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Muskelbiopsie

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    #16
    Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
    @springmausi:
    Ist man bei dir inzwischen weitergekommen?
    Und wie hat sich bei dir die Erkrankung entwickelt?
    Ich hab dir eine PN geschickt Das hat hier wenig zu suchen
    LG Silke

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      #17
      Mal sehen, ob der Genetiker Wort hält; er versprach mir auf meine Nachfrage hin, dass er sich mit der Neurologin austauschen werde bzgl. des histopathologischen Ergebnisses der Muskelbiopsie noch vor der Konferenz von Neurologen und Pathologen im Februar. Denn davon hängt wohl auch ab, welche genetische Analysen er noch macht, zusätzlich zu der Sequenzierung des mitochondrialen Genoms.

      Ansonsten stehen in der nächsten Zeit (Januar/Februar) die neuroopthalmologische Kontrolle, evtl. eine Kontroll-cMRT, eine kardio-MRT und eine neue Belastungsuntersuchung/Spiroergometrie. Letztere wird vermutlich kaum mehr eine Belatungsuntersuchung sein.
      In den letzten Wochen habe ich zwar keine weitere Zunahme der Kurzatmigkeit bemerkt, und in den beiden subakuten, primär kardial bedingten Episoden (wobei ohnehin auch laut dem pneumologischen Spezialisten bisher der größere Anteil der Kurzatmigkeit auf eine kardial bedingte vermehrte Atemarbeit zurückzuführen ist) ging es mir von der Kurzatmigkeit definitiv schlechter als jetzt.
      Allerdings habe ich wegen der Zunahme der Müdigkeit und der Schlafstörungen und vor allem wegen des Umstands, dass mir nun auch bei den Atemübungen in Ruhe die maximale Inspirationstiefe deutlich limitiert erscheint, das Gefühl, als ob sich in den letzten Wochen die pneumologische Situation bzw. die Restriktion infolge de Atemmuskulaturschwäche verschlechtert habe. Sollte sich die Ventilation tatsächlich derart verschlechtert haben, wäre das ein ganz schlechter Zeitpunkt in Hinblick auf die geplanten Ketamin-Infusionen im März.
      Auf der anderen Seite wüsste ich keinen (sub)akuten Trigger, der diese Verschlechterung in der Zeit hätte induzieren können. Allerdings kann natürlich eine derartige kardial bedingte Mehrbelastung auf eine ohnehin schon recht schwache Atemmuskulatur auf Dauer vermutlich auch nicht gutgehen...
      Tatsache ist jedenfalls, dass ich es mit viel Mühe nur noch schaffe 5-6 Sekunden die Luft anzuhalten nach tiefer Inspiration.
      Aber eine wirklich gesteigerte Kurzatmigkeit kann ich wie gesagt nicht erkennen, nicht bei meiner normalen niedrigen Belastung. Wäre aber mglw. damit erklärbar, dass der zentrale Atemantrieb im Vergleich zu vorher abgenommen haben könnte um die Atemmuskulatur nicht komplett zu überfordern. Bei den primär kardial bedingten subakuten Episoden könnte ich in Ruhe trotz ausgeprägter Kurzatmigkeit noch tiefer maximal einatmen. Jetzt ist so, dass sich das maximale Einatmen „zäh“ anfühlt, und als ob am Ende nur ein kurzer Sniff dabei herauskommt.
      Zuletzt geändert von pelztier86; 03.01.2019, 23:05.

      Kommentar


        #18
        Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
        Mal sehen, ob der Genetiker Wort hält; er versprach mir auf meine Nachfrage hin, dass er sich mit der Neurologin austauschen werde bzgl. des histopathologischen Ergebnisses der Muskelbiopsie noch vor der Konferenz von Neurologen und Pathologen im Februar. Denn davon hängt wohl auch ab, welche genetische Analysen er noch macht, zusätzlich zu der Sequenzierung des mitochondrialen Genoms.

