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Vererbung Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert

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    Vererbung Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert

    Hallo! Ich bin 45 Jahre alt. Ich habe (wahrscheinlich) eineiige Zwillingstöchter. Während meiner Schwangerschaft vor 17 Jahren musste ich schon zur Genberatung, da meine Mutter mit 55 Jahren an Muskelschwäche gestorben ist. Dort wurde bei zwei verschiedenen Tests festgestellt, dass ich diese Krankheit (Curschmann-Steinert) wahrscheinlich nicht geerbt habe.
    Da aber die Eltern meiner Mutter insgesamt 5 gemeinsame Kinder hatten, von denen zwei gleich nach der Geburt gestorben und die anderen drei an Curschmann-Steinert gestorben sind, das Elternpaar aber höchst-
    wahrscheinlich nicht von der Krankheit betroffen war, habe ich jetzt Angst, dass ich vielleicht auch Träger dieser Krankheit bin und sie an meine Kinder weitergegeben habe. Anzeichen dafür gibt's zwar noch keine, aber vielleicht gehts ja auch auf die Enkelkinder.
    Hat jemand Erfahrungen, ob diese Krankheit mehrere Generationen überspringen kann? In unserer Familie wurde die Krankheit bisher leider von Generation zu Generation weitergegeben seit der Generation meiner Mutter. Vorher ist kein Krankheitsfall bekannt. Auch die Großmütter meiner Mutter sind über 80 geworden.
    Außerdem interessiert mich, ob es noch andere Betroffene gibt, bei denen 100 % der Nachkommen an Curschmann-Steinert erkrankt sind, was wahrscheinlich bei meiner Mutter und ihren 4 Brüdern der Fall war. Kürzlich habe ich mal gelesen, dass die Vererbung zu 100 % zwar theoretisch möglich ist, das praktisch aber nie vorkommt.
    So, habt Ihr noch den Durchblick? Würde mich über Antworten freuen.

    #2
    Guten Tag,

    vielleicht hilft Ihnen der Abschnitt über Vererbung in unserer Informationsbroschüre über die Myotone Dystrophie: http://www.dgm.org/index.php?article_id=709

    Mit freundlichen Grüßen
    Anja Alexandersson

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      #3
      Hallo Bärbel.

      ich habe seit zehn Jahren eine gesicherte Diagnos für Curschmann-Steinert (DM!). Mein Sohn ist an der Krankheit 3 Tage nach der Geburt gestorben, meine Tocher ist gesund.
      Jeder Mensch hat alle Gene doppelt. Die eine Hälfte von der Mutter, die andere vom Vater. Hat einer der beidene inen Genfehler können die Kinder die Krankheit erben oder Träger sein. Die DM1 wird dominat vererbt. Das heißt wenn einer der Eltern diesen Fehler Weitergibt, hat das Kind diese Krankheit. Wird aber die gesunde Hälfte der Gene weitergegeben, dann hat das Kind die Krankheit nicht. Das bedeutet, dass die Krankheit nicht eine Generation überspringen kann. Entweder man hat sie, oder man hat sie nicht und kann sie dann auch nicht weitergeben.

      Gewöhnlich wird die Erkrankung von der Mutter an die Kinder sehr verstärkt weitergegeben, vom Vater nur ein wenig stärker.

      Darf ich fragen welche Tests gemacht wurden? Bei mir wurde erst mit einer Genuntersuchung zweifelsfrei Nachgewiesen das ich DM1 habe. Wenn das bei dir noch nicht gemacht wurde, du aber so Sorgen hast, frage deinen Arzt noch einer solchen Untersuchung bei Dir.

      Ich hoffe ich konnte dir ein wenig helfen.
      Liebe Grüße
      Frauke

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        #4
        Hallo Bärbel,

        wenn ich das richtig verstehe, sind deine Kinder jetzt 17(?). Und nun hast Du Angst, dass Du die DM1 an sie weiter vererbt haben könntest, oder die DM1 sie sonst irgendwie erreichen könnte. Der Hintergrund für deine Annahme ist deine beschriebene Familiengeschichte. Dein familiärer Hintergrund ist gleichzeitig dein Angstgrund, egal ob da nun irgendwelche Tests die DM1 bei Dir nicht festgestellt haben, oder ob bei deinen Kindern sich nichts abzeichnet. Also kann sich in Dir berechtigterweise die Angst vor der Erkrankung entwickeln, obgleich Du und deine Kinder momentan gesund seid.

        Nun ist aus deinem Schreiben nicht herauszulesen, was für Tests bei Dir durchgeführt wurden. Zudem schreibst Du davon, dass bei Dir "wahrscheinlich" die Erkrankung nicht vorliegt. Wurde bei Dir denn ein molekulargenetischer Test durchgeführt?
        Das Folgende geht jetzt mal davon aus. Es geht davon aus, dass bei deiner Mutter der genetische Nachweis für eine DM1 vorhanden war und bei Dir nicht.

