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Verlauf einer Multisystemerkrankung bei Mito

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    Verlauf einer Multisystemerkrankung bei Mito

    Da ich keine Lust und Nerven habe hier nach meinen alten Threads zu suchen und es mir nur darum geht kurz darzustellen, wie der Verlauf einer wirklichen Multisystemerkrankung bei einer Mito sein kann:

    Ich war ja gestern in der Augenklinik, dort stellte man wie von mir schon vermutet eine Progression der Störung der Augenmotorik fest. Alle Blickrichtungen sind nun betroffen, am stärksten die nach lateral und oben, im Sinne einer Opthalmoplegie. Die scheint mir bei nach wie vor sowohl zentrale (vom Gehirn ausgehende) wie muskuläre Anteile (von den äußeren Außenmuskeln selbst/Myopathie) zu haben. Außerdem gibt es wohl auch leichte Veränderungen der Retina, die u.a. bei solchen Erkrankungen häufig zu beobachten seien, nämlich eine Verklumpung der Pigmente. Soweit ich das richtig recherchiert habe, ist das dann wohl eine beginnende Pigment-Retinopathie. Mein Visus ist jedoch zumindest im Tageslicht mit Brille noch gut.
    Die Augenärztin war ganz nett, und sie verstand gar nicht, wie mich diese deutliche nur rasche Progression so kalt lassen konnte. Ich hingegen verstehe nicht, wie man nicht verstehen kann, dass so etwas, bei dem man die Einschränkungen leicht kompensieren kann (über das Kopfdrehen) für mich quasi nicht zählt angesichts der anderen weit schlimmeren Probleme, bei denen ich meine physischen und psychischen komepnsationsmöglichkeiten schon lange erschöpft habe.

    Jedenfalls habe ich jetzt insb. von neurologischer/neuromuskulären Seite her fast alles, was man so bei Mito haben kann (außer Demenz und Epilepsie, wobei ich Art Krampfanfälle in best. Situationen habe und hoffentlich nie meine Kognition betroffen sein wird)
    Zusätzlich zu der neuromuskulären Erkrankung/Neuro-Myopathie des Magen-Darm-Trakts und der Harnblase (plus evtl. weiterer glattmuskulärer Organe) und der neurovaskulären Erkrankung im Rahmen der Dsautonomie und eines separaten gen. Defektes sowie der Beteiligung weiterer innerer Organe (Leber, Pankreas, Hormondrüsen) wären das:
    Ataxie (v.a. zerebellär, bei Atrophie des Kleinhirns, zum Teil auch spinal)
    Dystonie
    Spastik
    progressive Muskelschwäche und -Atrophie, proximal betont, aber diffus, inklusive Atemmuskulatur-, Schluckmuskulatur sowei Ptose und PEO (externe Opthalmoplegie)
    Kardiomyopathie
    Dysautonomie, u.a. mit Störung der Gefäßtonusregulation und damit Durchblutung, der Sudomotorik, des Temperaturempfindens bzw. der Temperaturregulation, POTS bzw, orthostatische Intoleranz, Blutdruck und HF-Labilität, Tendenz zum Volumenmangel, schwere trophische Störungen und schwere neuropathischen Schmerzen an Händen, Füßen und Unterschenkeln (auch im Rahmen der neurovaskulären Erkrankung), weitere Beeinträchtigung der Magen/Darm und Harnblasenmotorik
    periphere sensomotorische Neuropathie in den Beinen



    Zuletzt geändert von pelztier86; 14.09.2018, 15:17.

    #2
    Moin pelztier,
    ich muss mal wieder zu geben, dass ich nicht allzuviel von dem verstehe, was du geschrieben hast...viel zu viele Fremdwörter ;o) aber ich weiß schon, dass du Gesundheitlich sehr angeschlagen bist bzw. schwer zu kämpfen hast.
    Aber wegen deiner "Überschrift", - wurde denn mittlerweile eine Mito bei dir diagnostiziert, oder weshalb diese Überschrift? Oder geht man bzw. Du auf Grund der vielen Symptome ganz einfach von einer Mito aus? Oder will man jetzt doch noch eine genetische Untersuchung vornehmen? Oder gar doch eine Muskelbiopsie?

