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Verlauf einer Multisystemerkrankung bei Mito

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    #46
    Ein junges vollkommen ungestörtes (so zu sagen jungfreuliches) Gehör ist bei 0 dB
    Normal ist wohl noch bis 20 dB und bis 40 dB ist es eine leichte Schwerhörigkeit.
    Mit dem Alter sinkt die Hörschwelle sowieso.


    Bei mir waren nach diesem Test die Frequenzen unter 8 kHz zwischen 20 und 30 dB

    Hab ich wohl gleichzeitig mit Pelztier geschrieben.
    It's a terrible knowing what this world is about

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      #47
      Da sind die Ärzte leider etwas Schizophren:

      Einerseits haben sie ohnehin nur die Möglichkeit einer symptomatischen Behandlung und andererseits nehmen sie Patienten ohne genetische Absicherung nicht ernst.
      Genau so erlebe ich das auch oft.
      Man wird belächelt, wenn man von dem Verdacht auf eine Mito berichtet. Nur mal angenommen, man hat es und kann es genetisch nicht nachweisen: Das ist das Schlimmste, was einem Betroffenen passieren kann. Bei jeder Narkose muss man dann darum kämpfen, dass Vorsichtsmaßnahmen beachtet werden, und, und, und ...

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        #48
        @Klaus:
        "außerdem versuchte man es auch anhand Urothelzellen im Urin"
        Ebenso sinnfrei, weil das gleiche Keimblatt wie das des Blutes.
        Verstehe ich das richtig?
        Du meinst, dass eine genetische Untersuchung von Zellen aus dem Urin identische Ergebnisse mit einer genetischen Untersuchung aus dem Blut liefert?
        Wenn ja, hast Du dazu Literaturquellen?
        Denn bei mir war von einem Arzt eine Untersuchung aus dem Urin vorgeschlagen worden.
        Doch ich werde nun erst die eine Panel-Diagnostik aus dem Blut machen - sofern auch mein 2. Kostenträger dem zustimmt. Die Kostenzusage der Krankenkasse habe ich bereits.
        Wenn nun Urin und Blut genetisch keine Unterschiede aufweisen, wäre die Untersuchung im Blut also nicht schlechter.

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          #49
          Also für die MtDNA ist Blut eigentlich nicht sehr geeignet. Aber ist eben die einfachste Untersuchung,
          Rote Blutkörperchen haben keinen Kern und keine Mitochondrien. Nur die Immunzellen haben einen Kern und Mitochondrien, von den Mito's aber auch nicht besonders viele wegen des geringen Energiebedarfs. Wegen des geringen Energiebedarfs haben die Mito's auch nicht so oft geteilt, so dass die Mutationsrate geringer ist als bei hochenergetischen Zellen.

          Mit dem Urin werden Nierenzellen ausgeschieden. Die haben sehr viele Mitochondrien weil sie den höchsten Energiebedarf unter den Zellen (nach den Nervenzellen) haben. Allerdings braucht man da Sammelurin und die Extrahierung der Nierenzellen ist wohl aufwändiger.


          quellen gibt es dazu einige. musst Du mal Googlen. Ich bezieh mein Wissen eher aus Literatur. Da geht das Suchen schneller.
          It's a terrible knowing what this world is about

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            #50
            @Lilo
            doch, die Urinuntersuchung ist generell schon sensitiver als die im Blut, allerdings ist die Urinuntersuchung nicht für alle Mito-Arten gleich sensitiv. Nach meiner Recherche ist die Urinuntersuchung ziemlich sensitiv in der Detektion von Punktmutationen,also daher auch beim MELAS-Syndrom, das in der überwiegenden Mehrheit der Fälle durch eine Punktmutation ausgelöst wird. Dagegen ist die Sensitivität zur Detektion von großen Einzeldeletionen schon deutlich geringer, und multiple mDNA-Deletionen und Depletionen werden i.d.R. gar nicht erfasst.
            Es kommt also ganz darauf an, welche Mito-Form im Verdacht steht.
            In meinem Fall war die Untersuchung recht witzlos, weil man klinisch und aufgrund der negativen Familiengeschichte von einer Mito infolge eines Kern-DNA-Defektes ausgehen muss, der dann sekundär zu multiplen Deletionen oder zur Depletion der mDNA führt.

