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Thema: Immer noch ohne Diagnose

  1. #1

    Standard Immer noch ohne Diagnose

    hallo zusammen,

    Nach nun 2 Jahren Ärztemarathon melde ich mich mal wieder zurück. Habe jetzt gerade meinen 2. Stationären Krankenhausaufenthalt hinter mir. Anfangs war die Diagnose V. A. CIDP dann mal MMN ( ohne Nachweis von Leistungsblöcken ) und nun Chronisch progediente Neuro(no)pathie – derzeit kein Anhalt für eine entzündliche Genese.

    2015 ging es mit Krämpfen ( Nachts bis zu 30 Stück ) in den Beinen und extremen Schwitzen ( Nachts ) los. , dann seit ende 2016 Muskelzucken und ein hoher CK Wert, immer zwischen 300 und 800.
    Nach und nach kam dann immer mehr dazu: Hackenstand nicht mehr möglich, Fussheberschwäche, Kraftlos, Gleichgewichtsstörungen. Treppen nur nur noch mit festhalten und ohne
    Gewicht ( Einkaufstaschen ) möglich. Ohne Hilfe teilweise keine 300 Meter gehen mehr möglich. Kribbeln / Brennen in Zunge, Krämpfe und zucken auch im Oberkörper. Bei minimaler Belastung "tanzen" die Muskeln im Oberschenkel. Zehen sind mittlerweile gelähmt. Dazu bin ich nach kleinster Anstrengung total erschöpft und kraftlos. Mittags muss ich mich 2 Stunden hinlegen sonst geht nichts mehr. Dazu häufiger Gefühl festen Schleim im Hals, und manchmal habe ich das Gefühl das meine Stimme sich heiser anfühlt.


    Behandlung, 2 Mal Kortison Stoßtherapie, 12 Mal IVIG alle 4 Wochen 2 Gramm pro Kilo. Nach den ersten 4 Mal war ein anheben der Zehen wieder möglich.
    Seit der letzten Untersuchung bekomme ich keine Therapie mehr. Mann möchte erst das Nerven MRT nächste Woche abwarten

    Es wurde natürlich auch einiges an Untersuchungen seitdem gemacht. Gerade kam raus das die Neurofilamente erhöht sind. Das macht mir natürlich angst.

    Vielleicht hat von euch noch jemand eine Idee.

    Viele Grüße

    Björn Hüls
    Angehängte Grafiken Angehängte Grafiken

  2. #2

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    Dazu noch die Berichte aus dem KH



    Anhang 1591Anhang 1590

  3. #3

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    Kann dir grad nicht helfen. ABer wenn dir Corti iv gut tut, kann das auch der HA machen. Hat man mir auch angeboten. Der Anhang 2 geht nicht.

    2 Lass halt deine Gene, full Exom Sequenzierung, machen. Ev findet man da was.
    Der Tod ist die Befreiung und das Ende von allen Übeln, über ihn gehen unsere Leiden nicht hinaus, er versetzt uns in jene Ruhe zurück, in der wir lagen, ehe wir geboren wurden. - Seneca

    Wenn ein Gott diese Welt gemacht hat, so möchte ich nicht der Gott sein, ihr Leid würde mir das Herz zerreißen. - Schopenhauer

  4. #4
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    Zitat Zitat von letzte Frage Beitrag anzeigen
    ...

    2 Lass halt ... full Exom Sequenzierung, machen. ...
    Wozu und auf der Suche nach was? Das wird die KK fragen.
    Man bestreite keines Menschen Meinung; sondern bedenke, daß wenn man alle Absurditäten, die er glaubt, ihm ausreden wollte, man Methusalems Alter erreichen könnte, ohne damit fertig zu werden.
    (Arthur Schopenhauer)

  5. #5

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    Dem Humangenetiker fällt schon was ein. Ich kann gerade echt nicht näher drauf eingehen.
    Der Tod ist die Befreiung und das Ende von allen Übeln, über ihn gehen unsere Leiden nicht hinaus, er versetzt uns in jene Ruhe zurück, in der wir lagen, ehe wir geboren wurden. - Seneca

