Ich weis nicht, ob ich hier richtig bin im Forum Forschung.
Aber ich möchte einfach nur anregen, sich mit der Krankheit nicht im Detail zu befassen (das können die Ärzte besser),
sondern ich möchte dazu anregen, sich mit den Symptomen zu beschäftigen und wie ich gegen diese Symptome arbeiten kann.
Nach dem Motto, das ich Heute gelesen habe "ich kann, ich will, ich muss" (Jo Deckarm).
Wir kennen das ja auch von anderen Krankheiten ("Ich habe den Krebs besiegt"). Das hat die Person nicht alleine gemacht, aber viel dazu beigetragen.
Und was im bereich Krebs möglich ist, sollte im bereich Neurologie auch möglich sein, zumal die Ärzte da noch viel mehr auf unsere mithilfe angewiesen sind.
Ganz besonders interessant wäre, wenn andere auch solche Erfahrungen hier einbringen würden.
Ich möchte natürlich keine Empfehlung für meine Erfahrungen aussprechen. Aber Anregungen.
Als meine Mutter in den 70er Jahren an einer Muskelschwäche erkrankte, war ich gerade mal 20. Ich hatte noch fünf Geschwister. Drei ältere und zwei jüngere. Ende der 70er Jahre musste sie dann dauerhaft den Rollstuhl benutzen und war dann mehr als 25 Jahre bis zu ihrem Tode an diesen gebunden. Zwischenzeitlich litt dann auch mein ältester Bruder an gleicher Krankheit. Er sitzt seit mehr als 20 Jahren im Rollstuhl. Als nächster waren ein jüngerer Bruder und meine Schwester an der Reihe, und es ging weiter. Heute sitzen alle meine Geschwister, wie auch ich, seit fast zehn Jahren im Rolli. Wobei einer der älteren Brüder schon Ende der 80er Jahre an einer anderen Krankheit verstarb.
Viele Untersuchungen haben wir alle in den vergangenen 25 Jahren über uns ergehen lassen. Die Diagnosen gingen von SMA bei meinem ältesten Bruder, über Einschlußkörperchenmyophatie, die sich durch eine Muskelbiopsie bei einem Bruder und mir bestätigt hatte. Später, als wir dann alle im Rollstuhl saßen, und die Symptome immer deutlicher wurden, wurde eine Gliedergürteldystrophie als eher wahrscheinlich diagnostiziert.
Aber es konnte in keinem Falle ein Gendefekt, der zu den Erkrankungen passen würde, gefunden werden. Doch das war das einzige, was sicher war, dass es eine genbedingte Erkrankung ist.
Unser betreuender Neurologe konnte uns dann über die Uniklinik Freiburg 2012 zu einer großen Studie in den USA mit aufnehmen lassen. Bei dieser Studie wurde dann entdeckt, dass wir den gleichen Gendefekt wie an ALS erkrankten Familien hatten. Der Unterschied lag lediglich darin, dass bei uns ein Enzym, was bei ALS erkrankten Personen fehlt, nur an einer falschen Stelle vorhanden war.
Diese Studie wurde auch in der Zeitschrift „nature“ veröffentlich, wobei außer uns noch zwei weitere Familien beschrieben wurden.
Nun hatten wir zumindest eine gesicherte Aussage. Aber trotzdem konnte die Erkrankung nirgends zugeordnet werden. Schwierig wurde es für uns aber erst dann, als unser behandelnder Neurologe, eine andere Arbeitsstelle in einer reinen stationären Klinik angenommen hatte. Ich hatte mich dann noch an ein gentechnisches Labor gewendet, um den Gendefekt absichern zu lassen.
Meine Schwester hat sich für eine Diagnosebestätigung im letzten Jahr nochmals an die Uniklinik Freiburg gewendet. Ihr wurde dann nach einer recht kurzen Sprechstunde auf einmal wieder die Einschlußkörperchenmyophatie diagnostiziert, mit dem Hinweis dass man die Ergebnisse der Studie in den USA nicht kenne. Auch der bestätigte Gendefekt wurde einfach ignoriert.