        Ansonsten stehen in der nächsten Zeit (Januar/Februar) die neuroopthalmologische Kontrolle, evtl. eine Kontroll-cMRT, eine kardio-MRT und eine neue Belastungsuntersuchung/Spiroergometrie. Letztere wird vermutlich kaum mehr eine Belatungsuntersuchung sein.
        In den letzten Wochen habe ich zwar keine weitere Zunahme der Kurzatmigkeit bemerkt, und in den beiden subakuten, primär kardial bedingten Episoden (wobei ohnehin auch laut dem pneumologischen Spezialisten bisher der größere Anteil der Kurzatmigkeit auf eine kardial bedingte vermehrte Atemarbeit zurückzuführen ist) ging es mir von der Kurzatmigkeit definitiv schlechter als jetzt.
        Allerdings habe ich wegen der Zunahme der Müdigkeit und der Schlafstörungen und vor allem wegen des Umstands, dass mir nun auch bei den Atemübungen in Ruhe die maximale Inspirationstiefe deutlich limitiert erscheint, das Gefühl, als ob sich in den letzten Wochen die pneumologische Situation bzw. die Restriktion infolge de Atemmuskulaturschwäche verschlechtert habe. Sollte sich die Ventilation tatsächlich derart verschlechtert haben, wäre das ein ganz schlechter Zeitpunkt in Hinblick auf die geplanten Ketamin-Infusionen im März.
        Auf der anderen Seite wüsste ich keinen (sub)akuten Trigger, der diese Verschlechterung in der Zeit hätte induzieren können. Allerdings kann natürlich eine derartige kardial bedingte Mehrbelastung auf eine ohnehin schon recht schwache Atemmuskulatur auf Dauer vermutlich auch nicht gutgehen...
        Tatsache ist jedenfalls, dass ich es mit viel Mühe nur noch schaffe 5-6 Sekunden die Luft anzuhalten nach tiefer Inspiration.
        Aber eine wirklich gesteigerte Kurzatmigkeit kann ich wie gesagt nicht erkennen, nicht bei meiner normalen niedrigen Belastung. Wäre aber mglw. damit erklärbar, dass der zentrale Atemantrieb im Vergleich zu vorher abgenommen haben könnte um die Atemmuskulatur nicht komplett zu überfordern. Bei den primär kardial bedingten subakuten Episoden könnte ich in Ruhe trotz ausgeprägter Kurzatmigkeit noch tiefer maximal einatmen. Jetzt ist so, dass sich das maximale Einatmen „zäh“ anfühlt, und als ob am Ende nur ein kurzer Sniff dabei herauskommt.
        So wie ich das verstehe, habt ihr ja "genug" Geld, warum kaufst du dir nicht ein pCO2 Messgerät und misst? Zudem gibts die Spirometer für kleines Geld, das spekulieren bringt dir ja wenig. Die MRTs vebrennen im übrigen Mitos, zuviel MRTs würde ich nicht mache, was erwartest du dir ohne klinischem Korrelat davon? Selbst wenn es phat ist, das bringt dir ja nichts? Außer es geht dir darum Ängste zu nehmen, dann macht das schon Sinn. Aber sonst würde ich mir das schon überlegen.

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          #19
          Zitat von letzte Frage Beitrag anzeigen
          Die MRTs vebrennen im übrigen Mitos,
          Wer hat Dir denn das erzählt?
          Bei den klinisch verwendeten Geräten (bis 7 Tesla) besteht da keine Gefahr. Dafür ist die Energie viel zu niedrig.
          Ab 10 T kann es im Störfall unter ganz unglücklichen Umständen kritisch werden. Aber solche Geräte werden nur in der Forschung verwendet und sind klinisch nicht zugelassen.
          It's a terrible knowing what this world is about

