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Thema: Neu hier

  1. Standard

    Hallo zusammen!
    Ich bin auch neu hier.
    Letzte Woche hatte ich mein Abschluss Gespräch zur Diagnostik.
    Nach Befunden der Muskel PE unter Elektronen Mikroskop (Myofibrilläre Strukturmyopathie) und etlichen Gen Analysen (Mutation im KBTBD13-Gen)werde meine Beschwerden als Nemaline Myopathie Typ 6 eingeteilt.
    Leider handelt es sich um eine noch nicht beschriebene Genvariante mit vielen Unklarheiten. Es seien nur 2 weitere Genvarianten bzw Familien gelistet.
    Im Netz ist kaum was zu finden. Ich bin ziemlich ratlos und fragend. Vielleicht gibt es hier den einen oder anderen Tipp.
    Liebe Grüße Susanne

  2. #12
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    2.995

    Standard

    In dieses Unterforum passt das wohl am besten. Im ALS-Forum ist das total falsch.

    Es ist sicher nicht nur das KBTBD13-Gen betroffen. Das ist eher so eines der Universalgene, d.h. bei allen möglichen Krankheiten findet man Defekte in diesem Gen, neben weiteren defekten Genen.
    Wenn das so defekt wäre, dass es die alleinige Ursache wäre, würdest Du gar nicht leben.
    Man bestreite keines Menschen Meinung; sondern bedenke, daß wenn man alle Absurditäten, die er glaubt, ihm ausreden wollte, man Methusalems Alter erreichen könnte, ohne damit fertig zu werden.
    (Arthur Schopenhauer)

  3. Standard

    Hallo Klaus!
    Ich habe auch in den Genen MATR3 und COL6A1 Varianten unklarer Signifikanz. Diese sind nicht weiter untersucht.
    Die Veränderung KBTBD13 ,c.98G>A;p.Arg33Gin haben beide Kinder nachgewiesen. Wir alle zeigen eine CK Erhöhung auf .
    Meine Hauptbeschwerden habe ich in den Armen ,Händen und Oberschenkel. Erheblicher Kraftverlust in den Armen und Händen mit Störungen der Sensibilität, Feinmotorik,Muskelschmerzen bis in die Finger. Festhalten und öffnen von Gegenständen machen mir große Probleme. Schwere müde Oberschenkel . Kleinste Tätigkeiten führen zu Muskelkrämpfe/Muskelschmerzen. Ich bin Kälteempfindlich geworden, schmerzt. Seit einigen Wochen verschlucken ich mich häufig. Meine Nachtruhe ist gestört,da die Arme und Hände Schmerzen. Dann lager ich sie immer auf mehreren Kissen.
    Supi, ich bin erst 40;wo führt es hin?
    LG

  4. Standard

    Hallo Klaus!
    Ich habe auch in den Genen MATR3 und COL6A1 Varianten unklarer Signifikanz. Diese sind nicht weiter untersucht.
    Die Veränderung KBTBD13 ,c.98G>A;p.Arg33Gin haben beide Kinder nachgewiesen. Wir alle zeigen eine CK Erhöhung auf .
    Meine Hauptbeschwerden habe ich in den Armen ,Händen und Oberschenkel. Erheblicher Kraftverlust in den Armen und Händen mit Störungen der Sensibilität, Feinmotorik,Muskelschmerzen bis in die Finger. Festhalten und öffnen von Gegenständen machen mir große Probleme. Schwere müde Oberschenkel . Kleinste Tätigkeiten führen zu Muskelkrämpfe/Muskelschmerzen. Ich bin Kälteempfindlich geworden, schmerzt. Seit einigen Wochen verschlucken ich mich häufig. Meine Nachtruhe ist gestört,da die Arme und Hände Schmerzen. Dann lager ich sie immer auf mehreren Kissen.
    Supi, ich bin erst 40;wo führt es hin?
    LG

  5. #15
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    Standard

    COL6A1 spricht eigentlich für eine Bethlem-Myopathie.
    Das würde auch zu Deinem Krankheitsverlauf passen.

    Wäre es eine Nemalin-Myopathie könntest Du Dich freuen, dass Du überhaupt 40 bist und es Dir noch so "gut" geht.
    Aber so oder so wirst Du in nicht allzuferner Zukunft auf einen E-Rolli angewiesen sein. Das solltest Du in Deine Lebensplanung mit einbeziehen (z.B. Wohnung, Sicherung des Vermögens vor eventuellen Zugriffen).
    Aber die Bethlem-Myopathie, wäre wenn überhaupt nur geringfügig Lebenszeitlimitierend.
    Man bestreite keines Menschen Meinung; sondern bedenke, daß wenn man alle Absurditäten, die er glaubt, ihm ausreden wollte, man Methusalems Alter erreichen könnte, ohne damit fertig zu werden.
    (Arthur Schopenhauer)

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