Und so hingen wir wie schon einige Jahre zuvor, noch immer in der Luft. Die Auswirkungen der Krankheit wurden immer gravierender. Auch ich bekam immer mehr Probleme mich im Alltag zu recht zu finden. Nachdem die Beine nur noch kosmetische Funktionen hatten, stieg die Behinderung mehr und mehr in den Oberkörper und die Arme. Zwischenzeitlich war das Einschenken von Getränke zum Kraftakt geworden, und selbst das einnehmen von Speisen war ohne geeignete Auflage der Arme kaum noch möglich.
Nachts habe ich lieber auf das Winterdeckbett verzichtet, nur dass ich mich mit Hilfe der Rutschmatte noch selbstständig drehen konnte. Eine Atemmaske, um beim Schlafen einigermaßen mit Sauerstoff versorgt zu werden, war obligatorisch.
Seit Jahren nehme ich ein Schmerzmittel, um nachts einigermaßen schlafen zu können, da die Muskulatur immer mehr schmerzte. Irgendwann habe ich dann auch bemerkt, dass das Schmerzmittel nicht nur in der Nacht Wirkung zeigt, obwohl ich eine extrem niedrige Dosis gewählt habe, sondern auch am nächsten Tag.
Irgendwie hab ich nicht mehr das Bedürfnis, nach dem Frühstück mich wieder ins Bett zu legen. Möglicherweise, so habe ich gedacht, hat die entzündungshemmende Wirkung der Schmerztabletten eine positive Wirkung auf die entzündlichen Nervenenden in der Muskulatur.
Und trotzdem hat sich eigentlich jeder schon damit abgefunden, dass es eigentlich nur noch die eine Möglichkeit der Genmanipulation gibt, sofern unser Gendefekt dann irgendwann manipuliert werden könnte.
Wenn da nicht bei mir 2016 die endlose Erkältung gewesen wäre. Ich hab mich gegen eine Grippe impfen lassen, und hab wohl den falschen Zeitpunkt gewählt.
Nachdem ich ein massives Atemproblem durch die dauernden Entzündungen im Hals hatte, hat mich meine Tochter (HNO-Ärztin) untersucht, und festgestellt, dass ich eine extrem hohe Anzahl Atemaussetzer hatte.
Sofort hatte Sie mich ins Schlaflabor überwiesen, und zwar in eine Klinik mit zusätzlicher neurologischer Kompetenz. Zuerst wurde natürlich die Ursache in der Halsregion vermutet, bis man schließlich bemerkte, dass die Atemaussetzer der geschwächten Muskulatur im Oberkörper, also zentral, zuzuschreiben sind.
Aber was bei dem Krankenhausaufenthalt besonderes war, ist folgendes: Schon lange hatte ich das Problem, dass ich immer, wenn es kalt war, und ich abends ins Bett ging, im linken Bein elektrische Schläge verspürte. Das ging dann meisten so 20 bis 30 Minuten, und dann war es wieder vorbei.
Das hatte ich einer Ärztin erzählt, die daraufhin einen geringen Vitamin B12 Mangel erkannte und mir eine Spritze verordnete.
Spritze bekommen,
Problem beseitigt.
Eigentlich hätten da schon die Alarmglocken läuten müssen.
Aber war nicht so. Ein gutes Jahr später habe ich eine ehemalige Nachbarin getroffen, die mir erzählt hat, dass sich in ihrem Bekanntenkreis ein Kind befindet, das auf Grund einer Vitamin B12 Unverträglichkeit eine schwere Muskelerkrankung hat.
?!?!? Hab ich nicht schon mal was gehört von diesem Vitamin B12? In der Folge hat mich das B12 immer wieder verfolgt. Eines Nachts habe ich mir dann gedacht, jetzt solltest du dich wirklich mal mit diesem Thema beschäftigen.
Und ich habe es in den folgenden Wochen und Monaten getan. Immer mehr Parallelen zwischen den Aussagen der Neurologen, meinen eigenen Empfindungen und den Informationen über Vitamin B12 Mangel konnte ich finden.
