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Verlauf einer Multisystemerkrankung bei Mito

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neue Beiträge

    #76
    Das verminderte alpha-Aktin (ACTG2) ist sehr interessant!

    Das könnte vieles erklären:
    - das spärlich entwickelte Mesocolon
    - die trophischen Störungen
    - die hormonellen Störungen
    - die Muskelproblematik (wg. reduzierter Blutversorgung)

    Hat Du das ACTG2 mal genetisch Testen lassen?
    Das könnte Mito-ähnliche Symptome verursachen und.ein Hinweis sein, dass Deine MtDNA vielleicht doch in Ordnung.

    Das ist jetzt meine Vermutung rein aufgrund der Funktion des ACTG2 abgeleitet. Aus der Fachliteratur sind mir solche Fälle nicht bekannt.

    Hab da gerade doch was bei NCBI gefunden: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK299311/

    Oder auch das: https://www.omim.org/entry/613834
    Zuletzt geändert von KlausB; 28.09.2018, 21:34.
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      #77
      Also die Bedeutung der einzelnen histologischen/immunhistochemischen Parameter ist mir bekannt, da habe ich eingehend in der Fachliteratur recherchiert.
      Alpha-actin ist tatsächlich ein unspezifischer Marker für die glatten Muskelzellen des Darmes.
      Die deutlich reduzierte Anfärbung bedeutet im Kontext mit den vakulosierten und fibrosierten Muskelzellen nichts anderes als eine degenerative viszerale Myopathie, die Veränderungen im myenterischen Plexus eine degenerative viszerale Neuropathie; damit ist aber noch nicht viel über die spezifische Ursache ausgesagt.
      Die Schrittmacherzellen wiederum liegen zwischen enterischen Nerven- und Muskelzellen.

      Ich weiß, dass Mutationen im genannten Gen das noch nicht so lange bekannte „multivisceral smooth muscle syndrome“ auslösen kann und dachte vor der Entwicklung der PEO und der EMG-Auffälligkeiten auch mal daran, dass das bei mir vorliegen könnte. Später habe ich das dann eher wieder verworfen, das Gen würde aber trotzdem mal auf meinen Hinweis hin untersucht, und es fand sich keine Mutation.
      Die trophischen Störungen sind ja hinreichend erklärt über die Neuropathien und die neurovaskuläre Erkrankung.

      Ich meinte eigentlich, ob dir etwas zu dem spärlichen Mesocolon einfällt...also in Bezug auf die Embryonalgenese.
      Zuletzt geändert von pelztier86; 28.09.2018, 21:48.

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        #78
        Dazu würde mir das einfallen (Kapitel 5.6): https://mediatum.ub.tum.de/doc/1086589/1086589.pdf
        Bzw. Dieses: https://mediatum.ub.tum.de/doc/1086589/1086589.pdf


        Wenn das ACTG2 selber in Ordnung gibt es eine 2. Möglichkeit, warum das vermindert ist:

        Das Gen ist nicht automatisch aktiv, es muss aktiviert werden. Die Aktivierung erfolgt durch das SRF-Gen.
        Ein intakte ACTG2 nützt also wenig, wenn das SRF nicht funktioniert.

        Ich würde da schon fast eher eine Ursache vermuten als in einer Mito.

        Aber wie gesagt: Das ist nur ein theoretischer Erklärungsversuch. Selbst wenn es eine Möglichkeit gäbe da einen eindeutigen Zusammenhang mit Deiner Erkrankung festzustellen, würde das trotzdem nicht zu einer wirksamen Therapie führen.
        Zuletzt geändert von KlausB; 28.09.2018, 22:16.
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          #79
          Danke, lese ich mir später durch.
          Aber auch die Ataxie und Spastik würden nicht dazu passen. Durchblutungstörung im Hirn habe ich def. nicht laut MRT.

          Etwas finden, was kausal therapierbar ist, wird man sicher so oder so nicht.
          Ich bin mir aber ziemlich sicher, dass der starke Mito-Verdacht schon korrekt ist.
          Auch im Rahmen einer Mito kann es zur viszerale Neuropathie und Myopathie kommen; die Mitochondrien konnte man damals im Darm noch nicht anfärben.

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            #80
            Ich würde da schon fast eher eine Ursache vermuten als in einer Mito.
            warum?
            Gerade die Befunde im letzten Jahr gehen schon stark in Richtung Mito.
            man kennt eben viele Kern-DNA+Defekte, die zu einem mDNA-Defekt führen, nicht. TYMP, POLG, RRM2B waren eben erst der Anfang.
            einen primären mDNA-Defekt habe ich dagegen sicherlich nicht, aber das wird auch von Aachen nicht anders gesehen.

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              #81
              Irgendwo hab ich da auch mal was von im MRT sichtbaren Schäden an den Nervenzellen im cerebralen ZNS und Störungen der Augenmotorik gelesen. Frag mich jetzt aber nicht wo.


              Aber natürlich wäre eine Mito auch eine plausible Erklärung. Da würde ich auch erst einmal bei bleiben. Da jetzt eine neue Baustelle aufzumachen hat höchsten theoretisch interessanten Wert, zumal man da leider so oder so nichts tun kann
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