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Researchers Say They've Found Common Cause of All Types of ALS

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    Researchers Say They've Found Common Cause of All Types of ALS

    Artikel ist mir heute untergekommen. Ich bin zwar mit dem publizieren von derlei euphorischen Meldungen eher zurückhaltend aber unerwähnt wollte ich es auch nicht lassen.

    => http://health.usnews.com/health-news...l-types-of-als

    Weiß jemand näheres oder ist das ohnedies ein alter Hut?

    LG,
    Ricky
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    #2
    Hier der original Link von Nature => http://www.nature.com/nature/journal...ture10353.html

    @ jedi: Sorry habe Dein früheres Posting übersehen.

    LG,
    Ricky
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      #3
      Kein Problem Ricky, und wenn es nur einen Funken Hoffnung gibt, dann kann es hier aus meiner Sicht ruhig in sämtlichen Sprachen und als doppelt-und dreifach Post stehen.

      LG

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        #4
        Hallo,

        die beschriebene Mutation im UBQLN2-Gen liegt auf dem X-Chromosom und wird dominant vererbt, das heisst, wenn eine Kopie (ein Allel) dieses Gens mutiert ist, die andere aber intakt (heterozygot), dann bricht die Krankheit trotzdem aus, im Gegensatz zu rezessiven Mutationen, die nur dann relevant werden, wenn beide Allele den Gendefekt aufweisen.
        Soweit ich das herauslesen konnte, handelt es sich hier um die Entdeckung eines weiteren Faktors, der für eine vererbbare, familiäre Form der ALS (fALS) verantwortlich ist, ob diese Mutation eine Rolle bei der sporadischen ALS (sALS) spielt, konnte ich aus der Zusammenfassung nicht herauslesen. Mal schauen, ob ich an den kompletten Text rankomme.
        Interessant ist auf jeden Fall, dass diese Mutation einen gestörten Proteinabbau zur Folge hat, wodurch abnorme Proteinaggregation und nachfolgend Neurodegeneration verursacht werden.
        Diese Aggregation von Proteinen ist wiederum ein Merkmal, das auch in sALS Patienten beobachtet wird, insofern könnte man da eventuell auf einen gemeinsamen metabolischen Weg schliessen.
        Mal sehen, was nachfolgende Forschungen dahingehend ergeben.

        Gruß,

        Jörg
        ...the sands of time are eroded by the river of constant change...

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          #5
          @ Jerk: Hier der komplette Text als .pdf

          LG,
          Ricky
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            #6
            Hallo Ricky,

            vielen Dank für den link.
            Es wurden insgesamt 5 Mutationen in dem UBQLN2 Gen gefunden, alle beschränkt auf einen kleinen, repetitiven, spezifischen Sequenzbereich dieses Gens, der wichtig für Interaktionen mit anderen Proteinen ist.
            Durch die Mutationen ändert sich die Struktur des Proteins, die Autoren nehmen an, dass dieses dem Protein eine Funktion verleiht (oder nimmt), die für dessen pathogene Wirkung im Krankheitsprozess wichtig ist.
            Dieses Protein wird gehört zu einer Proteinfamilie, den Ubiquinilen, deren Aufgabe es ist, ubiquitinierte Proteine (das sind Proteine, die für den Abbau markiert sind), an den Ort des Proteinabbaus in der Zelle zu bringen, die genaue Funktion von UBQLN2 ist jedoch noch nicht verstanden.

            In den Neuronen von ALS-Patienten werden Anhäufungen und "Einschlüsse" von zum Abbau markierten Proteinen gefunden, die aber jedoch nicht abgebaut, sondern angehäuft werden.
            Ein Umstand, den man auch in anderen neurodegenerativen Krankheiten sieht.
            In diesen Aggregaten konnte man auch das UBQLN2 Protein nachweisen und zwar in allen untersuchten ALS-Patienten (darunter waren auch 23 sALS Patienten). In diesen Proben fand man allerdings jedoch KEINE Mutationen in dem UBQLN2 Gen.
            Diese insgesamt 5 Mutationen hat man in insgesamt 5 Familien, in denen ALS gehäuft auftritt, identifiziert.
            Die Weitergabe der Mutationen ist an das X-Chromosom gekoppelt, man nennt diese Form der ALS demzufolge auch "X-linked ALS", die Altersspannweite der erkrankten Personen reichte von 16 bis 71 Jahren.

            Diese Ursache (die Mutationen im UBQLN2-Gen) betrifft also tatsächlich in erster Linie, Patienten, die an dieser speziellen Form der familiären ALS leiden.
            Inwiefern das UBQLN2-Protein aber eine generelle Rolle auch bei der sALS spielt, muss momentan noch offen bleiben.
            So könnte man sagen, dass hier ein weiteres Puzzlesteinchen für die Aufklärung der Entstehung und des molekularen pathogenen Vorgänge während des Verlaufs der sALS gefunden wurde, über dessen Rolle man sich innerhalb der sALS noch nicht im Klaren ist.

            Abschliessend bitte ich um Entschuldigung, wenn meine Ausführungen zu abgehoben und damit schwer verdaulich sind.
            Es ist recht schwierig, komplexe molekulare Vorgänge und Zusammenhänge mit einfachen Worten zu beschreiben.

            Gruß,

            Jörg
            ...the sands of time are eroded by the river of constant change...

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              #7
              Abschliessend bitte ich um Entschuldigung, wenn meine Ausführungen zu abgehoben und damit schwer verdaulich sind.
              Es ist recht schwierig, komplexe molekulare Vorgänge und Zusammenhänge mit einfachen Worten zu beschreiben.
              Gruß,
              Jörg[/quote]

              Hallo Jörg
              Super das du das übersetzt und versuchst zu beschreiben. So werden die Zusammenhänge für Laien doch viel verständlicher, also Danke!! und mach weiter so. Macht alle weiter!
              LG Juckel

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                #8
                Hallo,

                auch die DGM bewertet diese Entwicklung als bahnbrechend, s.: http://www.dgm.org/index.php?article_id=86#773

                Viele Grüße
                Anja Alexandersson

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                  #9
                  Lieber Jörg,
                  vielen Dank für die Zusammenfassung und Einordnung. Sehr aufschlussreich.

                  Ich hatte eine Sache etwas anders verstanden, nämlich dass das Protein Ubiquilin2 bei allen untersuchten ALS-Fällen nicht nur vorhanden, sondern auch geschädigt ist. Demzufolge – das wurde in einigen Texten herausgestellt – wäre Ubiquilin 2 das erste entdeckte Protein, das in allen ALS-Varianten in geschädigter Form nachzuweisen ist.

                  Liege ich da falsch?

                  Viele Grüße , Dirk
                  www.Stop-ALS.de

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