Irgendwann habe ich mir gedacht, warum bestellst du dir nicht einfach mal dieses Vitamin B12?
Ok.
Ich hab’s gemacht.
Und was dann geschah, war einfach nur unglaublich.
Ich hab also Ende August 2018 mit der Einnahme von 2 x 1000mcg Vitamin B12 begonnen. Schon in der Nacht gegen Morgen habe ich ein unheimliches Kribbeln bis leichtes Brennen unter der Haut gespürt.
In den folgenden Tagen habe ich mich gefühlt, wie wenn ich jeden Tag einen Taucheranzug weniger tragen würde.
Nach fünf Tagen war ich so happy, dass ich das meinen Geschwistern mitteilen musste. Es ging steil aufwärts, obwohl die Ärzte immer wieder betont hatten, dass das niemals der Fall sein wird.
Allenfalls wäre eine Verlangsamung der Krankheit möglich.
Schon nach zwei Wochen hätte ich schwören können, dass ich an Weihnachten wieder stehen kann. Und im Januar wollte ich wieder meine Alpinski raus holen.
Doch diese Anfangsgeschwindigkeit war wohl zu hoch. In den folgenden Wochen musste ich feststellen, dass es immer wieder Tage gab, an denen es wieder bergab und dann wieder bergauf ging. Über mehrere Monate hinweg, kann ich aber eindeutig sagen, dass es zwar wesentlich langsamer aber doch konstant bergauf geht.
Ich könnte viele einzelne Bewegungsabläufe aufzählen, die ich in den letzten Monaten wieder besser bewältigen kann. In der Summe sind es auf jeden Fall Zustände, die mich ca. ein bis zwei Jahre zurück versetzen.
Auf jeden Fall kann ich mir den Kaffee zum Frühstück wieder selbst einschenken.
Meine Schwester, die gleich nachdem ich mich „geoutet“ habe, ebenfalls mit Vitamin B12 begann, hat mir ähnliches berichtet. Meine drei Brüder haben sich auf B12 testen lassen, und bei ihnen wurde ebenfalls ein leichter bis starker B12 Mangel festgestellt.
Aber ich möchte einfach nur anregen, sich mit der Krankheit nicht im Detail zu befassen (das können die Ärzte besser),
sondern ich möchte dazu anregen, sich mit den Symptomen zu beschäftigen und wie ich gegen diese Symptome arbeiten kann.
Nach dem Motto, das ich Heute gelesen habe "ich kann, ich will, ich muss" (Jo Deckarm).
Wir kennen das ja auch von anderen Krankheiten ("Ich habe den Krebs besiegt"). Das hat die Person nicht alleine gemacht, aber viel dazu beigetragen.
Und was im bereich Krebs möglich ist, sollte im bereich Neurologie auch möglich sein, zumal die Ärzte da noch viel mehr auf unsere mithilfe angewiesen sind.
Ganz besonders interessant wäre, wenn andere auch solche Erfahrungen hier einbringen würden.
Ich möchte natürlich keine Empfehlung für meine Erfahrungen aussprechen. Aber Anregungen.
Als meine Mutter in den 70er Jahren an einer Muskelschwäche erkrankte, war ich gerade mal 20. Ich hatte noch fünf Geschwister. Drei ältere und zwei jüngere. Ende der 70er Jahre musste sie dann dauerhaft den Rollstuhl benutzen und war dann mehr als 25 Jahre bis zu ihrem Tode an diesen gebunden. Zwischenzeitlich litt dann auch mein ältester Bruder an gleicher Krankheit. Er sitzt seit mehr als 20 Jahren im Rollstuhl. Als nächster waren ein jüngerer Bruder und meine Schwester an der Reihe, und es ging weiter. Heute sitzen alle meine Geschwister, wie auch ich, seit fast zehn Jahren im Rolli. Wobei einer der älteren Brüder schon Ende der 80er Jahre an einer anderen Krankheit verstarb.
