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Polkörperdiagnostik o.ä. bei FSHD ?

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    Polkörperdiagnostik o.ä. bei FSHD ?

    Hallo zusammen,

    ich bin nun 27 Jahre alt und habe FSHD mit ersten Symptomen seit der Kindheit/Jugend.
    Genetisch befinde ich mich wohl auf der Grenze zwischen der kindlichen und der erwachsenen Form, wobei alles zum Glück sehr langsam fortschreitet.

    Im Moment beschäftigt uns sehr das Thema der Familienplanung...
    Wir möchten nicht riskieren, dass ein Kind mal genauso in alltäglichen Dingen eingeschränkt sein wird wie ich, oder womöglich eine viel schlimmere Ausprägung haben wird. Vielleicht wird es schon in seinen ersten Lebensjahren sehr unter der Krankheit leiden?!
    Alternativen wären: Polkörperdiagnostik (PKD), Präimplantationsdiagnostik (PID), Eizellspende, ...?!

    Das Problem für eine PKD bei FSHD in Deutschland ist das neue
    Gendiagnostikgesetz (Juli 2009), welches "eine vorgeburtliche Diagnostik für solche Erkrankungen unter Strafe stellt, welche überwiegend erst im Erwachsenenalter manifest werden".

    Für eine PKD müssten wir wohl einen Antrag bei einer Kommission am Robert-Koch-Institut stellen, um vielleicht doch eine Erlaubnis bekommen zu können.
    Vor knapp 2 Wochen, als der Bundesgerichtshof mit seinem Urteil die PID in Deutschland erlaubte, war das kurz ein weiterer Hoffnungsschimmer. Es heißt dort jedoch "bei schweren Erbschäden"... mhmm.

    Wir werden uns nun mal weiter informieren.
    Doch hat sich hier vielleicht jemand schon mit dem gleichen Thema beschäftigt?
    Habt Ihr auch schonmal über Alternativen nachgedacht?
    Oder sind unsere Bedenken vielleicht "übertrieben"??
    Wir würden uns sehr über Eure Meinung oder Erfahrungen dazu freuen!

    Vielen Dank schonmal und liebe Grüße,
    Sarah

    #2
    Kinderwunsch und FSHD

    Liebe Sarah,
    dein Beitrag liegt jetzt schon ein bisschen zurück, aber ich will Dir trotzdem schreiben. In meiner Familie wurde FSDH diagnostiziert und ich erkenne mich leider bei den Symptomen oft wieder. Mein Test läuft allerdings gerade noch. Gewissheit habe ich dann wohl in ca. 5 Wochen.
    Da mein Mann und ich eigentlich mitten in der Kinderplanung sind, beschäftigt mich das Thema Weitervererbung natürlich sehr. Deshalb wollte ich Dich fragen, wie Deine Geschichte die letzten zwei Jahre weiter ging. Hast Du eine Möglichkeit gefunden, die Weitervererbung auszuschließen?
    Vielleicht kannst Du mir ja etwas Hoffnung geben. Über eine Antwort würde ich mich sehr freuen.
    Liebe Grüße,
    Anna

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      #3
      Schwangerschaft

      Liebe Anna,

      sorry, da ich hier ganz lange nicht reingeschaut habe, melde ich mich jetzt erst.

      Wie ist dein Gentest ausgegangen? Konnte bei dir FSHD bestätigt werden?

      Bei uns hat sich einiges getan...

      Erst waren wir bei verschiedenen Ärzten zur Beratung und fanden die Entscheidung für oder gegen einen "Eingriff" sehr schwierig. Zwar hat fast jeder gesagt "es ist unsere Entscheidung", doch hat uns auch ermutigt zur Familienplanung auf natürlichem Weg. Abgesehen von den ethischen Aspekten ist ein Eingriff wie die Präimplantationsdiagnostik oder Polkörperdiagnostik sowohl physisch als auch psychisch wohl sehr belastend - sowohl für die Frau natürlich als auch für die Partnerschaft.

      So haben wir uns dann nach vielen Überlegungen für den natürlichen Weg entschieden und im Sommer 2012 ist unser kleiner Sohn gesund und munter zur Welt gekommen. Wir sind überglücklich und sind nun froh nicht "selektiert" zu haben.
      Ob ich FSHD vererbt habe, wissen wir nicht. Wenn es irgendwann sinnvoll scheint, würden wir einen Gentest machen lassen, im Moment würde es jedoch sowieso nichts ändern.

      Obwohl ich im Alltag beim Laufen, Heben usw mittlerweile doch oft eingeschränkt bin, sind Schwangerschaft und Geburt ganz problemlos verlaufen. Das hat mich besonders gefreut!
      Natürlich haben wir hin und wieder zu hören bekommen "Wie, Ihr habt es einfach riskiert ein krankes Kind zu bekommen?!", doch genauso haben uns viele Leute auch in unserer Entscheidung bestärkt.

      Ich glaube, einem Kind gut vorleben zu können, wir man sehr glücklich und zufrieden mit FSHD leben kann - auch wenn schonmal kurz Frust aufkommt und man was nicht schafft.

      Ich freue mich zu hören, wie´s bei dir aussieht!
      Viele liebe Grüße,
      Sarah

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        #4
        Hallo Sarah,

        glückwunsch zu dem Racker

        Ich finds toll dass ihr euch entschieden habt das Kind zu bekommen. Ich habe selbst die kindliche Form der FSHD und es freut mich, dass ihr es ebenfalls als "lebenswert" eingeschätzt habt - denn das ist es nämlich!

        Das Kind kann froh sein Eltern bekommen zu haben, die sich Ihre eigenen Gedanken machen und freie Entscheidungen treffen. Behaltet dies bei, egal ob euer Sohn einmal FSHD bekommt oder nicht.

        LG
        der Held
        *beschwingt in den Abend geht*

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