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Thema: Muskelzentrums

  1. #51

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    Hallo Leute,
    ich hoffe, dass jemand von euch mir helfen kann und einen guten Humangenetiker empfehlen kann. Es geht um Neuromuskuläre und Mitochondriale Erkrankungen.
    LG

  2. #52

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    Das kann hier niemand sagen...da hilft nur Ausprobieren. Ansonsten: die Beschreibung der frei wirtschaftlich arbeitenden genetischen Institute und der genetischen Kliniken im Rahmen von Unikliniken und ihr Angebot finden sich ja im Internet.

  3. #53

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    Wann ist denn der Termin in Aachen?

  4. #54

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    Danke Pelztier!

    Der Termin ist schon stattgefunden, aber man soll auf eine Rückmeldung warten. Es war übliche Untersuchung, keine Muskelsprechstunde, ohne Ergebnisse bis jetzt. Ich melde mich an.
    Geändert von dabidu (11.01.2019 um 18:44 Uhr)

  5. #55

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    Es war also die allgemein neurologische Ambulanz?
    Was heißt: auf Rückmeldung warten? Arztbrief?
    Ein Arzt muss doch aber mit ihr/euch schon gesprochen, ob und wenn ja, was auffällig in der klinischen Untersuchung war.
    Die Basis-klinische Untersuchung ist ja immer gleich (oder sollte es zumindest sein).

  6. #56

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    Ja, es war eine allgemeine.
    Der untersuchende Arzt sollte noch mit jemandem ins Gespräch kommen und dann sollte er sich melden.
    Leider kann ich heute nicht über den Termin ausführlich berichten, da ich nicht dabei war und nicht besonders viel weiß. Ich hoffe nach dem Wochenende berichten zu können.

    @Pelztier, einmal hast du gefragt, ob der Carnitin-spiegel untersucht wurde. Bei einem Labor habe ich gelesen, dass nur Carnitin, gesammt einen Sinn macht. Ist das das gleiche? Vllt weiß du ob es der HA verordnen darf?
    LG

  7. #57

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    Die wenigstens HA ordnen solche Spezialuntersuchungen an, und selbst wenn, macht es wenig Sinn, da man dann ja trotzdem vor Ort ins Labor muss.
    Am besten wird das Carnitin gesamt UND das freie Carnitin untersucht, eines alleine macht weniger Sinn.

  8. #58

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    Wie organisiert man denn solche Untersuchungen?
    Braucht man besondere Präanalytik? Warum muss man ins Labor?
    Ist das IGEL-Leistung?

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