Viele Untersuchungen haben wir alle in den vergangenen 25 Jahren über uns ergehen lassen. Die Diagnosen gingen von SMA bei meinem ältesten Bruder, über Einschlußkörperchenmyophatie, die sich durch eine Muskelbiopsie bei einem Bruder und mir bestätigt hatte. Später, als wir dann alle im Rollstuhl saßen, und die Symptome immer deutlicher wurden, wurde eine Gliedergürteldystrophie als eher wahrscheinlich diagnostiziert.
Aber es konnte in keinem Falle ein Gendefekt, der zu den Erkrankungen passen würde, gefunden werden. Doch das war das einzige, was sicher war, dass es eine genbedingte Erkrankung ist.
Unser betreuender Neurologe konnte uns dann über die Uniklinik Freiburg 2012 zu einer großen Studie in den USA mit aufnehmen lassen. Bei dieser Studie wurde dann entdeckt, dass wir den gleichen Gendefekt wie an ALS erkrankten Familien hatten. Der Unterschied lag lediglich darin, dass bei uns ein Enzym, was bei ALS erkrankten Personen fehlt, nur an einer falschen Stelle vorhanden war.
Diese Studie wurde auch in der Zeitschrift „nature“ veröffentlich, wobei außer uns noch zwei weitere Familien beschrieben wurden.
Nun hatten wir zumindest eine gesicherte Aussage. Aber trotzdem konnte die Erkrankung nirgends zugeordnet werden. Schwierig wurde es für uns aber erst dann, als unser behandelnder Neurologe, eine andere Arbeitsstelle in einer reinen stationären Klinik angenommen hatte. Ich hatte mich dann noch an ein gentechnisches Labor gewendet, um den Gendefekt absichern zu lassen.
Meine Schwester hat sich für eine Diagnosebestätigung im letzten Jahr nochmals an die Uniklinik Freiburg gewendet. Ihr wurde dann nach einer recht kurzen Sprechstunde auf einmal wieder die Einschlußkörperchenmyophatie diagnostiziert, mit dem Hinweis dass man die Ergebnisse der Studie in den USA nicht kenne. Auch der bestätigte Gendefekt wurde einfach ignoriert.
Und so hingen wir wie schon einige Jahre zuvor, noch immer in der Luft. Die Auswirkungen der Krankheit wurden immer gravierender. Auch ich bekam immer mehr Probleme mich im Alltag zu recht zu finden. Nachdem die Beine nur noch kosmetische Funktionen hatten, stieg die Behinderung mehr und mehr in den Oberkörper und die Arme. Zwischenzeitlich war das Einschenken von Getränke zum Kraftakt geworden, und selbst das einnehmen von Speisen war ohne geeignete Auflage der Arme kaum noch möglich.
Nachts habe ich lieber auf das Winterdeckbett verzichtet, nur dass ich mich mit Hilfe der Rutschmatte noch selbstständig drehen konnte. Eine Atemmaske, um beim Schlafen einigermaßen mit Sauerstoff versorgt zu werden, war obligatorisch.
Seit Jahren nehme ich ein Schmerzmittel, um nachts einigermaßen schlafen zu können, da die Muskulatur immer mehr schmerzte. Irgendwann habe ich dann auch bemerkt, dass das Schmerzmittel nicht nur in der Nacht Wirkung zeigt, obwohl ich eine extrem niedrige Dosis gewählt habe, sondern auch am nächsten Tag.
Irgendwie hab ich nicht mehr das Bedürfnis, nach dem Frühstück mich wieder ins Bett zu legen. Möglicherweise, so habe ich gedacht, hat die entzündungshemmende Wirkung der Schmerztabletten eine positive Wirkung auf die entzündlichen Nervenenden in der Muskulatur.
Und trotzdem hat sich eigentlich jeder schon damit abgefunden, dass es eigentlich nur noch die eine Möglichkeit der Genmanipulation gibt, sofern unser Gendefekt dann irgendwann manipuliert werden könnte.
Wenn da nicht bei mir 2016 die endlose Erkältung gewesen wäre. Ich hab mich gegen eine Grippe impfen lassen, und hab wohl den falschen Zeitpunkt gewählt.
