Nici71

[Nici71]

Hallo alles zusammen,

ich bin neu hier in dem Forum und schreibe jetzt zum ersten Mal in eine Gruppe, wobei ich nicht weiß ob ich hier jetzt richtig bin. Ich hatte in der Gruppe MELAS SYNDROM geschrieben, aber bis jetzt keine Rückmeldung erhalten. Vielleicht hat hier jemand einen Rat/Antwort/Info für mich bei geschädigte Mitochondrien.

Ich versuche "kurz" zusammen zufassen was meine Fragen wären.

Seit 2/2020 geht es bei mir gesundheitlich bergab. Ich habe angefangen mit Wochen / Monate langem Husten plus Räuspern und ziemlich starken Druck auf dem Brustkorb.
In den nun jetzt 5 1/2 Jahren bin ich bei unzähligen Ärzten und Unikliniken gewesen.
Folgende Diagnosen wurden gestellt: Rezidivierende Lungenembolien, rezidivierende Perikarditis, Vorhofflimmern, Polyneuropathie, systemische Bindegewebserkrankung. Bis jetzt hat keiner herausgefunden, wodurch ich dies alles habe.
Dann wurde bei einem Immunologen im Juli diesen Jahres eine BHI Plus Untersuchung bei dem Labor biovis aus Limburg gemacht. Die Labor Untersuchung ergab eine deutliche Schädigung der Mitochondrien.

Jetzt komme ich zu meinen Fragen:

Kennen einige von euch/Ihnen diese Diagnosen - Krankheitsbilder bei einer Schädigung der Mitochondrien? Also kann man jetzt nach 5 1/2 Jahren sagen, dass alles ist wegen der Mitochondrien?

Kennt jemand das Labor biovis? Sind die gut in der Diagnostik?

Ich hatte schon einen Termin in der Humangenetik um zu schauen ob die Schädigung der Mitochondrien genetischen Ursprungs bedingt ist, aber leider dauert es immer bis man Termine bekommt, und dann muss man noch 3 Monate auf das Ergebnis warten.

Dann versuche ich bzw. meine Neurologin gerade einen Termin für eine Muskel- und Nervenbiopsie zu bekommen, aber auch hier weiß ich nicht wann dies der Fall sein wird.

Von daher hoffe ich hier vorab schon einige Informationen zu erhalten.

Besten Dank im Voraus und allen noch einen schönen Sonntagabend.

[Hustinettenbaer]

Hallo Nici71

Also zunächst Mal bist du sowohl in einer MELAS Gruppe als auch in diesem subforum falsch, du hast keine entzündliche Muskelerkrankung und auch nicht MELAS.

Die klassische Diagnostik einer Mitochondrienpathie besteht typischerweise aus Muskelbiopsie, genetische Untersuchung und eventuell EMG, Laktat/Pyruvat. Bhi von biovis kann ich nicht beurteilen, hatte ich nicht. Allerdings könnte ich mir gut vorstellen, dass der bei vielen Erkrankungen Werte außerhalb der Norm anzeigt.

Deine Symptome könnten theoretisch Teil des Mito Symptomkomplexes sein, allerdings fehlt mir in deiner Aufzählung die Belastungsintoleranz, Erschöpfung, Myopathie. Nachdem die Skelettmuskulatur der größte Energieverbraucher im Körper ist, zeigt sich mitochondriale Dysfunktion eigentlich immer auch durch muskuläre raschere Erschöpfung bis hin zur klinischen Muskelschwäche.
Wie geht es dir muskulär? Was wurde bei biovis alles getestet?

[Nici71]

