Es zeigen sich Anteile von Skelettmuskelgewebe mit einer mässigen Kalibervarianz der Fasern und weiterhin einigen binnenständigen gelegenen Zellkernen. Es finden sich nur singuläre abgeflachte und angulierte Fasern. Hinweise auf entzündliche Prozesse finden sich nicht. Es zeigen sich einige Fasern mit zytoplasmatischen Körperchen. Es zeigen einige Muskelfasern subsarkolemmal gelegene Kappen. Es finden sich keine Hinweise auf COX-negative, SDH-positive Muskelfasern und weiterhin auch keine SDH-Defizienz. Es zeigen einige Muskelfasern eine etwas vermehrte sowie vergröberte Speicherung von Fetttröpfchen. Es zeigt sich eine regelhafte Glykogenverteilung. Kein Hinweis auf endomysiale Fibrose in einer EvG-Färbung. Es finden sich keine Zeichen von Amyloidablagerungen. Es befinden sich keine Targets bzw. Targetoide. In einer sauren Phosphatase-Färbung zeigen einige Muskelfasern randständige, subsarkolemmal gelegene punktförmige Ablagerungen. In einer unspezifischen Esterase-Färbung zeigen einige Musekelfasern Zeichen einer akuten Denervierung mit verstärkter zytoplasmatischer Färbung. In den ATPase-Reaktionen nach Präinkubation bei verschiedenen pH-Werten im sauren und alkalischen Bereich zeigt sich teils eine Aufhebung der schachbrettmusterartigen Anordnung der Faserhaupttypen, es zeigen sich kleinste Grüppchenbildungen im Sinne eine beginnenden neurogenen Prozesses. Bei pH 4,6 zeigt sich keine Typ-IIb-Atrophie, bei pH 9,4 lassen sich überwiegend Typ-I—Fasern abgrenzen.
So weit, so unspezifisch.
Ansonsten gibt es hier und da leichte Auffälligkeiten in den versch. Färbungen, die aber nicht wirklich eindeutiger in eine Richtung wiesen.
Es finden sich keine Hinweise auf COX-negative, SDH-positive Muskelfasern und weiterhin auch keine SDH-Defizienz.
Es zeigen einige Muskelfasern eine etwas vermehrte sowie vergröberte Speicherung von Fetttröpfchen.
Wurde mal der Carnitin-Spiegel untersucht? Der kann sowohl sekundär im Rahmen primärer Mitos erniedrigt sein; allerdings gibt es auch einen primären Carnitinmangel, und ein Mangel im Rahmen sekundärer Mito, dessen Behandlung die sekundäre mitochondriale Dysfunktion erheblich verbessern kann.
Was war denn der Schluss, den der Pathologe aus der Muslkebiopsie gezogen hat?
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