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      #3
      Ja, eine Mito ist klinisch gesehen so gut wie sicher, denn die Kombination der vielen betroffenen Organsysteme, die Erstmanifestierung mit der Magen/Darm-Funktionsstörung bzw. Dysfunktion der glatten Muskulatur und autonomen Störungen, sowie der Verlauf der neurologischen/neuromuskulären Klinik inklusive nun der Augenmotorikstörungen/PEO passen eigentlich nur dazu. Es sei denn, es gibt noch eine bisher unbekannte Erkrankung, die eine Art sekundäre Mitochondriopathie ist.
      Molekulargenetisch ist sie halt noch nicht abgesichert. Die spezifischen Untersuchungen der Kern-DNA (Einzelgensequenzierungen) und mDNA (Sequenzierung der kompletten mitochondrialen DNA aus dem Blut), die ich bisher im Blut hatte, waren negativ, was aber nicht allzu viel heißt.
      Immerhin werden gerade bei komplexen und schweren Multisystemerkrankungen nur 50% der Mito-Fälle molekulargenetisch abgesichert.
      Eine Diagnose lässt sich dann trotzdem stellen anhand der klinischen Befunde und der der Muskelbiopsie.
      Eine Muskelbiopsie hatte ich noch nicht. Die wird jetzt aber im Nov. gemacht werden.

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        #4
        Wie geht's dir denn mittlerweile?
        Da du ja eine Art CPEO hast - hast du mittlerweile eine Augen(muskel)beteiligung?

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          #5
          Im Vergleich zu dir, geht's mir wohl super...würde ich mal sagen. Deshalb will ich gar nicht erst anfangen zu jammern. Aber ansonsten komme ich mittlerweile klar. Ja, das mit der Augen(muskel)beteiligung, ist sone Sache. Ich war ja schonmal beim Augenarzt/Neurologin weil ich, - wenn mein Körper geschlaucht ist, trotz Brille verschwommen sehe und Probleme habe, die Augen aufzuhalten.
          Der Augenarzt sagte, es läge nicht an den Augen und auch nicht an der Brille. Die Neurologin sagte, es läge an der Augenmuskulatur. Weitere Untersuchungen habe ich aber nicht machen lassen, eben weil es tatsächlich Körperformabhängig ist.
          Mich nervt es meistens auch nur dann, wenn ich eins meiner Hobbys nachgehen möchte, dem Fotografieren, - und ich nicht ein einziges Bild scharf bekomme weil ich schon durch die Linse alles verschwommen sehe...richtig ärgerlich!
          Ein anderes Hobby, Lesen, hab' ich schon vor längerer Zeit aufgegeben weil es viel zu anstrengend ist. Auch wenn ich bei Mr. Google was suchen möchte, ist es sehr sehr anstrengend und meine Augen werden müde, bevor ich überhaupt was getan habe oder deine, für mich sehr schwierigen Texte und wenn ich dann ergoogeln würde, welches Wort was bedeutet....Ohjeohje, bekämst du nie 'ne Antwort Denn dann müsste ich warten bis zum nächsten Tag und bis dahin hätte ich schon wieder alles vergessen
          Ist ja nicht mehr lang bis November. Bin gespannt was dabei rauskommt. Ich hab' nächsten Monat den Termin im UKE mit meinem Sohn...verrückt, - schon zigmal Urin abgegeben und jedesmal ist die Probe/Untersuchung/Testung oder was auch immer, nix geworden oder der Termin stand und wurde glücklicherweise rechtzeitig vom Doc abgesagt, weil noch kein Ergebnis vorlag. Da hab' ich wenigstens den weiten Weg gespart.... Darf man eigentlich auch keinem erzählen, dass das nun schon seit drei Jahren so geht. Echt verrückt.

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            #6
            Siehst du dann auch Doppelbilder oder einfach nur verschwommen?
            Die Sehfähigkeit in der Nähe hängt v.a. von der Konvergenzfähigkeit zusammen, also wie gut du die Auge abgestimmt nach innen führen kannst.
            Da habe ich mittlerweile auch Probleme, einfach weil eine Opthalmoplegie, also eine deutliche Schwäche der äußeren Augenmuskulatur, auch diese Bewegung betrifft.
            Die Ptose ist die Schwäche der Lidheber, wobei es einen Hauptmuskel dafür gibt.
            Die Ptose kann insb. anfangs wie die Schwäche am übrigen Körper auch deutlich belastungsabhängig sein, sprich: sie kann abends deutlich(er) sein, während sie morgens kaum (oder gar) nicht zu sehen ist. Die Ptose macht aber in der Regel kein Verschwommensehen, sondern sie verkleinert dein Sichtfeld nach oben, auch wenn du eigentlich, ohne Sichtbehinderung durch das herabhängende Lied, noch nach oben sehen könntest.
            Bei einer Opthalmoplegie dagegen sind die Blickrichtungen inhärent eingeschränkt, man kann also immer weniger weit nach links, rechts, oben und unten schauen, ohne den Kopf zu drehen, ob mit oder ohne Ptose. Bei einer sehr leichten Schwäche der externen Augenmuskeln kann sich die Augenbewegungs- bzw. Blickeinschränkung auch erst bei Ermüdung bemerkbar machen, wenn die Schwäche akut zunimmt.
            Eine manifeste Opthalmoplegie dagegen wird bei der Untersuchung der cranialen Nerven im Rahmen der klinisch-neurologischen Untersuchung auffällig.
            Wenn man es bei dir also nicht sicher sagen kann, hast du keine manifeste Opthalmoplegie, möglich wäre aber eine leichte Schwäche mit akuter Verschlechterung bei Ermüdung/Belastung, die dann in der Situation eine gewisse Symptomatik verursacht.