    Wenn ein Gott diese Welt gemacht hat, so möchte ich nicht der Gott sein, ihr Leid würde mir das Herz zerreißen. - Schopenhauer

  6. #6

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    Zitat Zitat von KlausB Beitrag anzeigen
    Wozu und auf der Suche nach was? Das wird die KK fragen.
    Das sehe ich wie Klaus, die KK wird das i. d. R. so nicht mitmachen. Es muss einen konkreten Verdachtsfall geben. Hier wäre insbesondere interessant, ob es in der Familie gehäuft ähnliche Fälle gibt. Davon gehe ich aber nicht aus, sonst wäre das wohl erwähnt worden.

    Mit den Neurofilamenten ist es so, dass diese bei motoneuralen Erkrankungen, aber auch bei immunologischen Erkrankungen (z. B. MS) vorkommen. Hier wäre es interessant, welche erhöht sind.

  7. #7

    Standard

    Zitat Zitat von SmallFiber Beitrag anzeigen
    Das sehe ich wie Klaus, die KK wird das i. d. R. so nicht mitmachen. Es muss einen konkreten Verdachtsfall geben. Hier wäre insbesondere interessant, ob es in der Familie gehäuft ähnliche Fälle gibt. Davon gehe ich aber nicht aus, sonst wäre das wohl erwähnt worden.

    Mit den Neurofilamenten ist es so, dass diese bei motoneuralen Erkrankungen, aber auch bei immunologischen Erkrankungen (z. B. MS) vorkommen. Hier wäre es interessant, welche erhöht sind.
    In der Familie gibt es keine ähnlichen Fälle. In Richtung Rheuma gibt es was. Sonst nichts.

    SMA und MLPA negativ. , Panel-Analyse wurde gerade in Auftrag gegeben.

  8. #8

    Standard

    Welche Neurofilamente außer L oder h soll n denn hier gemacht werden? Haben beide etwa sie selbe Sensitivität und Spezifität.

    Die KK wird das sicher zahln, wenn es ein Humangenetiker anfordert, full Exom ist nicht teurer wie einzelne Gene. Problematisch wirds erst, wenn es über die Grenze hinaus geht und die Fragestellung geht die KK gar nichts an, es reicht, dass der Humangenetiker die Untersuchng als indiziert anseht, was er macht, wenn es sich um einen schweren Verkauf handelt.
    Der Tod ist die Befreiung und das Ende von allen Übeln, über ihn gehen unsere Leiden nicht hinaus, er versetzt uns in jene Ruhe zurück, in der wir lagen, ehe wir geboren wurden. - Seneca

    Wenn ein Gott diese Welt gemacht hat, so möchte ich nicht der Gott sein, ihr Leid würde mir das Herz zerreißen. - Schopenhauer

  9. #9

    Standard

    Beim Nerven MRT wurde auch nichts entzündliches gefunden....Warte jetzt mal die ganzen Blutergebnisse ab

  10. #10

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    Hi Bornie,

    hoffe für Dich, dass es noch irgendetwas Behandelbares ist. Dafür würde sprechen, dass es in der Familie keine Auffälligkeiten gibt (natürlich gibt es auch spontane Genmutationen, ist leider auch so). Und wenn IVIG zumindest anfangs geholfen haben, dann könnte es ja zumindest teilweise mit dem Immunsystem zusammenhängen. Wenn es jetzt aber nicht mehr hilft, dann sind es entweder zwei verschiedene Sachen gleichzeitig oder es muss etwas sehr Starkes sein, bei dem schwerere Geschütze überlegt werden müssten. Drücke Dir die Daumen und danke, dass Du uns auf dem Laufenden hälst. Kann ja für den ein oder anderen auch nochmal was passendes bei rauskommen.

    LG
    SF

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