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            #20
            So wie ich das verstehe, habt ihr ja "genug" Geld, warum kaufst du dir nicht ein pCO2 Messgerät und misst?
            Warum sollte ich das tun? Das hätte für mich keinen Mehrwert in der aktuellen Situation.
            Ich habe im Februar sowieso einen Termin bei dem Lungen-Spezialisten, und da es bisher kein akutes Geschehen ist, kann ich bis dahin abwarten.
            Ändern könnte ich so oder nichts. Es ging mir nur darum, dass das jetzt ein sehr ungünstiger Zeitraum für eine Progression der ventilatorischen Limitation/Restriktion wäre. Angst habe ich vor ganz anderen, realen bis sehr wahrscheinlich (wenn alles so weiterläuft und ich keine wirksame Therapie erhalte) Realität werdenden, für mich in keiner Weise mehr zu kompensierenden Entwicklungen, die fast alle mit den schweren Nervenschmerzen und den schweren trophischen Störungen zu tun haben. Angst vor anderen, eventuellen Entwicklungen kann ich mir dagegen schlicht nicht leisten und habe sie darum auch nicht.
            Die MRTs vebrennen im übrigen Mitos, zuviel MRTs würde ich nicht mache, was erwartest du dir ohne klinischem Korrelat davon?
            Wieso ohne klinisches Korrelat?
            Die kardiale Involvierung ist definitiv klinisch, sogar bisher stärker klinisch als die ventilatorische Limitation, was auch der Lungen-Spezialist so sieht. Das Herz-MRT ist schon sogar schon längst überfällig, weil die Echokardiographie bei mir nur schwer durchführbar ist und auch nur eingeschränkt aussagekräftig wegen der technischen Schwierigkeiten. Der einzige Arzt, der halbwegs plausible und mit den MRT-Vorbefunden vor 2 bzw. 3 Jahren korrelierende Echo-Befunde erstellen zu können scheint, ist der Kardiologe und Leiter der kardio-neurologischen Intensivstation der Uniklinik Aachen. Und dessen Befund hat im Nov. eine mögliche Progression der systolischen LV- und RV-Funktion gezeigt (diastolische kann man bei mir eh nicht (aussagekräftig) messen bzw. beurteilen); das NT-proBNP ist auch seit 2015 meist erhöht.

            Das Kopf-MRT würde insb. auch wegen der technischen Probleme mit der Empfangsspule und der dadurch eingeschränkten Beurteilbarkeit der Signalintensitäten beim letzten Befund wiederholt werden. Und auch hier sind bzw. wären die Befunde sehr wohl zum Teil klinisch relevant.
            Die Veränderungen im Kleinhirn sind definitiv da und erklären die Kleinhirn-Ataxie. Auch wegen der zentralen Komponente der Augenmotorikstörungen sollte noch einmal nachgeschaut werden.

            Und warum sollte in einer MRT die Mitos verbrennen?

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              #21
              ...und im Übrigen bezahlen wir nichts davon, die MRT werden von der Neuroopthalmologin und der Kardiologin angeordnet.
              wäre ja bei der Unmenge an eigentlich nicht indizierten MRT-Untersuchungen, die hier in D. auch als Kassenleistung durchgeführt werden noch schöner, wenn ich das bezahlen müsste.

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                #22
                Das MRTs Mitos verbrennen wurde schon untersucht durch die selbe Resonanz, aber genau kann ich da nicht beantworten, dazu müsste ich selber nochmal genauer nachlesen. Bei gesunden Mitos, ist es bis zu einem gewissen Grad kein Problem und führt zu keinen Schäden, das führte Klaus ja aus, da gibts ungefähre Richtlinien. Bei bereits angeschlagenen Mitos, also so halb Lebende/ halb Tote gilt das nicht. Wobei man über die Schäden von MRTs noch wenig weiß, man hat auch erst vor kurzem herausgefunden, dass KM sich desöteren gerne mal im Hirn ablagert und dann zu deutlichen Schäden führt.

                Dass du die Untersuchungen nicht zahlen musst ist mir schon klar. Aber so wie ich das verstand hattest du vor den Betablockern, die ja die einzige Therapieoption darstellen, egen den tropischen Störungen Angst, willst du jetzt nachprüfen ob sie doch notwendig währen? Oder gehts dir darum die Prognose besser einzuschätzen?

                Wenn ich bzgl MRTs und Mitos die Studie finde, füge ich sie nach.
                Zuletzt geändert von letzte Frage; 06.01.2019, 17:03.

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                  #23
                  Schäden an den Mitos oder anderen Zellteilen oder Gewebe entstehen durch den Energieeintrag (SAR).
                  Der SAR eines MRT mit 3 Tesla liegt im Bereich SAR-armer Handys.

                  Allerdings stellt ein Kontrastmittel evtl. ein gewisses Risiko dar.
                  Zuletzt geändert von KlausB; 06.01.2019, 19:25.
                  It's a terrible knowing what this world is about

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                    #24
                    das cMRT wäre eh ohne KM, nur das kardioMRT vermutlich mit, weil es da diagnostisch wichtig ist.