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              #51
              Genau so erlebe ich das auch oft.
              Man wird belächelt, wenn man von dem Verdacht auf eine Mito berichtet. Nur mal angenommen, man hat es und kann es genetisch nicht nachweisen: Das ist das Schlimmste, was einem Betroffenen passieren kann. Bei jeder Narkose muss man dann darum kämpfen, dass Vorsichtsmaßnahmen beachtet werden, und, und, und ...
              in der Pädiatrie ist das anders. Da weiß man, dass immer noch ein erheblicher Anteil der Patienten (selbst die mit einem hochgradigen klinischen Verdacht) zumindest bis dato nicht genetisch abgesichert werden können.
              bei Patienten, die erst im Erwachsenenalter symptomatisch werden, ist der Anteil derer, die genetisch geklärt werden können, höher, aber es bleibt immer noch ein genügend hoher Prozentsatz, bei dem das trotz der Anwendung neuer Methoden nicht so ist. Und leider wird hier in D. anders als in anderen Ländern noch nicht eine Genomsequenzierung eingesetzt, die in einigen zuvor ungeklärten Mito-Fällen eine definitive Diagnos erreichen konnte.
              Ansonsten ging es mir vor Aachen genauso wie dir, selbst als der neurologische OA Mito bei mir vermutete, kam er davon ab, als diese besagten Untersuchungen keinen auffälligen Befund erbrachten.
              In Aachen scheint man tatsächlich glücklicherweise auch dbzgl. etwas anders zu ticken, und schreibt schon jetzt in meine Briefe: „hochgradiger Verdacht auf eine mitochondriale Multisystemerkrankung“ oder gleich nur „mitochondriale Multisystemerkrankung, MNGIE-like.“

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                #52
                Ein junges vollkommen ungestörtes (so zu sagen jungfreuliches) Gehör ist bei 0 dB
                Normal ist wohl noch bis 20 dB und bis 40 dB ist es eine leichte Schwerhörigkeit.
                Mit dem Alter sinkt die Hörschwelle sowieso.
                ja genau.
                Wobei mit dem Alter m.E. primär die Hörschwelle für die sehr hohen Frequenzen sinkt, wenn es sich im physiologischen Rahmen bewegt.
                Ansonsten ist es eben eine Altersschwerhörigkeit.

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                  #53
                  @Klaus
                  darf ich nochmal nachfragen, worauf du dich jetzt bei dieser deiner Aussage (insbesondere hinsichtlich der „höheren Gehirnfunktionen“) bezogen hast?
                  Kann es sein, dass die in jüngster Zeit auftretenden Probleme Mit dem Gleichgewicht, Sehen und jetzt Hören ein Zeichen dafür sind, dass sich die Mito beginnt auf das ZNS und evtl. such höhere Gehirnfunktionen auszubreiten

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                    #54
                    @Lilo
                    hat sich denn bei deiner Klinik etwas signifikant verändert bzw. ist etwas deutlich fortgeschritten im letzten Jahr?
                    Wie ausgeprägt ist bei dir inzwischen die Einschränkung der Augenmotorik?

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                      #55
                      The 3243A > G mutation is one of the most frequently observed mutations of mitochondrial DNA (mtDNA), and is associated with numerous clinical presentations including mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS), progressive external ophthalmoplegia (PE …


                      Background Severe, disease-causing germline mitochondrial (mt)DNA mutations are maternally inherited or arise de novo. Strategies to prevent transmission are generally available, but depend on recurrence risks, ranging from high/unpredictable for many familial mtDNA point mutations to very low for sporadic, large-scale single mtDNA deletions. Comprehensive data are lacking for de novo mtDNA point mutations, often leading to misconceptions and incorrect counselling regarding recurrence risk and reproductive options. We aim to study the relevance and recurrence risk of apparently de novo mtDNA point mutations. Methods Systematic study of prenatal diagnosis (PND) and recurrence of mtDNA point mutations in families with de novo cases, including new and published data. ‘De novo’ based on the absence of the mutation in multiple (postmitotic) maternal tissues is preferred, but mutations absent in maternal blood only were also included. Results In our series of 105 index patients (33 children and 72 adults) with (likely) pathogenic mtDNA point mutations, the de novo frequency was 24.6%, the majority being paediatric. PND was performed in subsequent pregnancies of mothers of four de novo cases. A fifth mother opted for preimplantation genetic diagnosis because of a coexisting Mendelian genetic disorder. The mtDNA mutation was absent in all four prenatal samples and all 11 oocytes/embryos tested. A literature survey revealed 137 de novo cases, but PND was only performed for 9 (including 1 unpublished) mothers. In one, recurrence occurred in two subsequent pregnancies, presumably due to germline mosaicism. Conclusions De novo mtDNA point mutations are a common cause of mtDNA disease. Recurrence risk is low. This is relevant for genetic counselling, particularly for reproductive options. PND can be offered for reassurance.

                      "... Urine epithelium has been shown to be a reliable non-invasive alternative for the m.3243A>G mutation.29 This may also be true for other pathogenic mtDNA point mutations,30 although urine mutant load has not been compared with muscle levels for these..."

