren" (meist mit Ausnahme der ausgeprägten, aber häufig asymptomatischen Leukenzephalopathie). Um ein solches MNGIE-like Syndrom geht es ja bei mir.

                    Die Augenärztin war im Übrigen auch "gut". Fragt die mich doch glatt, was sie denn in Aachen vorgeschlagen hätten, von wegen Gentherapie und so...
                    Ich habe ihr dann erklärt, dass man so weit noch lange nicht sei, erst recht nicht bei den Mitos und hier in D.

                    Kommentar


                      #70
                      Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
                      Um ein solches MNGIE-like Syndrom geht es ja bei mir.

                      Die Augenärztin war im Übrigen auch "gut". Fragt die mich doch glatt, was sie denn in Aachen vorgeschlagen hätten, von wegen Gentherapie und so...
                      Ich habe ihr dann erklärt, dass man so weit noch lange nicht sei, erst recht nicht bei den Mitos und hier in D.
                      Hast du dieses Syndrom ?

                      Kommentar


                        #71
                        @Krearintin
                        Bei mir besteht ein starker Verdacht auf ein MNGIE-ähnliches Syndrom, ja.
                        Also nicht das "klassische" Syndrom, sondern ein "alike"-Syndrom, das einen sehr ähnlichen Phänotypus macht.

                        Kommentar


                          #72
                          Hast du hier im Forum mal deinen Verlauf geschildert also wie das ganze so angefangen hat ?

                          Kommentar


                            #73
                            Naja, wenn's dich interessiert, dann geh' halt auf mein Profil und lass' dir meine Beträge (inklusive der von mir eröffneten Themen) anzeigen.
                            Ich habe den Verlauf vor Kurzem hier im Thread angerissen:

                            Kurz zusammengefasst hat sich die Erkrankung bei mir im Magen/Darmtrakt, in der Harnblase und im autonomen Nervensystem erstmanifestiert.
                            Erst gastrointestinale Symptome hatte ich schon von Geburt an. Die wurden dann mit der Zeit immer schlimmer, bis sie mit 20 Jahren ganz massiv wurden, woraufhin nach unzähligen Fehldiagnosen (meist psychischer Natur bis hin zur Magersucht) 2008 die richtige Diagnose der seltenen und schweren gastrointestinalen Funktionsstörung (schwerste Form einer gastrointestinalen Motilitätsstörung, die darmverschlussähnliche Symptomatik und Befunde verursacht) in einem Zentrum im Ausland gestellt wurde. In meinem Fall ist die Magen-Darmerkrankung Resultat einer viszeralen Neuro-Myopathie, also die glatte Muskulatur des Magen/Darmtrakts und der Harnblase betreffende Myopathie sowie Neuropathie (Degeneration der betreffenden Nervenzellen, im Darm des enterischen Nervensystems).
                            Ab der Pubertät kamen auch zunehmend autonome Funktionsstörungen hinzu.
                            Aufgrund der Schwere der Magen-Darm-Erkrankung wurde ich dann mehrfach operiert (2007/2008), zuletzt der Dickdarm entfernt und ein künstlicher Dünndarmausgang sowie ein Blasendauerkatheter angelegt. Dann parenterale Ernährung (intravenöse Ernährung über einen zentralvenösen Katheter) zum Gewichtsaufbau bzw. Therapie der massiven Kachexie. Der Gewichtsaufbau funktionierte, aber die parenterale Ernährung brachte zahlreiche Komplikationen (u.a. mehrere Sepsen (Blutvergiftungen)), deren Folgen zum Teil bis heute anhalten.
                            Insb.2012 schritt die meist inhärent progressive Magen-Darm-Erkrankung v.a. im Dünndarm weiter fort.
                            2012 bemerkte ich auch erstmals eine leichte Ptosis (hängende Augenlider), und die autonomen Störungen nahmen zu (u.a. Störungen der Temperaturregulation und der Gefäßtonusregulation, Blutdruck- und HF-Regulation (POTS), Erstmanifestierung der seltenen neurovaskulären Erkrankung).
                            Seitdem sind die autonomen Störungen inklusive der neurovaskulären Erkrankung (orthostatische Intoleranz, schwere trophische Störungen und schwere neuropathische Schmerzen) massiv geworden. Ab 2014 kam dann die übrige neurologische bzw. neuromuskuläre Klinik hinzu, bestehend aus ZNS-Involvierung (Dystonie, Spastik, Kleinhirn-Ataxie (Inkoordination)), einer diffusen, proximal betonten Myopathie mit progressiver Muskelschwäche und -atrophie (inklusive Schluck- Augen- und Atemmuskulatur, Herzmuskelbeteiligung) mit Belastungsintoleranz sowie einer die sensiblen und motorischen Nervenfasern betreffenden Neuropathie v.a.in den Beinen.
                            Das war die absolute (und ziemlich verharmlosende) Kurzfassung.

                            Kommentar


                              #74
                              Oh das hört sich wirklich sehr mies an . Ich habe zur Zeit beigen Stuhl , einen Ölfilm und manchmal Fetttropfen im Stuhlgang , und unverdaute Schalen Tomaten/Paprika , aber ich glaube das hat keinen Zusammehang mit der CK .
                              Ich war jetzt bzw vor Wochen beim Arzt wegen der Makro CK , welche mit 0% beziffert wurde , ich lade anbei mal das Ergebnis hoch .

                              Kommentar


                                #75
                                Keine Ahnung wieso das hier mit dem Hochladen nicht klappt

                                aber dann hier die Ergebnisse : https://ibb.co/czjrXq
                                CK:613 U/l
                                CK-MB: 26 U/l
                                CK-MM: 100%
                                CK-MB: 0%
                                CK-BB: 0%
                                Makro-CK-Typ1:0%
                                Makro-CK-Typ2:0%

                                Kommentar

                                Lädt...
                                X