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              #7
              Würdest du denn sagen, dass deine Erkrankung innerhalb der letzten zwei Jahre nur wenig fortgeschritten ist?
              Was ist mit deinen Schmerzen und deiner Magen/Darm-Symptome?

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                #8
                Das mit der Mito kann man Dir wohl als Fakt ansehen.

                "Sequenzierung der kompletten mitochondrialen DNA aus dem Blut" ist aber in Deinem Fall relativ Sinnfrei.

                Die Erstmanifestation deutet auf eine Ursache weit überwiegend aus dem Bereich des Entoderms hin. Das hat mit der Blutbildung rein gar nichts zu tun.

                Das Gewebe des Mesoderms, aus dem sich auch das Blutbildungssystem gebildet ist nach der Symptomlage bei Weitem am wenigsten betroffen. Es wäre sinnvoll gewesen bei der teilweisen Darmentfernung daraus die MtDNA zu sequenzieren.

                Falls man mal ein Stück Schilddrüse entfernt könnte man das damit nachholen.

                Aber bei der Symptomlage würde eine genetische Absicherung auch keinen Gewinn bringen.
                Zuletzt geändert von KlausB; 14.09.2018, 22:38.
                It's a terrible knowing what this world is about

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                  #9
                  Sequenzierung der kompletten mitochondrialen DNA aus dem Blut" ist aber in Deinem Fall relativ Sinnfrei.
                  Stimmt, das war relativ sinnfrei. Das war aber auch nicht meine Idee oder Wunsch, sondern das Vorgehen des ersten Neurologen (neurolog. OA an einer Uniklinik), der überhaupt mal in Richtung Mito dachte.
                  Das war so eine Screening-Untersuchung, außerdem versuchte man es auch anhand Urothelzellen im Urin, das hat aber auch nichts ergeben, wobei diese Screening-Untersuchung wohl recht sensitiv in Bezug Punkt-Mutationen ist.
                  Wobei ich schon deswegen nicht mit einem positiven Befund gerechnet habe, weil meine Familienanamnese und Klinik viel eher für einen Mito mit Depletion und/oder multiplen Deletionen der mDNA sekundär zu einem Kern-DNA-Defekt spricht, der entweder de novo entstanden ist oder aber autosomal rezessiv vererbt wurde.
                  Das sieht auch Aachen so, aber die bisherigen Einzelgensequenzierungen (POLG, RRM2B, TYMP) haben bisher auch nichts ergeben, was aber wie gesagt auch nicht wirklich ungewöhnlich ist.

                  Das Gewebe des Mesoderms, aus dem sich auch das Blutbildungssystem gebildet ist nach der Symptomlage bei Weitem am wenigsten betroffen. Es wäre sinnvoll gewesen bei der teilweisen Darmentfernung daraus die MtDNA zu sequenzieren.
                  stimmt. Leider war damals das ganze Thema noch nicht wirklich bekannt und nach einer Systemerkrankung sah es damals bei mir auch nicht wirklich aus. Die Proben sind mittlerweile viel zu alt und von der Qualität zu schlecht um daran noch etwas untersuchen zu können. Man weiß nur, dass die Nervenzellen des enterischen Nervensystems und die Zellen der glatten Muskulatur selbst degeneriert sind, also eine viszerale Neuro-Myopathie vorliegt.

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                    #10
                    "außerdem versuchte man es auch anhand Urothelzellen im Urin"
                    Ebenso sinnfrei, weil das gleiche Keimblatt wie das des Blutes.
                    It's a terrible knowing what this world is about

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                      #11
                      Aber bei der Symptomlage würde eine genetische Absicherung auch keinen Gewinn bringen.
                      naja, das sehen die meisten Ärzte anders. Da ist eine molekulargenetische Absocherung auch in einem klinisch evidenten Fall immer anzustreben, weil sie unumstößlich ist.