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                        #56
                        Einige Zahlen hierin fand ich ganz interessant:
                        What you should know about genetic testing for mitochondrial disorders - Als PDF herunterladen oder kostenlos online ansehen

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                          #57
                          Moin Moin,
                          hab' diesen Test auch gemacht. Allerdings weiß ich auch dass ich Hörprobleme habe. Wurde ja auch schon vom Ohrenarzt festgestellt. Ob es aber an der Mito liegt, weiß ich allerdings nicht, weil mein Dad auch Schwerhörig war und meine jüngere Schwester mittlerweile auch Hörprobleme hat. Ihre Ohrenärztin meinte dazu, es könnte auch etwas "familiäres" sein...
                          Meine Werte bei diesem Test liegen zwischen 50 und 60. Die sehr leisen und leise Töne höre ich alle nicht.
                          Das kommt hin.
                          Wenn ich telefoniere muss um mich herum alles ruhig sein, sonst verstehe ich nichts. Wenn ich mich unterhalte und um mich herum sind zu viele Fremdgeräusche, muss ich ständig nachfragen. Wenn ich am Herd stehe, höre ich bzw. verstehe ich gar nichts wenn jemand hinter mir etwas sagt. Wenn mein Mann in seiner passenden Hörstärke dem Fernseher lauscht, verstehe ich nicht ein einziges Wort und wenn ich es so laut Stelle, dass ich was verstehen kann, ist es ihm viel zu laut.
                          Achso...und zu diesem Urintest bei der Mito: unsere Humangenetikerin und der Doc von meinem Sohn, sagen, dass dieser Test nur dann Sinn macht, wenn man weiß, wonach man suchen muss und da man ja nun weiß, wonach man bei ihm suchen müsste, ist dieser Test bei ihm auch am laufen, - schon seit drei Jahren.
                          Zuletzt geändert von Gast; 19.09.2018, 08:53.

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                            #58
                            Wenn dein Vater und deine Schwester auch schwerhörig sind, wird es wohl eher etwas Familiäres unabhängig von der Mito sein.
                            Aber warum lässt du dich dann eigentlich nicht entsprechend mit Hilfsmitteln versorgen, wenn die Symptomatik doch schon recht ausgeprägt ist?
                            Eine Schwerhörigkeit wird ja tendenziell schlimmer, wenn man nicht entsprechend versorgt wird, das ist wie bei der Kurzsichtigkeit auch. Je länger man wartet, desto größer die Wahrscheinlichkeit, dass die Kurzsichtigkeit weiter (deutlicher) voranschreitet.

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                              #59
                              Weil mich das "weniger" Hören eigentlich gar nicht stört ;o)

                              Kommentar


                                #60
                                So. habe jetzt der Neurologin Bescheid gegeben, und sie meinte, es sei sehr sinnvoll mein Hörvermögen ärztlicherseits zu testen, das solle ich aber am besten vor Ort machen.
                                Gut, das eilt jetzt nicht so, insofern kann ich da schon auf einen Termin länger warten, denn hier wartet man auf einen Facharzttermin schon einmal 4-6 Monate.

                                Dann etwas anderes....ich frage mich, ob der seit zwei Monaten kontinuierlich sinkende Blutdruck (wohlgemerkt im ruhigen Sitzen, viel bewegen oder stehen kann ich eh nicht mehr) von zuvor 110-120/80 auf 90-100/70 nicht (nur oder primär) der fortschreitenden autonomen Dysfunktion geschuldet ist, sondern mehr Ausdruck einer Verschlechterung der kardialen (Pump)Funktion sein könnte, zumal ich wieder stärker kurzatmig bin und die Belastbarkeit in den letzten Monaten noch weiter abgenommen hat, ohne dass sich die permanente Muskelschwäche in Ruhe relevant verschlechtert hätte. Nach 10 Metern langsamen Gehens in der Ebene fange ich an zu schnaufen, beim Anziehen, beim Versorgen meiner Füße etc.pp.
                                Meine Atemfrequenz in Ruhe liegt auch gerade wieder bei 33 AZ pro Minute (vorher 26); meine Luft nach dem tiefstmöglichen Atemzug kann ich auch gerade einmal 5 Sekunden anhalten, vorher waren es um die 10 Sekunden.

                                Meine Kardiologin kann ich leider kaum erreichen, weil sie im Mutterschutz ist.
                                Und der Termin, den ich eigentlich vor Kurzem dbzgl. gehabt hätte, ist ausgefallen.
                                Nun bleibt mir wohl nichts anderes übrig als die Vorstellung in Aachen abzuwarten, wo auch ein Kontroll-Herzultraschall erfolgen soll. Das letzte Echo im Mai 2018 zeigte eine leicht reduzierte EF, wobei bei mir mittels Echo nicht viel gesehen werden kann. Die kardioMRT im Mai 2017 zeigte schon damals eine grenzwertige EF und grenzwertiges Schlagvolumen, während der linke Vorhof leicht erweitert war; im Echo hat man damals davon aber noch nichts sehen können.
                                Zuletzt geändert von pelztier86; 21.09.2018, 17:28.

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