Guten Morgen,

vielen lieben Dank für eine Rückmeldung /Info.
In der Humangenethik steht der Befund noch aus (das Ergebnis bekomme ich nach 3 Monaten - sollte dann bei mir Ende November kommen). Ich versuche gerade über meine Neurologin und / Oder das Zentrum für seltene Erkrankungen einen Termin für eine Muskel- und Nervenbiopsie zu bekommen. Mit den Terminen ist es leider (kennen hier ggf. auch viele) nicht wirklich immer einfach und auch nicht sehr zeitnah.
Was die Belastbarkeit angeht, habe ich von vor 2020 bis jetzt sehr deutlich abgebaut. Ich war ambitionierte Ausdauersportlerin, da geht gar nichts mehr. Treppensteigen ist schon anstrengend bzw. wenn die Treppenanzahl ansteigt, steigen die Schmerzen in den Muskel an. Auch längere Spaziergänge sind nicht mal eben so möglich wie früher. Ich kann immer und überall schlafen, heißt ich bin deutlich müder als früher. Paracetamol ist bei mir wegen Kopfschmerzen ein Nahrungsergänzungsmittel geworden, heißt wenn ich mal einen Tag keine Kopfschmerzen habe, kann ich das feiern. Ich habe ziemlich oft Krämpfe in den Beinen, Füßen, Zehen aber auch Händen.
Das Labor biovis´hat bei dieser BHI Plus Auswertung verschiedene Parameter wie Basalatmung; ATP-Produktion; Reserveatmungskapazität; Max-Atmung; Nicht- Mitochondriale Atmung; Protonenleck; Mitochondriale Atmung usw. ausgewertet. Eine deutlich eingeschränkte ATP Produktion; es liegt eine mangelhafte Leistung der Mitochondrien vor; die maximale Sauerstoffverbrauchsrate ist stark vermindert; die Reserveatmungskapazität ist stark vermindert; das Verhältnis von ATP-Grundumsatz zur ATP-Reserve ist deutlich verschoben. Das ist so grob das Ergebnis des BHI Plus Befundes.
Neurologisch sind meine Nerven recht stark geschädigt - Polyneuropathie. Die Messungen sind auch alle nicht wirklich gut, was ich selber auch merke.


P.S. Da ich wie erwähnt noch nie vorher in einem Forum war, bitte gerne kurz einen Hinweis wenn ich hier was anders hätte eingeben müssen. Sehe bei meiner Antwort steht nämlich nicht am Anfang @.....

[Hustinettenbaer]

Danke Nici71 für die Schilderung.

Gab es 2020 irgendein Ereignis/Trigger für die abnehmende Belastbarkeit? Davor auch schon Auffälligkeiten? Ähnliche Fälle in der Familie?

Toll dass die Ergebnisse deiner genetischen Untersuchung innerhalb von 3 Monaten vorliegen, ich warte schon fast ein Jahr.

[Nici71]

Über Nici71 Hey,

ggf. Corona Infekt. Ich komme aus dem Kreis Heinsberg wo 2/2020 Corona ausgebrochen ist. Da hatte ich über Wochen sehr starken Husten und Räuspern sowie Druck auf dem Brustkorb. Als ich die Hotline angerufen habe, hat man gefragt ob ich Fieber oder Durchfall hätte, was ich beides nicht hatte, und dann habe ich die Auskunft erhalten, dass man mich dann nicht testen könnte. Zu dem Zeitpunkt waren alle total überfordert. Ob ich damals Corona hatte weiß ich nicht, aber zu dem Zeitpunkt fing halt bei mir alles an.

In der Familie ist außer Herzerkrankungen nichts von Relevanz.

Okay, ich finde 3 Monate schon lang. Dann will ich mich mal nicht beschweren.

Sorry - sagte ja kenne mich mit Foren nicht wirklich gut aus, denke jetzt ist der Text 2 mal

[Hustinettenbaer]

Spannend, bei mir haben die Symptome auch recht kurz nach einer Corona Infektion begonnen. Das berichten sehr viele mit Mito, auch schubweise Verschlechterung nach Infekten.
Letztendlich könnte die Genetik bzw Muskelbiopsie mehr Klarheit bringen.

Nimmst du irgendwelche NEMs, die dir helfen?

[Nici71]

Also schubweise Verschlechterungen oder überhaupt wechselnd kann ich sehr gut bestätigen. Heute habe ich z.B. mehr Probleme mit dem Herzen, dann am nächsten Tag extreme Probleme mit der Polyneuropathie und dann wieder extremen Druck auf dem Brustkorb, das wechselt bei mir auch sehr stark und die Werte gerade bei der Nervenmessung werden halt auch leider von Mal zu Mal schlechter.
Nahrungsergänzungsmittel nehme ich nicht. Ich nehme 3x pro Woche Vitamin B6, alle 4 Wochen bekomme ich eine Spritze Vitamin B12. Da ich aber Marcumar einnehme ist da mit den Medikamenten und auch teilweise mit NEM nicht immer alles möglich.
Gestern habe ich aus einer Selbsthilfe Gruppe erfahren, das jemand seit 4 Wochen Spurenelemente von Lithium und noch einem Mittel nimmt und es Ihr DEUTLICH besser geht, aber auch hier ist das bei mir ohne Absprache wegen Marcumar nicht einfach möglich.