        Da Du nun davon schreibst, dass deine Mutter und ihre Brüder an DM1 erkrankt waren, gehe ich jetzt mal davon aus, dass bei ihnen der für DM1 spezifische Gendefekt auch nachgewiesen wurde. Daraus ließe sich nun folgern, dass bei einer Weitervererbung erstens auch bei Dir der Gendefekt hätte ersichtlich werden müssen und zweitens dieser Defekt auch bei deinen Kindern nachweisbar sein müsste, sollten sie die Krankheit vererbt bekommen haben. Die Variante, dass deine Mutter einen Gedefekt hatte, den Du von ihr geerbt hast, der bei Dir aber nicht nachweisbar ist, dann aber wieder bei deinen Kindern auftritt, ist vererbungstechnisch bei DM1 so nicht möglich. Die Krankheit ist genetisch gesehen keine Disposition, sondern eine feste Position. Man hat sie, oder man hat sie nicht. Diesbezüglich gibt es den Sonderfall, dass ein geringer Prozentsatz von Menschen, die an einer DM1 erkranken, den Gendefekt nicht haben. Aber dieser Sonderfall trifft auf euch nicht zu, wenn zu Grunde gelegt wird, dass bei deiner Mutter der gentische Defekt nachgewiesen wurde.

        Bei der DM1 gibt es bezüglich der Vererbung noch einen Effekt, der mit Antizipation beschrieben wird. Das meint, dass in der Regel die Schwere der Krankheit zunimmt. Dass wiederum hieße, Du wärst schwerer als deine Mutter, deine Kinder schwerer als Du betroffen.

        Dann ist bei DM1 klinisch bekannt, dass eine Schwangerschaft und die Geburt für die Mütter häufig mit einem schweren Kraftverlust und Muskelabbau einhergeht, weshalb für gewöhnlich ein Kaiserschnitt bei der Geburt . Auch das wird auf dich nicht zutreffen, sonst hättest Du bestimmt davon geschrieben.

        Das alles ist also hoffnungsfroherweise offensichtlich nicht der Fall bei Dir und deinen Kindern.
        Aber hier im Forum können wir über Genetik und Vererbungswege nur spekulieren. Wir können Dir in einer sehr abstrakten und hypothetischen Weise deine hier gestellten Fragen versuchen, zu beantworten.
        Oder aber jemand beantwortet deine Fragen aus seiner eigenen Erkrankungsgeschichte. Das ist dann aber überhaupt nicht mit deiner Geschichte zu vergleichen. Es würde im schlechtesten Fall nur dazu beitragen, deine Angst zu verschärfen.
        Aber natürlich könntet Ihr das molekulargenetisch klären lassen. Dann wäre die Klarheit über eine mögliche DM1 in deiner Familie schon recht umfassend. Aber würde Dir das deine Angst nehmen?

        Wie schon geschrieben, vor deinem familiären Hintergrund ist es kein Wunder, dass dich die Angst vor einer DM1 in deiner Familie umtreibt. Die Frage ist also, wie Du dich dazu ermächtigen kannst, die Angst in den Griff zu bekommen? Was meinst Du?

        Liebe Grüße
        Guido

        PS
        Liebe Frauke,
        da warst Du ein paar Minuten schneller, deshlab wiedhole ich viel von dem, was Du schon geschrieben hast. Vielen Dank für dein Schreiben.

        Liebe Grüße
        Guido
        Zuletzt geändert von Guido; 03.05.2012, 15:00.

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          #5
          Hallo,

          eine Frage an Guido zu diesem Beitrag. Wie kann man an DM 1 erkranken ohne den Gendefekt zu haben. Das würde doch heißen, daß die Chromosomen in Ordnung wären und somit keine falschen Infos oder Impulse abgeben könnten.
          Sorry, falls ich das völlig falsch verstehe, aber davon hab ich auch noch nie was gehört obwohl ich mich, meiner Meinung nach, regelmäßig und ausführlich über meine Krankheit informiere.

          LG
          Sara

          PS. Da Du ja zur Zeit nicht da bist, wirst Du mir jetzt nicht antworten können. Also warte ich geduldig

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            #6
            Hallo Sara,
            vielleicht hat Guido ja die Spontanmutation gemeint? Aber das ist nur eine Vermutung.
            Liebe Grüße
            Frauke

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              #7
              Hallo Frauke,

              habe mir die Spontanmutation bei Wikipedia angesehen. Wenn ich das alles richtig verstehe, passe ich in das Muster der Spontanmutation rein.
              In meiner Familie gibt es keinen betroffenen außer mir selbst. Weder mein Vater noch meine Mutter haben diesen Chromosomendefekt.
              Für die Ärzte bin ich ein Rätzel, da meine ....(ich vergesse diese Einheitsbezeichnung immer) bei 500 - 1000 liegt. Das ist untypisch hoch, wenn man es nicht geerbt hat. So hat es mir die Humangenetik erklärt, allerdings hat nie jemand die Spontanmutation erwähnt.
              Wenn ich das jetzt alles falsch verstanden habe bitte ich um Berichtigung.

              Lg
              Sara

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                #8
                Hallo Sara,

                war ja nur so eine Idee.
                Ich glaube du meinst Repeats. Ich habe 300 - 400.

                Lieben Gruß
                Frauke

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