Nachdem ich ein massives Atemproblem durch die dauernden Entzündungen im Hals hatte, hat mich meine Tochter (HNO-Ärztin) untersucht, und festgestellt, dass ich eine extrem hohe Anzahl Atemaussetzer hatte.
Sofort hatte Sie mich ins Schlaflabor überwiesen, und zwar in eine Klinik mit zusätzlicher neurologischer Kompetenz. Zuerst wurde natürlich die Ursache in der Halsregion vermutet, bis man schließlich bemerkte, dass die Atemaussetzer der geschwächten Muskulatur im Oberkörper, also zentral, zuzuschreiben sind.
Aber was bei dem Krankenhausaufenthalt besonderes war, ist folgendes: Schon lange hatte ich das Problem, dass ich immer, wenn es kalt war, und ich abends ins Bett ging, im linken Bein elektrische Schläge verspürte. Das ging dann meisten so 20 bis 30 Minuten, und dann war es wieder vorbei.
Das hatte ich einer Ärztin erzählt, die daraufhin einen geringen Vitamin B12 Mangel erkannte und mir eine Spritze verordnete.
Spritze bekommen,
Problem beseitigt.
Eigentlich hätten da schon die Alarmglocken läuten müssen.
Aber war nicht so. Ein gutes Jahr später habe ich eine ehemalige Nachbarin getroffen, die mir erzählt hat, dass sich in ihrem Bekanntenkreis ein Kind befindet, das auf Grund einer Vitamin B12 Unverträglichkeit eine schwere Muskelerkrankung hat.
?!?!? Hab ich nicht schon mal was gehört von diesem Vitamin B12? In der Folge hat mich das B12 immer wieder verfolgt. Eines Nachts habe ich mir dann gedacht, jetzt solltest du dich wirklich mal mit diesem Thema beschäftigen.
Und ich habe es in den folgenden Wochen und Monaten getan. Immer mehr Parallelen zwischen den Aussagen der Neurologen, meinen eigenen Empfindungen und den Informationen über Vitamin B12 Mangel konnte ich finden.
Irgendwann habe ich mir gedacht, warum bestellst du dir nicht einfach mal dieses Vitamin B12?
Ok.
Ich hab’s gemacht.
Und was dann geschah, war einfach nur unglaublich.
Ich hab also Ende August 2018 mit der Einnahme von 2 x 1000mcg Vitamin B12 begonnen. Schon in der Nacht gegen Morgen habe ich ein unheimliches Kribbeln bis leichtes Brennen unter der Haut gespürt.
In den folgenden Tagen habe ich mich gefühlt, wie wenn ich jeden Tag einen Taucheranzug weniger tragen würde.
Nach fünf Tagen war ich so happy, dass ich das meinen Geschwistern mitteilen musste. Es ging steil aufwärts, obwohl die Ärzte immer wieder betont hatten, dass das niemals der Fall sein wird.
Allenfalls wäre eine Verlangsamung der Krankheit möglich.
Schon nach zwei Wochen hätte ich schwören können, dass ich an Weihnachten wieder stehen kann. Und im Januar wollte ich wieder meine Alpinski raus holen.
Doch diese Anfangsgeschwindigkeit war wohl zu hoch. In den folgenden Wochen musste ich feststellen, dass es immer wieder Tage gab, an denen es wieder bergab und dann wieder bergauf ging. Über mehrere Monate hinweg, kann ich aber eindeutig sagen, dass es zwar wesentlich langsamer aber doch konstant bergauf geht.
Ich könnte viele einzelne Bewegungsabläufe aufzählen, die ich in den letzten Monaten wieder besser bewältigen kann. In der Summe sind es auf jeden Fall Zustände, die mich ca. ein bis zwei Jahre zurück versetzen.
Auf jeden Fall kann ich mir den Kaffee zum Frühstück wieder selbst einschenken.
Meine Schwester, die gleich nachdem ich mich „geoutet“ habe, ebenfalls mit Vitamin B12 begann, hat mir ähnliches berichtet. Meine drei Brüder haben sich auf B12 testen lassen, und bei ihnen wurde ebenfalls ein leichter bis starker B12 Mangel festgestellt.
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