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                        #12
                        Da sind die Ärzte leider etwas Schizophren:

                        Einerseits haben sie ohnehin nur die Möglichkeit einer symptomatischen Behandlung und andererseits nehmen sie Patienten ohne genetische Absicherung nicht ernst.
                        It's a terrible knowing what this world is about

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                          #13
                          Moin Pelztier,
                          ein eingeschränktes Sichtfeld wurde ja schon vom Augenarzt festgestellt und eigentlich sollte ich vor zwei Monaten zur Kontrolle wieder hin. Hab' aber den Termin verpasst und den neuen Termin hab' ich erst im Januar'19 bekommen. Deshalb kann ich, was die ärztliche Sicht betrifft, nicht allzuviel sagen..
                          Aus meiner Sicht, - kleine Wortspielerei....witzig ) Eine Ptosis, wie man es bei meinem Sohn sehen kann, - Nein, nicht wirklich. Ich bekomme halt, gefühlt zumindest, die Augen nicht ganz auf. Wenn ich nach oben sehe, klappt es nur ein, zwei Sekunden. Dann fängt es an weh zu tun und wird auch viel zu anstrengend.
                          Doppelbilder hatte ich ja zu Beginn gesehen. Als alles Anfing und ich das erste Mal ins Krankenhaus musste weil ich völlig im Eimer war. Seit ich aber alles "runtergefahren" habe, allerdings nicht mehr. Ich sehe tatsächlich nur verschwommen. Mal mehr, mal weniger.
                          Magenprobleme habe ich keine und Darmprobleme eigentlich auch nicht. Genauso wenig mit der Blase. Aus ärztlicher Sicht zumindest nicht. Alles in bester Ordnung.
                          Aus meiner Sicht, sieht's ein bisschen anders aus. Denn hin und wieder passieren doch kleine Missgeschicke, wenn mein Körper zu schwach ist. Bedeutet; Es läuft einfach. Ohne Druck. Und ohne das ich überhaupt mitbekomme, dass es "läuft"...wobei die Blase mehr betroffen zu sein scheint, als der Darm. Denn mit der Blase habe ich wesentlich öfter dieses Phänomen, nenn' ich es jetzt mal.
                          Schmerzen, - sind anwesend. Aber eigentlich "erträglich"...Naja, liegt ja auch ein bisschen daran, was ich tu' und weil ich immer noch nicht still halten will, bin ich es auch selber Schuld. Deshalb kann ich deswegen auch nicht meckern. Es nervt und verursacht schlechte Laune aber die habe ich Glücklicherweise im Griff.
                          "Wenig oder weit fortgeschritten" liegt wohl im Auge des Betrachters, denke ich.
                          Für mich hat sich in den letzten drei Jahren vieles geändert;
                          Arbeitsunfähig, Fahruntüchtig und bin in meinem Tun, für meine Begriffe stark eingeschränkt. Hab ein paar Hobbys loslassen müssen...
                          Ich würde sagen, Du würdest vermutlich sagen; Wenig fortgeschritten und ich würde sagen; schon zu viel fortgeschritten ;o)

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                            #14
                            Doppelbilder hatte ich ja zu Beginn gesehen. Als alles Anfing und ich das erste Mal ins Krankenhaus musste weil ich völlig im Eimer war. Seit ich aber alles "runtergefahren" habe, allerdings nicht mehr. Ich sehe tatsächlich nur verschwommen. Mal mehr, mal weniger.
                            Kann ein "Verschwommensehen" nicht auch auf Doppelbildern beruhen?
                            Ich stelle es mir so vor:
                            Wenn man 2 gleiche Bilder im Abstand von ca. 1 mm übereinander oder nebeneinander legt, so wird man ein verschwommenes Bild sehen.
                            Wäre dann das Verschwommensehen nicht die Vorstufe von richtigen Doppelbildern?

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                              #15
                              Ein eingeschränktes Sichtfeld kann aber auch von Veränderungen vom Auge selbst oder im Gehirn kommen.
                              Wenn man mit der Bezeichnung "eingeschränktes Sichtfeld" meint, dass das Sichtfeld bereits beim Geradeausblick eingeschränkt ist, und es liegt keine permanente deutliche Ptose vor, dann hat das nichts mit einer Schwäche der externen Augenmuskulatur zu tun, sondern kommt vom Auge oder vom Gehirn.
                              Normale Augenärzte sind aber mit den verschiedenen möglichen Auswirkungen einer Mito auf Auge, Gehirn und Augenmuskulatur wohl nicht genug vertraut, daher würde ich dir raten eine Augenklinik (einer Uniklinik), am besten eine Abteilung der Neuroopthalmologie, aufzusuchen.
                              Schmerzen, - sind anwesend.
                              Wie äußern sich denn die Schmerzen? Ich meine mich zu erinnern, dass einige deiner Schmerzen auf das Konto einer RA und nicht auf die Mito gehen?
                              Hast du vor allem Muskelschmerzen?

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