Noch zur Ergänzung: Bei Infekten liege ich auch immer deutlich länger und "schlimmer" flach als andere. Bei z.B. meiner letzten Corona Infektion habe ich kein Marcumar eingenommen und mein INR Wert ist trotzdem gestiegen. Daran sieht man dass da schon irgendwas im Blut passiert, und auch nicht nur bei Corona Infektionen.

[Hustinettenbaer]

Es kann natürlich auch post-covid sein, nur zeigen auch da die neuesten Studien, dass gerade bei diesen persistierenden post-covid Betroffenen, die keine Besserung mit der Zeit erfahren, eine genetische Prädisposition zugrunde liegt.

Letztendlich ist die Kombination aus Genetik + Trigger wie Infekte wohl ein wahrscheinlicher Ansatzpunkt.

Hattest du EMG?

Aufpassen bei B6 wegen Überdosierung.

[Nici71]

Ja, bin auf jeden Fall gespannt was bei der Genetik rauskommt, und dann hoffe ich auch zeitnah einen Termin zur Muskel- und Nervenbiopsie zu bekommen.

EMG ist so viel ich gerade weiß die Messung in dem Muskel selber oder? Das hat meine Neurologin bis jetzt nicht gemacht, auch hier wegen dem Marcumar. Das müsste ich dann runterfahren. Muss ich ja auch wenn die Biopsie ansteht.

Danke wegen Vitamin B6 - nehme extra nur 3x pro Woche. Muss ich aber jetzt dann auch erneut prüfen lassen wie der Wert ist. Im Juli wurde der Wert bei der BHI Plus Auswertung mit genommen, da lag ich bei 14 und in diesem Labor ist der Normwert 20-202.

[Hustinettenbaer]

Weshalb eine Nervenbiopsie? Welchen Mehrwert gegenüber EMG+Muskelbiopsie hat die?

[Nici71]

Also Muskelbiopsie wegen der geschädigten Mitochondrien um da einfach eine Bestätigung von dem Labor zu erhalten und auch feststellen zu können wenn es sich bestätigt welche Mutation vorliegt.
Die Nervenbiopsie war schon länger im Gespräch wegen der Polyneuropathie, um zu schauen ob man da nähere Erkenntnisse bekommen kann welcher Ursprung hier vorliegt. Die Nervenmessungen werden immer schlechter und die Beschwerden auch immer stärker, und wir wissen bis heute nicht woher die Polyneuropathie kommt. Und da ich dann eh das Marcumar runterfahren muss, würde dann beides auf einmal gemacht und ggf. noch eine Hautbiopsie, da man dort wohl auch einige Autoimmunerkrankungen bestimmen kann.

[Hustinettenbaer]

Hautbiopsie wegen SFN ist sicherlich auch eine gute Idee, die kann ja auch allerlei ungute Beschwerden verursachen. Hast du Schmerzen bzw sensible Symptome?
Die Muskelbiopsie verstehe ich, Nervenbiopsie dachte ich nicht dass man die heute noch macht, deshalb meine Frage .

[Nici71]

Ja, Beschwerden Schmerzen habe ich sehr viele und unterschiedliche. Kann dann auch nicht wirklich sagen was es bzw. "wo" die Schmerzen sind, und ob es wegen der Polyneuropathie ist oder wegen ggf. der Mitochondrien oder der Systembeteiligung des Bindegewebes.
Ich habe z.B. Schmerzen am unteren Bein äußerlich. Ob dann aber Sehnen schmerzen, Muskeln oder Nerven weiß ich gar nicht es brennt halt und vom Gefühl als ob jemand mit einem scharfen Messer unterhalb der Haut ritzt. Dann schmerzen die Zehen oder auch die Gelenke an den Fingern. So könnte ich noch ziemlich lange weiter machen. Nervenbiopsie ist bei PNP schon nicht ungewöhnlich habe ich mir sagen lassen, wird aber gerne rausgezögert, da dann dieser Nerv meist auch nicht mehr verheilt und man ja eh schon reichlich Nerven hat, die geschädigt sind.