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                      #25
                      Es kam, wie es kommen musste, weil es eben immer noch Deutschland und das verf....System darin ist, dass mich nun auch Aachen zum ersten Mal sagen wir irritiert hat.
                      Der Genetiker meldete sich wie versprochen zurück und meinte, das histopathologische Ergebnis der Muskelbiopsie müsse erst in der Konferenz im Februar besprochen werden, da es keine eindeutigen Hinweise auf eine Mito geliefert habe, und in dieser Situation eine molekulargenetische Analyse kritisch hinterfragt werden müsse. Wobei ich nicht weiß, was das konkret heißt. Ich nehme aber an, dass die Atemkettenkomplexe normal waren.
                      der Punkt ist: dieses mögliche Ergebnis war vorher bekannt und ist allgemein in der Mito-Literatur bekannt, ja darüber sprach ich sogar noch mit der Neurologin für die neuromuskuläre Komponente und sie stimmte mir zu. Auch deswegen ist eine Mito-Diagnostik nach wie vor so komplex und gerade bei Multisystemerkrankungen, die mehrheitlich auf einen nukleären Defekt zurückgehen, kommt es recht häufig auch bei klinischen eindeutigem Befall der Skelettmuskulatur zu inkonklusiven Muskelbiopsien, insb. wenn nur eine histopathologische Untersuchung vorgenommen wird (wobei auch prinzipiell die Molekulargenetik inkonklusiv sein kann). Daher wird eigentlich immer eine molekulargenetische Untersuchung empfohlen, und zwar sowohl eine Sequenzierung der mtDNA wie eine Deletions- und Depletionssuche.
                      Die Neurologin schien mir das so wissen; jedenfalls meinte sie ja noch, dass die eigentliche, wichtige Untersuchung die molekulargenetische Untersuchung sei, die deutlich länger brauche. Deswegen wurde dann ja auch die Biopsie am Quadriceps gemacht, obwohl der von den Muskeln der UE und des Rumpfs infolge der Spastik klinisch am wenigstens betroffen ist, da der stark atrophierte deltoideus keine zwei Biopsate hergegeben hätte.
                      Ich weiß gerade echt nicht, was ich davon halten soll....und dann werden in einer Studie alle Patienten mit idiopathischer SFN auf Mutationen in 6 Genen untersucht....alles klar...wenn es ums Geld gehen sollte, dann trifft hier mal wieder die hier in D. so „sinnvolle“ Selektion von Patienten bzw. Verteilung von Ressourcen zu...
                      Selbst wenn du noch eine mtDNA-Analyse gemacht werden sollte, ginge damit in meinem Fall wichtige Zeit verloren...nicht, weil ich die Bestätigung der klinischen Diagnose als so wichtig erachten würde, sondern weil ich weiß, dass eine harte Diagnose hier in D. Voraussetzung dafür ist, dass man ernstgenommen wird und auch nur eine kleine Chance hat off-label-Therapien zu erhalten.
                      @Smoykie: kannst du dich daran erinnern, wie das damals bei mir die mit der Muskelbiopsie war? Wurde die mtDNA erst untersucht, als die Histopathologie in Richtung Mito eindeutig auffällig war?

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                        #26
                        Was soll das denn?
                        Wenn eine Mito so einfach mit einer histopathologischen Untersuchung diagnostizieren könnte, dann bräuchte man die Genanalyse ja nicht.
                        Außerdem kann man nicht alle Aspekte der Atmungskette in der Histopathologie erkennen.
                        It's a terrible knowing what this world is about

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                          #27
                          Ja, ich verstehe es auch null...gerade weil die Neurologin mir ja noch zustimmte, als ich meinte, dass die Muskelbiopsie eben auch inkonklusiv ausfallen könnte, und man dann trotzdem die Mito anderweitig, primär klinisch und im Gesamtkontext annähernd sichern könnte.
                          habe ihr jetzt eine Mail geschrieben, mal sehen, was sie schreiben wird...

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                            #28
                            Ich wette die weiß von der Einschätzung des Labors noch Garnichts.
                            It's a terrible knowing what this world is about

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                              #29
                              Doch, das glaube ich schon...

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                                #30
                                Moin pelztier,
                                Ja. Es hieß damals "mitochondriale Veränderungen"...
                                Die erste genetische Untersuchung ergab nichts. Bei der zweiten genetischen Untersuchung wurde man fündig.

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